Οξεία ηπατική πορφυρία: τι είναι και πώς αντιμετωπίζεται
Η οξεία ηπατική πορφυρία (AHP) είναι μια σπάνια ασθένεια που μπορεί να εκδηλωθεί διαφορετικά από άτομο σε άτομο. Έχει ένα ευρύ φάσμα εξουθενωτικών συμπτωμάτων που είναι συχνά παρόμοια με εκείνα άλλων ασθενειών, καθιστώντας δύσκολη τη διάγνωση
Το να γνωρίζετε πώς να αναγνωρίζετε ορισμένα σημάδια και να γνωρίζετε ότι υπάρχουν άτομα που κινδυνεύουν περισσότερο να αρρωστήσουν, καθώς και προληπτικά μέτρα και θεραπευτικά κέντρα στα οποία μπορείτε να βασιστείτε, είναι ένα σημαντικό βήμα για την καταπολέμηση αυτής της ασθένειας.
On livingwithporphyria.eu/en μπορείτε να βρείτε πολλές χρήσιμες πληροφορίες για να κατανοήσετε την περίπλοκη φύση αυτής της ασθένειας και την ιδανική διαδρομή για έγκαιρη διάγνωση και καλύτερη ποιότητα ζωής.
Οξεία ηπατική πορφυρία, τι είναι
Η οξεία ηπατική πορφυρία είναι μια πολύ σπάνια γενετική διαταραχή που οφείλεται σε συγγενή ελαττώματα στο μεταβολισμό, ιδιαίτερα στο ένζυμο της ομάδας αίμης.
Αυτά τα ελλείμματα προκαλούν επιβλαβή συσσώρευση πορφυρινών στο ήπαρ και τον μυελό των οστών που προκαλούν ένα ευρύ φάσμα πολύ εξουθενωτικών συμπτωμάτων.
Η πορφυρία περιλαμβάνει τέσσερις ασθένειες
- οξεία διαλείπουσα πορφυρία (η πιο κοινή)
- ποικιλόμορφη πορφυρία
- κληρονομική κοπροπορφυρία
- κληρονομική ανεπάρκεια αφυδρατάσης δέλτα-αμινολεβουλινικού οξέος (εξαιρετικά σπάνια).
Στο 83% των περιπτώσεων, οι ασθενείς είναι γυναίκες, συνήθως ηλικίας μεταξύ 20 και 40 ετών.
Τι προκαλεί την οξεία ηπατική πορφυρία
Η οξεία ηπατική πορφυρία συνήθως προκαλεί οξέα επεισόδια σοβαρού, ανεξήγητου κοιλιακού πόνου, που συνοδεύονται από συνδυασμό των παρακάτω συμπτωμάτων
- μυϊκή αδυναμία, κόπωση
- εμετός, ναυτία, σκούρα/κοκκινωπά ούρα
- σύγχυση, άγχος, παραισθήσεις, κατάθλιψη
- μούδιασμα, πάρεση, σπασμοί
- γρήγορο καρδιακό παλμό και υψηλή αρτηριακή πίεση
- δερματικές βλάβες με φλύκταινες, διαβρώσεις ή έλκη στο δέρμα που εκτίθεται στον ήλιο (μόνο σε ποικιλόμορφη πορφυρία και κληρονομική κοπροπορφυρία).
Αυτές οι οξείες κρίσεις μπορεί να διαρκέσουν για μέρες και, σε ορισμένες περιπτώσεις, να είναι ακόμη και θανατηφόρες.
Σε άλλα άτομα, ωστόσο, η AHP μπορεί επίσης να εμφανιστεί με χρόνια εξουθενωτικά συμπτώματα όπως άγχος, ναυτία, πόνος και κόπωση που εμφανίζονται καθημερινά.
Οι παράγοντες πυροδότησης είναι πολλοί και περιλαμβάνουν ορισμένα φάρμακα, αλκοόλ, κάπνισμα, νηστεία, αλλά και άγχος και ορμονικές αλλαγές.
Πώς γίνεται η διάγνωση της οξείας ηπατικής πορφυρίας;
Πολλά από τα σημεία και συμπτώματα της οξείας ηπατικής πορφυρίας είναι εντυπωσιακά παρόμοια με εκείνα άλλων πιο κοινών καταστάσεων, όπως το σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου, η νόσος του Crohn, η ενδομητρίωση, ινομυαλγία και σίγουρα ψυχιατρικός διαταραχές.
Αυτές οι ομοιότητες πολύ συχνά καθιστούν δύσκολη τη γρήγορη λήψη μιας σωστής διάγνωσης, με κίνδυνο να αναχαιτιστούν διαφορετικοί ειδικοί και να συσσωρευτούν καθυστερήσεις στη θεραπεία ή χειρότερα, να οδηγηθούν σε λανθασμένη θεραπεία που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές συνέπειες για τον ασθενή.
Ωστόσο, η βελτίωση της διάγνωσης της νόσου είναι δυνατή με τη βοήθεια ενός εξειδικευμένου κέντρου ώστε να ξεπεραστούν τα προβλήματα που σχετίζονται με την αρχική φάση της διαγνωστικής διαδικασίας, καθώς και να επιταχυνθεί ο χρόνος που απαιτείται για τη διενέργεια εξετάσεων, παρακολούθησης και θεραπείας της πορφυρίας .
Διαβάστε επίσης:
Τι είναι η Πορφυρία; Συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία αυτής της γενετικής ασθένειας
Προσβολή από σκουλήκια: Πώς να αντιμετωπίσετε έναν παιδιατρικό ασθενή με εντεροβίαση (οξυουρίαση)
Σπάνιες ασθένειες: Σύνδρομο Bardet Biedl
Εντερικές λοιμώξεις: Πώς μεταδίδεται η μόλυνση από Dientamoeba Fragilis;
Γαστρεντερικές διαταραχές που προκαλούνται από ΜΣΑΦ: Τι είναι, Ποια προβλήματα προκαλούν