Σύνδρομο Down και Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος: ομοιότητες και διαφορές στη συμπτωματολογία
Πολύ συχνά, σε παιδιά με σύνδρομο Down, τα συμπτώματα του αυτισμού μπορεί να συγχέονται με πιθανές εκδηλώσεις του ίδιου του συνδρόμου
Η διαταραχή του αυτιστικού φάσματος είναι μια διαταραχή της νευροανάπτυξης, δηλαδή της ωρίμανσης του νευρικού συστήματος
Οι αλλαγές στην ωρίμανση του νευρικού συστήματος επηρεάζουν τις βιοχημικές και φυσιολογικές διεργασίες που διέπουν τη λειτουργία του και οδηγούν σε ανωμαλίες στην ανάπτυξη κοινωνικών, επικοινωνιακών και συμπεριφορικών δεξιοτήτων.
Η Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος επηρεάζει περίπου το 1% του πληθυσμού και χαρακτηρίζεται από την παρουσία δύο κύριων συμπτωμάτων:
- Επίμονα ελλείμματα στην επικοινωνία και την κοινωνική αλληλεπίδραση.
- Περιορισμένες και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, ενδιαφέροντα και δραστηριότητες.
Εκδηλώνεται από τα πρώτα χρόνια της ζωής με συχνότητα 4-5 φορές μεγαλύτερη στους άνδρες από ότι στις γυναίκες.
Η χρήση του όρου «φάσμα» αντικατοπτρίζει πολύ καλά τη μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων, τα οποία μπορεί να κυμαίνονται από ακραία σοβαρότητα έως σημαντικά πιο ήπια ελλείμματα.
Υπολογίζεται ότι μεταξύ 6% και 19% των ατόμων με σύνδρομο Down έχουν επίσης Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος.
Σήμερα, υπάρχουν άφθονα στοιχεία ότι η εμφάνιση της Διαταραχής του Αυτιστικού Φάσματος δεν μπορεί να αποδοθεί ούτε σε εκπαιδευτικά λάθη ούτε σε οικογενειακές συγκρούσεις.
Επί του παρόντος, πιστεύεται ότι η Διαταραχή του Αυτιστικού Φάσματος προκαλείται από έναν ή περισσότερους γενετικούς παράγοντες που αλληλεπιδρούν με περιβαλλοντικούς παράγοντες.
Γενετικές μελέτες που διεξήχθησαν σε οικογένειες έδειξαν ότι οι συγγενείς πρώτου βαθμού ατόμων με αυτισμό έχουν 20% έως 80% περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν τη νόσο σε σύγκριση με άτομα που δεν έχουν προσβεβλημένους συγγενείς.
Μελέτες που έγιναν σε δίδυμα δείχνουν ότι το 60% των μονοζυγωτικών διδύμων (που έχουν επομένως την ίδια γενετική κληρονομιά) μοιράζονται τη διάγνωση του αυτισμού.
Εν ολίγοις: δεν υπάρχει αμφιβολία ότι ο αυτισμός έχει μια σημαντική γενετική βάση.
Όσον αφορά την περιβαλλοντική συνιστώσα, αρκετές μελέτες έχουν δείξει ότι ένα υψηλό ποσοστό παιδιών με αυτισμό υπέστη επιπλοκές πριν τη γέννηση, κατά τη διάρκεια του τοκετού και κατά τη νεογνική περίοδο.
Άλλοι περιβαλλοντικοί παράγοντες κινδύνου είναι η ηλικία των γονέων κατά τη σύλληψη, ιδιαίτερα η υψηλή ηλικία του πατέρα και της μητέρας ή αντιστρόφως η πολύ μικρή ηλικία της μητέρας και ο εξαιρετικά πρόωρος τοκετός (πριν από τις 26 εβδομάδες).
Οι υποθέσεις για τους εμβολιασμούς ως αιτία αυτισμού στερούνται επιστημονικής βάσης.
Τα συμπτώματα της διαταραχής του αυτιστικού φάσματος ομαδοποιούνται σε δύο μεγάλες κατηγορίες: κοινωνικο-επικοινωνιακά ελλείμματα και αλλαγές συμπεριφοράς
Η πρώτη κατηγορία περιλαμβάνει:
- Ελλείψεις στην κοινωνικο-συναισθηματική αμοιβαιότητα (π.χ. μη φυσιολογικές κοινωνικές προσεγγίσεις, μειωμένη κατανομή συμφερόντων).
- Ελλείμματα σε μη λεκτικές επικοινωνιακές συμπεριφορές που χρησιμοποιούνται για κοινωνική αλληλεπίδραση (π.χ. ανώμαλη οπτική επαφή, ελλείμματα στη χρήση και την κατανόηση των χειρονομιών).
- Ελλείμματα στην ανάπτυξη, κατανόηση και διαχείριση των κοινωνικών σχέσεων. Συχνά αυτά τα παιδιά μπορεί να έχουν μειωμένη ανάγκη για σωματική επαφή, λίγες φιλίες, λίγο να μοιράζονται με άλλους ανθρώπους.
Η δεύτερη κατηγορία περιλαμβάνει ορισμένες αλλαγές συμπεριφοράς, όπως:
- Στερεότυπες χειρονομίες (κούνημα, παλαμάκια, χτυπήματα στο κεφάλι).
- Τελετοποιημένη συμπεριφορά και συμμόρφωση σε ρουτίνες που στερούνται ευελιξίας.
- Προβληματική συμπεριφορά όπως αυτοτραυματισμός και επιθετικότητα.
Ο αυτισμός συνδέεται συχνά με διανοητική αναπηρία (ή νοητική υστέρηση) και πολλά άτομα εμφανίζουν ασυνήθιστες συμπεριφορικές αντιδράσεις σε ερεθίσματα αίσθησης (αισθητηριακές ενδείξεις).
