Καρδιακή αμυλοείδωση: τι είναι, ποια είναι τα συμπτώματα και πώς αντιμετωπίζεται

By Κριστιάνο Αντωνίνο On 4 Φεβρουαρίου 2023

Η καρδιακή αμυλοείδωση είναι μία από μια ομάδα ασθενειών που είναι γνωστές ως αμυλοείδωση. Πρόκειται για σπάνιες ασθένειες που χαρακτηρίζονται από την εναπόθεση αμυλοειδούς, ενός αδιάλυτου πρωτεϊνικού υλικού που μπορεί να βλάψει ιστούς και όργανα

Η καρδιά είναι ένα από τα όργανα όπου το αμυλοειδές εναποτίθεται συχνότερα.

ΚΑΡΔΙΟΠΡΟΣΤΑΣΙΑ ΚΑΙ ΚΑΡΔΙΟΠΛΗΡΟΦΟΡΙΚΗ ΑΝΑΣΤΑΣΗ; ΕΠΙΣΚΕΦΘΕΙΤΕ ΤΟ BOOTH EMD112 ΣΕ ΕΚΤΑΚΤΗ ΕΚΘΕΣΗ ΤΩΡΑ ΓΙΑ ΝΑ ΜΑΘΕΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ

Μέχρι στιγμής, έχουν περιγραφεί διάφοροι τύποι αμυλοείδωσης

Αυτά που αφορούν συχνότερα την καρδιά είναι:

Συστηματική αμυλοείδωση τύπου AL, που προέρχεται από κλώνο κυττάρων πλάσματος που παράγει αμυλοειδογόνες αλυσίδες. Αυτή η παθολογία ανταποκρίνεται σε συγκεκριμένες χημειοθεραπευτικές θεραπείες που στοχεύουν στη διακοπή ή την επιβράδυνση της παραγωγής της πρωτεΐνης που προκαλεί τις εναποθέσεις.
Κληρονομική αμυλοείδωση, που προκαλείται από τη συσσώρευση τρανσθυρετίνης, μιας πρωτεΐνης που παράγεται από το ήπαρ, η οποία μπορεί να γίνει αμυλοειδογόνος ως αποτέλεσμα σημειακών μεταλλάξεων και να εναποτεθεί σε διάφορα όργανα και ιστούς. Συγκεκριμένα, εκτός από την καρδιά, μπορεί να επηρεάσει και το περιφερικό και αυτόνομο νευρικό σύστημα.
Αμυλοείδωση που προκαλείται από τη συσσώρευση μη μεταλλαγμένης τρανσθυρετίνης.

Καρδιακή αμυλοείδωση: τι είναι;

Η καρδιακή αμυλοείδωση είναι μια ασθένεια που προκαλείται από την εναπόθεση αμυλοειδούς στον καρδιακό ιστό, γνωστή ως μυοκάρδιο.

Υπάρχουν δύο κύριες μορφές αυτής της νόσου: αμυλοείδωση ελαφριάς αλυσίδας ανοσοσφαιρίνης και αμυλοείδωση τρανσθυρετίνης.

Η τελευταία κατάσταση έχει δύο παραλλαγές: μια μη κληρονομική μορφή τρανσθυρετίνης άγριου τύπου (μη μεταλλαγμένη) και μια κληρονομική μεταλλαγμένη μορφή τρανσθυρετίνης.

ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ: ΕΠΙΣΚΕΦΘΕΙΤΕ ΤΟ ΠΕΡΙΠΤΡΟ ΙΑΤΡΙΚΩΝ ΣΥΜΒΟΥΛΩΝ DMC DINAS IN EMERGENCY EXPO

Συμπτώματα

Η καρδιακή αμυλοείδωση χαρακτηρίζεται από αύξηση του πάχους του τοιχώματος του μυοκαρδίου που δεν μπορεί να εξηγηθεί από καμία άλλη αιτία.

