Esklerosi sistemikoa: definizioa, kausak, sintomak, diagnostikoa eta tratamendua

By Cristiano Antonino On Jun 21, 2023

Fibrosi zabala eta larruazaleko, artikulazioetako eta barne-organoetako anomalia baskularrak dira esklerosi sistemikoaren ondorioetako batzuk, ehun konektiboaren gaixotasun arraroa, zeinaren genesi multifaktoriala mundu zientifikoan galderak eta zalantzak sortzen jarraitzen duen.

Gaixotasunaren agerpena 40 eta 60 urte bitartekoa da (forma larriagoak 20-25 urteren inguruan gertatzen dira) eta emakumeengan maizago garatu ohi da gizonezkoetan baino 7:1eko ratioarekin.

Esklerosi sistemikoa: zer da?

Esklerosi sistemikoa, esklerodermia ere deitua, jatorri ezezaguneko gaixotasun sistemiko kroniko eta autoimmune arraroa da.

Gaixotasun honen ezaugarri nagusia kolagenoaren eta zelulaz kanpoko matrizearen gehiegizko ekoizpena da, eta horrek larruazalaren eta barne-organoen loditzea eragiten du, bihotza, giltzurrunak, hesteak eta birikak, sistema immunologikoaren anomaliak eta txikien alterazioak. -kapilarrak eta arteriolak bezalako hodi kalibreak, larruazaleko ultzerak, biriketako hipertentsioa eta digestio-aparatuaren mugikortasunaren irregulartasunak eragiten dituzte.

Gaixotasun autoimmune hau honela bana daiteke:

Esklerosi sistemiko mugatua edo CREST sindromea (Kaltzinosiaren siglak, Raynaud-en fenomenoa, Esofagoko mugikortasunaren nahasteak, Esklerodaktilia eta Teleangiektasia);
Esklerosi sistemiko orokortua;
Esklerosi sistemikoa esklerodermiarik gabe.

Esklerosi sistemiko mugatuak pixkanaka-pixkanaka agertzea du, aurpegiko, ukondoetako, belauneko larruazaleko loditze progresiboa eta pazienteek errefluxu gastroesofagikoa jasan dezakete.

Gaixotasunaren progresioa oso motela da eta askotan biriketako hipertentsioa aurkezten du konplikazioen artean.

Esklerosi sistemiko orokortua pairatzen duten pazienteek, azalaren inplikazio difusoarekin, Rayanaud-en fenomenoa eta konplikazio gastrointestinalak aurkezten dituzte.

Gaixotasuna oso azkar eboluzionatzen da, barne-organoak goiz inplikatzen ditu eta konplikazio nagusien artean pneumonia interstiziala eta giltzurrun krisia aurkezten ditu.

Esklerosirik gabeko esklerosi sistemikoan, berriz, pazienteek esklerosi sistemikoarekin eta gaixotasunaren erraietako agerpenekin lotutako antigorputzak aurkezten dituzte, larruazala loditzea jasan gabe.

Zeintzuk dira gaixotasun honen kausak?

Jende asko esklerosi sistemikoak jasaten badu ere, gaur egun ezezagunak dira azpiko arrazoiak. Espekulatzen da ingurumen-faktoreek, hala nola, disolbatzaile organikoekiko esposizioa, toxinak edo mikrobio-agenteekiko eragina izan dezaketela gaixotasuna agertzeko orduan.

Oro har, ikerketak ondorioztatu du gaiaren predisposizio genetikoak funtsezko papera betetzen duela gaixotasunaren agerpenean.

Aipatu beharra dago, hala ere, esklerosi sistemikoa ez dela gaixotasun hereditariotzat hartu behar, izan ere, jasaten dutenek, oro har, ez baitute nahaste bera duten familiako kiderik.

Gaixotasunaren eragileei buruzko hipotesien artean birus jakin batek (zitomegalobirusak) gaixotasunaren jatorrian parte hartu dezakeela uste duen bat dago.

