Osteogenesis imperfecta: definisie, simptome, verpleging en mediese behandeling

By Cristiano Antonino On Maart 6, 2023

Osteogenesis imperfecta is 'n afwyking van beenbroosheid wat hoofsaaklik veroorsaak word deur mutasies is die COL1A1 en COL1A2 wat tipe I prokollageen kodeer

Wat is Osteogenesis Imperfecta?

Osteogenesis imperfecta het nou bykomende gene wat bros bene veroorsaak en stadig versprei oor generasies en lande.

Dit staan ook bekend as bros beensiekte, Lobstein-sindroom, fragilitas ossium, Vrolik-siekte.

Osteogenesis imperfecta word gekenmerk deur bene wat dikwels maklik breek weens min of geen duidelike oorsaak nie.

Presiese tik van osteogenesis imperfecta is dikwels moeilik en hang in 'n groot mate af van die ervaring van die klinikus.

Erns wissel van ligte vorme tot dodelike vorms in die perinatale tydperk.

Forlino en Marini het in 2015 'n alternatiewe manier aangebied om die genetika van osteogenesis imperfecta te verstaan deur soos volg in vyf funksionele kategorieë te sorteer:

Groep A. Dit is die primêre gebreke in kollageenstruktuur en -funksie.
Groep B. Dit is die kollageenmodifikasiedefekte.
Groep C. Dit is die kollageenvou- en kruisbindingsdefekte.
Groep D. Hierdie groep sluit ossifikasie of mineralisasie defekte in.
Groep E. Die groep sluit osteoblastontwikkelingsdefekte met kollageen ontoereikendheid in.

Patofisiologie

Die klassifikasiestelsel is nie geïntegreer in wydverspreide gebruik nie, maar bied aansienlike vaartbelyning van kategorieë in intellektueel bevredigende afdelings.

COL1A1/COL1A2. Tipe 1 kollageen, wat ongeveer 30% van die menslike liggaamsgewig uitmaak, is gebrekkig in osteogenesis imperfecta.
Verkalking van die intraosseuse membrane. Pasiënte met hierdie vorm van osteogenesis imperfecta het oor die algemeen 'n matige ernstige siekte, maar ontwikkel gereeld hiperplastiese eelte in lang bene nadat hulle 'n fraktuur of ortopediese chirurgie gehad het wat osteotomie behels het.
SERPINFI (Tipe VI). Dit word veroorsaak deur homosigotiese mutasie in SERPINF1 geen, en oorerwing is outosomaal resessief.
CRTAP/LEPTE1/PPIB (Tipe VII-IX). Kraakbeen-geassosieerde proteïen (CRTAP) is 'n proteïen wat benodig word vir prolyl-3-hidroksilering en vorm saam met die proteïenprodukte van die LEPRE1- en PPIB-gene 'n heterotrimeriese proteïen wat noodsaaklik is vir behoorlike post-translasie-modifikasie van kollageen I.
SERPINH1 (Tipe X). Genetiese toetsing het 'n voorheen beskryfde homosigotiese mutasie in die SERPINH1-geen gevind.
FKBP10 (Tipe XI). Dit word veroorsaak deur 'n homosigotiese mutasie in die FKBP10 geen en word op 'n outosomaal resessiewe wyse geërf.
SP7 (Tipe XII). Daar is homosigotiese delesies in die SP7-geen en word op outosomaal resessiewe wyse geërf.
BMP1 (Tipe XIII). Dit word veroorsaak deur homosigotiese mutasie in die BMP1 geen en word op 'n outosomaal resessiewe wyse geërf.
WNT1 (tipe XV). Hierdie vorm word veroorsaak deur homosigotiese of saamgestelde heterosigotiese mutasies in die WNT1 geen en word op 'n outosomaal resessiewe wyse geërf.
CREB3L1 (Tipe XVI). CREB3L1 kodeer die endoplasmiese retikulum stres-transduktorproteïen OASIS wat die uitdrukking van tipe 1 prokollageen reguleer.
SPARC (Tipe XVII). SPARC of afgeskei proteïen, suur, sisteïenryk is 'n glikoproteïen wat aan veelvuldige matriksproteïene bind, insluitend kollageen I.

Osteogenesis imperfecta raak nou mense van verskillende lande regoor die wêreld

In die Verenigde State word die voorkoms van osteogenesis imperfecta geskat op 2 vir elke 15 000 lewende geboortes.

Die ligte vorm is egter ondergediagnoseer.

Voorkoms blyk wêreldwyd dieselfde te wees, alhoewel daar 'n verhoogde risiko van resessiewe vorme van osteogenesis imperfecta in bevolkings met hoë grade van bloedverwantskap kan wees.

