Oční onemocnění: retinitis pigmentosa

By Cristiano Antonino On 21. 2023

Retinitis pigmentosa je onemocnění, které postihuje sítnici. Sítnice je struktura zodpovědná za příjem světelných podnětů a jejich přeměnu na elektrické impulzy, které jsou poté odeslány do primární zrakové kůry (umístěné v týlním laloku), která má za úkol je zpracovat a integrovat za účelem rekonstrukce obrazu.

Sítnice plní své funkce díky složité architektuře charakterizované přítomností mikroskopických struktur nazývaných fotoreceptory.

Ty lze rozdělit na čípky a tyčinky a jejich involuce mechanismy apoptózy (programovaná buněčná smrt) vede ke vzniku retinitis pigmentosa.

Sítnice postupně ztrácí svou fotosenzitivní kapacitu.

Retinitis pigmentosa je onemocnění chronického a progresivního charakteru a v současné době není k dispozici kurativní léčba, ale je možné zasáhnout a zpomalit progresi onemocnění.

Onemocnění postihuje obě oči a může být přenášeno na dědičném základě (autosomálně dominantní, autozomálně recesivní nebo X-vázané).

Příznaky retinitis pigmentosa

Typické příznaky retinitis pigmentosa se neomezují pouze na špatnou kvalitu vidění, ale zahrnují řadu projevů, které jsou pro toto onemocnění charakteristické.

V časných stádiích není neobvyklé, že si pacienti stěžují na zhoršené noční vidění nebo potíže s orientací ve špatně osvětleném prostředí.

Šeroslepost je častěji spojena s obtížnou adaptací ze světla na tmu (a naopak), sníženou tolerancí ke světelným podnětům (fotofobie) a fotopsií, tj. viděním jasných záblesků.

Nemálo pacientů si stěžuje na zúžení zorného pole, zejména periferního: zpočátku dochází k laterální redukci zorného pole, ale zúžení může progredovat až do slepoty.

Periferní prstencový skotom, skvrna, která se objevuje na periferní oblasti sítnice, se postupně rozšiřuje a ovlivňuje celé zorné pole.

Může se stát, že s progresí onemocnění se vidění dále snižuje, protože již není postižena pouze periferní sítnice, ale i její centrální oblast zvaná makula.

Retinitis pigmentosa postihující makulární oblast může vést k úplné slepotě

Postižený retinitis pigmentosa často naráží a naráží na překážky všeho druhu, zejména ty, které se nacházejí v periferní části jeho zorného pole.

Má také potíže při posuzování velikosti prostor kolem sebe.

U pacientů s retinitis pigmentosa se mohou vyvinout další oční onemocnění, jako je makulární edém nebo katarakta.

O nesyndromové retinitidě mluvíme tehdy, když onemocnění není spojeno s jinými očními chorobami a komplikacemi.

Průběh retinitis pigmentosa je poměrně pomalý a liší se od člověka k člověku.

Nemoc se nedá vyléčit, ale díky moderní léčbě je možné ji zpomalit a zmírnit její příznaky.

Příčiny a rizikové faktory

Retinitis pigmentosa může být dvou typů, dědičná – nejčastější – nebo získaná.

Zatímco první má genetickou příčinu, druhý pramení z nedostatku určitých vitamínů, které jsou nezbytné pro správnou funkci očí, zejména nedostatku vitamínu A.

U vrozené retinitis pigmentosa mění špatné fungování určitých genů normální aktivitu sítnice a postupně poškozuje okolní kapiláry, které jsou nezbytné pro prokrvení a okysličení této oblasti.

Obvykle se jedná o progresivní malformace, které se mohou stát symptomatickými až s postupujícím věkem.

V závislosti na povaze genového přenosu se hovoří o autozomálně dominantní dědičnosti, autozomálně recesivní dědičnosti a jedincích vázaných na X, tj. přenos přes chromozom X (pohlavní chromozom).

