میکروسفالی، زمانی که سر نوزاد بسیار کوچکتر از حد انتظار است

By کریستیانو آنتونینو On دسامبر 20، 2022

میکروسفالی وضعیتی است که مشخصه آن کوچکتر بودن دور سر کودک نسبت به همسالانش است و می تواند به دلایل ژنتیکی و محیطی ایجاد شود.

میکروسفالی توسط گروه بسیار بزرگ و متنوعی از بیماری ها ایجاد می شود

باید بین علل ژنتیکی (مانند ناهنجاری های کروموزومی یا ناهنجاری های تک ژنی) و علل محیطی تمایز قائل شد.

میکروسفالی را می توان به دو شکل طبقه بندی کرد: میکروسفالی اولیه (از بدو تولد وجود دارد) و میکروسفالی ثانویه (که پس از تولد ایجاد می شود) و ممکن است با علائم دیگری که بخشی از یک کل کم و بیش مشخصه هستند (یک سندرم) همراه باشد یا نباشد.

میکروسفالی را می توان در بیش از 450 بیماری ژنتیکی یافت

خطر عود این وضعیت در حاملگی های بعدی والدین به علت ژنتیکی میکروسفالی بستگی دارد.

در بیشتر موارد، اینها شرایط ژنتیکی ناشی از انحرافات کروموزومی (ناهنجاری در تعداد یا ساختار کروموزوم ها)، یا با تغییرات در یک ژن منفرد است که معمولاً به روش اتوزومی مغلوب به ارث می رسد: هر دو نسخه از ژن مسئول بیماری ( به اصطلاح "ژن بیماری") که منشا مادری یا پدری دارد، در کودکان مبتلا به میکروسفالی تغییر یافته (جهش یافته).

والدین یک نسخه تغییر یافته از ژن را حمل می کنند (نسخه دیگر طبیعی است) و تحت تأثیر میکروسفالی قرار نمی گیرند، اما در هر بارداری 25 درصد شانس داشتن فرزند مبتلا به میکروسفالی را دارند.

در زیر مهمترین اشکال میکروسفالی ارثی در حالت اتوزومال مغلوب آورده شده است:

میکروسفالی اولیه اتوزومال مغلوب

این بیماری با میکروسفالی شدید در غیاب سایر ناهنجاری ها یا نقص های عصبی مشخص می شود. نقص شناختی مرتبط از خفیف تا متوسط متفاوت است.

اسکن های ام آر آی از بیماران، قشر مغز نازک اما از نظر ساختاری طبیعی با چرخش های دور مغز ساده شده را نشان می دهد.

ژن هایی که اغلب در این اشکال دخیل هستند عبارتند از: ASPM (به تنهایی مسئول حدود 40 درصد از این زیرگروه میکروسفالی)، MCPH1، PHC1، CENPE، MFSD2A، ANKLE2، CIT، WDFY3، CDKRAP2، CENPJ، STIL، WDR62، CEP63، ، CEP135، CASC152، KNL5، ZNF1، CDK335.

کوتولگی اولیه با میکروسفالی (سندرم Seckel، MOPDI و MOPDII)

این گروهی از بیماری ها است که نه تنها با میکروسفالی مشخص، بلکه با رشد ضعیف داخل رحمی و کوتاهی قد پس از تولد مشخص می شود.

حداقل 9 ژن بیماری برای سندرم Seckel شناخته شده است (CEP63، ATR، NSMCE2، DNA2، CENPJ، NIN، CEP152، RBBP8، TRAIP).

شکلی که MOPD1 نامیده می شود به دلیل جهش در ژن RNU4ATAC و فرم MOPDII توسط جهش در ژن Pericentrin (PCNT) ایجاد می شود.

سندرم اسمیت-لملی-اوپیتز

در برخی موارد میکروسفالی در حالت اتوزومال غالب به ارث می رسد: زمانی رخ می دهد که تنها یک نسخه از دو ژن بیماری تغییر کند (جهش یافته).

