Emergency Live | Dementia, hypertension linked to COVID-19 in Parkinson's disease

Болест на Алцхаймер, симптоми и диагноза

By Кристиано Антонино On Декември 12, 2022

3драве плъзгача

Болестта на Алцхаймер е най-честата разновидност на първичната деменция в света. Болестта на Алцхаймер постепенно се проявява със загуба на паметта, затруднено движение, загуба на езикови способности и затруднено разпознаване на предмети и хора

Диагнозата на Алцхаймер е трудна, тъй като тези симптоми се бъркат с тези, типични за други форми на деменция.

Симптоми на болестта на Алцхаймер

Типичните симптоми на Алцхаймер се появяват постепенно в хода на заболяването и включват:

Загуба на памет;
Пространствено-времева дезориентация;
Промени в настроението;
Промени в личността;
Агнозия, т.е. затруднено разпознаване на обекти;
Афазия, т.е. загуба на езикови умения;
Апраксия, т.е. неспособност за движение и координация;
Трудности в комуникацията;
Агресивност;
Физически промени.

Какво се разбира под деменция

Деменцията се определя като повече или по-малко бърза загуба на горните кортикални функции.

Висшите кортикални функции са разделени на четири широки категории: фазия, праксия, гнозия и мнезия.

Фазия е способността да се общува чрез езиково кодиране, било то писмено или устно;
праксията е способността за насочване на произволни движения на тялото във връзка с проект (преходна праксия) или жестова комуникативна инстанция (непреходна праксия);
гнозия е способността да се придава смисъл на стимули от околния свят и/или собственото тяло;
mnesia е способността да се придобиват новини от взаимодействията със света и да могат да се припомнят по-късно според правилна хронология.

Тези четири функции, които всъщност са много преплетени една с друга (помислете например доколко изразяването на писмения език зависи от целостта на подходящите двигателни модели за физическото му изпълнение или доколко способността за запомняне на факти или обекти е свързано със способността да се схване правилното им значение), са мишена на болести, характеризиращи се с деменция, като Алцхаймер.

Има други важни категории, които могат да бъдат директно приписани на функционалността на мозъчната кора, като преценка, настроение, емпатия и способността да се поддържа постоянна линейност на потока от идеи (т.е. внимание), но нарушения, които избирателно засягат тези други функции са повече или по-малко легитимни, за да попаднат под чадъра на психиатричен заболявания.

Деменция между психиатрия и неврология

Както ще видим по-късно, това разделение между специализираните области (неврология и психиатрия) не помага за правилното разбиране на пациента с деменция (и следователно пациента с Алцхаймер), който всъщност почти постоянно показва увреждане на всички гореспоменати когнитивни сфери, макар и с променливо разпространение на едното или другото.

Това, което в момента продължава да разделя двата клона на медицинското познание (всъщност до 1970 г. интегрирани в единната дисциплина „невропсихиатрия“) е неуспехът да се намери ясен макро- и микроскопичен биологичен модел в „чисто“ психиатричните заболявания.

По този начин деменцията е резултат от анатомично откриваем процес на дегенерация на клетките на мозъчната кора, присвоени на когнитивните функции.

Следователно онези състояния на мозъчно страдание, които нарушават състоянието на съзнанието, трябва да бъдат изключени от дефиницията: пациентът с деменция е нащрек.

Първична деменция и вторична деменция

След като се установи състоянието на деменция, възниква по-нататъшното важно разграничение между вторичните форми, дължащи се на мозъчно увреждане, причинено от нарушения в ненервните структури (преди всичко съдовото дърво, след това менингеалните обвивки, след това поддържащите съединителни клетки), вторичните форми, дължащи се на до увреждане на нервите, предизвикано от известни причинители (инфекции, токсични вещества, необичайно активиране на възпаление, генетични грешки, травма) и накрая до увреждане на нервните клетки без известни причини, т.е. „първично“.

Феноменът на първично невронно увреждане, което селективно засяга нервните клетки в мозъчната кора, използвани за когнитивни функции (наричани също „асоциативен кортекс“), представлява истинския патологичен субстрат на това, което наричаме болестта на Алцхаймер.