Birus hau, hain zuzen ere, modu kontrolik gabe ugalduz sartzen da zeluletan eta izan liteke subjektuaren ehunen eta organoen aurkako erantzun immunearen aktibazioaren kausa.

Horrez gain, ikusi da substantzia jakin batzuekin kontaktuan jartzeak, hala nola binilo kloruroa, hidrokarburo aromatikoak eta erretxina epoxidarrak, esklerodermia duen pertsona baten antzeko fibrosia ekar dezakeela.

Esklerosi sistemikoaren sintomatologia

Esklerosi sistemikoaren sintomak oso desberdinak dira.

Gaixotasunaren hasierako sintoma ohikoenen artean Raynaud-en fenomenoa dago, gorputzaren muturrak (gehienetan eskuak eta oinak, baina baita sudurra eta belarriak ere) hoztu eta kolorez aldatzeko joera duen egoera.

Esklerosi sistemikoaren beste sintomak hauek dira:

Larruazaleko eta azazkalen agerpenak, hala nola: gogortzen diren larruazaleko hanturak; estutu, distiratsu, hipopigmentatu edo hiperpigmentatu egiten den azala; aurpegi amimikoa; larruazalpeko kaltzifikazioen garapena; ultzera digitalen garapena; kapilarren anomaliak eta begizta mikrobaskularrak iltze mailan.
Artikulazio-adierazpenak, hala nola, artropatia arina edo poliartralgia; ukondoen, eskumuturren eta hatzen flexio-erretrakzioen garapena.
Urdail-hesteetako agerpenak: esofagoko disfuntzioa (maizena dirudiena); disfagia; pirosia retrosternal; errefluxu azidoa; Berretten esofagoa; heste meharreko hipomotilitatea; hesteetako pneumatosia; peritonitisa eta, esklerosi sistemiko mugatua duten pazienteetan, behazun-zirrosia garatu daiteke.
Bihotz-biriken agerpenak heriotza-kausa ohikoenen artean daude. Gaixotasunak, oro har, modu sotil eta aldakor batean hartzen ditu birikak, baina biriketako fibrosia eta pneumopatia interstiziala bezalako nahasmenduak sor ditzake, esfortzuan disnea gisa ager daitezke eta arnas-gutxiegitasun bilaka daitezke. Albeolitis akutua, aspirazio pneumonia, biriketako hipertentsioa edo bihotz-gutxiegitasuna ere sor daitezke. Kasu horietako askotan, zoritxarrez, pronostikoa ez da aldekoa.
Giltzurruneko gaixotasun larria eta bat-bateko garapena, esklerodermia giltzurruneko krisia, normalean lehenengo 4-5 urteetan garatu ohi dena, batez ere esklerodermia difusa duten pazienteetan. Gehienetan hipertentsio larria izaten da aurretik, baina hori ere ez egon daiteke. Larruazaleko sintomak ere ez egon daitezke eta, horregatik, zaila da diagnostiko zuzena egitea.

Diagnostikoa

Aurkezpen kliniko klasikoa duten pazienteen aurrean, esklerosi sistemikoaren diagnostikoa nahiko erraza da formulatzen.

Izan ere, esklerosi sistemikoa susmatzen da Raynaud-en fenomenoa aurkezten duten pazienteetan, gaixotasunaren ezaugarri diren larruazaleko agerpen tipikoak eta beste kausa bati egotzi ezin zaizkion disfagia, edo biriketako fibrosia edo biriketako hipertentsioa bezalako errai-seinale argigabeak.

Hala ere, gaixotasuna ezin da beti analisi klinikoen bidez diagnostikatu eta, beraz, medikuak laborategiko ikerketetara jo dezake susmo klinikoaren berrespen gisa.

Esklerodermia egiaztatzeko proba erabilgarria kapilaroskopia da.

