色盲:它是什麼?

色盲 - 或色盲 - 是一種導致患者永久無法識別和感知顏色的疾病

這種改變的感知會影響(視情況而定)色階的所有度數或僅影響其中的一部分。

“色盲”一詞以約翰·道爾頓 (John Dalton) 的名字命名,他於 1794 年在他的文章“與色覺相關的非凡事實”中首次描述了這種特殊疾病。

這位科學家本人患有紅綠色視障礙,或者更準確地說,正如稍後將看到的那樣,患有綠色盲。

色盲:它是由什麼引起的以及誰患有色盲

色盲取決於 X 染色體中發現的隱性突變,因此它主要是遺傳性的。

因此,在大多數情況下,它從出生就存在於個體中。

正如預期的那樣,男性個體更容易受到影響,因為作為只有一條 X 染色體的攜帶者,如果它出現突變,個體更有可能表現出色盲。

女性個體,在她們的基因構成中有一條“備用”X 染色體,不太可能患上色盲。

色盲也可能由於疾病或藥物(如羥氯喹)、化學品(如苯乙烯)和有機溶劑中毒而獲得。

色盲或全色盲與腦性全色盲區別開來,在後者中,無法區分顏色是由也可能獲得的腦部疾病引起的。

色盲:如何分類

色盲是一種結合了四種不同的顏色感知方式的疾病:全色盲、紅色盲、綠色盲和藍色盲。

色盲

全色盲患者有單色視覺,看到的世界是黑白的,無法感知紅色、黃色或綠色。

除了無法辨別顏色外,視力通常也很差。

紅色盲和紅色畸形

紅色盲患者對紅色範圍完全不敏感; 那些患有紅色素瘤的人對紅色範圍的敏感性不足。

綠色盲和綠色畸形/畸形畸形

綠色盲的人對綠色色域完全不敏感; 那些患有綠色畸形或畸形畸形的人對綠色色域的敏感度不足

Tritanopia 和 tritanomaly

藍色盲患者對藍色範圍完全不敏感; 患有三色畸形的人只是對藍色範圍不夠敏感。

色盲:診斷

色盲的診斷發生在三歲左右,這個年齡的孩子通常已經意識到他周圍的顏色,並且能夠通過特定的名稱來識別它們。

讓三歲以下的兒童接受色盲診斷可能會誤導測試的成功。

診斷由眼科醫生使用石原表進行

所謂的石原測試是由東京大學教授同名醫師設計的,並於 1917 年首次發表。

本次測試使用38個偽等色數表依次顯示。

在這些表格中,數字和背景往往會模糊在一起,尤其是對於那些真正患有色盲的人來說。

對於兒童,數字被替換為要用手指追踪或跟隨的路徑。

為了進一步調查和研究患者究竟患有哪種形式的色盲,還建議進行 Farnsworth 測試,該測試包括以正確的顏色順序放置一系列彩色瓷磚。

此外,還開發了一些軟件——可以免費下載到智能手機或平板電腦上——可以對可能存在的色覺缺陷提出初步建議。

另一方面,只有在眼科醫生使用上述測試進行全面的眼科檢查後才能做出明確的診斷。

有治療色盲的方法嗎?

不幸的是,目前色盲無法治愈。

在實驗層面,一項研究是在該領域使用基因療法治療色盲,因為從所有意圖和目的來看,這種缺陷本質上是遺傳性的。

有幾項臨床試驗基於缺陷基因 (CNGB3) 與健康基因的整合。

目前,這些試驗涉及一些具有相關低視力的嚴重形式的患者,最好是單基因的。

正如我們所見,存在不同類型的色盲,其治療涉及更換的不僅僅是一個基因,而是多個基因,這構成了只能攜帶一個缺陷基因的基因治療的局限性。

因此,仍然沒有被證實有效的治療色盲的方法。

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比安切·帕吉納

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