Постепенност на симптомите при болестта на Алцхаймер

Деменцията на Алцхаймер е хронично дегенеративно заболяване, чиято коварност е толкова добре известна на широката публика, че е един от най-честите страхове, които карат пациентите, особено след определена възраст, да потърсят неврологичен преглед.

Биологичната причина за тази постепенна прогресия на симптомите в началото на болестта на Алцхаймер е присъща на концепцията за „функционален резерв“: компенсаторните способности, предлагани от система, характеризираща се с голям излишък на връзки, какъвто е мозъкът, позволяват на последния да успеят да осигурят поддържането на функционалния капацитет до минимален брой на клетъчната популация, след което се появява загуба на функция, чийто разпад приема катастрофална прогресия от този момент нататък.

За да си представим такава прогресия, трябва да си представим, че микроскопичното заболяване постепенно се установява няколко години преди клиничното му проявление, чийто ход ще бъде толкова по-опустошителен, колкото по-рано се е проявил процесът на тиха клетъчна смърт.

Етапи на болестта на Алцхаймер и свързаните с нея симптоми

След изясняване на тази времева динамика става по-лесно да се интерпретират симптомите, които маркират, уви, безмилостния курс на болестта: схоластично разграничаваме психиатрична фаза, неврологична фаза и интернализирана, крайна фаза на болестта.

Целият клиничен курс е разпределен за среден период от 8 до 15 години, с широки междуиндивидуални вариации, свързани с няколко фактора, главен сред тях степента на умствено упражнение, което пациентът е поддържал през целия си живот, което се признава за основен фактор благоприятства удължаването на продължителността на заболяването.

Етап 1. Психиатричната фаза

Психиатричната фаза е, от гледна точка на субективното благосъстояние на пациента, основно най-мъчителният период.

Той започва да чувства собствената си загуба на надеждност по отношение на себе си и другите; той съзнава, че прави грешки при изпълнението на задачи и поведение, на които обикновено не обръщаше почти никакво внимание: изборът на най-подходящата дума в изразяването на мисълта, най-добрата стратегия за достигане на дестинация, докато шофира моторно превозно средство, правилно припомняне на последователността от събития, които са мотивирали поразителен епизод.

Пациентът тревожно усеща обективните загуби на дееспособност, но те са толкова спорадични и разнородни, че не му дават логични обяснения.

Той се страхува да прояви своите недостатъци, затова постоянно се опитва да ги скрие както от обществото, така и от себе си.

Това състояние на психо-емоционален стрес кара всеки пациент с Алцхаймер да приеме различни поведенчески нагласи, в зависимост от неговите или нейните личностни черти:

тези, които стават нетолерантни и дори агресивни към всяка проява на внимание от близките си;
тези, които се затварят в мутация, която скоро придобива характеристики, неразличими от състояние на депресивно настроение (те често получават рецепти за антидепресанти на този етап);
тези, които симулират, като парадират с непокътнатите до този момент комуникационни умения, стават шеговити или дори глупави.

Тази подчертана променливост със сигурност забавя диагностичното рамкиране на болестта, дори за опитни очи.

По-късно ще видим как ранната диагностика на заболяването, за съжаление, не е толкова решаваща за повлияване на естествената история на заболяването, колкото е от съществено значение за запазване, доколкото е възможно, целостта на качеството на живот на семействата на пациентите.

Фаза 2. Неврологична фаза

Във втората, неврологична фаза, ясно се появяват дефицитите в четирите горни кортикални функции, изложени по-горе.

Изглежда, че няма правило, но в повечето случаи първите функции, които се увреждат, изглежда са гнотично-внимателните.

Възприемането на себе си, както на равнината на телесната цялост, така и на равнината на архитектурното устройство на заобикалящия свят, започва да се колебае, причинявайки от една страна намалена способност да усети собственото състояние на патология (анозогнозия, факт че частично освобождава пациента от състоянието на беда преобладаващ в предходната фаза), а от друга страна, правилно да постави събитията в правилната пространствено-времева подредба.

