Xơ cứng bì: nguyên nhân, triệu chứng và điều trị
Bệnh xơ cứng bì toàn thân (hay bệnh xơ cứng bì) là một bệnh mô liên kết liên quan đến hệ thống mạch máu, da (thuật ngữ xơ cứng bì có nghĩa là 'da cứng') và các cơ quan nội tạng
Xơ cứng bì ảnh hưởng thường xuyên nhất đến phụ nữ, đặc biệt là trong độ tuổi từ 30 đến 50
Giống như tất cả các bệnh tự miễn dịch, nó có nguồn gốc đa yếu tố.
Trong tiếng Hy Lạp cổ đại, xơ cứng bì có nghĩa đen là 'da cứng'.
Bệnh xơ cứng rải rác hệ thống là gì?
Bệnh xơ cứng bì hệ thống là một bệnh mô liên kết liên quan đến hệ thống mạch máu, da (thuật ngữ xơ cứng bì có nghĩa là 'da cứng') và các cơ quan nội tạng.
Đặc điểm chính của bệnh là sự sản xuất bất thường của collagen và chất nền ngoài tế bào gây xơ hóa da, các cơ quan nội tạng, chủ yếu là phổi, thay đổi mạch và hệ thần kinh tự chủ với thay đổi vận mạch, loét da, tăng áp phổi và rối loạn điều hòa nhu động của hệ tiêu hóa.
Có các dạng xơ cứng da mà không có sự tham gia của các cơ quan nội tạng (morphea và xơ cứng bì tuyến tính), được gọi là xơ cứng bì cục bộ, được quan tâm về da liễu chính, cũng như các dạng xơ cứng da liên quan đến tiếp xúc với các chất độc hại và liên quan đến bệnh ghép so với vật chủ.
Xơ cứng bì ảnh hưởng thường xuyên nhất đến phụ nữ, đặc biệt là từ 30 đến 50 tuổi, với tỷ lệ nữ / nam là 3-15: 1.
Tỷ lệ mắc là 0.9-19 ca mới / triệu dân / năm.
Các trường hợp gia đình có thể xảy ra, nhưng bệnh thường lẻ tẻ hơn.
Những nguyên nhân nào gây ra bệnh xơ cứng toàn thân?
Giống như tất cả các bệnh tự miễn dịch, bệnh Xơ cứng hệ thống có nguồn gốc đa yếu tố: nó được đặc trưng bởi sự rối loạn điều hòa các yếu tố điều chỉnh sự ra đời của các mạch mới và hệ thống miễn dịch, với việc sản xuất các tự kháng thể cụ thể, chẳng hạn như anti-Scl70 và antientromere, thường liên quan đến các cơ quan khác nhau. các biểu hiện.
Anti-Scl70 thường hiện diện ở các dạng có sự tham gia lan tỏa của da và xơ phổi, kháng thể kháng thường xuất hiện ở dạng có sự tham gia của da hạn chế và tăng áp động mạch phổi biệt lập.
Các biểu hiện lâm sàng sớm nhất do hệ thống vi mạch và thần kinh tự chủ sinh ra và bao gồm hiện tượng Raynaud, đó là sự đổi màu ba lần (xanh xao, tím tái, ban đỏ) ở các đầu chi của bàn tay, bàn chân, và đôi khi ở mũi, tai và vùng quanh miệng. , đôi khi kết hợp với dị cảm và loét da.
Các triệu chứng của bệnh xơ cứng toàn thân là gì?
- Da: da dày lên và cứng, với các ngón tay co lại như móng vuốt, phẳng các rãnh trên mặt (tướng amimica), microcheilia, melanoderma, calcinosis.
- Hệ thống thần kinh tự chủ: Hiện tượng Raynaud, rối loạn chức năng tiêu hóa với rối loạn vận động, trào ngược dạ dày-thực quản, hội chứng kém hấp thu, táo bón, tiêu chảy, đại tiện không tự chủ.
- Hệ tuần hoàn: loét, giãn mạch máu, tăng áp động mạch phổi cô lập hoặc thứ phát sau xơ phổi.
- Liên quan đến phổi: hội chứng xơ phổi hạn chế.
Viêm khớp, viêm khớp, liên quan đến thận (từ suy thận mãn tính nhẹ đến khủng hoảng thận xơ cứng bì, tức là suy thận tiến triển nhanh với tăng huyết áp động mạch ác tính) và liên quan đến tim từ rối loạn dẫn truyền và nhịp tim đến viêm cơ tim cũng có thể xuất hiện.
