تب مدیترانه ای خانوادگی (FMF): علل، علائم، تشخیص، درمان

By کریستیانو آنتونینو On ممکن است 18، 2023

تب مدیترانه ای خانوادگی (FMF) یک بیماری خود التهابی نادر است که به صورت ژنتیکی منتقل می شود و با دوره های مکرر تب و التهاب خود را نشان می دهد.

تب مدیترانه ای خانوادگی (FMF) یک بیماری ژنتیکی است

این بیماری به گروه بیماری های خود التهابی تعلق دارد که بیماری های نادری هستند که با دوره های مکرر تب و التهاب مشخص می شوند.

این بیماری در جمعیت های حوزه مدیترانه مانند ایتالیایی ها (به ویژه ایتالیای جنوبی و جزایر)، ترک ها، عرب ها، یهودیان، ارمنی ها بیشتر شایع است.

تب مدیترانه ای خانوادگی به دلیل تغییرات (به نام جهش) در ژنی به نام MEFV که بر روی کروموزوم شماره 16 قرار دارد ایجاد می شود.

این ژن حاوی اطلاعات لازم برای تولید پروتئینی به نام پیرین یا مارنوسترین است که یکی از عواملی است که در کنترل التهاب نقش دارد.

هنگامی که ژن جهش می یابد، پروتئین تولید شده تغییر می کند، التهاب از کنترل خارج می شود و بیماری ایجاد می شود.

تب مدیترانه ای خانوادگی به عنوان یک صفت اتوزومال مغلوب منتقل می شود

این بدان معناست که بیماران برای بیمار شدن باید هر دو ژن MEFV جهش یافته را به ارث برده باشند: هم ژنی که با کروموزوم 16 مادری به ارث می رسد و هم ژنی که با کروموزوم 16 پدری به ارث می رسد.

این همچنین به این معنی است که هر دو والدین ناقل این بیماری هستند.

گاهی اوقات، افرادی مانند والدین کودکان مبتلا به تب مدیترانه ای خانوادگی که تنها در یک نسخه از ژن جهش دارند (به اصطلاح هتروزیگوت) نیز ممکن است با علائم ظاهر شوند و نیاز به درمان داشته باشند.

تب مدیترانه ای خانوادگی معمولاً قبل از 10 سالگی بروز می کند

این بیماری با دوره های تب مکرر که با فرکانس متغیر رخ می دهد، به سرعت شروع می شود و 1-2 روز طول می کشد مشخص می شود.

در 95 درصد موارد همراه با تب علائمی مانند استفراغ و اسهال، اما مهمتر از همه درد شکم، که گاهی اوقات می تواند آنقدر شدید باشد که شبیه آپاندیسیت یا بیماری جراحی دیگری باشد.

بیماران مبتلا همچنین ممکن است با درد قفسه سینه، درد یا تورم بیضه، تغییر پوست (به نام راش اریسیپل مانند) و درد یا تورم مفاصل مراجعه کنند.

تورم مفصل معمولاً روی یک مفصل (معمولاً زانو یا مچ پا) تأثیر می‌گذارد که ممکن است آنقدر متورم شود که نتوان به درستی راه رفت.

در برخی از بیماران یک واکنش پوستی مایل به قرمز در مفصل آسیب دیده وجود دارد.

حملات بیماری می تواند به طور خود به خود شروع شود یا توسط عوامل خاصی مانند استرس فیزیکی و روانی، چرخه قاعدگی و سبک زندگی نامنظم ایجاد شود.

این بیماری بر اساس شرح حال و معاینه پزشکی بیمار تشخیص داده می شود

اگر در طول تب انجام شود، آزمایش خون افزایش شدید مقادیر را نشان می دهد که نشان دهنده التهاب است.گلبول های سفید خون، ESR ، CRP ، آمیلوئید سرم A).

با این حال، اگر آنها بدون علائم حاد انجام شوند، ممکن است شاخص های التهاب کمی تغییر کرده یا کاملاً طبیعی باشد.

تشخیص با تجزیه و تحلیل مولکولی ژن MEFV تایید می شود.

این تجزیه و تحلیل ژنتیکی در آزمایشگاه های تخصصی ژنتیک انجام می شود و بنابراین در همه آزمایشگاه ها در دسترس نیست.

مهم است که نتیجه آزمایش ژنتیک توسط پزشکان با تجربه در این زمینه تفسیر شود، زیرا همه جهش های یافت شده در ژن باعث بیماری نمی شوند.

در واقع جهش هایی وجود دارد که اصطلاحاً پلی مورفیسم نامیده می شود که بی ضرر تلقی می شوند، یعنی مشکلی ایجاد نمی کنند و در افراد سالم نیز یافت می شوند.

افراد ناقل این چندشکلی ها (حتی اگر به صورت تکراری وجود داشته باشند) باید سالم و نه بیمار در نظر گرفته شوند.

اگر تجزیه و تحلیل ژنتیکی به اشتباه تفسیر شود، خطر در نظر گرفتن افرادی وجود دارد که در واقعیت بیمار نیستند.

اکثر بیماران به کلشی سین، دارویی که از یک گیاه استخراج می شود و از طریق دهان مصرف می شود، به خوبی پاسخ می دهند.

پست‌های مرتبط

هزینه های بهداشتی در ایتالیا: بار فزاینده ای بر خانوارها

آوریل 11، 2024

هشدار پرندگان: بین تکامل ویروس و خطرات انسانی

آوریل 4، 2024

یک روز در زرد در برابر اندومتریوز

مار 28، 2024

امید و نوآوری در مبارزه با سرطان پانکراس

مار 27، 2024

اثربخشی درمان با ناپدید شدن کامل تب و سایر علائم مرتبط آشکار می شود.

در درصد کمی از بیماران، کلشی سین موثر نیست

در این موارد، داروهای بیولوژیکی که علیه یک مولکول (به نام اینترلوکین-1) هدایت می شوند، استفاده می شود.

اینترلوکین 1 به دلیل جهش در ژن MEFV توسط سیستم ایمنی بیش از حد تولید می شود و عامل التهاب در این بیماری است.

این دارو Canakinumab نام دارد. درمان، هر چه که باشد، باید مادام العمر باشد. اگر درمان قطع شود، علائم باز می گردند.

اگر درمان به درستی و بالاتر از همه به طور منظم انجام شود، بیماران هیچ عارضه ای نخواهند داشت و کیفیت زندگی عالی و بدون هیچ محدودیتی خواهند داشت.

از سوی دیگر، اگر بیماری تشخیص داده نشود یا درمان به درستی انجام نشود، بیماران مبتلا به تب مدیترانه‌ای فامیلی در معرض خطر ابتلا به عارضه‌ای جدی به نام آمیلوئیدوز هستند، یعنی تجمع ماده آمیلوئید - تجمع پروتئین در بدن. شکل فیبرها یا فیبریل‌ها - در اندام‌ها و بافت‌های مختلف که می‌توانند به عملکرد اندام‌های مختلف (به ویژه کلیه) آسیب بزنند.