Gilbertův syndrom: příznaky, příčiny a diagnostika tohoto onemocnění jater

Gilbertův syndrom je mírné a relativně časté benigní onemocnění jater, při kterém orgán nedokáže správně likvidovat bilirubin, žlutooranžovou látku, která vzniká rozpadem červených krvinek.

Za normálních okolností se bilirubin z těla vylučuje až po chemické reakci v játrech, která je zodpovědná za přeměnu toxické formy molekuly (nekonjugovaného bilirubinu) na neškodnou formu (konjugovaný bilirubin).

U pacientů trpících Gilbertovým syndromem se nekonjugovaný bilirubin hromadí v krvi (nekonjugovaná hyperbilirubinémie), ale koncentrace v krvi je proměnlivá a jen výjimečně se zvyšuje až k symptomům.

Mnoho pacientů nevykazuje žádné příznaky a k diagnóze často dochází náhodně během analýz nutných z jiných důvodů; příležitostně se může objevit mírně nažloutlá barva kůže nebo očního bělma (žloutenka a subuterus) a případně nespecifické příznaky, jako je např.

pocit únavy
slabost
bolest břicha

Gilbertův syndrom obvykle nezpůsobuje žádné vážné následky a nevyžaduje žádnou léčbu

Je způsobena dědičnou genetickou mutací, projevuje se tedy již při narození, ale většinou není diagnostikována po mnoho let.

Syndrom je často diagnostikován náhodně, například když krevní testy ukazují, že pacient má velmi vysoký bilirubin.

Nejvíce jsou postiženi muži a většinou je diagnostikována v období dospívání.

Pokud se u postižených pacientů objeví epizody hyperbilirubinémie, jsou obvykle mírné a objevují se při stresu těla, např. při dehydrataci, po dlouhodobém hladovění, při nemoci, při příliš intenzivním cvičení nebo během menstruačního cyklu.

Někteří pacienti trpící Gilbertovým syndromem pociťují břišní nepohodlí nebo únavu, avšak asi 30 procent nemá vůbec žádné příznaky a diagnóza je stanovena, když rutinní krevní testy ukazují nadbytek nekonjugovaného bilirubinu.

Pro zajímavost je třeba uvést, že zasažen byl i Napoleon Bonaparte.

Příčiny Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom je způsoben abnormalitou v genu, který je zděděn od rodičů.

Gen řídí expresi enzymu, který se používá k odbourávání bilirubinu v játrech: pokud gen nefunguje správně, v krvi se hromadí nadměrné množství bilirubinu.

Jak se bilirubin likviduje?

Bilirubin je nažloutlé barvivo pocházející převážně z rozpadu starých červených krvinek a jen v malé míře (asi 20 %) z destrukce bílkovin cirkulujících v krvi.

Takto vzniklý bilirubin se nazývá nepřímý (neboli nekonjugovaný) a díky albuminu je krví transportován do jater, kde je konjugován s kyselinou glukuronovou (konjugovaný nebo přímý bilirubin).

Tento krok konjugace je vadný u jedinců s Gilbertovým syndromem, protože enzym, který je za něj zodpovědný, není za určitých podmínek schopen efektivně vykonávat svou práci.

Konjugovaný bilirubin pak opouští játra a dostává se do střeva ve směsi se žlučí. Zde se likviduje spolu s fekáliemi. U zdravého pacienta v tomto okamžiku zůstává v krvi pouze malé množství bilirubinu.

Jak dochází k přenosu genu, který způsobuje Gilbertův syndrom?

Abnormalita genu, který syndrom způsobuje, je poměrně rozšířená.

Mnoho lidí vlastní kopii tohoto abnormálního genu, ale v tomto případě se u nich porucha neprojevuje.

K tomu, aby se Gilbertův syndrom projevil, jsou normálně potřeba dvě kopie, a proto se dědí od každého rodiče. Je však třeba poznamenat, že ne všichni jedinci s tímto genetickým rysem vykazují typické příznaky syndromu, což je jasným znamením, že na genezi poruchy se podílejí další důležité faktory.

Například červené krvinky se mohou rozpadnout příliš snadno, náhle se uvolní nadměrné množství bilirubinu do oběhu, nebo mohou nastat problémy v játrech s transportem molekuly.

Tyto a další faktory by pak mohly být ovlivněny jinými geny.

Rizikové faktory

Riziko manifestace Gilbertova syndromu se zvyšuje, pokud jsou oba rodiče nositeli modifikovaného genu, který způsobuje onemocnění jater

Muži jsou postiženi více než ženy
Syndrom nesouvisí s životním stylem, faktory životního prostředí ani jinými onemocněními jater

Spouštěcí faktory

Některé poruchy a specifické situace mohou zvýšit hladiny bilirubinu, a tak u lidí s Gilbertovým syndromem podporovat výskyt žloutenky a dalších příznaků; tyto zahrnují:

Dehydratace
půst nebo velmi nízkokalorická dieta
některá běžná virová onemocnění, jako je chřipka nebo nachlazení
stres
příliš intenzivní cvičení
menstruační cyklus
nedostatek spánku
chirurgie

Příznaky Gilbertova syndromu

Charakteristickým příznakem Gilbertova syndromu je nažloutlá barva (žloutenka) normálně bílé části očí a kůže, která se vyskytuje jen příležitostně a je způsobena mírně vyššími než normálními hladinami bilirubinu v krvi.