Οι ασθενείς με καρδιακή αμυλοείδωση παρουσιάζουν επίσης χαμηλές τάσεις στο ηλεκτροκαρδιογράφημα.

Όταν η υπερτροφία δεν μπορεί να εξηγηθεί, λαμβάνεται υπόψη η αμυλοείδωση και επομένως αποτελεί διάγνωση αποκλεισμού.

Διάγνωση

Όταν υπάρχει υποψία αμυλοείδωσης, συνήθως συνταγογραφείται ηλεκτροκαρδιογράφημα και ηχοκαρδιογραφία.

Επιπλέον, οι δείκτες BNP και NT-proBNP, οι οποίοι υποδεικνύουν την παρουσία αλλοιωμένου τοιχώματος, είναι απαραίτητοι για τη διάγνωση της καρδιακής αμυλοείδωσης.

Χρήσιμες οργανικές εξετάσεις περιλαμβάνουν επίσης μαγνητική τομογραφία και σπινθηρογράφημα μυοκαρδίου.

Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση και να χαρακτηριστεί η αμυλοείδωση, τέλος, σημαντική είναι η ιστολογική δειγματοληψία.

Κατά την υπερηχογραφική σάρωση, ο γιατρός θα σημειώσει το αυξημένο πάχος των κοιλιακών τοιχωμάτων, το μεσοκολπικό διάφραγμα και τη δυσανάλογη πάχυνση των φυλλαδίων της κολποκοιλιακής βαλβίδας, καθώς και την υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας.

Καρδιακή αμυλοείδωση: θεραπεία

Υπάρχουν πολλές θεραπείες για την καρδιακή αμυλοείδωση.

Συνήθως συνταγογραφείται μια σειρά από φάρμακα που αναστέλλουν την παραγωγή της πρωτεΐνης, τα οποία είναι αποτελεσματικά στη μείωση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.

Σε κάθε περίπτωση, η έγκαιρη διάγνωση είναι καθοριστική για την αποτελεσματική θεραπεία.

Καρδιακή αμυλοείδωση: τι είναι η αμυλοείδωση;

Ο όρος αμυλοείδωση υποδηλώνει μια ομάδα ασθενειών που χαρακτηρίζονται από τη συσσώρευση πρωτεϊνικού υλικού που ονομάζεται αμυλοειδές.

Το τελευταίο σχηματίζει εναποθέσεις σε πολλά όργανα. Η σοβαρότητα, τα συμπτώματα και οι συνέπειες της νόσου εξαρτώνται από το όργανο που επηρεάζεται και τον τύπο της αμυλοείδωσης.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ινιδώδεις εναποθέσεις είναι διάχυτες και μπορούν να βλάψουν τη λειτουργία διαφόρων οργάνων και ιστών.

Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με τη διενέργεια βιοψίας που επιτρέπει την ανάλυση δείγματος ιστού κάτω από μικροσκόπιο.

Τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο της αμυλοείδωσης, όπως και οι θεραπείες για τη διαχείριση των συμπτωμάτων και τον περιορισμό της παραγωγής αμυλοειδούς.

Καρδιακή αμυλοείδωση: εντοπισμένη ή συστηματική

Η αμυλοείδωση προκαλείται από αλλαγές στη δευτερογενή δομή των πρωτεϊνών.

Υπό κανονικές συνθήκες, οι πρωτεΐνες συντίθενται ως μια γραμμική αλληλουχία αμινοξέων που διπλώνουν σε ένα συγκεκριμένο σχήμα.

Χάρη σε αυτό, η πρωτεΐνη είναι σε θέση να εκτελέσει όλες τις λειτουργίες της.

Οι αμυλοειδείς πρωτεΐνες προέρχονται από έναν πρόδρομο που έχει υποστεί λανθασμένη επεξεργασία από τα κύτταρα.

