Συστηματική σκλήρυνση: ορισμός, αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

By Κριστιάνο Αντωνίνο On 21 Ιουνίου 2023

Η διάχυτη ίνωση και οι αγγειακές ανωμαλίες στο δέρμα, τις αρθρώσεις και τα εσωτερικά όργανα είναι μερικές από τις συνέπειες της συστηματικής σκλήρυνσης, μιας σπάνιας νόσου του συνδετικού ιστού της οποίας η πολυπαραγοντική γένεση συνεχίζει να δημιουργεί ερωτήματα και αμφιβολίες στον επιστημονικό κόσμο

Η έναρξη της νόσου είναι μεταξύ 40 και 60 ετών (με πιο σοβαρές μορφές να εμφανίζονται γύρω στην ηλικία των 20-25 ετών) και τείνει να αναπτύσσεται συχνότερα στις γυναίκες παρά στους άνδρες με αναλογία 7:1.

Συστηματική σκλήρυνση: τι είναι;

Η συστηματική σκλήρυνση, που ονομάζεται επίσης σκληρόδερμα, είναι μια σπάνια χρόνια, αυτοάνοση συστηματική νόσος άγνωστης προέλευσης.

Το κύριο χαρακτηριστικό αυτής της νόσου είναι η υπερβολική παραγωγή κολλαγόνου και εξωκυτταρικής μήτρας που προκαλεί ίνωση, δηλαδή πάχυνση, του δέρματος και των εσωτερικών οργάνων όπως η καρδιά, τα νεφρά, τα έντερα και οι πνεύμονες, ανωμαλίες του ανοσοποιητικού συστήματος και αλλοιώσεις μικρού μεγέθους. -αγγεία διαμετρήματος όπως τριχοειδή και αρτηρίδια, που οδηγούν σε δερματικά έλκη, πνευμονική υπέρταση και ανωμαλίες στην κινητικότητα του πεπτικού συστήματος.

Αυτή η αυτοάνοση νόσος μπορεί να υποδιαιρεθεί σε:

Περιορισμένη συστηματική σκλήρυνση ή σύνδρομο CREST (ακρωνύμιο για Calcinosis, φαινόμενο Raynaud, Διαταραχές κινητικότητας οισοφάγου, Σκληροδακτυλία και Τηλεαγγειεκτασία).
Γενικευμένη συστηματική σκλήρυνση;
Συστηματική σκλήρυνση χωρίς σκληρόδερμα.

Η περιορισμένη συστηματική σκλήρυνση έχει σταδιακή έναρξη, προοδευτική πάχυνση του δέρματος του προσώπου, των αγκώνων, των γονάτων και οι ασθενείς μπορεί να υποφέρουν από γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση.

Η εξέλιξη της νόσου είναι πολύ αργή και συχνά παρουσιάζει πνευμονική υπέρταση μεταξύ των επιπλοκών.

Οι ασθενείς που πάσχουν από γενικευμένη συστηματική σκλήρυνση, με διάχυτη προσβολή του δέρματος, παρουσιάζουν φαινόμενο Rayanaud και γαστρεντερικές επιπλοκές.

Η νόσος εξελίσσεται πολύ γρήγορα, προσβάλλοντας πρώιμα τα εσωτερικά όργανα και παρουσιάζοντας διάμεση πνευμονία και νεφρική κρίση μεταξύ των σημαντικότερων επιπλοκών.

Στη συστηματική σκλήρυνση χωρίς σκληρόδερμα, αντίθετα, οι ασθενείς παρουσιάζουν αντισώματα που σχετίζονται με συστηματική σκλήρυνση και σπλαχνικές εκδηλώσεις της νόσου, χωρίς να υποφέρουν από πάχυνση του δέρματος.

Ποια είναι τα αίτια αυτής της ασθένειας;

Αν και πολλοί άνθρωποι επηρεάζονται από τη συστηματική σκλήρυνση, τα υποκείμενα αίτια παραμένουν άγνωστα μέχρι σήμερα. Εικάζεται ότι περιβαλλοντικοί παράγοντες όπως η έκθεση σε οργανικούς διαλύτες, τοξίνες ή μικροβιακούς παράγοντες μπορεί να παίζουν ρόλο στην πυροδότηση της εμφάνισης της νόσου.