یک کپی طبیعی از ژن موجود است، اما برای بازسازی پیام ژنتیکی که توسط ژن جهش یافته تغییر یافته است کافی نیست.

در نتیجه، والدینی که حامل یک نسخه جهش یافته از یکی از دو نسخه ژنی هستند که می توانند باعث میکروسفالی شوند (و در نتیجه خود نیز میکروسفالی دارند) در هر بار بارداری در معرض خطر 50 درصدی برای داشتن فرزند مبتلا به میکروسفالی هستند.

با این حال، در بسیاری از موارد، والدین میکروسفالی ندارند و بنابراین اینها جهش‌های de novo هستند، به این معنی که جهش ارثی نبوده، بلکه در طول تشکیل سلول تخمک، سلول اسپرم یا در مراحل اولیه رشد جنینی رخ داده است.

سپس جهش تنها بر آن کودک تأثیر می گذارد و هیچ عضو دیگری از خانواده تحت تأثیر قرار نمی گیرد.

میکروسفالی با لنف ادم مادرزادی و کوریورتینوپاتی به عنوان یک بیماری اتوزومال غالب به ارث می رسد: کاهش دور سر معمولاً خفیف است و به دلیل جهش ژن KIF11 ایجاد می شود.

تظاهرات این بیماری به طور متغیر شامل سیستم عصبی مرکزی و چشم می شود

صورت نیز ظاهری مشخص با شکاف های چشمی مایل و چانه و گوش های بیرون زده دارد.

لنف ادم معمولاً به پشت پا محدود می شود.

سایر سندرم های ژنتیکی مرتبط با میکروسفالی توسط مکانیسم های ژنتیکی پیچیده تر ایجاد می شوند:

سندرم آنجلمن؛
سندرم روبینشتاین طیبی

اشکال ژنتیکی اصلی ناشی از انحرافات کروموزومی عبارتند از:

سندرم Wolf-Hirschhorn، ناشی از حذف بازوی کوتاه کروموزوم شماره 4 (4p16.3).

حذف منجر به از دست دادن بخشی از کروموزوم، بنابراین ژن های موجود در آن می شود.

در 58٪ موارد، حذف آنقدر زیاد است که با تجزیه و تحلیل کاریوتایپ در زیر میکروسکوپ قابل تشخیص است. در بقیه موارد، آزمایش‌های ژنتیکی پیچیده‌تری (FISH، array-CGH) برای اثبات حذف مورد نیاز است.

تصویر بالینی با میکروسفالی، رشد ضعیف، ناتوانی ذهنی و ناهنجاری های کوچک به ویژه در صورت مشخص می شود که برای یک چشم با تجربه (متخصص ژنتیک پزشکی) کاملاً قابل تشخیص است.

ممکن است کلوبومای عنبیه وجود داشته باشد (عدم تظاهر بخشی از عنبیه به شکل شکاف عنبیه).

تشنج و دردهای مادرزادی عضله قلب یافته های رایج هستند.

در دوران کودکی ممکن است عفونت های مکرر وجود داشته باشد.

سندرم موات ویلسون

در بسیاری از موارد علت میکروسفالی ژنتیکی نیست بلکه محیطی است.

در دوران بارداری، برخی از علل محیطی می توانند باعث میکروسفالی شوند:

پست‌های مرتبط

هزینه های بهداشتی در ایتالیا: بار فزاینده ای بر خانوارها

آوریل 11، 2024

هشدار پرندگان: بین تکامل ویروس و خطرات انسانی

آوریل 4، 2024

یک روز در زرد در برابر اندومتریوز

مار 28، 2024

امید و نوآوری در مبارزه با سرطان پانکراس

مار 27، 2024

مواد شیمیایی مانند محتوای متیل جیوه عمدتا در ماهی.
مواد مخدر و الکل؛
عفونت هایی مانند توکسوپلاسموز، سرخجه، سیتومگالوویروس، تبخال، آبله مرغان، HIV، ویروس زیکا؛
آسیب های وارد شده به مغز قبل از تولد و در حین زایمان مانند هیپوکسی، ایسکمی و تروما.
سوء تغذیه شدید