Κάποια παιδιά φαίνονται αδιάφορα για τον πόνο ή τις υψηλές θερμοκρασίες, άλλα είναι εξαιρετικά ευαίσθητα, σε σημείο να μην ανέχονται χάδι ή επαφή με ρούχα.
Άλλα παιδιά έχουν καλύτερη ακοή (άρα τα ενοχλούν πολύ περισσότερο οι θόρυβοι, παλεύουν για παράδειγμα με πολλά άτομα, τρομάζουν από τον ήχο ενός χούβερ). Συχνά μυρίζουν ή αγγίζουν αντικείμενα για να λάβουν πληροφορίες για το περιβάλλον τους.
Η διάγνωση της Διαταραχής Αυτιστικού Φάσματος βασίζεται στην κοινή εργασία μιας ομάδας έμπειρων επαγγελματιών (γιατρών και ψυχολόγων), οι οποίοι κάνουν χρήση της κλινικής παρατήρησης και των πληροφοριών για το αναπτυξιακό ιστορικό του παιδιού χρησιμοποιώντας τεστ γνωστικής και συμπεριφορικής αξιολόγησης.
Άλλες έρευνες, όπως εργαστηριακές ή οργανικές δοκιμές, μπορεί να είναι απαραίτητες για τον εντοπισμό πιθανών βιολογικών αιτιών.
Πολύ συχνά, σε παιδιά με σύνδρομο Down, μια δεύτερη διάγνωση (διαταραχής αυτιστικού φάσματος) μπορεί να αναβληθεί ή να παραλειφθεί, καθώς τα συμπτώματα της Διαταραχής Αυτιστικού Φάσματος μπορεί να συγχέονται με αυτά του ίδιου του συνδρόμου.
ΠΑΙΔΙΚΗ ΥΓΕΙΑ: ΜΑΘΕΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΓΙΑ ΤΟ MEDICHILD ΜΕ ΕΠΙΣΚΕΗ ΤΟΥ ΑΓΟΡΟΥ ΣΤΟ EXPO EXPO
Ακριβώς για αυτόν τον λόγο, συνιστάται η επίσκεψη ειδικού εάν το παιδί με σύνδρομο Down εκδηλώνει την ακόλουθη συμπεριφορά:
- Έχει μειωμένο μοίρασμα ενδιαφερόντων, συναισθημάτων ή συναισθημάτων.
- Δεν είναι σε θέση να ξεκινήσει ή να ανταποκριθεί σε κοινωνικές αλληλεπιδράσεις.
- Έχει μειωμένες λεκτικές και μη λεκτικές δεξιότητες.
- Δυσκολεύεται να μοιραστεί το παιχνίδι ή να κάνει φίλους.
- Δεν ενδιαφέρεται για τους συνομηλίκους.
- Φαίνεται πιο ευτυχισμένο να παίζεις μόνος.
- Επιμένει στην ομοιομορφία και τη ρουτίνα.
- Έχει πολύ περιορισμένα και επαναλαμβανόμενα ενδιαφέροντα.
- Δείχνει υπερ- ή υποαντιδραστικότητα ως απόκριση σε αισθητηριακά ερεθίσματα ή δεν δείχνει πραγματικό φόβο κινδύνου.
Οι στόχοι της θεραπείας της Διαταραχής του Αυτιστικού Φάσματος στα παιδιά προσανατολίζονται στη βελτίωση των κοινωνικών δεξιοτήτων επικοινωνίας και στη μείωση της προβληματικής συμπεριφοράς.
Είναι λοιπόν απαραίτητο τόσο το παιδί όσο και η οικογένεια να υποστηρίζονται από μια πολυειδική και επαγγελματική ομάδα αποτελούμενη από γιατρούς, ψυχολόγους και λογοθεραπευτές για συγκεκριμένη συμπεριφορική θεραπεία.
Η συμμετοχή της οικογένειας είναι καθοριστική.
Μέχρι σήμερα, καμία φαρμακευτική θεραπεία δεν μπορεί να θεραπεύσει τη Διαταραχή του Φάσματος του Αυτισμού, αλλά ορισμένα φάρμακα μπορεί να είναι χρήσιμα για τη θεραπεία ορισμένων συσχετιζόμενων συμπτωμάτων όπως ο αυτοτραυματισμός, η επιθετικότητα, οι στερεότυπες κινήσεις και η υπερκινητικότητα.
Διαβάστε επίσης
Σύνδρομο Down και COVID-19, Έρευνα στο Πανεπιστήμιο Yale
Παιδιά με σύνδρομο Down: Σημάδια πρώιμης ανάπτυξης Αλτσχάιμερ στο αίμα
Λευχαιμία σε παιδιά με σύνδρομο Down: Τι πρέπει να γνωρίζετε
Τι είναι το σύνδρομο Tourette και ποιους επηρεάζει
Αυτισμός: Τι είναι και ποια είναι τα συμπτώματα
ΔΕΠΥ ή Αυτισμός; Πώς να διακρίνετε τα συμπτώματα στα παιδιά
Αυτισμός, Διαταραχές Αυτιστικού Φάσματος: Αιτίες, Διάγνωση και Θεραπεία
Διαλείπουσα Εκρηκτική Διαταραχή (IED): Τι είναι και πώς να την αντιμετωπίσετε
Από τον αυτισμό στη σχιζοφρένεια: ο ρόλος της νευροφλεγμονής στις ψυχιατρικές ασθένειες
Αυτισμός, Τι γνωρίζετε για τις διαταραχές του αυτιστικού φάσματος;
Τι είναι η Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΑ); Θεραπεία για ΔΑΦ