Arthrogryposis (oder „multiple kongenitale Arthrogryposis“, daher das Akronym „AMC“; auf Englisch „arthrogryposis multiplex congenit“ oder „arthrogryposis“) bezieht sich in der Medizin auf einen klinischen Zustand, der durch eine bei der Geburt vorhandene Gelenksteifheit gekennzeichnet ist (daher der Name „angeboren“), in zwei oder mehr Bereichen des Körpers ('multiple')

Der Begriff „Arthrogryposis“ leitet sich vom griechischen arthron, Gelenk, und grypos, starr ab

Fälle von Arthrogryposis sind relativ selten und treten bei etwa 1 von 3000 Lebendgeburten auf.

Amyoplasie, gekennzeichnet durch Fett- und Fasergewebe anstelle von Armmuskeln, ist die häufigste Form und tritt in 43% der Fälle auf.

An der Diagnose und Behandlung von Arthrogryposis können verschiedene Fachleute beteiligt sein, darunter Kinderarzt, Orthopäde, Neurologe, Kinderneuropsychiater, Physiater und Physiotherapeut.

Ursachen und Risikofaktoren der Arthrogrypose

Die spezifischen Ursachen der Arthrogryposis sind noch nicht vollständig aufgeklärt, jedoch scheint es den Forschern klar zu sein, dass alles, was die normale fötale Gelenkbewegung (dh vor der Geburt) hemmt, die Proliferation von Kollagenfasern und den Ersatz von Muskeln durch Fasergewebe verursachen kann, was zu Gelenkkontrakturen führt .

Einfach ausgedrückt: Jeder Faktor, der die Bewegung des Fötus einschränkt, kann angeborene Kontrakturen verursachen.

Zu den Ursachen, die eine Arthrogrypose bestimmen oder begünstigen können, zählen wir neurologische, myopathische und intrauterine Pathologien.

Auch eine Myasthenia gravis der Mutter führt in seltenen Fällen zu einer Arthrogrypose.

Die Hauptursache beim Menschen ist einigen zufolge die fötale Akinesie.

Arthrogryposis kann durch umweltbedingte (extrinsische), intrinsische und genetische Faktoren verursacht werden.

Extrinsische Faktoren

Arthrogryposis-Fehlbildungen können sekundär auf Umweltfaktoren zurückzuführen sein wie:

• reduzierte intrauterine Bewegung
• Oligohydramnion (geringes Volumen oder anormale Verteilung der intrauterinen Flüssigkeit);
• Defekte in der fötalen Blutversorgung;
• Hyperthermie
• Immobilisierung von Gliedmaßen;
• virale Infektionen;
• Störungen der Muskel- und Bindegewebsentwicklung wie Muskeldystrophie, verschiedene Arten von Myopathie und Mitochondrienerkrankungen.

Siebzig Prozent der Fälle der schwersten Formen von Arthrogryposis scheinen mit neurologischen Anomalien in Zusammenhang zu stehen.

Innere Faktoren

Arthrogryposis kann auch durch intrinsische Faktoren verursacht werden, darunter Entwicklungsstörungen des molekularen, muskulären und Bindegewebes oder neurologische Anomalien.

Genetische Ursachen der Arthrogrypose

Es scheint mehr als 35 spezifische genetische Störungen zu geben, die mit Arthrogryposis in Verbindung gebracht werden.

Die meisten dieser Mutationen sind Missense-Mutationen, was bedeutet, dass die Mutation eine andere Aminosäure verursacht.

Andere Mutationen, die Arthrogryposis verursachen können, sind einzelne Gendefekte (X-chromosomal-rezessiv, autosomal-rezessiv und autosomal-dominant), mitochondriale Defekte und Chromosomenstörungen (z. B. Trisomie 18); dies findet sich hauptsächlich bei der distalen Arthrogryposis.

Mutationen in mindestens fünf Genen (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 und MYH8) können eine distale Arthrogrypose verursachen.

Arthrogryposis wird in zwei Gruppen unterteilt:

• Amyoplasie: die häufigste Form der Arthrogryposis, gekennzeichnet durch eine eher symmetrische und typische Gliedmaßenbeteiligung, schwere Gelenkkontrakturen, Muskelschwäche, normale Intelligenz und häufig ein Angiom im Gesicht
• distale und syndromale Arthrogrypose: eine Gruppe von Erkrankungen, die durch autosomal-dominante Übertragung und stärkere Beteiligung der Hände und Füße gekennzeichnet ist; Zur letzteren Gruppe gehören das Freeman-Sheldon-Syndrom oder Whistler-Syndrom und das Beals-Syndrom oder die distale Arthrogryposis Typ 9.

Symptome und Anzeichen

Babys, die mit einer oder mehreren Gelenkkontrakturen geboren wurden, haben eine abnormale Fibrose des Muskelgewebes, die eine Muskelverkürzung verursacht, und sind daher nicht in der Lage, eine aktive Streckung und Beugung in den betroffenen Gelenken durchzuführen.

Oft ist bei einem Patienten mit Arthrogryposis jedes Gelenk betroffen:

• in 84 % der Fälle sind alle Gliedmaßen betroffen;
• bei 11 % sind nur die Beine betroffen;
• bei 4% sind nur die Arme betroffen.

