Редки заболявания, неонатален скрининг: какво представлява, кои заболявания обхваща и какво се случва, ако е положителен
При раждането всяко дете се подлага на неонатален скрининг: това е едно от най-важните превантивни действия, извършвани от Националната здравна система, което дава възможност за ранно откриване на редки генетични заболявания
Предварителното им откриване означава, поне за някои от тези заболявания, да можете да се намесите, преди да се появят, като по този начин значително да ограничите щетите, които могат да причинят, а в някои случаи дори да ги елиминирате или да избегнете дълги диагностични процедури.
В Италия неонаталния скрининг е задължителен от 1992 г. за три заболявания: фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и циститна фиброза.
От 2016 г. скринингът е разширен до около 40 различни метаболитни заболявания и е известен като скрининг на новородени естесо (SNE).
Наследствените метаболитни заболявания (експертите ги наричат още „вродени грешки на метаболизма“) са категория редки генетични заболявания, причинени от промененото функциониране на специфичен метаболитен път.
Това означава, че при много от тези заболявания има ензим, който липсва или не работи, което води до натрупване на токсични вещества в тялото.
ЗДРАВЕ НА ДЕТЕТО: НАУЧЕТЕ ПОВЕЧЕ ЗА МЕДИЧИЛД, ПОСЕЩАВАЩИ КАТА НА АВАРИЙНОТО ЕКСПО
Неонатален скрининг: как се прави?
Проверката е задължителна по закон, безплатна и много проста.
Състои се от вземане на няколко капки кръв от новороденото чрез убождане на петата.
Изследването се извършва между 48 и 72 часа след раждането на бебето, когато то или тя все още е в болница с майка си: капките кръв се отлагат върху специална бибулозна хартия (Guthrie card), която позволява анализ в лабораторията .
Ще разберем ли резултатите от неонаталния скрининг веднага?
Изследванията за кръвни капки са сложни и отнемат няколко дни за получаване на резултат, така че междувременно, ако няма особени проблеми, бебето и родителите му могат да се приберат вкъщи.
Ако резултатите от скрининга са отрицателни, не е открито нищо необичайно и няма да бъде получен доклад. Ако резултатът е положителен, родителите ще се свържат от болницата.
Важно е да се отбележи, че на този етап положителният тест не означава непременно, че детето има заболяване: това означава, че са необходими допълнителни изследвания (кръвни изследвания, изследвания на урина, възможни генетични тестове), за да се потвърдят резултатите от скрининг.
В повечето случаи тестовете също са отрицателни, но е важно да ги направите, за да сте сигурни, че всичко е наред.
Какво се случва, ако един от тестовете е положителен за заболяване?
Ще се свърже с родителите и детето ще бъде погрижено да следва специален път, с времена и методи, които зависят от вида на предполагаемото заболяване.
Ако заболяването изисква незабавна намеса, детето ще бъде незабавно изпратено в референтния клиничен център за тази патология, където предполагаемата диагноза ще бъде потвърдена и последващото лечение.
Какво ще се случи в близко бъдеще?
Списъкът на заболяванията, включени в скрининга, непрекъснато се развива.
Проверка за гръбначен Мускулната атрофия (SMA) ще бъде въведена скоро и други метаболитни заболявания, включително лизозомни заболявания, невродегенеративни заболявания и някои имунодефицити, се обмислят за включване.
Прочетете още:
Редки болести: Синдром на Бардет Бидл
Редки болести: Положителни резултати от проучване фаза 3 за лечение на идиопатична хиперсомния