Autoimunitní enteropatie: střevní malabsorpce a těžký průjem u dětí
Autoimunitní enteropatie je vzácné střevní onemocnění charakterizované neřešitelným vodnatým průjmem. To má za následek hubnutí a u dětí je často spojeno s imunodeficiencí
Autoimunitní enteropatie (EA) je extrémně vzácné onemocnění
Je charakterizován těžkým, vleklým průjmem spojeným se ztrátou hmotnosti a intestinální malabsorpcí sekundární k poškození, které imunitní systém způsobí na sliznici.
Obvykle se vyskytuje v prvních měsících života a velmi se liší od pacienta k pacientovi, což více ovlivňuje mužské pohlaví.
Jde o nejčastější diagnózu (až 29 %) u dětí s neřešitelným průjmem.
ZDRAVÍ DĚTÍ: ZÍSKEJTE VÍCE O MEDICHILDU PŘI NÁVŠTĚVĚ STÁNKU V NOUZOVÉM EXPO
Existuje 5 podtypů: primární autoimunitní enteropatie a syndromická enteropatie jsou ty, které jsou předmětem zájmu dětí
Příčiny tohoto onemocnění nejsou zcela jasné.
Zdá se, že je způsobena dysregulací střevní imunity a zejména u dětí se často vyskytuje v souvislosti s imunodeficiencí.
V těchto případech mohou být nalezeny cirkulující autoprotilátky proti buňkám střevního epitelu, ačkoli jejich role dosud nebyla dobře stanovena.
Příznaky jsou velmi variabilní a mohou se objevit v průběhu dětství.
Nejčastějšími příznaky jsou neřešitelný vodnatý průjem a podvýživa se zakrněním nebo velkým úbytkem hmotnosti, které nereagují na změny ve stravování.
V mnoha případech jsou střevní symptomy spojeny s běžnou variabilní imunodeficiencí (CVID), nebo jsou součástí složitějších systémových syndromů, jako je syndrom imunodisregulace-polyendokrinopatie-enteropatie X-linked syndrome (IPEX) a autoimunitní polyendokrinní syndrom typu 1 (APECED).
U posledně jmenovaných stavů jsou kromě střevních příznaků přítomny další poruchy, jako jsou opakované infekce, endokrinní onemocnění, dermatitida a další autoimunitní onemocnění.
Diagnóza se provádí na základě kombinace klinických příznaků, symptomů, krevních testů a histologických změn
Diagnostická kritéria navržená v roce 2007 skupinou specialistů z Mayo Clinic (USA) pro dospělou populaci lze aplikovat i na děti.
Mezi tato kritéria patří:
- Přítomnost chronického průjmu trvajícího déle než 6 týdnů;
- Příznaky malabsorpce;
- Charakteristické léze sliznice tenkého střeva pozorované pod mikroskopem a vyloučení jiných příčin atrofie střevních klků.
Přítomnost protilátek namířených proti určitým buňkám střeva posiluje diagnózu, ale není považována za nepostradatelné kritérium.
V současné době neexistují žádné strategie prevence tohoto onemocnění.
Léčba je komplexní a multidisciplinární a často vyžaduje totální parenterální výživu (NPT) a použití systémových steroidů.
Imunosupresivní léky (azathioprin, methotrexát, mykofenolát mofetil, cyklosporin a takrolimus) nejsou vždy účinné.
Nedávno byly se slibnými výsledky zavedeny některé biologické léky (Infliximab, Rituximab a Abatacept).
Mnoho dětí s IPEX podstupuje transplantaci hematopoetických kmenových buněk.
Prognóza obvykle závisí na závažnosti symptomů, příčině onemocnění a odpovědi na léčbu.
Ve většině případů se u onemocnění střídají fáze zlepšení a zhoršení.
Úmrtnost je vysoká a může být indikací pro transplantaci střeva.
Přečtěte si také
Nouzové živě ještě více…Živě: Stáhněte si novou bezplatnou aplikaci vašich novin pro IOS a Android
Kdy je nutná kolonoskopie s biopsií?
Co je to gastroezofageální reflux a jak ho léčit
Zvracení krve: Krvácení z horní části gastrointestinálního traktu
Infestace Pinworms: Jak léčit dětského pacienta s enterobiázou (oxyuriázou)
Střevní infekce: Jak se nakazí infekce Dientamoeba Fragilis?
Gastrointestinální poruchy způsobené NSAID: co jsou, jaké problémy způsobují
Střevní virus: Co jíst a jak léčit gastroenteritidu
Gastrointestinální krvácení: co to je, jak se projevuje, jak zasáhnout
Gastroenterologie: Jaký je rozdíl mezi gastritidou a GERD?
Kolonoskopie: Co to je, kdy to udělat, příprava a rizika
Colon Wash: Co to je, k čemu to je a kdy je to třeba udělat
Rektosigmoidoskopie a kolonoskopie: co jsou a kdy se provádějí
Ulcerózní kolitida: Jaké jsou typické příznaky onemocnění střev?
Wales 'Úmrtnost na chirurgii střev' vyšší, než se očekávalo '
Syndrom dráždivého tračníku (IBS): Benigní stav, který je třeba udržet pod kontrolou
Střevní infekce: Jak se nakazí infekce Dientamoeba Fragilis?
Studie nalezla souvislost mezi rakovinou tlustého střeva a užíváním antibiotik
Kolonoskopie: Efektivnější a udržitelnější s umělou inteligencí
Kolorektální resekce: V jakých případech je nutné odstranění tlustého střeva
Gastroskopie: K čemu je vyšetření a jak se provádí
Gastroezofageální reflux: Příznaky, diagnostika a léčba
Endoskopická polypektomie: Co to je, kdy se provádí
Zvedání rovné nohy: Nový manévr k diagnostice refluxní choroby jícnu
Gastroenterologie: Endoskopická léčba gastroezofageálního refluxu
Ezofagitida: Příznaky, diagnostika a léčba
Gastroezofageální reflux: Příčiny a náprava
Gastroskopie: co to je a k čemu slouží
Divertikulární nemoc tlustého střeva: Diagnostika a léčba divertikulózy tlustého střeva
Gastroezofageální refluxní choroba (GERD): Příznaky, diagnostika a léčba
Divertikula: Jaké jsou příznaky divertikulitidy a jak ji léčit
Syndrom dráždivého tračníku (IBS): Benigní stav, který je třeba udržet pod kontrolou
Gastroezofageální reflux: příčiny, příznaky, testy pro diagnostiku a léčbu
Non-Hodgkinův lymfom: Příznaky, diagnostika a léčba heterogenní skupiny nádorů
Helicobacter pylori: Jak jej rozpoznat a léčit
Bakterie střeva dítěte mohou předpovídat budoucí obezitu
Sant'Orsola v Bologni (Itálie) otevírá novou lékařskou hranici s transplantací mikrobioty
Microbiota, role „brány“, která chrání mozek před objeveným střevním zánětem
Jaké jsou rozdíly mezi divertikulitidou a divertikulózou?
Co je to jehlová biopsie prsu?