Retinitis pigmentosa se může objevit v kontextu komplexních syndromů, jako je Laurence-Moonův syndrom a Usherův syndrom, které jsou doprovázeny ztrátou sluchu.

Diagnóza

Diagnóza retinitis pigmentosa je založena na pečlivé a podrobné anamnéze, zaměřené na důkladné studium přítomných symptomů a sledování dalších případů retinitis pigmentosa v rodině.

Posuzuje se přítomnost zúžení zorného pole a problémy s šeroslepostí, lézemi a pigmentovými depozity v testu očního fundu.

Všechny zásadní kroky k vyloučení jiných očních onemocnění, která sdílejí stejné příznaky.

Diagnostická cesta využívá specifické testy:

Elektroretinogram (ERG) používá stejnou operaci jako EKG, ale s podstatným rozdílem zaměřením na studium elektrických stimulů produkovaných sítnicí. ERG je užitečné pro záznam toho, jak probíhá normální aktivita sítnice při shromažďování světelných podnětů a jak je posílá do okcipitální kůry k interpretaci. Pozoruje se vlnový vzor, aby se zjistilo, zda buňky a různé složky sítnice správně reagují. Typicky je u subjektů s retinitis pigmentosa signál snížený nebo dokonce chybí. ERG je užitečný test pro všechny rodinné příslušníky pacienta k vyloučení nebo detekci onemocnění v rané fázi.
Test očního fundu zahrnuje přímé pozorování sítnice štěrbinovou lampou, aby se prokázaly případné granulární abnormality, pigmentová ložiska v zadní části oka, zúžení sítnicových kapilár a rozšíření skvrny zakrývající vidění.
Optická koherentní tomografie (OCT) umožňuje posoudit různé vrstvy sítnice. To by mělo ukázat nedostatek čípků a tyčinek, typický pro retinitis pigmentosa. Je užitečné upozornit na stadium progrese onemocnění a posoudit možné komplikace makuly a sklivce.
Vzhledem k silné dědičné složce onemocnění se doporučuje odborné vyšetření všech členů rodiny, po kterém může následovat genetické vyšetření k posouzení případných změn v genech odpovědných za vznik onemocnění.

Retinitis pigmentosa je progresivně progresivní onemocnění

Nelze ji definitivně vyléčit, ale je možné její průběh zpomalit.

U pacientů, u kterých došlo k úplné ztrátě částí zorného pole, je úplné uzdravení nemožné.

Nemoc se studuje a testují se různé terapeutické přístupy.

Genetické analýzy jsou nezbytné pro identifikaci genů, které jsou zodpovědné za nástup onemocnění, aby bylo možné vytvořit patofyziologický základ pro vývoj genové terapie zaměřené na nahrazení změněných genů odpovědných za onemocnění zdravými.

Související příspěvky

Výdaje na zdravotnictví v Itálii: rostoucí zátěž domácností

11. 2024

Aviary Alert: Mezi vývojem virů a lidskými riziky

4. 2024

Den ve žlutém proti endometrióze

28. 2024

Naděje a inovace v boji proti rakovině slinivky břišní

27. 2024

Mezi nové přístupy, které se v současnosti testují, patří použití kmenových buněk a implantace retinálních protéz, které jsou ideální pro pacienty v pokročilém stádiu onemocnění.

Oftalmologovi mohou být užitečné injekce do sítnice nebo sklivce (jsou naočkovány určité účinné látky, aby se zvýšila proliferace zbývajících zdravých buněk).

A konečně, hyperbarická oxygenoterapie je nejužitečnější terapií pro zpomalení ztráty fotoreceptorů, a tím zpomalení progrese onemocnění.

Jelikož se jedná o geneticky podmíněné onemocnění, ve většině případů neexistuje účinná primární prevence.

Ke snížení četnosti komplikací a zpomalení progrese onemocnění může pomoci exogenní příjem vitamínu A, Omega 3, luteinu a zeaxantinu.