سندرم داون، جنبه های عمومی

By کریستیانو آنتونینو On دسامبر 9، 2022

سلامتی طب اطفال لغزنده

سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است که با وجود یک کروموزوم اضافی در سلول ها مشخص می شود: به جای 46 کروموزوم در هسته هر سلول، 47 کروموزوم وجود دارد، یعنی یک کروموزوم اضافی شماره 21 وجود دارد. از این رو اصطلاح تریزومی 21 نیز نامیده می شود

ژنتیک به معنای ارثی نیست، در واقع در 98 درصد موارد سندرم داون ارثی نیست.

این تغییر کروموزومی بر هر دو جنس و همه گروه های نژادی تأثیر می گذارد.

پیامد این تغییر یک نقص است که با تاخیر در رشد ذهنی، جسمی و حرکتی کودک مشخص می شود.

سلامت کودکان: در مورد MEDICHILD با بازدید از نمایشگاه در نمایشگاه اضطراری بیشتر بیاموزید

اپیدمیولوژی سندرم داون

در حال حاضر از هر 1 کودک در ایتالیا یک نفر با این بیماری متولد می شود.

به لطف توسعه پزشکی و افزایش مراقبت از مبتلایان به سندرم داون، طول عمر آنها به حدی طولانی شده است که اکنون می توانیم از امید به زندگی 62 سال صحبت کنیم که قرار است در آینده بیشتر شود.

امروزه حدود 38,000 نفر مبتلا به سندرم داون در ایتالیا زندگی می کنند.

علل هنوز ناشناخته است

با این حال، تحقیقات اپیدمیولوژیک متعدد نشان داده است که با افزایش سن مادر، به ویژه پس از 35 سالگی، میزان بروز آن افزایش می‌یابد. .

عامل خطر دیگر اثبات شده داشتن فرزند قبلی مبتلا به این سندرم است.

جنبه های ژنتیکی سندرم داون

پست‌های مرتبط

هزینه های بهداشتی در ایتالیا: بار فزاینده ای بر خانوارها

آوریل 11، 2024

هشدار پرندگان: بین تکامل ویروس و خطرات انسانی

آوریل 4، 2024

یک روز در زرد در برابر اندومتریوز

مار 28، 2024

امید و نوآوری در مبارزه با سرطان پانکراس

مار 27، 2024

سه نوع ناهنجاری کروموزومی وجود دارد که همگی با کروموزوم 21 اضافی مشخص می شوند:

تریزومی رایگان کامل 21 (95٪ موارد) شایع ترین ناهنجاری است و با وجود سه کروموزوم 21 به جای دو در تمام سلول های بدن مشخص می شود.

در تریزومی 21 آزاد در موزاییکیسم (2٪ موارد) برخی از سلول ها با 46 کروموزوم طبیعی هستند و برخی دیگر با 47 کروموزوم، در نتیجه تغییرات فنوتیپی خفیفی ایجاد می کنند.

در تریزومی 21 جابه‌جایی (3 درصد موارد)، کروموزوم اضافی 21 آزاد نیست، اما به کروموزوم دیگری مهاجرت می‌کند و در تعداد کل کروموزوم‌ها که 46 باقی می‌ماند، تغییری ایجاد نمی‌کند.

یک معاینه مهم که امکان تشخیص تغییرات کروموزومی در جنین را فراهم می کند، آمنیوسنتز است.