Autoimunitní enteropatie: střevní malabsorpce a těžký průjem u dětí

Autoimunitní enteropatie je vzácné střevní onemocnění charakterizované neřešitelným vodnatým průjmem. To má za následek hubnutí a u dětí je často spojeno s imunodeficiencí

Autoimunitní enteropatie (EA) je extrémně vzácné onemocnění

Je charakterizován těžkým, vleklým průjmem spojeným se ztrátou hmotnosti a intestinální malabsorpcí sekundární k poškození, které imunitní systém způsobí na sliznici.

Obvykle se vyskytuje v prvních měsících života a velmi se liší od pacienta k pacientovi, což více ovlivňuje mužské pohlaví.

Jde o nejčastější diagnózu (až 29 %) u dětí s neřešitelným průjmem.

ZDRAVÍ DĚTÍ: ZÍSKEJTE VÍCE O MEDICHILDU PŘI NÁVŠTĚVĚ STÁNKU V NOUZOVÉM EXPO

Existuje 5 podtypů: primární autoimunitní enteropatie a syndromická enteropatie jsou ty, které jsou předmětem zájmu dětí

Příčiny tohoto onemocnění nejsou zcela jasné.

Zdá se, že je způsobena dysregulací střevní imunity a zejména u dětí se často vyskytuje v souvislosti s imunodeficiencí.

V těchto případech mohou být nalezeny cirkulující autoprotilátky proti buňkám střevního epitelu, ačkoli jejich role dosud nebyla dobře stanovena.

Příznaky jsou velmi variabilní a mohou se objevit v průběhu dětství.

Nejčastějšími příznaky jsou neřešitelný vodnatý průjem a podvýživa se zakrněním nebo velkým úbytkem hmotnosti, které nereagují na změny ve stravování.

V mnoha případech jsou střevní symptomy spojeny s běžnou variabilní imunodeficiencí (CVID), nebo jsou součástí složitějších systémových syndromů, jako je syndrom imunodisregulace-polyendokrinopatie-enteropatie X-linked syndrome (IPEX) a autoimunitní polyendokrinní syndrom typu 1 (APECED).

U posledně jmenovaných stavů jsou kromě střevních příznaků přítomny další poruchy, jako jsou opakované infekce, endokrinní onemocnění, dermatitida a další autoimunitní onemocnění.

VZÁCNÉ ONEMOCNĚNÍ? VÍCE SE DOZVÍTE NAVŠTIVTE STÁNEK UNIAMO – ITALSKÉ FEDERACE VZÁCNÝCH NEMOC V NOUZOVÉM EXPO

Diagnóza se provádí na základě kombinace klinických příznaků, symptomů, krevních testů a histologických změn

Diagnostická kritéria navržená v roce 2007 skupinou specialistů z Mayo Clinic (USA) pro dospělou populaci lze aplikovat i na děti.

Mezi tato kritéria patří:

Přítomnost chronického průjmu trvajícího déle než 6 týdnů;
Příznaky malabsorpce;
Charakteristické léze sliznice tenkého střeva pozorované pod mikroskopem a vyloučení jiných příčin atrofie střevních klků.

Přítomnost protilátek namířených proti určitým buňkám střeva posiluje diagnózu, ale není považována za nepostradatelné kritérium.

V současné době neexistují žádné strategie prevence tohoto onemocnění.

Léčba je komplexní a multidisciplinární a často vyžaduje totální parenterální výživu (NPT) a použití systémových steroidů.

Imunosupresivní léky (azathioprin, methotrexát, mykofenolát mofetil, cyklosporin a takrolimus) nejsou vždy účinné.

Nedávno byly se slibnými výsledky zavedeny některé biologické léky (Infliximab, Rituximab a Abatacept).

Mnoho dětí s IPEX podstupuje transplantaci hematopoetických kmenových buněk.

Prognóza obvykle závisí na závažnosti symptomů, příčině onemocnění a odpovědi na léčbu.

Ve většině případů se u onemocnění střídají fáze zlepšení a zhoršení.

Úmrtnost je vysoká a může být indikací pro transplantaci střeva.