Gilbertův syndrom je familiární a dědičný patofyziologický stav, s malým klinickým významem as benigní prognózou, charakterizovaný žloutenkou nebo jaterní subarterií, způsobenou vrozenou změnou metabolismu bilirubinu a následným zvýšením bilirubinémie v krvi, tj. hyperbilirubinémie (se sklerální žloutenkou nebo subarterií)

Hyperbilirubinémie se projevují žloutenkou a rozlišují se podle různých typů.

Žloutenka se dělí na tři druhy: prehepatální, jaterní a posthepatální.

Gilbertův syndrom je žloutenka (nebo subaterektomie, pokud je méně zjevná) jaterního typu s různou intenzitou

Závisí na změněné funkci v hepatocytu, hlavní buňce jater; jde o vrozený a familiární enzymatický defekt, který vede k dysfunkci a omezení normálního procesu glukurono-konjugace bilirubinu, což má za následek nadbytek nepřímého bilirubinu v séru a ve složení žluči.

Bilirubin je konečný produkt normální degradace hemu, pochází z katabolismu hemu obsaženého v senescentní červené krvince (každá červená krvinka vydrží asi 100 dní, u Gilberta ještě méně); produkce bilirubinu probíhá v retikuloendoteliálním systému, zejména ve slezině a kostní dřeni, poté je vychytáván hepatocyty v játrech, které jej podrobují procesu glukurono-konjugace, který je u Gilbertova syndromu defektní.

Bilirunin je tedy uvolňován v nepřímé nebo „nekonjugované“ formě.

Tato porucha metabolismu bilirubinu může mít různý stupeň závažnosti, od mírné jako u Gilbertova syndromu, až po těžkou jako u zvýšené hyperbilirubinémie u syndromů Crigler-Najjar I a II, naštěstí méně časté a vzácné.

Jak se Gilbertův syndrom projevuje

Gilbertův syndrom je poměrně častým stavem (cca 5 – 8 % italské populace).

U postižených je obvykle kolísavý vzestup sérové ​​bilirubinemie, zejména nepřímé nebo nekonjugované bilirubinemie (někdy také přímá bilirubinémie, ale v tomto případě nepřevládající).

Výskyt bilirubinémie a nekonjugovaného bilirubinu je obecně velmi variabilní a u mnoha jedinců s Gilbertovým syndromem je často v normálním rozmezí.

Jde o dědičnou změnu, která nevytváří žádný typ problému ani v kvalitě, ani v délce života postižených.

Za určitých podmínek (horečka, infekce, interkurenty, stres, abúzus alkoholu, fyzická námaha, hladovění) může dojít k výraznému vzestupu i nad hodnotu 2.5 – 5 mg/100 ml bilirubinémie, která se však rychle vrátí k normálu když tyto konkrétní, obvykle dočasné situace ustanou.

Diagnóza Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom je u subjektu objeven většinou náhodně, většinou při laboratorních vyšetřeních prováděných pro běžné nebo občasné kontroly.

Věk nástupu první žloutenky nebo subiktální epizody je obvykle kolem 15-18 let.

U 40 % jedinců s Gilbertovým syndromem dochází k mírnému snížení životnosti červených krvinek, což může vést k podezření na hemolýzu.

Diagnóza Gilbertova syndromu nejprve vyžaduje vyloučení jakéhokoli jiného hepatocelulárního, biliárního, hemolytického onemocnění, které může způsobit (nebo způsobit) žloutenku; kromě toho zvýšení bilirubinémie, převážně nepřímé bilirubinémie alespoň třikrát za sebou, dva nebo tři nálezy zvýšených sérových hodnot v intervalech několika měsíců, současně s absolutní normalitou všech jaterních testů (jako jsou transaminázy, gGT, alkalické fosfatáza, přímá a nepřímá bilirubinémie, žlučové kyseliny, krevní obraz), tj. přítomnost izolované hyperbilirubinémie.

Normální ultrazvuk břicha může být také užitečný a nezbytný ke zjištění normality jater a intra- a extrahepatálních žlučových cest.

Pro takovou diagnózu je velmi obtížné provést jaterní biopsii, snad s výjimkou případu hledání důkladnější diferenciální diagnózy v problematických nebo spletitých situacích.

