Αυτοάνοση εντεροπάθεια: εντερική δυσαπορρόφηση και σοβαρή διάρροια στα παιδιά

By Κριστιάνο Αντωνίνο On 26 Ιανουαρίου 2023

Η αυτοάνοση εντεροπάθεια είναι μια σπάνια εντερική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ανίατη υδαρή διάρροια. Έχει ως αποτέλεσμα την απώλεια βάρους και στα παιδιά συχνά συνδέεται με ανοσοανεπάρκεια

Η αυτοάνοση εντεροπάθεια (ΕΑ) είναι μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια

Χαρακτηρίζεται από σοβαρή, παρατεταμένη διάρροια που σχετίζεται με απώλεια βάρους και εντερική δυσαπορρόφηση δευτερογενώς λόγω της βλάβης που προκαλεί το ανοσοποιητικό σύστημα στον βλεννογόνο.

Εμφανίζεται συνήθως τους πρώτους μήνες της ζωής και ποικίλλει πολύ από ασθενή σε ασθενή, επηρεάζοντας περισσότερο το ανδρικό φύλο.

Είναι η πιο συχνή διάγνωση (έως 29%) σε παιδιά με ανίατη διάρροια.

ΥΓΕΙΑ ΠΑΙΔΙΟΥ: ΜΑΘΕΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΓΙΑ ΤΟ MEDICHILD ΕΠΙΣΚΕΦΘΟΝΤΑΣ ΤΟ ΠΕΡΙΠΤΕΙΟ IN EMERGENCY EXPO

Υπάρχουν 5 υποτύποι: η πρωτοπαθής αυτοάνοση εντεροπάθεια και η συνδρομική εντεροπάθεια είναι αυτά που παρουσιάζουν παιδιατρικό ενδιαφέρον

Τα αίτια αυτής της ασθένειας δεν είναι απολύτως σαφή.

Φαίνεται ότι προκαλείται από δυσρύθμιση της εντερικής ανοσίας και, ιδιαίτερα στα παιδιά, εμφανίζεται συχνά σε συνδυασμό με ανοσοανεπάρκεια.

Σε αυτές τις περιπτώσεις, μπορεί να βρεθούν κυκλοφορούντα αυτοαντισώματα κατά των εντερικών επιθηλιακών κυττάρων, αν και ο ρόλος τους δεν έχει ακόμη καλά τεκμηριωθεί.

Τα συμπτώματα είναι πολύ μεταβλητά και μπορεί να εμφανιστούν σε όλη την παιδική ηλικία.

Τα πιο κοινά συμπτώματα είναι η δυσεπίλυτη υδαρή διάρροια και ο υποσιτισμός με την καθυστέρηση ή τη σημαντική απώλεια βάρους, που δεν ανταποκρίνονται στις διατροφικές αλλαγές.

Σε πολλές περιπτώσεις, τα συμπτώματα του εντέρου σχετίζονται με κοινή μεταβλητή ανοσοανεπάρκεια (CVID) ή αποτελούν μέρος πιο πολύπλοκων συστηματικών συνδρόμων, όπως το σύνδρομο X-συνδεδεμένο με ανοσορύθμιση-πολυενδοκρινοπάθεια-εντεροπάθεια (IPEX) και το αυτοάνοσο πολυενδοκρινικό σύνδρομο τύπου 1 (APECED).

Στις τελευταίες καταστάσεις, εκτός από τα συμπτώματα του εντέρου, υπάρχουν και άλλες διαταραχές όπως υποτροπιάζουσες λοιμώξεις, ενδοκρινικές παθήσεις, δερματίτιδα και άλλα αυτοάνοσα νοσήματα.

ΣΠΑΝΙΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ; ΓΙΑ ΝΑ ΜΑΘΕΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΕΠΙΣΚΕΦΘΕΙΤΕ ΤΟ ΠΕΡΙΠΤΕΡΟ ΤΗΣ UNIAMO – ΙΤΑΛΙΚΗ ΟΜΟΣΠΟΝΔΙΑ ΣΠΑΝΙΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΣΕ ΕΚΘΕΣΗ ΕΚΤΑΚΤΗΣ ΑΝΑΓΚΗΣ

Η διάγνωση γίνεται με συνδυασμό κλινικών σημείων, συμπτωμάτων, εξετάσεων αίματος και ιστολογικών αλλαγών

Τα διαγνωστικά κριτήρια που προτάθηκαν το 2007 από μια ομάδα ειδικών της Mayo Clinic (ΗΠΑ) για τον ενήλικο πληθυσμό μπορούν να εφαρμοστούν και σε παιδιά.

Αυτά τα κριτήρια περιλαμβάνουν:

Η παρουσία χρόνιας διάρροιας που διαρκεί περισσότερο από 6 εβδομάδες.
Συμπτώματα δυσαπορρόφησης;
Χαρακτηριστικές βλάβες του βλεννογόνου του λεπτού εντέρου που παρατηρούνται στο μικροσκόπιο και αποκλεισμός άλλων αιτιών ατροφίας των λαχνών του εντέρου.

Η παρουσία αντισωμάτων που στρέφονται κατά ορισμένων κυττάρων του εντέρου ενισχύει τη διάγνωση αλλά δεν θεωρείται απαραίτητο κριτήριο.

Επί του παρόντος δεν υπάρχουν στρατηγικές πρόληψης για αυτήν την ασθένεια.

Η θεραπεία είναι πολύπλοκη και πολυεπιστημονική και συχνά απαιτεί ολική παρεντερική διατροφή (NPT) και χρήση συστηματικών στεροειδών.

Τα ανοσοκατασταλτικά φάρμακα (αζαθειοπρίνη, μεθοτρεξάτη, μυκοφαινολάτη μοφετίλ, κυκλοσπορίνη και τακρόλιμους) δεν είναι πάντα αποτελεσματικά.

Πρόσφατα, ορισμένα βιολογικά φάρμακα (Infliximab, Rituximab και Abatacept) έχουν εισαχθεί με πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα.

Πολλά παιδιά με IPEX υποβάλλονται σε μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων.

Η πρόγνωση εξαρτάται συνήθως από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, την αιτία της νόσου και την ανταπόκριση στη θεραπεία.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η νόσος εναλλάσσεται μεταξύ φάσεων βελτίωσης και επιδείνωσης.

Το ποσοστό θνησιμότητας είναι υψηλό και μπορεί να αποτελεί ένδειξη για μεταμόσχευση εντέρου.