Bệnh xơ cứng teo cơ bên (ALS): các triệu chứng để nhận biết bệnh
Bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS) là một bệnh thoái hóa thần kinh tiến triển, đặc trưng bởi sự thoái hóa tế bào thần kinh vận động ban đầu dẫn đến suy giảm chức năng vận động (lên đến liệt toàn bộ cơ) và sau đó làm suy giảm các chức năng quan trọng (nuốt, nói, thở) nhưng không ảnh hưởng đến nhận thức, cảm giác, tình dục và chức năng cơ vòng
ALS còn được gọi là bệnh Charcot (từ Jean-Martin Charcot, tên của nhà thần kinh học người Pháp, người lần đầu tiên mô tả nó vào năm 1860) hoặc bệnh Lou Gehrig, (từ tên của cầu thủ bóng chày nổi tiếng người Mỹ bị ảnh hưởng).
Mức độ lan rộng của bệnh xơ cứng teo cơ bên ALS
Bệnh xơ cứng teo cơ bên là một bệnh hiếm gặp.
Ở Châu Âu, có khoảng 1.5 - 2.5 trường hợp mắc bệnh trên 100,000 dân.
Theo Osservatorio Malattie Rare (Đài quan sát bệnh hiếm gặp) ở Ý, ước tính có khoảng 3500 bệnh nhân và 1000 ca mắc mới mỗi năm.
Nguyên nhân của ALS là gì
Vẫn còn rất ít thông tin về nguyên nhân của bệnh xơ cứng teo cơ bên.
Điều chắc chắn đó là bệnh có nguồn gốc đa yếu tố giữa gen và môi trường.
Trong hầu hết các trường hợp, ALS là không thường xuyên, tức là không có di truyền gia đình.
Các hình thức quen thuộc chỉ chiếm 5-10% tổng số bệnh nhân.
Trong số này, 20% có liên quan đến đột biến cấu trúc trong gen mã hóa cho superoxide dismutase (SOD), một loại enzyme góp phần loại bỏ các gốc tự do khỏi cơ thể.
Chỉ có một tỷ lệ nhỏ các trường hợp di truyền không có đột biến gen.
Trong số các giả thuyết chính có thể dẫn đến thoái hóa thần kinh là:
- glutamate
- các gốc tự do và stress oxy hóa
- tập hợp protein tế bào chất
- rối loạn chức năng ty thể
- các quá trình vận chuyển trục thay đổi
- viêm hệ thần kinh
- sự thiếu hụt các chất chịu trách nhiệm cho sự phát triển và chức năng của tế bào thần kinh vận động.
Vai trò của các yếu tố môi trường, đặc biệt là thuốc trừ sâu, kim loại nặng và từ trường, vẫn còn phải được làm rõ.
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh xơ cứng teo cơ bên
ALS là một bệnh khởi phát ở người lớn, thường bắt đầu vào khoảng 50 tuổi.
Nó thường biểu hiện với các triệu chứng ban đầu không cụ thể và tiến triển âm thầm để tự biểu hiện với:
- yếu cơ ở chi trên và chi dưới
- giảm sức mạnh
- chậm
- khó khăn trong các chuyển động
- co thắt cơ không tự chủ (phát xít)
- tê liệt
Ngay cả ở giai đoạn nặng nhất, bệnh cũng không ảnh hưởng đến nội tạng hay ngũ quan.
Trong hầu hết các trường hợp, các chức năng tình dục được bảo tồn.
Ngay cả khả năng nhận thức cũng không bị ảnh hưởng bởi quá trình thoái hóa thần kinh của ALS, khiến người bệnh ở trạng thái tinh thần hoàn toàn bất chấp sự tiến triển của bệnh cảnh lâm sàng.
Cũng giống như các triệu chứng khởi phát và mức độ nghiêm trọng của chúng, diễn biến của bệnh cũng thay đổi tùy thuộc vào một số điều kiện nhất định và từ bệnh nhân này sang bệnh nhân khác: tiên lượng thường xấu hơn khi bệnh bắt đầu càng lớn tuổi, trong trường hợp ALS thuộc loại bulbar (tức là khi tổn thương liên quan đến các nơron vận động của thân não / thân não) và khi có suy hô hấp sớm.
Chẩn đoán bệnh xơ cứng teo cơ một bên
Chẩn đoán ALS đặc biệt khó khăn vì nó phải bao gồm việc loại trừ, thông qua các xét nghiệm thích hợp, các bệnh khác bắt chước ALS vì các triệu chứng của bệnh xơ cứng teo cơ một bên có thể tương tự như các triệu chứng của nhiều bệnh và tình trạng khác.
Dựa trên việc áp dụng các tiêu chuẩn chẩn đoán quốc tế, các tiêu chí sau được sử dụng làm hỗ trợ chẩn đoán cho bệnh cảnh lâm sàng
- Điện cơ (EMG) để đánh giá chức năng cơ và thần kinh ngoại biên;
- Chụp ảnh cộng hưởng từ hạt nhân (NMR) để nghiên cứu hệ thống hình chóp;
- PET (Positron Emission Tomography) để nghiên cứu sự chuyển hóa chức năng của các vùng não khác nhau.
Điều trị ALS
Hiện không có cách chữa trị cho bệnh xơ cứng teo cơ bên có thể làm chậm hoặc ngăn chặn đáng kể sự tiến triển của bệnh.
Riluzole hiện là loại thuốc duy nhất được FDA chấp thuận có thể làm chậm quá trình điều trị trong vài tháng.
Các phác đồ điều trị mới đang được khám phá trong nghiên cứu nhằm tìm hiểu nguyên nhân của căn bệnh này.
Đọc thêm:
ALS có thể bị dừng lại, nhờ vào #Icebucketchallenge
Tái phát-Loại bỏ Đa xơ cứng (RRMS) ở trẻ em, Liên minh Châu Âu chấp thuận Teriflunomide
ALS: Đã xác định được các gen mới chịu trách nhiệm cho bệnh xơ cứng teo cơ một bên
“Hội chứng bị khóa trong” (LiS) là gì?