Синдром на Гилбърт: симптоми, причини и диагноза на това чернодробно заболяване

By Кристиано Антонино On Май 15, 2022

Синдромът на Гилбърт е леко и сравнително често доброкачествено чернодробно заболяване, при което органът не успява да изхвърли правилно билирубин, жълтеникаво-оранжево вещество, което се произвежда от разграждането на червените кръвни клетки

Обикновено билирубинът се отделя от тялото само след като претърпи химическа реакция в черния дроб, която е отговорна за превръщането на токсичната форма на молекулата (неконюгиран билирубин) в безвредна форма (конюгиран билирубин).

При пациенти, страдащи от синдром на Гилбърт, неконюгиран билирубин се натрупва в кръвта (неконюгирана хипербилирубинемия), но концентрацията в кръвта е променлива и рядко се повишава до точката на симптоми.

Много пациенти не показват никакви симптоми и диагнозата често се появява случайно, по време на анализи, необходими по други причини; понякога може да има поява на лек жълтеникав цвят на кожата или бялото на очите (жълтеница и подматката) и евентуално неспецифични симптоми като напр.

чувство на умора
слабост
коремна болка

Синдромът на Гилбърт обикновено не причинява сериозни последици и не изисква никакво лечение

Причинява се от наследствена генетична мутация, така че се проявява при раждането, но обикновено не се диагностицира в продължение на много години.

Синдромът често се диагностицира случайно, например когато кръвните изследвания показват, че пациентът има много висок билирубин.

Най-засегнати са мъжете и обикновено се диагностицира през юношеството.

Ако засегнатите пациенти изпитват епизоди на хипербилирубинемия, те обикновено са леки и се появяват, когато тялото е подложено на стрес, напр. при дехидратация, след продължително гладуване, при болест, при твърде интензивни упражнения или по време на менструалния цикъл.

Някои пациенти, страдащи от синдрома на Гилбърт, изпитват коремен дискомфорт или умора, но около 30% не изпитват никакви симптоми и диагнозата се поставя, когато рутинните кръвни изследвания показват излишък на неконюгиран билирубин.

Като интересен въпрос трябва да се отбележи, че е засегнат и Наполеон Бонапарт.

Причини за синдрома на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт се причинява от аномалия в ген, който е наследен от родителите.

Генът контролира експресията на ензим, който се използва за разграждане на билирубина в черния дроб: ако генът не функционира правилно, в кръвта се натрупва прекомерно количество билирубин.

Как се изхвърля билирубинът?

Билирубинът е жълтеникав пигмент, получен главно от разграждането на стари червени кръвни клетки и само в малка степен (около 20%) от разрушаването на протеините, циркулиращи в кръвта.

Така образуваният билирубин се нарича индиректен (или неконюгиран) и благодарение на албумина се транспортира в кръвта до черния дроб, където се конюгира с глюкуронова киселина (конюгиран или директен билирубин).

Тази стъпка на конюгиране е дефектна при хора със синдром на Гилбърт, тъй като ензимът, отговорен за нея, не е в състояние да върши ефективно работата си при определени условия.

След това конюгираният билирубин напуска черния дроб и достига до червата, смесен с жлъчката. Тук се изхвърля заедно с изпражненията. При здравия пациент в този момент в кръвта остава само малко количество билирубин.

Как става предаването на гена, който причинява синдрома на Гилбърт?

Аномалията на гена, който причинява синдрома, е доста широко разпространена.

Много хора притежават копие на този анормален ген, но в този случай те не проявяват разстройството.

Обикновено са необходими две копия, за да се прояви синдромът на Гилбърт и следователно се наследяват от всеки родител. Въпреки това, трябва да се отбележи, че не всички индивиди с тази генетична характеристика проявяват типичните симптоми на синдрома, ясен знак, че други важни фактори участват в генезиса на заболяването.

Например червените кръвни клетки могат да се разпаднат твърде лесно, внезапно освобождавайки прекомерно количество билирубин в кръвообращението, или може да има проблеми в черния дроб при транспортирането на молекулата.

Тези и други фактори могат да бъдат повлияни от други гени.

Рискови фактори

Рискът от проява на синдром на Гилбърт се увеличава, ако и двамата родители са носители на модифицирания ген, който причинява чернодробно заболяване

Мъжете са по-засегнати от жените
Синдромът не е свързан с начина на живот, факторите на околната среда или други чернодробни заболявания

Задействащи фактори

Определени нарушения и специфични ситуации могат да повишат нивата на билирубина, като по този начин благоприятстват появата на жълтеница и другите симптоми при хора със синдром на Гилбърт; те включват:

Дехидрация
гладуване или много нискокалорична диета
някои често срещани вирусни заболявания като грип или настинка
стрес
прекомерно интензивни упражнения
менструален цикъл
липса на сън
хирургия

Симптоми на синдрома на Гилбърт

Характерният симптом на синдрома на Гилбърт е жълтеникавият цвят (жълтеница) на нормално бялата част на очите и кожата, който се появява само от време на време и се причинява от малко по-високи от нормалните нива на билирубин в кръвта.