Další příznaky, které byly někdy hlášeny pacienty postiženými syndromem, jsou:

Únava a únava
slabost
obtížnost soustředění
úzkost
nedostatek chuti k jídlu
nevolnost
bolest břicha
hubnutí
svědění (bez kožní vyrážky)

ale vědecká literatura o těchto aspektech stále není jasná ohledně možných příčinných souvislostí.

Kdy zavolat lékaře

Pokud trpíte žloutenkou, objednejte se k lékaři, protože tato porucha může mít několik příčin a je proto nutné dospět k jednoznačné diagnóze.

Zdravotní rizika spojená s Gilbertovým syndromem

Žloutenka

Syndrom je chronické onemocnění, které tedy provází jedince po celý život; nevyžaduje však žádnou léčbu, protože neohrožuje zdraví a nezpůsobuje komplikace ani zvýšené riziko onemocnění jater.

Související příspěvky

Výdaje na zdravotnictví v Itálii: rostoucí zátěž domácností

11. 2024

Aviary Alert: Mezi vývojem virů a lidskými riziky

4. 2024

Den ve žlutém proti endometrióze

28. 2024

Naděje a inovace v boji proti rakovině slinivky břišní

27. 2024

Epizody žloutenky a jakékoli související příznaky jsou obecně krátkodobé a spontánně odezní, zvláště pokud vymizí možný spouštěcí faktor (stres, půst atd.).

Pokud žloutenka nezmizí, doporučujeme poradit se s lékařem.

Vedlejší účinky určitých léků

Nedostatek enzymu odpovědného za vylučování bilirubinu způsobuje nejen Gilbertův syndrom, ale může také zvyšovat nežádoucí účinky některých léků, protože je zodpovědný za jejich vylučování z těla.

Zejména irinotekan, lék na chemoterapii, může dosáhnout toxických hladin, pokud člověk trpí syndromem, což způsobuje těžké průjmové epizody.

Některé inhibitory proteázy, používané k léčbě HIV, mohou způsobit zvýšené hladiny bilirubinu u pacientů trpících tímto syndromem.

Pokud trpíte Gilbertovým syndromem, vždy se před užitím nového léku poraďte se svým lékařem, abyste se vyhnuli riziku nežádoucích účinků.

Gilbertův syndrom: diagnóza

Přestože je Gilbertův syndrom přítomen od narození, není obvykle diagnostikován až do puberty nebo dospělosti, protože produkce bilirubinu se během dospívání zvyšuje.

Gilbertův syndrom je často diagnostikován náhodně, následovně:

krevní testy ukazující velmi vysoké hladiny bilirubinu
zjevně nevysvětlitelná žloutenka

Lékař vás vyšetří a zeptá se, zda vykazujete klasické příznaky onemocnění jater, např. bolesti břicha a tmavší než normální moč.

Může vám doporučit krevní testy, aby se vyloučily problémy s játry, které by mohly způsobit zvýšení vašeho bilirubinu.

Mezi nejčastěji prováděné krevní testy patří:

Test na bilirubin
Kompletní krevní obraz
Funkční jaterní testy (transaminázy, GGT a další)

Při poškození jater dochází k uvolňování specifických enzymů do krve (transamináz) a zároveň se začnou výrazně snižovat hladiny bílkovin produkovaných orgánem.

Měřením množství těchto dvou parametrů v krvi je tedy možné získat poměrně přesný obrázek o zdraví jater: pokud testy prokážou vysokou hladinu bilirubinu v krvi, ale normální funkci jater, bývá diagnostikován Gilbertův syndrom.

Jen výjimečně může být vyžadováno potvrzení genetickým testem.

Péče a léčba Gilbertova syndromu

Pro syndrom není nutná žádná léčba; hladiny bilirubinu v krvi mohou kolísat a člověk může občas trpět žloutenkou, která však spontánně a bez vedlejších účinků vymizí.

Dieta a praktické prostředky

Při Gilbertově syndromu není důvod měnit jídelníček a množství pohybu, zatímco obecná doporučení o nutnosti dodržovat zdravý a aktivní životní styl, jíst pestrou a vyváženou stravu bohatou na ovoce a zeleninu, vyhýbat se příliš agresivní váze -v platnosti zůstávají redukční diety a prodloužená období půstu.

Místo toho je důležité snažit se vyhnout všem faktorům, které mohou působit jako spouštěče příznaků, jako je dehydratace a stres.