Jedes Gelenk des Körpers zeigt, wenn es betroffen ist, typische Anzeichen und Symptome: z. B. Schulter (Innenrotation); Handgelenk (volar und ulnar); Hand (Finger in fester Beugung und Daumen in der Handfläche); Hüfte (gebeugt, abduziert und außenrotiert, oft ausgerenkt); Ellenbogen (Extension und Pronation) und Fuß (Klumpfuß).

Der Bewegungsbereich kann aufgrund der unterschiedlichen Abweichungen zwischen den verschiedenen beteiligten Gelenken unterschiedlich sein.

Einige Arten von Arthrogryposis wie Amyoplasie haben eine symmetrische Beteiligung der Gliedmaßengelenke. Die Empfindlichkeit ist im Allgemeinen normal.

Gelenkkontrakturen können in den ersten fünf Lebensjahren zu einer verzögerten Gangentwicklung führen, aber der Schweregrad der Kontrakturen sagt nicht zwangsläufig die spätere Gehfähigkeit oder Gehunfähigkeit voraus: Jeder Fall kann je nach Schwere der Situation einen völlig unterschiedlichen Verlauf nehmen .

Die Intelligenz von Kindern mit Amyoplasie ist normal.

Einige Syndrome, wie das Freeman-Sheldon- und das Gordon-Syndrom, haben eine kraniofaziale Beteiligung.

Die Amyoplasie-Form wird manchmal von einem Mittellinien-Gesichtshämangiom begleitet.

Arthrogryposis wird oft von anderen Syndromen oder Krankheiten begleitet, so dass die anderen Symptome und Anzeichen, die gleichzeitig vorhanden sind, sehr unterschiedlich sein können, abhängig von der Pathologie, an der das Kind leidet.

Häufig leidet das Kind mit Arthrogryposis auch an:

• Lungenhypoplasie mit Dyspnoe und respiratorischer Insuffizienz;
• Kryptorchismus;
• angeborene Herzfehler mit häufigen Veränderungen, die im Elektrokardiogramm nachweisbar sind;
• tracheoösophageale Fisteln;
• Leistenhernien;
• Gaumenspalte;
• Hypotonie des Säuglings oder Floppy-Infant-Syndrom;
• Augenanomalien.

Arthrogryposis kann durch objektive Untersuchung erkannt und durch Ultraschall, MRT und Muskelbiopsie bestätigt werden

Untersuchungen zur Pränataldiagnostik haben gezeigt, dass bei etwa 50 % der Feten mit Arthrogryposis pränatal eine Diagnose gestellt werden kann: Letztere könnte während einer normalen pränatalen Ultraschalluntersuchung festgestellt werden, die eine mangelnde Beweglichkeit und/oder eine abnormale Position des Fetus zeigt .

4D-Ultraschall kann verwendet werden.

Therapie

Die Behandlung von Kindern mit Arthrogryposis muss von einem multidisziplinären Expertenteam organisiert werden und verschiedene Aspekte berücksichtigen (motorische und gehende Aspekte, Kommunikationsfähigkeit, Aktivitäten des täglichen Lebens, Selbständigkeit).

Es gibt verschiedene Behandlungsinstrumente, darunter:

• Physiotherapie (Dehnung, Gelenkmobilisation…) unmittelbar nach der Geburt beginnen;
• Beschäftigungstherapie;
• Orthopädische Stützen;
• Orthopädische Schuhwaren;
• Korrekturoperationen wie dorsale Karpalkeil-Oseotomie oder Indexrotationslappen.

Die primären langfristigen Ziele dieser Behandlungen sind die Steigerung der Gelenkmobilität, der Muskelkraft und die Entwicklung adaptiver Nutzungsmuster, die das Gehen und die Unabhängigkeit bei Aktivitäten des täglichen Lebens ermöglichen.

Da Arthrogryposis viele verschiedene Arten umfasst, variiert die Behandlung von Patient zu Patient.

Da die Arthrogryposis viele verschiedene Typen umfasst und unterschiedlich stark ausgeprägt sein kann, kann die Prognose sehr unterschiedlich sein

Es muss gesagt werden, dass sich die vorhandenen Gelenkkontrakturen im Laufe der Zeit nicht mehr verschlimmern werden als bei der Geburt, jedoch gibt es keine Therapie, die Arthrogryposis vollständig heilen kann.

Im Allgemeinen ist Arthrogryposis kein fortschreitender Zustand, daher kann sich die Situation mit einer angemessenen medizinischen Rehabilitationsbehandlung sicherlich verbessern: Die meisten Kinder haben signifikante Verbesserungen in ihrem Bewegungsumfang und ihrer Fähigkeit, ihre Gliedmaßen zu bewegen, was es ihnen ermöglicht, Aktivitäten des täglichen Lebens auszuführen und ein relativ normales Leben führen.

In schwereren Fällen kann eine Operation die Mobilität und Gelenkfunktion verbessern und dem Patienten Unabhängigkeit ermöglichen.

In manchen Fällen wird das normale Gehen extrem erschwert oder ganz unmöglich.

Positive Prognosefaktoren für selbstständiges Gehen (ohne Rollstuhl) sind Hüftbeugekontrakturen von weniger als 20° und Kniebeugekontrakturen von weniger als 15° ohne schwere Skoliose.

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Quelle:

Medizin Online