Chẩn đoán bệnh xơ cứng toàn thân
Tiêu chí phân loại do Trường Cao đẳng Thấp khớp học Hoa Kỳ xây dựng năm 1980 bao gồm một tiêu chí chính, chứng xơ cứng da gần ngón tay và một trong những tiêu chí chính hoặc hai tiêu chí phụ: xơ cứng, xơ phổi được ghi lại trên X-quang phổi, loét da hoặc sẹo rỗ.
Các dấu hiệu đỏ cho việc chẩn đoán sớm bệnh, tức là các dấu hiệu lâm sàng đặc biệt đáng ngờ được xác định bởi Nhóm nghiên cứu bệnh xơ cứng toàn thân của Châu Âu, EUSTAR, bao gồm
- sự hiện diện của bàn tay sưng húp (bàn tay mập mạp, mũm mĩm),
- hiện tượng Raynaud,
- sự hiện diện của kháng thể kháng Scl70 hoặc kháng trung tâm kế và mô hình xơ cứng bì, một biến đổi điển hình của các mao mạch móng tay được phát hiện khi nội soi mao mạch.
Bệnh nhân cũng được phân loại theo sự liên quan của da thành ba nhóm con:
- dạng lan tỏa: xơ cứng da kéo dài đến gần khuỷu tay hoặc đầu gối hoặc ảnh hưởng đến thân hoặc bụng;
- hình thức hạn chế: xơ cứng da từ xa đến khuỷu tay và đầu gối; cũng bao gồm dạng CREST (bệnh vôi hóa da, bệnh Raynaud, bệnh thực quản, bệnh xơ cứng teo cơ, bệnh giãn da từ xa)
- dạng xơ cứng bì hình sin: không có bệnh xơ cứng da, nhưng có sự tham gia điển hình của các cơ quan nội tạng và các kháng thể đặc hiệu cho bệnh.
Ngoài việc xác định ANA và các tự kháng thể kháng ENA, các cuộc điều tra để chẩn đoán bệnh, nghiên cứu và sắp xếp sự cam kết của các cơ quan bao gồm
- nội soi mao mạch cho mô hình xơ cứng bì (các vùng siêu thị và vô mạch);
- đo phế dung, DLCO, CT ngực độ phân giải cao để nghiên cứu phổi;
- Holter ECG, siêu âm tim có thể đặt ống thông bên phải, MRI tim để nghiên cứu tim;
- áp kế thực quản và trực tràng, chụp X quang và soi thực quản để nghiên cứu đường tiêu hóa.
Phương pháp điều trị
Điều trị hiện tượng Raynaud và loét da dựa trên việc sử dụng các loại thuốc chẹn kênh canxi, các prostanoid tiêm tĩnh mạch và chất ức chế endothelin không chọn lọc, bosentan.
Điều trị xơ phổi liên quan đến việc sử dụng cyclophosphamide uống hoặc tiêm tĩnh mạch và điều trị duy trì bằng azathioprine.
Điều trị tăng huyết áp động mạch phổi cô lập dựa trên việc sử dụng các chất ức chế endothelin chọn lọc và không chọn lọc, chẳng hạn như ambrisentan và bosentan, chất ức chế phosphodiesterase, chẳng hạn như sildenafil và tadalafil, và các prostanoid như epoprostenol.
Các phương pháp điều trị thử nghiệm với các chất ức chế miễn dịch khác như mycophenolate mofetil và với các loại thuốc sinh học đang được nghiên cứu.
Đọc thêm:
Bệnh vẩy nến, một bệnh da không tuổi
Tái phát-Loại bỏ Đa xơ cứng (RRMS) ở trẻ em, Liên minh Châu Âu chấp thuận Teriflunomide
ALS: Đã xác định được các gen mới chịu trách nhiệm cho bệnh xơ cứng teo cơ một bên
Các liệu pháp phục hồi chức năng trong điều trị chứng xơ cứng toàn thân
Bệnh vẩy nến: Nó sẽ tồi tệ hơn vào mùa đông, nhưng nó không chỉ là cái lạnh đáng đổ lỗi
Tiếp xúc với lạnh và các triệu chứng của hội chứng Raynaud
Xơ cứng bì. Bàn tay xanh, Lời kêu gọi thức tỉnh: Tầm quan trọng của việc chẩn đoán sớm