Обикновено субектът разкрива неспособност да проследи вече изминат маршрут, имайки предвид разположението на току-що пресечените пътища.

Тези прояви, които освен това са често срещани при недементни хора в резултат на тривиални разсейвания, често се тълкуват като „загуба на памет“.

Важно е да се установи степента и устойчивостта на епизодите на загуба на паметта, тъй като действителният мнестичен дефицит може от друга страна да бъде доброкачествено проявление на нормалния процес на стареене в мозъка на възрастните хора (типичният дефицит на краткотрайно мнестично възобновяване е компенсирано от акцентирането върху събития, случили се много години по-рано, последните често обогатени с подробности, които действително са се случили).

Последвалата пълна пространствено-времева дезориентация започва да се свързва с дисперсионни явления, понякога с характер на истински зрителни и слухови халюцинации и често с ужасяващо съдържание.

Пациентът започва да обръща ритъма сън-събуждане, редувайки дълги фази на тревожна инерция с изблици на безпокойство, понякога агресивни.

Отричането на заобикалящата го среда го кара да реагира с учудване и подозрение към познати досега ситуации, способността за придобиване на нови събития се губи, структурирайки пълна „антероградна“ амнезия, която трайно нарушава способността да се приписва смисъл на преживяното.

В същото време обичайните жестови нагласи се губят, изражението на лицето и позата стават неспособни да изразяват споделени послания, пациентът първо губи конструктивни умения, които изискват двигателно планиране (напр. готвене), а след това и двигателни последователности, които се извършват с относителна автоматичност ( апраксия при облекло, до загуба на автономност, свързана с личната хигиена).

Фазовото увреждане включва и двата компонента, които класически се разграничават в неврологичната семеиотика, т.е. „моторните“ и „сензорните“ компоненти: всъщност има както ясно лексикално обедняване, с множество грешки в моторното изразяване на изреченията, така и увеличаване при спонтанна плавност на речта, която постепенно губи смисъл за самия пациент: резултатът често е двигателен стереотип, при който пациентът многократно произнася повече или по-малко просто изречение, обикновено лошо произнесено, напълно нефинално и безразлично към реакцията на събеседника.

Последната функция, която се губи, е разпознаването на членовете на семейството, колкото по-късно, толкова по-близки са били.

Това е най-тревожната фаза за близките на пациента: зад чертите на техния любим човек постепенно се замества непознато същество, което освен това става все по-натоварващо в плана за грижа всеки ден.

Не е преувеличено да се каже, че до края на неврологичната фаза обектът на медицинска помощ постепенно се предава от пациента на неговото или нейното най-близко семейство.

Етап 3. Интернистичната фаза

Интернистичната фаза вижда субект, който сега е лишен от двигателна инициатива и преднамереност на действията.

Жизнените автоматизми са затворени в непосредствената сфера на хранене и отделяне, често се припокриват (копрофагия).

Пациентът също често носи органно заболяване, свързано с токсичността на лекарствата, които задължително са били взети за контролиране на поведенческите ексцесии в по-ранните стадии на заболяването (невролептици, стабилизатори на настроението и др.).

Извън специфичните условия на хигиена и грижи, в които може да се окаже всеки пациент, повечето от тях са затрупани от интеркурентни инфекции, чиято смъртност изглежда особено благоприятствана от условията на психомоторно отслабване; други са прихванати от инфаркт, много умират от некоординираност на преглъщането (pneumonia ab ingestis).

Етап 4. Терминалната фаза

Бавно дегенеративните терминални стадии се характеризират с недохранване до степен на кахексия и мултиорганна патология до пълен маразъм на вегетативните функции.

За съжаление, но разбираемо, смъртта на пациента често се преживява от членове на семейството с фина вена на облекчение, толкова по-голяма, колкото по-дълъг е ходът на заболяването.

Болест на Алцхаймер: причините

Причините за болестта на Алцхаймер са неизвестни до днес.

Не може да се каже същото за биомолекулярното познание и патогенетичните процеси, които са прогресивно изяснени през последните 50 години изследвания.

