Hämophilie, was es ist und wie man es behandelt
Hämophilie betrifft einen von 10,000 Menschen und ist weltweit weit verbreitet. Es handelt sich um eine angeborene und erbliche Erkrankung, bei der es zu einer schweren Insuffizienz der Blutgerinnung aufgrund des Fehlens oder Mangels bestimmter Plasmaproteine (Faktor VIII oder IX) kommt.
Gerinnung ist der Vorgang, bei dem Blut beim Austritt aus Blutgefäßen einen „Pfropfen“ aus Blutplättchen, Blutzellen und Fibrin, einem Bestandteil des Plasmas, bildet.
Die Gerinnung beinhaltet die Aktivierung zahlreicher Proteine.
Zwei davon, Faktor VIII und Faktor IX (von der Leber produziert), fehlen oder sind bei Menschen mit Hämophilie defekt.
Klassifikation der Hämophilie
Hämophilie wird in zwei Typen eingeteilt: Hämophilie A und Hämophilie B. Hämophilie A (klassische Hämophilie) ist die häufigste Form und wird durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII verursacht.
Hämophilie B (oder Weihnachtskrankheit) hingegen wird durch einen Mangel an Faktor IX verursacht.
Die Symptome sind praktisch identisch und nur durch Laboruntersuchungen kann der Arzt die beiden Erkrankungen unterscheiden.
Dieser Unterschied ist für die Zwecke der Behandlung sehr wichtig.
Die beiden Arten von Hämophilie A und B werden durch die Veränderung von zwei Genen verursacht, die sich beide auf dem X-Chromosom befinden
Die Übertragung der Krankheit ist geschlechtsgebunden: Sie betrifft überwiegend Männer, während Frauen gesunde Überträgerinnen sind.
Es ist sehr selten, dass eine Frau von Hämophilie betroffen ist: Dazu muss der Vater ein Hämophiler und die Mutter eine gesunde Trägerin sein.
Dies liegt daran, dass das einzige X-Chromosom bei Männern mütterlichen Ursprungs ist: Eine Frau, die eine gesunde Trägerin von Hämophilie ist, hat eine Chance von 1 zu 2, einen kranken Mann zu zeugen, und eine Chance von 1 zu 2, eine gesunde Trägertochter zu bekommen; während, wenn der Ehemann gesund ist, die weiblichen Töchter höchstens wie die Mutter Trägerinnen sein werden; Die männlichen Kinder kranker Männer sind gesund (wenn die Mutter keine Trägerin ist), während die Töchter alle Trägerinnen sein werden.
In etwa 30 % der Fälle (sog. „sporadische Fälle“) handelt es sich um eine neu entstandene Genmutation.
Symptome und Diagnose
Hämophilie verursacht Blutungen in den Gelenken (Knie, Ellbogen und Knöchel), die sich durch Schwellungen und Schmerzen in den Gelenken, Muskeln und anderen Weichteilen äußern (Hals, Zunge, Magen-Darm-Trakt).
Akute Blutungen können selbst nach geringfügigen Traumata spontan auftreten und manchmal tödlich sein.
In den meisten Fällen wird Hämophilie durch komplexe Labortests diagnostiziert, die das Fehlen oder den Mangel eines der Gerinnungsfaktoren nachweisen.
Der am häufigsten verwendete Test ist die partielle Thromboplastinzeit (PTT): Bei Menschen mit Hämophilie ist die partielle Thromboplastinzeit länger als normal.
In Familien mit Hämophilie ist es möglich, Frauen einem Gentest zu unterziehen, um festzustellen, ob sie Trägerinnen sind
Auch bei Risikoschwangerschaften ist eine Pränataldiagnostik möglich: Paare, die befürchten, Hämophilie auf ihre Kinder übertragen zu können, können sich an eine genetische Beratungsstelle wenden.
Hämophilie, Komplikationen
Hämophilie wird je nach Menge des im Blut vorhandenen Gerinnungsfaktors in leicht, mittelschwer und schwer eingeteilt.
Bei schwerer Hämophilie können Blutungen selbst nach geringfügigen Traumata und spontan auftreten (selten bei leichter oder mittelschwerer Hämophilie).
Hämatome im Unterhautgewebe oder in der Muskulatur können Kontrakturen, Nervenlähmungen, Knochenzysten und Muskelschwund verursachen.
Innere Blutungen, die durch die schwereren Formen verursacht werden, können je nach Ort ihres Auftretens zu sogar schwerwiegenden Komplikationen führen, einschließlich neurologischer Schäden und Nierenkoliken, und können sogar tödlich sein.
Therapie
Die Behandlung der Hämophilie basiert auf einer Ersatztherapie, dh der Gabe des fehlenden Faktors (Faktor VIII bei Hämophilie A, Faktor IX bei Hämophilie B). Der fehlende Faktor kann bzw. wird seit einigen Jahren aus Spenderblut gewonnen möglich, es "künstlich" durch Gentechnik herzustellen.
Gerinnungshemmende Medikamente wie Aspirin sollten vermieden werden.
Bei leichten Formen der Hämophilie A kann Desmopressin, ein Medikament, das einen Anstieg des Faktors VIII im Plasma um 25-30 % bewirken kann, verwendet werden.
Wird der Hämophilie-Patient erkannt und behandelt, kann er ein weitgehend normales Leben führen: Menschen mit schwerer Form benötigen eine kontinuierliche Therapie, während bei leichten Formen eine Substitutionstherapie nur nach einem Trauma oder in Erwartung einer Operation durchgeführt wird.
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