Daar is geen verskille gebaseer op seks wat gerapporteer word nie.

Daar is geen verskille gebaseer op ras gerapporteer nie.

Die ouderdom wanneer simptome begin wissel baie, aangesien daar pasiënte is wat nie frakture tot volwassenheid het nie, terwyl ander tydens die babajare met frakture kan verskyn.

Osteogenesis imperfecta is 'n oorerflike afwyking

Modus van oorerwing. In tipes I tot V osteogenesis imperfecta is die wyse van oorerwing outosomaal dominant en behels dikwels 'n nuwe dominante mutasie.
Kiemselmosaïekisme. Kiemselmosaïek kan die verklaring wees vir gevalle wat voorkom in gesinne met gesonde ouers wat meer as een kind met osteogenesis imperfecta het.
Somatiese mosaïek. Somatiese mosaïek is opgemerk in breinstam wat verskeie kinders met dieselfde dominante vorm gehad het.

Die kliniese manifestasies van osteogenesis imperfecta wissel volgens klassifikasie

Blouerig tot witterige sklera. Die skakerings van die sklera kan verskil, maar die verandering in kleur kan ook voorkom in ander siektes soos progeria en Menkes-sindroom.
Dentinogenesis imperfecta. Die tande breek maklik en erodeer geleidelik.
Frakture. Oor 'n leeftyd kan die aantal frakture honderd of selfs meer bereik.
Hoë pynverdraagsaamheid. Mense met osteogenesis imperfecta kan 'n hoë toleransie vir pyn hê, aangesien ou frakture by babas ontdek kan word slegs na 'n radiografie wat om 'n heeltemal ander rede bestel is.
Hoogte. Hoogte is uiters veranderlik met sommige pasiënte wat byna normale lengte het en ander wat aansienlik kort statuur het.

Komplikasies van 'n pasiënt met osteogenesis imperfecta sluit in:

Respiratoriese infeksies. Herhaalde respiratoriese infeksies kan 'n komplikasie van ernstige osteogenesis imperfecta wees.
Basilêre indruk. Basilêre indruk kan breinstam-kompressie veroorsaak en is 'n groot neurologiese komplikasie by kinders met osteogenesis imperfecta.
Hidrokefalie. Hidrokefalie kan kommunikeerend of nie-kommunikeerend wees en vereis soms CSF-shunting.
Serebrale bloeding. Serebrale bloeding wat veroorsaak word deur geboortetrauma is nog 'n moontlike komplikasie.

Assessering en Diagnostiese Bevindinge

Resultate van diagnostiese toetse op mense met osteogenesis imperfecta is nuttig om ander metaboliese beensiektes uit te sluit.

Kollageensintese-analise. Kollageensintese-analise word uitgevoer deur dermale fibroblaste wat tydens velbiopsie verkry is, te kweek.
Prenatale DNA-mutasie-analise. Prenatale DNA-mutasie-analise kan uitgevoer word in swangerskappe met die risiko van osteogenesis imperfecta om ongekultiveerde chorionvillus-selle te analiseer.
Beenmineraaldigtheid. Beenmineraaldigtheid, soos gemeet met dubbel-energie radiografiese absorptiometrie, is oor die algemeen laag by kinders en volwassenes met osteogenesis imperfecta.
X-straal. Beelde kan dunner van die lang bene met dun kortekse openbaar of dit kan kraleribbeen, breë bene en talle frakture met misvormings van die lang bene openbaar.
Ultraklank. Prenatale ultraklank kan gebruik word om ledemaat-lengte abnormaliteite op 15 tot 18 weke swangerskap op te spoor.

Mediese Bestuur

Omdat osteogenesis imperfecta 'n genetiese toestand is; dit het geen genesing nie.

Voeding. Voedingsevaluering en toestand is uiters belangrik om toepaslike inname van kalsium en vitamien D te verseker.
In utero beenmurgoorplanting. Daar is getoon dat in utero beenmurgoorplanting van volwasse beenmurg perinatale dodelikheid verminder.
RANKL inhibisie. 'n Prekliniese studie het getoon dat RANKL-inhibisie die digtheid en sommige geometriese en biomeganiese eienskappe van oim/oim muisbeen verbeter, maar nie die voorkoms van fraktuur verminder in vergelyking met placebo nie.

Middels wat aan pasiënte met osteogenesis imperfecta toegedien word, sluit die volgende in:

IV pamidronaat. Sikliese toediening van binneaarse pamidronaat verminder die voorkoms van frakture en verhoog beenmineraaldigtheid terwyl pynvlakke verminder word en energievlakke verhoog word.
Risedronaat. Orale bisfosfonate soos risedronaat kan 'n mate van effek hê in die vermindering van frakture by pasiënte met osteogenesis imperfecta.