Други симптоми, които понякога се съобщават от пациенти, засегнати от синдрома, са:

Умора и умора
слабост
трудност за концентриране
безпокойство
липса на апетит
гадене
коремна болка
загуба на тегло
сърбеж (без кожен обрив)

но в научната литература по тези аспекти все още не е ясно относно възможните причинно-следствени връзки.

Кога да се обадите на Вашия лекар

Направете преглед при лекар, ако страдате от жълтеница, тъй като това разстройство може да има няколко причини и затова е необходимо да се достигне до точна диагноза.

Опасности за здравето, свързани със синдрома на Гилбърт

жълтеница

Синдромът е хронично заболяване, което следователно придружава индивида през целия живот; обаче не изисква никакво лечение, тъй като не представлява заплаха за здравето и не причинява нито усложнения, нито повишен риск от чернодробно заболяване.

Подобни публикации

Разходите за здравеопазване в Италия: нарастваща тежест за домакинствата

Април 11, 2024

Aviary Alert: Между еволюцията на вируса и човешките рискове

Април 4, 2024

Ден в жълто срещу ендометриоза

Mar 28, 2024

Надежда и иновация в борбата срещу рака на панкреаса

Mar 27, 2024

Епизодите на жълтеница и всички свързани симптоми обикновено са краткотрайни и отзвучават спонтанно, особено ако възможният провокиращ фактор (стрес, гладуване и др.) изчезне.

Ако жълтеницата не изчезне, съветваме Ви да се консултирате с Вашия лекар.

Странични ефекти на някои лекарства

Дефицитът на ензима, отговорен за елиминирането на билирубина, не само причинява синдрома на Гилбърт, но също така може да увеличи страничните ефекти на някои лекарства, тъй като е отговорен за тяхното елиминиране от тялото.

По-специално, иринотекан, лекарство за химиотерапия, може да достигне токсични нива, ако човек страда от синдрома, причинявайки тежки епизоди на диария.

Някои протеазни инхибитори, използвани за лечение на ХИВ, могат да причинят повишени нива на билирубин при пациенти, страдащи от синдрома.

Ако страдате от синдром на Гилбърт, винаги се консултирайте с Вашия лекар преди да приемете ново лекарство, за да избегнете риска от странични ефекти.

Синдром на Гилбърт: диагноза

Въпреки че е налице от раждането, синдромът на Гилбърт обикновено не се диагностицира до пубертета или зряла възраст, тъй като производството на билирубин се увеличава по време на юношеството.

Синдромът на Gilbert често се диагностицира случайно, както следва:

кръвни изследвания, показващи много високи нива на билирубин
очевидно необяснима жълтеница

Лекарят ще ви прегледа и ще ви попита дали показвате класическите симптоми на чернодробно заболяване, напр. коремна болка и по-тъмна от нормалното урина.

Той или тя може да препоръча кръвни изследвания, за да изключи проблеми с черния дроб, които могат да причинят повишаване на билирубина.

Най-често извършваните кръвни изследвания включват:

Тест за билирубин
Пълна кръвна картина
Чернодробни функционални тестове (трансаминази, GGT и други)

Когато черният дроб е увреден, той отделя специфични ензими в кръвта (трансаминази) и в същото време нивата на протеините, произвеждани от органа, започват да намаляват значително.

Чрез измерване на количеството на тези два параметъра в кръвта е възможно да се получи доста точна картина на здравето на черния дроб: ако тестовете покажат високи нива на билирубин в кръвта, но нормална чернодробна функция, обикновено се диагностицира синдром на Гилбърт.

Само рядко може да се изисква потвърждение чрез генетичен тест.

Грижи и лечение на синдрома на Гилбърт

Не е необходимо лечение на синдрома; нивата на билирубина в кръвта могат да варират и понякога човек може да страда от жълтеница, която обаче изчезва спонтанно и без да причинява странични ефекти.

Диета и практически средства

Когато страдате от синдрома на Гилбърт, няма причина да променяте диетата и количеството на упражненията, като същевременно се дават общи препоръки за необходимостта от водене на здравословен и активен начин на живот, разнообразно и балансирано хранене, богато на плодове и зеленчуци, избягване на прекалено агресивно тегло -диетите за отслабване и продължителните периоди на гладуване остават валидни.

Вместо това става важно да се опитате да избегнете всички фактори, които могат да действат като тригери за симптоми, като дехидратация и стрес.