Γενικά, η έρευνα έχει καταλήξει στο συμπέρασμα ότι η γενετική προδιάθεση του υποκειμένου παίζει καθοριστικό ρόλο στην εκδήλωση της νόσου.

Πρέπει να επισημανθεί, ωστόσο, ότι η συστηματική σκλήρυνση δεν πρέπει να θεωρείται ως κληρονομική ασθένεια, καθώς οι πάσχοντες δεν έχουν γενικά μέλη της οικογένειας που πάσχουν από την ίδια διαταραχή.

Μεταξύ των υποθέσεων σχετικά με τις αιτίες πυροδότησης της νόσου είναι μια που εικάζει ότι ένας συγκεκριμένος ιός (κυτταρομεγαλοϊός) μπορεί να εμπλέκεται στην προέλευση της νόσου.

Αυτός ο ιός, στην πραγματικότητα, εισέρχεται στα κύτταρα με την αναπαραγωγή με ανεξέλεγκτο τρόπο και θα μπορούσε να είναι η αιτία της ενεργοποίησης της ανοσολογικής απόκρισης έναντι των ιστών και των οργάνων του ατόμου.

Επιπλέον, έχει παρατηρηθεί ότι η επαφή με ορισμένες ουσίες όπως το χλωριούχο βινύλιο, οι αρωματικοί υδρογονάνθρακες και οι εποξειδικές ρητίνες μπορεί να οδηγήσει σε ίνωση παρόμοια με αυτή ενός ατόμου με σκληρόδερμα.

Συμπτωματολογία συστηματικής σκλήρυνσης

Τα συμπτώματα της συστηματικής σκλήρυνσης είναι εξαιρετικά ποικίλα.

Μεταξύ των πιο κοινών συμπτωμάτων κατά την έναρξη της νόσου είναι το φαινόμενο Raynaud, μια κατάσταση κατά την οποία τα άκρα του σώματος (συνηθέστερα τα χέρια και τα πόδια, αλλά και η μύτη και τα αυτιά) κρυώνουν και τείνουν να αλλάζουν χρώμα.

Άλλα συμπτώματα της συστηματικής σκλήρυνσης είναι:

Εκδηλώσεις του δέρματος και των νυχιών όπως: δερματικά οιδήματα που προχωρούν σε σκλήρυνση. δέρμα που γίνεται τεντωμένο, λαμπερό, υποχρωματισμένο ή υπερχρωματισμένο. Μιμικό πρόσωπο? ανάπτυξη υποδόριων αποτιτανώσεων. ανάπτυξη ψηφιακών ελκών. τριχοειδικές ανωμαλίες και μικροαγγειακές θηλιές στο επίπεδο των νυχιών.
Αρθρικές εκδηλώσεις όπως ήπια αρθροπάθεια ή πολυαρθραλγία. ανάπτυξη συστολών κάμψης των αγκώνων, των καρπών και των δακτύλων.
Γαστρεντερικές εκδηλώσεις: οισοφαγική δυσλειτουργία (η οποία φαίνεται να είναι η πιο συχνή). δυσφαγία? οπισθοστερνική πυρίτιδα; γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση; οισοφάγος Berrett; υποκινητικότητα του λεπτού εντέρου. εντερική πνευμάτωση? περιτονίτιδα και, σε ασθενείς με περιορισμένη συστηματική σκλήρυνση, μπορεί να αναπτυχθεί κίρρωση των χοληφόρων.
Οι καρδιοπνευμονικές εκδηλώσεις είναι από τις πιο συχνές αιτίες θανάτου. Η ασθένεια γενικά προσβάλλει τους πνεύμονες με διακριτικό και μεταβλητό τρόπο, αλλά μπορεί να προκαλέσει διαταραχές όπως πνευμονική ίνωση και διάμεση πνευμονία, που μπορεί να εκδηλωθεί ως δύσπνοια κατά την άσκηση και μπορεί να εξελιχθεί σε αναπνευστική ανεπάρκεια. Μπορεί επίσης να αναπτυχθεί οξεία κυψελίτιδα, πνευμονία από εισρόφηση, πνευμονική υπέρταση ή καρδιακή ανεπάρκεια. Σε πολλές από αυτές τις περιπτώσεις, η πρόγνωση δυστυχώς δεν είναι ευνοϊκή.
Ανάπτυξη βαριάς και αιφνίδιας νεφρικής νόσου, σκληροδερμία νεφρικής κρίσης, που συνήθως αναπτύσσεται τα πρώτα 4-5 χρόνια ιδιαίτερα σε ασθενείς με διάχυτο σκληρόδερμα. Τις περισσότερες φορές προηγείται σοβαρή υπέρταση, η οποία όμως μπορεί επίσης να απουσιάζει. Τα συμπτώματα του δέρματος μπορεί επίσης να απουσιάζουν και, ως εκ τούτου, είναι πολύπλοκο να γίνει σωστή διάγνωση.