Diferenciální diagnostika, aby bylo možné odlišit Gilbertův syndrom od jiných patologií s některými společnými rysy, musí být provedena především u ostatních dědičných patologií ovlivňujících metabolismus bilirubinu, konkrétně, jak již bylo zmíněno dříve, Crigler-Najjar I syndrom, který je mnohem závažnější a má nepříznivou prognózu; Syndrom Crigler-Najar II, méně znepokojující a s relativně dobrou prognózou, ale s vyššími hodnotami nepřímé hyperbilirubinémie než Gilbertův a dřívějším nástupem, většinou v dětství, na rozdíl od Gilbertova, u kterého se nástup žloutenky obvykle objevuje později, tj. kolem 15-18 let stáří.

Rotorový syndrom a Dubin-Johnsonův syndrom jsou také familiární a dědičné hyperbilirubinémie, ale se zvýšeným přímým nebo konjugovaným bilirubinem

Jsou to také patologie metabolismu bilirubinu, velmi vzácné stavy, ale s odlišnými patogenetickými mechanismy, také s intenzivnější žloutenkou; příležitostně je lze nalézt také v těhotenství nebo během estrogenové terapie, někdy k odlišení od žloutenky posthepatického typu, ale s normálními indexy cholestázy.

Za zmínku stojí další formy morbidních stavů charakterizovaných zvýšenou nekonjugovanou (nebo nepřímou) bilirubinémií v krvi jako u Gilbertova syndromu: fyziologická žloutenka novorozence a žloutenka mateřského mléka, které se vyskytují při narození a jsou benigního a chvilkového charakteru. Dochází k opožděnému dozrávání metabolismu bilirubinu a ve druhém případě k přítomnosti prodloužení fyziologické žloutenky v důsledku dočasné alterace glykuronokonjugace predispozicí a s genetickými změnami podobnými jako u Gilbertova syndromu.

Mezi další stavy změněného metabolismu bilirubinu patří hyperbilirubinémie způsobená léky (např. sulfonamid – bakteriostatikum – nebo kyselina fusidová – antibiotikum).

Nedávno bylo popsáno několik forem poškození jater u pacientů s familiární hyperbilirubinukémií, zejména u Gilberta; tito pacienti by měli být pečlivě sledováni z hlediska jaterních funkcí, pokud vyžadují léčbu řadou léků nebo v případě chemoterapie.

Nakonec pro úplnost, pokud jde především o žloutenku, celá velká kapitola akutních a chronických hepatopatií (hepatitidy), obstrukce žlučového stromu a celá kapitola cholestázy, pokud jde o žluč, žlučovou sekreci, stavy postižení hepatocytů a konečně velká kapitola hemolýzy, ve které se nachází hyperbilirubinémie spolu se změnami různých hematochemických hematologických parametrů.

Prognóza Gilbertova syndromu

Prognóza Gilbertova syndromu je, jak již bylo uvedeno výše, dobrá až vynikající.

Ve skutečnosti nedochází k žádným nepříznivým účinkům na funkci jater ani na pohodu celého organismu.

Terapie Gilbertova syndromu

Není nutná žádná terapie.

Jako opatření k zamezení dočasného zvýšení hyperbilirubinémie se doporučuje

• snížit nebo zabránit stresu
• vyhněte se půstu
• nezneužívejte alkohol
• vyvarujte se nadměrné fyzické námahy.

Přečtěte si také:

Nouzové živě ještě více…Živě: Stáhněte si novou bezplatnou aplikaci vašich novin pro IOS a Android

Hepatitida u dětí, zde je to, co říká italský národní institut zdraví

Gilbertův syndrom: Příznaky, příčiny a diagnostika tohoto onemocnění jater

Akutní hepatitida u dětí, Maggiore (Bambino Gesù): „Žloutenka a probuzení“

Nobelova cena za medicínu vědcům, kteří objevili virus hepatitidy C.

Steatóza jater: co to je a jak tomu zabránit

Akutní hepatitida a poranění ledvin v důsledku spotřeby energetického nápoje: kazuistika

Různé typy hepatitidy: Prevence a léčba

Akutní hepatitida a poranění ledvin v důsledku spotřeby energetického nápoje: kazuistika

New York, Mount Sinai Vědci publikují studii o onemocnění jater u záchranářů Světového obchodního centra

Případy akutní hepatitidy u dětí: Poučení o virové hepatitidě

Steatóza jater: Příčiny a léčba ztučnění jater

Hepatopatie: Neinvazivní testy k posouzení onemocnění jater

Játra: Co je to nealkoholická steatohepatitida

Zdroj:

Pagine Mediche