Symptomy a léčba retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa je genetické onemocnění dědičného charakteru, obvykle v důsledku změn přenášených jedním nebo oběma rodiči a postihující sítnici, které zahrnuje degeneraci a postupnou ztrátu fotoreceptorů, jako jsou čípky a tyčinky: sítnice postupně snižuje svou schopnost posílat vizuální informace do mozku prostřednictvím optického nervu

Příznaky a časné příznaky retinitis pigmentosa

Jedním z hlavních příznaků, které se mohou vyskytnout již od raného věku, jsou potíže se zrakem ve špatně osvětleném prostředí (pomyslete na šeroslepost); nejen to, pacienti trpící retinitis pigmentosa si také stěžují na potíže s adaptací zraku při přechodu z jasného do tmavého prostředí.

Dalším charakteristickým příznakem tohoto onemocnění je progresivní ztráta nebo zúžení periferního vidění.

Postupně se zjišťuje tubulární vidění s obtížemi při pohybu v prostředí, což je stav, který vede pacienty k tomu, že snadno klopýtnou nebo narážejí do předmětů, které se nacházejí na straně a v důsledku toho nejsou v zorném poli.

Pacient může také zaznamenat postupnou neschopnost správně vnímat barvy nebo hlásit jasné záblesky.

Hlavní příčiny retinitis pigmentosa

Sítnice, tenká vrstva tkáně, která vystýlá zadní část oka, je tvořena speciálními nervovými buňkami schopnými reagovat na světlo: čípky a tyčinky, které vzájemně spolupracují, aby zajistily správné vidění a za normálních podmínek.

V přítomnosti genetických mutací, které způsobují různé formy retinitis pigmentosa, výše uvedené nervové buňky nefungují správně, což má za následek omezené a degenerované vidění.

Jaké jsou důsledky retinitis pigmentosa, pokud se neléčí?

S progresí onemocnění je kromě progresivní ztráty periferního vidění možné přivodit i ztrátu centrálního vidění: v těžkých případech může pacientovo vidění degenerovat až k oslepnutí.

Diagnóza retinitis pigmentosa

Při zjištění některého z výše popsaných příznaků je pro rychlou diagnostiku onemocnění nutné komplexní vyšetření.

Užitečná vyšetření v tomto případě jsou

vyšetření zrakové ostrosti
vyšetření fundus oculi, tj. zadní části oční bulvy;
fluoroangiografie;
vyšetření zorného pole.

Dalším vyšetřením zvláště vhodným pro diagnostiku této patologie je elektroretinogram (ERG), který zaznamenává reakci buněk sítnice na světelný podnět.

V případě retinitis pigmentosa dojde ke snížené nebo chybějící hodnotě ERG.