Διάγνωση

Παρουσία ασθενών με την κλασική κλινική εικόνα, η διάγνωση της συστηματικής σκλήρυνσης είναι αρκετά εύκολο να διατυπωθεί.

Στην πραγματικότητα, η συστηματική σκλήρυνση είναι ύποπτη σε ασθενείς που παρουσιάζουν φαινόμενο Raynaud, τις τυπικές δερματικές εκδηλώσεις που χαρακτηρίζουν τη νόσο και δυσφαγία που δεν μπορεί να αποδοθεί σε άλλη αιτία ή ανεξήγητα σπλαχνικά σημεία όπως πνευμονική ίνωση ή πνευμονική υπέρταση.

Ωστόσο, η νόσος δεν μπορεί πάντα να διαγνωστεί με κλινική ανάλυση και, ως εκ τούτου, ο γιατρός μπορεί να καταφύγει σε εργαστηριακές έρευνες ως επιβεβαίωση της κλινικής υποψίας.

Μια χρήσιμη εξέταση για τον έλεγχο σκληροδερμίας είναι η τριχοθυλακοσκόπηση.

Αυτή η απλή, μη επεμβατική εξέταση επιτρέπει την έγκαιρη διάγνωση αυτής της νόσου και γενικά πραγματοποιείται παρουσία του φαινομένου Raynaud ή άλλων συμπτωμάτων που μπορεί να υποδηλώνουν την παρουσία της νόσου.

Άλλες έρευνες που μπορούν να πραγματοποιηθούν για τη διάγνωση της συστηματικής σκλήρυνσης είναι

Σπιρομέτρηση, DLCO και αξονική τομογραφία θώρακος υψηλής ανάλυσης για τη μελέτη της πνευμονικής υγείας.
ΗΚΓ Holter, ηχοκαρδιογράφημα και μαγνητική τομογραφία καρδιάς για τη διερεύνηση τυχόν ανωμαλιών στην καρδιακή λειτουργία.
Μανομετρία οισοφάγου και ορθού, ακτινογραφία και οισοφαγογαστροδωδεκαδακτυλοσκόπηση για παρατήρηση της κατάστασης του πεπτικού συστήματος.

Σύμφωνα με την Ευρωπαϊκή Ομάδα για τη Μελέτη της Συστημικής Σκλήρυνσης, EUSTAR, τα συμπτώματα που θα πρέπει να προειδοποιούν τους ασθενείς και τους γιατρούς και να επιτρέπουν την έγκαιρη διάγνωση της νόσου είναι:

Οιδηματώδη και παχουλά χέρια.
Φαινόμενο Raynaud;
Παρουσία αντισωμάτων anti-Scl70 ή το μοτίβο σκληροδερμίας, μια τυπική αλλοίωση των τριχοειδών αγγείων των νυχιών που μπορεί να ανιχνευθεί με τριχοσκοπική εξέταση.