Chirurgiese Bestuur

Ortopediese chirurgie is een van die pilare van behandeling vir pasiënte met osteogenesis imperfecta.

Verwante poste

Gesondheidsbesteding in Italië: 'n groeiende las op huishoudings

April 11, 2024

Aviary Alert: Tussen Virus Evolusie en Menslike Risiko's

April 4, 2024

'n Dag in geel teen endometriose

Maart 28, 2024

Hoop en innovasie in die stryd teen pankreaskanker

Maart 27, 2024

Intramedullêre staafvervanging. By pasiënte met geboë lang bene, kan intramedullêre staafvervanging gewigdra verbeter en dus die kind in staat stel om op 'n vroeër stadium te loop as wat hy of sy andersins sou kon.
Chirurgie vir basilêre indruk. Hierdie prosedure is gereserveer vir gevalle met neurologiese tekortkominge, veral dié wat veroorsaak word deur samedrukking van breinstam.
Regstelling van skoliose. Korreksie van skoliose kan moeilik wees as gevolg van beenbroosheid, maar spinale fusiebesering kan voordelig wees by pasiënte met ernstige siekte.

Verpleegbestuur

Die versorging van pasiënte met osteogenesis imperfecta is multidissiplinêr.

Verpleeg-assessering

Die verpleegster moet die volgende assesseer by 'n pasiënt met osteogenesis imperfecta:

Geskiedenis. Evalueer die pasiënt se mediese geskiedenis aangesien osteogenesis imperfecta 'n genetiese afwyking is.
Fisiese assessering. Fraktuur is 'n algemene verskynsel by 'n pasiënt met osteogenesis imperfecta en simptome kan in 'n fisiese ondersoek opgespoor word.
Laboratoriumwaardes. Laboratoriumresultate kan die voorkoms van osteogenesis imperfecta openbaar.

Verpleegdiagnose

Gebaseer op die assesseringsdata, is die belangrikste verpleegdiagnose:

Risiko vir besering wat verband hou met brose bene.
Verswakte gebit wat verband hou met genetiese aanleg.
Verswakte fisiese mobiliteit wat verband hou met verlies aan integriteit van beenstrukture.

Verpleegsorgbeplanning en -doelwitte

Die belangrikste doelwitte vir die pasiënt met osteogenesis imperfecta sluit in:

Verander omgewing soos aangedui om veiligheid te verbeter.
Wees vry van besering.
Toon gesonde tande in goeie toestand.
Verbaliseer en demonstreer effektiewe tandheelkundige higiënevaardighede.
Volg verwysings vir toepaslike tandheelkundige sorg deur.
Verhoog sterkte en funksie van geaffekteerde en/of kompenserende liggaamsdeel.

Verpleegintervensies

Die verpleegkundige is verantwoordelik vir die volgende:

Genetiese berading. Bied genetiese berading aan die ouers van 'n kind met osteogenesis imperfecta sodat kiemlynmosaïekisme bespreek kan word, aangesien dit die meganisme is wat verantwoordelik is vir sommige pasiënte met die oënskynlike nuwe dominante mutasie.
Dieet. Moedig voldoende kalsium-, vitamien D- en fosforinname aan, en verseker toepaslike kaloriebestuur.
Aktiwiteit. Leer ouers oor die posisionering van die kind in die krip en hoe om die kind te hanteer terwyl frakture vermy word.

Evaluering

Verwagte pasiëntuitkomste sluit in:

Gewysigde omgewing soos aangedui om veiligheid te verbeter.
Vry van besering.
Gesonde tande in goeie toestand vertoon.
Geverbaliseer en effektiewe tandhigiënevaardighede gedemonstreer.
Gevolg deur verwysings vir toepaslike tandheelkundige sorg.
Verhoogde sterkte en funksie van geaffekteerde en/of kompenserende liggaamsdeel.

Ontslag- en Tuisversorgingsriglyne

Ontslaginstruksies vir die pasiënt en die familie sluit in:

Fisiese terapie. Terapie moet gerig wees op die verbetering van gewrigsbeweeglikheid en die ontwikkeling van spierkrag.
Voeding. Periodieke voedingswaarde-evaluering en -intervensie moet geïmplementeer word.
Mondgesondheid. Pasiënte met osteogenesis imperfecta vereis noukeurige mondhigiëne en gereelde opvolg met 'n pediatriese tandarts wat vertroud is met die siekte.