В действителност, разбирането на това, което се случва с нервната клетка, засегната от болестта, не означава непременно идентифициране на това конкретно събитие, което задейства патологичния процес, събитие, чието елиминиране или коригиране може да позволи излекуване на болестта.

Сега знаем със сигурност, че както при други първични дегенеративни заболявания на централната нервна система като болестта на Паркинсон и амиотрофичната латерална склероза, основният патологичен механизъм е апоптозата, тоест дисфункция на механизмите, които регулират така наречените „програмирани клетки“ смърт.”

Знаем, че всеки тип клетка в тялото се характеризира с цикъл, в който се редуват фаза на репликация (митоза) и фаза на метаболитна активност, която е специфична за типа клетка (напр. биохимичната активност на чернодробната клетка спрямо секреторната активността на клетките на чревния епител).

Реципрочното количество на тези две фази е не само специфично за клетъчния тип, но също така варира по време на процеса на диференциация на клетъчните линии от ембрионалния живот до раждането.

По този начин ембрионалните предшественици на неврони (невробласти) се репликират много бързо по време на ембрионалното развитие на мозъка, като всеки от тях достига зрялост, която съвпада с първите няколко месеца след раждането, по което време клетката става „вечна, т.е. възпроизвежда до смърт.

Феноменът предсказва, че зрелите нервни клетки са склонни да умират по-рано от очакваната продължителност на живота на субекта, така че в напреднала възраст броят на все още живите клетки е значително намален от първоначалния брой.

Клетъчната смърт, която се случва чрез механизъм на активно „убиване“ от организма, точно „програмирана“, съответства на по-голяма консолидация на връзки, вече инициирани от оцелелите клетки.

Подобни публикации

Разходите за здравеопазване в Италия: нарастваща тежест за домакинствата

Април 11, 2024

Aviary Alert: Между еволюцията на вируса и човешките рискове

Април 4, 2024

Ден в жълто срещу ендометриоза

Mar 28, 2024

Надежда и иновация в борбата срещу рака на панкреаса

Mar 27, 2024

Този активен процес, наречен апоптоза, е един от най-важните морфодинамични субстрати на процесите на учене на мозъка, както и на глобалния феномен на стареенето.

За биомолекулярните детайли, включени в този сложен феномен на живота на невроните, сега имаме впечатляващо количество данни и разяснения.

Това, което все още не е ясно, е какъв механизъм управлява активирането на апоптозата в нормалните клетки и, което е по-важно, за какво конкретно събитие при болестта на Алцхаймер апоптозата се активира до такава бурна и неконтролирана степен.

Епидемиология на болестта на Алцхаймер

Беше споменато, че болестта на Алцхаймер, ако е правилно диагностицирана, се издига до върха на най-честата първична невродегенеративна болест в света.

Тъй като социално-здравните мотиви, движещи епидемиологичните изследвания, се отнасят главно до инвалидизиращите ефекти на различни заболявания, най-подходящите статистики се отнасят до психо-органичния синдром като цяло, т.е. деменцията като цяло.

Понастоящем в европейските страни има приблизително 15 милиона души с деменция.

Проучвания, които анализират по-подробно болестта на Алцхаймер, определят количествено последната на 54% в сравнение с всички други причини за деменция.

Степента на заболеваемост (брой новодиагностицирани случаи на година) е значително променлива според двата привидно най-важни параметъра, а именно възраст и пол: разделени са две възрастови групи, от 65 до 69 и 69 и повече години.

Честотата може да се изрази като броя на новите случаи от общия брой лица (направени 1000), изложени на риск да бъдат засегнати за една година (1000 човеко-години): сред мъжете във възрастовата група от 65 до 69 години болестта на Алцхаймер е 0.9 1000 човеко-години, в по-късната група е 20 1000 човеко-години.

Сред жените, от друга страна, увеличението варира от 2.2 във възрастовата група 65-69 години до 69.7 случая на 1,000 човеко-години във възрастовата група над 90 години.

Диагностициране на болестта на Алцхаймер

Диагнозата на болестта на Алцхаймер идва чрез клиничната находка на деменция.

