Galactosemia: causas, síntomas y tratamiento
La galactosemia es una enfermedad hereditaria rara que causa cirrosis en los niños, pero no solo. Lo que es aún más grave es que la galactosemia puede tener efectos devastadores si no se diagnostica a tiempo
Causas de la galactosemia
La enfermedad es causada por niveles elevados de galactosa (un tipo de azúcar que se encuentra en la leche) en la sangre, debido a una deficiencia en la enzima hepática necesaria para su metabolismo.
Para contraer la enfermedad, el niño debe heredar la tendencia de ambos padres.
La incidencia de la enfermedad es de aproximadamente 1 caso por cada 20,000 recién nacidos.
Por cada embarazo en una familia con ambos padres portadores de la deficiencia, existe una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con la deficiencia.
Signos y síntomas de la galactosemia
La galactosemia suele presentarse en los primeros días de vida, tras la ingestión de leche materna o leche en polvo.
Vómitos, agrandamiento del hígado e ictericia son a menudo los primeros signos de galactosemia, pero también pueden ocurrir otros, como infecciones bacterianas (algunas graves), irritabilidad, crecimiento deficiente y diarrea.
Si no se reconoce y diagnostica de inmediato durante el período neonatal, la galactosemia puede provocar daños en el hígado, los ojos, el cerebro y los riñones.
Diagnóstico de galactosemia
El diagnóstico se realiza mediante pruebas de laboratorio: la enfermedad se detecta midiendo los niveles de enzimas en los glóbulos rojos, Las células blancas de la sangre o el hígado.
Los pacientes con galactosemia no muestran actividad enzimática, mientras que los portadores (los padres) muestran la mitad de la actividad enzimática.
La galactosa se secreta en grandes cantidades en la orina de los bebés afectados por esta enfermedad, pero si el niño vomita y/o no bebe leche, la prueba también puede ser negativa.
Tratamiento de la galactosemia
El tratamiento de la galactosemia se basa principalmente en la eliminación de la galactosa de la dieta, realizada durante la fase neonatal, mediante la supresión de la leche materna y la leche en polvo y la prescripción de alimentos sin lactosa o sin galactosa como sustituto.
La dieta debe continuarse durante años, en algunos casos de por vida; los niveles de enzimas en los glóbulos rojos demuestran ser la forma más efectiva de monitorear la adherencia a la dieta y la restricción de galactosa.
También se recomienda que las madres de niños con galactosemia sigan una dieta libre de lactosa y galactosa durante los embarazos posteriores para mejorar los síntomas en el nacimiento de su próximo hijo.
Con un tratamiento temprano, cualquier daño hepático causado en los primeros días de vida se curará casi por completo.
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