Πρόγνωση

Η επιβίωση στα 10 χρόνια μετά την έναρξη της νόσου είναι 92% για τα άτομα με περιορισμένη συστηματική σκλήρυνση και 65% για τα άτομα με διάχυτη συστηματική σκλήρυνση.

Η πορεία της νόσου εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον τύπο της συστηματικής σκλήρυνσης και το προφίλ αντισωμάτων.

Γενικά, η ασθένεια είναι απρόβλεπτη.

Οι ασθενείς που πάσχουν από διάχυτη δερματική νόσο τείνουν να έχουν πολύ πιο επιθετική πορεία και να αναπτύσσουν σπλαχνικές επιπλοκές νωρίς τα πρώτα τρία έως πέντε χρόνια μετά την έναρξη της νόσου.

Πολλές από αυτές τις επιπλοκές, συμπεριλαμβανομένης της καρδιακής ανεπάρκειας, της κοιλιακής εκτοπίας κ.λπ., μπορεί να επιδεινωθούν και να οδηγήσουν σε θάνατο.

Θεραπείες

Σχετικές αναρτήσεις

Δαπάνες για την υγεία στην Ιταλία: μια αυξανόμενη επιβάρυνση για τα νοικοκυριά

11 Απριλίου 2024

Προειδοποίηση Aviary: Μεταξύ της εξέλιξης του ιού και των ανθρώπινων κινδύνων

4 Απριλίου 2024

Μια μέρα στα κίτρινα κατά της ενδομητρίωσης

28 Μαρτίου, 2024

Ελπίδα και καινοτομία στη μάχη κατά του καρκίνου του παγκρέατος

27 Μαρτίου, 2024

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει πραγματική θεραπεία για τη συστηματική σκλήρυνση, αν και υπάρχουν πολλές προσπάθειες από την επιστημονική κοινότητα για την ανάπτυξη αποτελεσματικών θεραπειών.

Οι θεραπείες προσανατολίζονται στον έλεγχο των συμπτωμάτων και της σπλαχνικής δυσλειτουργίας.

Τα φάρμακα που συνταγογραφούνται στον ασθενή θα είναι χρήσιμα για την αντιμετώπιση των συγκεκριμένων οργανικών συμπτωμάτων της νόσου.

Τα κορτικοστεροειδή είναι χρήσιμα σε περιπτώσεις μυοσίτιδας ή μικτής συνδετικίτιδας, ενώ άλλα ανοσοκατασταλτικά είναι χρήσιμα σε περιπτώσεις πνευμονικής κυψελιδίτιδας.

Οι αναστολείς των διαύλων ασβεστίου όπως η από του στόματος νιφεδιπίνη μπορεί να συνταγογραφηθούν για το φαινόμενο Raynaud ή φάρμακα όπως το bosentan, το sildenafil και η ταδαλαφίλη για πιο σοβαρές περιπτώσεις.

Η συνταγογράφηση φαρμάκων, ωστόσο, πρέπει να αξιολογείται πολύ προσεκτικά, καθώς μπορεί να θεραπεύσουν ορισμένα συμπτώματα αλλά να επιδεινωθούν ή να προκαλέσουν άλλα.

Για τη διατήρηση του μυϊκού τόνου, από την άλλη πλευρά, οι φυσιοθεραπευτικές θεραπείες και η σωματική δραστηριότητα συνιστώνται συχνά στους ασθενείς, αλλά δεν είναι πολύ αποτελεσματικές για την αντιμετώπιση των συστολών των αρθρώσεων.

Συνιστάται επίσης στους ασθενείς που πάσχουν από συστηματική σκλήρυνση να μην εκτίθενται σε υπερβολικά χαμηλές θερμοκρασίες, να διατηρούν το χώρο διαβίωσής τους σε θερμοκρασία που κυμαίνεται από 20°C και πάνω, να καλύπτουν τα άκρα τους και να κοιμούνται με το κεφάλι του κρεβατιού ανυψωμένο ή μισοσκεπασμένο. - καθιστή θέση αν είναι δυνατόν.