Моделът и последователността на симптомите, описани по-горе, в действителност са силно променливи и непостоянни.

Често се случва пациент, описан от членовете на семейството като напълно ясни и комуникативни до няколко дни преди това, да пристигне за наблюдение в спешното отделение тъй като през нощта излязъл на улицата в състояние на пълно душевно объркване.

Дегенеративният процес, който засяга мозъчната кора в хода на болестта на Алцхаймер, със сигурност е широко разпространено и глобално явление, но неговото прогресиране може, както при всички патологични явления, да се прояви с изключителна топографска променливост, до такава степен, че да симулира патологични събития на фокален характер, както се случва, например, в хода на артериална оклузия исхемия.

Именно по отношение на този вид патология, а именно мултиинфарктна съдова енцефалопатия, лекарят трябва първоначално да се опита да насочи правилната диагноза.

Хигиенните, диетичните и начинът на живот условия в цивилизования свят със сигурност и силно са повлияли на епидемиологията на заболяванията и до поразителна степен са увеличили хроничните обструктивни съдови заболявания сред населението в пряка връзка с все по-напредналата продължителност на живота.

Докато, например, през 1920-те години на миналия век хроничните дегенеративни заболявания разглеждат инфекциозните заболявания (туберкулоза, сифилис) като основни играчи, днес нозологичните явления като хипертония и диабет изрично се говорят като ендемични с епидемична прогресия.

Намирането при субект над 70-годишна възраст на МРТ на мозъка, напълно свободен от признаци на предишна и множествена исхемия, всъщност е (приятно) изключение.

Объркващият елемент е присъщ на факта, че от една страна, както беше споменато по-горе, болестта на Алцхаймер може първоначално да има привидно мултифокален курс, от друга страна прогресивното сумиране на точкови исхемични събития в мозъка ще има тенденция да произвежда деменция, почти неразличима от болестта на Алцхаймер болест.

Към това се добавя и фактът, че няма причина да се изключва съпътстването на двете заболявания.

Известно е, че важен дискриминиращ критерий, в допълнение към този, получен от невроизобразяващи изследвания, се подкрепя от наличието, при мултиинфарктни деменции, на ранно засягане на движенията, които могат да придобият характеристики на спастична пареза, нарушения, подобни на тези, открити при Болест на Паркинсон („екстрапирамиден синдром“) или имат доста специфични характеристики, макар и недиректно диагностични, като т.нар. „псевдобулбарен синдром“ (загуба на способността за артикулиране на думи, затруднено преглъщане на храна, емоционална дезинхибираност, с немотивирани изблици на плач или смях) или феноменът на „марширане в крачка“, който предхожда започването на ходене.

Един може би по-остър критерий, който все пак изисква добри умения за събиране на информация, се крие във времевия ход на разстройствата; като има предвид, че при болестта на Алцхаймер, макар и променлива и непостоянна, има известна постепенност във влошаването на когнитивните функции, протичането на мултиинфарктните деменции се характеризира със „стъпаловиден“ курс, т.е. тежко влошаване както на умствените, така и на физическите състояния с периоди на относителна стабилност на клиничната картина.

Ако трябваше да се прави разлика само между тези две патологични образувания, колкото и те заедно да представляват почти всички случаи, диагностичната задача би била като цяло лесна: от друга страна, съществуват множество патологични състояния, които, макар и изолирани в редки случаи, трябва да се вземат предвид, тъй като те носят както деменция, така и свързани двигателни нарушения.

Да се направи списък на всички тези варианти на деменция е извън обхвата на тази кратка беседа; Тук споменавам само по-малко сравнително редките заболявания като хорея на Хънтингтън, прогресивна супрануклеарна парализа и кортикобазална дегенерация.

Смесването на екстрапирамидни двигателни разстройства и психо-когнитивно увреждане също е характерно за няколко други заболявания, по-„свързани“ с болестта на Паркинсон, като деменция с телца на Lewy.

Клиничната или, както често се случва, постмортална възможност за формулиране на диагнозата на други дегенеративни заболявания в допълнение към болестта на Алцхаймер, за съжаление не засяга ефикасността на наличните най-съвременни терапии.