Ανάλογα με το πού εντοπίζονται οι εναποθέσεις αμυλοειδούς, είναι δυνατό να ταξινομηθεί η παθολογία

Τοπική αμυλοείδωση: στην περίπτωση αυτή, η ασθένεια επηρεάζει μόνο ένα όργανο ή ιστό. Αυτή είναι η λιγότερο σοβαρή μορφή της νόσου και είναι πιο συχνή σε ηλικιωμένους ασθενείς ή σε αυτούς με διαβήτη τύπου 2.
Συστηματική αμυλοείδωση: εναποθέσεις αμυλοειδούς βρίσκονται σε διάφορα όργανα και έχουν νεοπλασματική, γενετική ή φλεγμονώδη προέλευση. Αυτή η μορφή της νόσου είναι αρκετά σοβαρή και επηρεάζει κυρίως την καρδιά, τα νεφρά, τα νεύρα και τα έντερα, οδηγώντας τα όργανα σε προοδευτική ανεπάρκεια.

Καρδιακή αμυλοείδωση: ταξινόμηση

Υπάρχουν διάφορες μορφές αμυλοείδωσης ανάλογα με τη φύση των πρωτεϊνών που σχηματίζουν τις ινιδιακές εναποθέσεις.

Βρίσκουμε λοιπόν:

Πρωτοπαθής αμυλοείδωση (ή αμυλοείδωση ελαφριάς αλυσίδας, AL)
Δευτεροπαθής αμυλοείδωση (ή επίκτητη αμυλοείδωση, ΑΑ)
Κληρονομική αμυλοείδωση
Αμυλοείδωση που σχετίζεται με την ηλικία (ή γεροντική συστηματική αμυλοείδωση)

Αμυλοείδωση AL

Η πιο κοινή μορφή συστηματικής αμυλοείδωσης είναι η πρωτοπαθής αμυλοείδωση (AL).

Η ασθένεια προκαλείται από τη συσσώρευση ινιδίων που περιέχουν ελαφριές αλυσίδες ανοσοσφαιρίνης που προέρχονται από μονοκλωνικά κύτταρα πλάσματος.

Η ασθένεια συνήθως προκύπτει από μονοκλωνικές γαμμαπάθειες και μπορεί να σχετίζεται με πολλαπλό μυέλωμα ή άλλες λεμφοπολλαπλασιαστικές διαταραχές που περιλαμβάνουν Β-κύτταρα.

Η αμυλοείδωση AL χαρακτηρίζεται από την παρουσία ινιδιακών εναποθέσεων που βρίσκονται στο επίπεδο των οργάνων που αυξάνονται έως ότου γίνουν κλινικά έκδηλες.

Τα συμπτώματα είναι οίδημα, απώλεια βάρους, κόπωση και σχετίζονται με το προσβεβλημένο όργανο καθώς και με το μέγεθος της εναπόθεσης.

Στα νεφρά, για παράδειγμα, η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, ενώ όταν εντοπιστεί στην καρδιά, μπορεί να βλάψει την ικανότητα του οργάνου να τροφοδοτεί τον οργανισμό με επαρκή αίμα.

Η νόσος επηρεάζει ιδιαίτερα το ήπαρ, τα νεφρά, την καρδιά, το αυτόνομο και το περιφερικό νευρικό σύστημα.

Σε πιο σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί επίσης να επηρεάσει τους πνεύμονες, τη γλώσσα, τον θυρεοειδή, τα έντερα, το δέρμα και τα αιμοφόρα αγγεία, με σημεία όπως πορφύρα γύρω από τα μάτια, πετέχειες, εκχύμωση, δύσπνοια, ζάλη, αδυναμία και κατακράτηση υγρών.

Η δευτεροπαθής αμυλοείδωση (ΑΑ) είναι λιγότερο συχνή

Ονομάζεται επίσης επίκτητη αμυλοείδωση γιατί μπορεί να εμφανιστεί ως επιπλοκή μιας νόσου που προκαλεί μια επίμονη φλεγμονώδη κατάσταση (φυματίωση, λέπρα, ρευματοειδής αρθρίτιδα) ή ως συνέπεια μιας νεοπλασματικής νόσου.