Proba sinple eta ez-inbaditzaile honek gaixotasun honen diagnostiko goiztiarra ahalbidetzen du eta, oro har, Raynaud-en fenomenoa edo gaixotasunaren presentzia iradoki dezaketen beste sintoma batzuen aurrean egiten da.

Esklerosi sistemikoa diagnostikatzeko egin daitezkeen beste ikerketa batzuk hauek dira

Espirometria, DLCO eta bereizmen handiko bularreko CT biriketako osasuna aztertzeko.
Holter EKG, ekokardiograma eta bihotzeko MRI bihotz-funtzioaren edozein anomalia ikertzeko.
Esofago eta ondesteko manometria, erradiografia eta esofagogastroduodenoskopia digestio aparatuaren egoera behatzeko.

EUSTAR Esklerosi Sistemikoaren Ikerketarako Europako Taldearen arabera, gaixoak eta medikuak abisatu eta gaixotasunaren diagnostiko goiztiarra ahalbidetu behar duten sintomak hauek dira:

Esku edematsuak eta potoloak;
Raynaud-en fenomenoa;
Scl70 aurkako antigorputzak edo esklerodermiaren eredua egotea, kapilaroskopia bidez detekta daitekeen iltze-kapilarren alterazio tipikoa.

Pronostikoa

Gaixotasuna hasi eta 10 urtera biziraupena % 92 da esklerosi sistemiko mugatua dutenentzat eta % 65 esklerosi sistemiko difusa dutenentzat.

Gaixotasunaren bilakaera esklerosi sistemiko motaren eta antigorputzen profilaren araberakoa da.

Oro har, gaixotasuna ezustekoa da.

Larruazal-gaixotasun difusoa jasaten duten pazienteek askoz ere kurtso oldarkorragoa izan ohi dute eta erraietako konplikazioak garatzen dituzte gaixotasuna hasi ondorengo lehen hiru edo bost urteetan.

Konplikazio horietako asko, bihotz-gutxiegitasuna, ektopia bentrikularra, etab., okerrera egin dezakete eta heriotza eragin dezakete.

Tratamenduak

Osasun-gastua Italian: gero eta zama gero eta handiagoa da etxekoentzat

Apr 11, 2024

Hegaztiaren alerta: birusaren bilakaera eta giza arriskuen artean

Apr 4, 2024

Egun bat horiz endometriosiaren aurka

Mar 28, 2024

Itxaropena eta berrikuntza pankreako minbiziaren aurkako borrokan

Mar 27, 2024

Orain arte, ez dago esklerosi sistemikorako benetako sendabiderik, nahiz eta komunitate zientifikoek terapia eraginkorrak garatzeko ahalegin asko egin.

Tratamenduak sintomak eta erraietako disfuntzioa kontrolatzera bideratzen dira.

Gaixoari agindutako sendagaiak gaixotasunaren sintoma organiko zehatzak tratatzeko erabilgarriak izango dira.

Kortikoideak baliagarriak dira miositis edo konektibitis mistoetan, eta beste immunosupresore batzuk biriketako albeolitis kasuetan.

Ahozko nifedipina bezalako kaltzio kanalen blokeatzaileak Raynaud-en fenomenorako preskriba daitezke, edo bosentan, sildenafil eta tadalafil bezalako sendagaiak kasu larriagoetarako.

Botiken preskripzioa, ordea, oso kontu handiz ebaluatu behar da, sintoma batzuk senda ditzakete baina okerrera egin edo beste batzuk sor ditzakete.

Muskulu-tonua gordetzeko, aldiz, tratamendu fisioterapeutikoak eta jarduera fisikoa gomendatzen zaizkie pazienteei, baina ez dira oso eraginkorrak artikulazio-erretrakzioei aurre egiteko.

Esklerosi sistemikoa duten pazienteei ere gomendatzen zaie tenperatura baxuegietara ez egotea, bizilekua 20°C-tik gorako tenperaturan mantentzea, muturrak estaltzea eta ohe-burua altxatuta edo erdi batean lo egitea. - Posible bada eserita.