Това са строго неврологични прозрения, които имат най-голямо значение на когнитивно и епидемиологично ниво.

Вместо това много важна диференциална диагноза за пациента е първичната ликворна хипертония, известна още като „нормотензивен хидроцефалий при възрастните хора“.

Това е хронично състояние, предизвикано от дефект в динамиката на секреция-реабсорбция на церебралната церебрална течност, прогресивно влошаващо се, при което двигателните нарушения, предимно екстрапирамидни, са свързани с когнитивни дефицити, понякога неразличими от първоначалните прояви на болестта на Алцхаймер.

Диагностичната значимост се крие във факта, че тази форма на деменция е единствената с надежда за подобрение или дори излекуване във връзка с подходяща терапия (фармакологична и/или хирургична).

След като диагнозата на болестта на Алцхаймер бъде формулирана, следващите когнитивни стъпки са представени от прилагането на невропсихологични и психо-пригодни тестове

Тези конкретни въпросници, които изискват работата на специализиран и опитен персонал, имат за цел не толкова да формулират диагнозата на заболяването, колкото да определят неговия стадий, областите на когнитивна компетентност, действително включени в текущия етап на наблюдение, и, обратно, функционалните сфери все още частично или напълно неувредени.

Тази практика е най-важна за работата, която ще бъде поверена на ерготерапевта и рехабилитатора, особено ако е в контекст на оптимална социализация, какъвто е случаят в социалните общности, които работят с професионализъм и страст в областта.

След това качеството на живот на пациента и неговия или нейния семеен кръг се поверява на навременността и точността на този ред на оценка, особено за определяне на възможността и момента, когато пациентът вече не може да бъде физически и психологически подпомаган в рамките на У дома.

Диагностични прегледи

Невроизобразяващите изследвания за болестта на Алцхаймер не са особено полезни сами по себе си, освен това, което беше казано за диференциалната диагноза с мултиинфарктна деменция и нормотензивен хидроцефалий: като цяло функционалната загуба отменя макроскопската находка, откриваема при MRI на кортикална атрофия, така че снимки на очевидна загуба на текстурата на кората обикновено се откриват, когато заболяването вече е клинично изявено.

Един тревожен въпрос, който пациентите често задават на специалиста, е за възможния риск от генетично предаване на заболяването.

Като цяло отговорът трябва да е успокояващ, защото почти всички болести на Алцхаймер са „спорадични“, т.е. възникват в семейства без каквато и да е следа от наследствена линия.

От друга страна е вярно, че са изследвани и признати заболявания, които са неразличими както клинично, така и анатомо-патологично от болестта на Алцхаймер с определено наследствено-фамилно предаване.

Важността на този факт се крие и във възможностите, които откритието е предоставило на изследователите за биомолекулярно изследване на болестта: в семейства със значителна честота на поява на заболяването всъщност са идентифицирани мутации, които имат връзка с определени патологични находки типичен за болните клетки и който може да бъде стратегически използван в бъдеще в търсенето на нови лекарства.

Също така вече има лабораторни тестове, които могат да бъдат изпробвани при субекти, в чиято семейна линия е имало явен и поразителен излишък от случаи на заболяването.

Тъй като обаче това са едва ли повече от 1 процент от случаите, намирам, че при липса на ясни индикации за фамилна болест трябва да се въздържа от евентуална диагностична злоупотреба, продиктувана от емоционалност.

Профилактика на болестта на Алцхаймер

Тъй като не знаем причините за болестта на Алцхаймер, не могат да бъдат дадени индикации за превенция.

Единственото научно потвърдено откритие се крие във факта, че дори да възникне болестта, непрекъснатите умствени упражнения забавят нейния ход.

Лекарствата, използвани в момента при лечението на ранните форми, с убедителна биологична обосновка, са инхибитори на обратното захващане на мемантин и ацетилхолин.

Въпреки че е установено, че са частично ефективни в противодействието на степента на някои когнитивни разстройства, все още няма проучвания, установяващи способността им да повлияват естествената история на заболяването.