Τυπικά σημεία όπου εμφανίζεται η συσσώρευση είναι ο σπλήνας, τα νεφρά, το ήπαρ, οι λεμφαδένες και τα επινεφρίδια.

Η θεραπεία συνήθως ξεκινά με τη θεραπεία της υποκείμενης πάθησης.

Η γεροντική συστηματική αμυλοείδωση συνήθως συνδέεται με τη φυσική γήρανση του σώματος.

Σχετικές αναρτήσεις

Δαπάνες για την υγεία στην Ιταλία: μια αυξανόμενη επιβάρυνση για τα νοικοκυριά

11 Απριλίου 2024

Προειδοποίηση Aviary: Μεταξύ της εξέλιξης του ιού και των ανθρώπινων κινδύνων

4 Απριλίου 2024

Μια μέρα στα κίτρινα κατά της ενδομητρίωσης

28 Μαρτίου, 2024

Ελπίδα και καινοτομία στη μάχη κατά του καρκίνου του παγκρέατος

27 Μαρτίου, 2024

Συνήθως εντοπίζεται σε ασθενείς άνω των 60 ετών.

Δημιουργούνται εναποθέσεις και συσσωρεύονται στην καρδιά και τα αίτια των σχηματισμών δεν είναι ακόμη γνωστά.

Αναπτύσσονται επίσης διαγνωστικές εξετάσεις και ειδικές θεραπείες.

Τέλος, εντοπίζουμε κληρονομική αμυλοείδωση, η οποία είναι αποτέλεσμα γενετικού ελαττώματος.

Οι μεταλλάξεις περιλαμβάνουν ορισμένες πρωτεΐνες του αίματος, όπως, για παράδειγμα, την πρωτεΐνη τρανσθυρετίνης, TTR, και μπορούν να κληρονομηθούν με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο.

Αυτός ο τύπος αμυλοείδωσης επηρεάζει ιδιαίτερα το νευρικό σύστημα, με εναποθέσεις να σχηματίζονται επίσης στην καρδιά, τα νεφρά και τα αιμοφόρα αγγεία.

ΤΟ ΡΑΔΙΟΦΩΝΟ ΤΩΝ ΔΙΑΣΩΣΤΩΝ ΤΟΥ ΚΟΣΜΟΥ; ΕΠΙΣΚΕΦΘΕΙΤΕ ΤΟ ΘΕΡΜΟ ΡΑΔΙΟ EMS ΣΤΗΝ ΕΚΘΕΣΗ ΕΚΤΑΚΤΗΣ ΑΝΑΓΚΗΣ

Καρδιακή αμυλοείδωση: οι τελευταίες μελέτες

Από πολλές απόψεις, το αμυλοειδές παραμένει ένα μυστήριο για τους μελετητές.

Αυτή η πρωτεΐνη συσσωρεύεται σε όργανα και ιστούς, αλλάζοντας προοδευτικά τη λειτουργία των κυττάρων.

Μπορεί να επηρεάσει διαφορετικές περιοχές του σώματος, προκαλώντας περισσότερο ή λιγότερο σοβαρές βλάβες.

Αυτή η αλλοιωμένη συσσώρευση πρωτεϊνών βρίσκεται στη ρίζα της ανάπτυξης της νόσου του Αλτσχάιμερ, αν και το όργανο που επηρεάζεται περισσότερο αποδεικνύεται ότι είναι η καρδιά.

Η καρδιακή αμυλοείδωση μπορεί να εμφανιστεί σε άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό ή μπορεί να έχει κληρονομική βάση.

Είτε έτσι είτε αλλιώς, προκαλεί συνέπειες που μπορεί να είναι πολύ σοβαρές για την καρδιά, οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν σε καρδιακή ανεπάρκεια.