Emergency Live | COVID-19 in people with Down Syndrome: mortality up to 10 times higher. A study of the ISS image 1

Синдром на Даун и разстройство от аутистичния спектър: прилики и разлики в симптоматиката

By Кристиано Антонино On Декември 21, 2022

Много често при деца със синдром на Даун симптомите на аутизъм могат да бъдат объркани с възможни прояви на самия синдром

Разстройството от аутистичния спектър е нарушение на невроразвитието, т.е. съзряването на нервната система

Промените в съзряването на нервната система засягат биохимичните и физиологичните процеси в основата на нейното функциониране и водят до аномалии в развитието на социални, комуникационни и поведенчески умения.

Разстройството от аутистичния спектър засяга приблизително 1% от населението и се характеризира с наличието на два основни симптома:

Постоянни дефицити в комуникацията и социалното взаимодействие;
Ограничени и повтарящи се поведения, интереси и дейности.

Проявява се от ранните години от живота с честота 4-5 пъти по-висока при мъжете, отколкото при жените.

Използването на термина „спектър“ отразява много добре голямото разнообразие от симптоми, които могат да варират от изключителна тежест до значително по-леки дефицити.

Изчислено е, че между 6% и 19% от хората със синдром на Даун също имат разстройство от аутистичния спектър.

Днес има достатъчно доказателства, че появата на разстройство от аутистичния спектър не може да се дължи нито на образователни грешки, нито на семейни конфликти.

Понастоящем се смята, че разстройството от аутистичния спектър се причинява от един или повече генетични фактори, взаимодействащи с факторите на околната среда.

Генетични проучвания, проведени върху семейства, показват, че роднините от първа степен на хора с аутизъм са с между 20% и 80% по-склонни да развият болестта, отколкото хората, които нямат засегнати роднини.

Проучвания, проведени върху близнаци, показват, че 60% от монозиготните близнаци (които следователно имат същото генетично наследство) имат обща диагноза аутизъм.

Накратко: няма съмнение, че аутизмът има важна генетична основа.

Що се отнася до компонента на околната среда, няколко проучвания показват, че голям процент от децата с аутизъм са претърпели усложнения преди раждането, по време на раждането и в неонаталния период.

Други рискови фактори от околната среда са възрастта на родителите при зачеването, по-специално високата възраст на бащата и майката или, обратно, много младата възраст на майката и изключително преждевременно раждане (преди 26 седмици).

Предположенията за ваксинациите като причина за аутизъм са лишени от всякаква научна основа.

Симптомите на разстройството от аутистичния спектър са групирани в две големи категории: социално-комуникативни дефицити и поведенчески промени

Първата категория включва:

Недостатъци в социално-емоционалната реципрочност (напр. необичайни социални подходи, намалено споделяне на интереси);
Дефицити в невербалните комуникативни поведения, използвани за социално взаимодействие (напр. необичаен зрителен контакт, дефицити в използването и разбирането на жестове);
Дефицити в развитието, разбирането и управлението на социалните взаимоотношения. Често тези деца може да имат намалена нужда от физически контакт, малко приятелства, малко споделяне с други хора.

Втората категория включва определени промени в поведението, като например:

Стереотипни жестове (люлеене, пляскане, блъскане с глава);
Ритуализирано поведение и придържане към рутини, на които липсва гъвкавост;
Проблемно поведение като самонараняване и агресия.

Аутизмът често се свързва с интелектуално увреждане (или умствена изостаналост) и много хора проявяват необичайни поведенчески реакции към сетивни стимули (сензорни знаци).

Някои деца изглеждат безразлични към болката или високите температури, други са изключително чувствителни, до степен да не понасят ласка или контакт с дрехите.

Други деца имат по-фин слух (така че се притесняват много повече от шумове, борят се например с много хора, плашат се от звука на прах). Те често миришат или докосват предмети, за да получат информация за заобикалящата ги среда.

Диагнозата Разстройство от аутистичния спектър се основава на съвместната работа на екип от опитни професионалисти (лекари и психолози), които използват клинично наблюдение и информация за историята на развитието на детето с помощта на тестове за когнитивна и поведенческа оценка.

Подобни публикации

Разходите за здравеопазване в Италия: нарастваща тежест за домакинствата

Април 11, 2024

Aviary Alert: Между еволюцията на вируса и човешките рискове

Април 4, 2024

Ден в жълто срещу ендометриоза

Mar 28, 2024

Надежда и иновация в борбата срещу рака на панкреаса

Mar 27, 2024

Може да са необходими други изследвания, като лабораторни или инструментални тестове, за да се идентифицират възможните биологични причини.

Много често при деца със синдром на Даун втората диагноза (на разстройство от аутистичния спектър) може да бъде отложена или пропусната, тъй като симптомите на разстройство от аутистичния спектър могат да бъдат объркани с тези на самия синдром.

ЗДРАВЕ НА ДЕТЕТО: НАУЧЕТЕ ПОВЕЧЕ ЗА МЕДИЧИЛД, ПОСЕЩАВАЩИ КАТА НА АВАРИЙНОТО ЕКСПО

Именно поради тази причина посещението при специалист е препоръчително, ако детето със синдром на Даун проявява следното поведение:

Има намалено споделяне на интереси, емоции или чувства;
Не е в състояние да започне или да отговори на социални взаимодействия;
Има увредени вербални и невербални умения;
Има трудности при споделяне на игра или създаване на приятели;
Няма интерес към връстниците си;
Изглежда най-щастлив, когато играе сам;
Настоява за еднаквост и рутина;
Има много ограничени и повтарящи се интереси;
Проявява хипер- или хипореактивност в отговор на сензорни стимули или не показва реален страх от опасност.

Целите на лечението на разстройство от аутистичния спектър при деца са насочени към подобряване на социално-комуникационните умения и намаляване на проблемното поведение.

Затова е необходимо както детето, така и семейството да бъдат подкрепени от мултиспециалистичен и професионален екип, състоящ се от лекари, психолози и логопеди за специфично поведенческо лечение.

Участието на семейството е изключително важно.

Към днешна дата нито една лекарствена терапия не може да излекува разстройството от аутистичния спектър, но някои лекарства могат да бъдат полезни при лечението на определени свързани симптоми като самонараняване, агресия, стереотипни движения и хиперактивност.