در طول معاینه، متخصص اطفال و بعداً متخصص ژنتیک/اعصاب انجام خواهند داد:

اندازه‌گیری دور سر، قد و وزن بیمار، مقایسه اندازه‌گیری‌ها با جداول ویژه که محدودیت‌های طبیعی را برای کودکان هم سن و جنس نشان می‌دهد. بنابراین می توان میزان میکروسفالی را ارزیابی کرد و بین میکروسفالی جدا شده و رشد کلی ضعیف تمایز قائل شد.
اندازه‌گیری دور سر والدین، که برای تعیین اینکه آیا این یک ویژگی خانوادگی ارثی است، ضروری است.
بررسی دقیق تاریخچه پزشکی در دوران بارداری برای رد علل محیطی میکروسفالی مانند عفونت ها، مصرف مواد مخدر، قرار گرفتن در معرض اشعه، سفر به کشورهای دارای عفونت های بومی (مانند ویروس زیکا)، خفگی پری ناتال، و سوء مصرف الکل یا مواد مخدر.
ارزیابی رشد در بدو تولد، هرگونه سابقه خویشاوندی والدین، پیشرفت پیشرونده یا ایستا وضعیت، نقاط عطف رشد روانی حرکتی، هرگونه وجود صرع، وجود یا عدم وجود نت‌های بدشکلی، ارزیابی هرگونه ناهنجاری ناهنجار مرتبط، و معاینه عصبی دقیق.

میکروسفالی اغلب با تاخیر در رشد روانی حرکتی، زبان و ناتوانی ذهنی در درجات مختلف همراه است، اما مواردی که در آن ضریب هوشی در محدوده طبیعی است نیز شرح داده شده است.

سلامت کودک: با بازدید از غرفه در نمایشگاه اورژانس، درباره MEDICHILD بیشتر بدانید

علائم دیگری که می تواند در میکروسفالی رخ دهد عبارتند از:

صرع؛
رشد ضعیف قد و وزن؛
تغییرات تشریحی در شکل صورت (بدریختی های صورت)؛
اختلالات عصبی رفتاری (بیش فعالی، کمبود توجه و غیره).

پزشک متخصص اطفال بر اساس ارزیابی سابقه خانوادگی، تجزیه و تحلیل تصویر بالینی و معاینه سعی می‌کند تشخیص دهد که آیا این بیماری مبنای ژنتیکی دارد یا خیر، در زمینه یک سندرم خاص.

سپس او می‌تواند تجزیه و تحلیل ژنتیکی را با هدف شناسایی، در صورت امکان، علت میکروسفالی پیشنهاد کند و بر این اساس خطر این که یکی از والدین یا زوجین در حاملگی‌های بعدی دوباره فرزند مبتلا به میکروسفالی به دنیا بیاورد را محاسبه کند.

ارزیابی توسط جراح فک و صورت برای رد احتمال تنگی جمجمه نیز مهم است.

بررسی های عصبی و عصب روانپزشکی به دلیل ارتباط احتمالی بین میکروسفالی و علائم عصبی مانند عقب ماندگی روانی حرکتی، ناتوانی ذهنی و صرع مفید هستند.

بنابراین انجام معاینه الکتروانسفالوگرافی مهم است.

ممکن است انجام سونوگرافی مغز و/یا MRI برای آشکارسازی هر گونه ناهنجاری مرتبط با مغز و ارزیابی وضعیت بخیه های جمجمه مفید باشد.

معاینه فوندوس چشم ممکن است برای رد اشکال مرتبط با کوریورتینوپاتی مفید باشد.

بیماری های نادر؟ برای کسب اطلاعات بیشتر از غرفه یونیامو - فدراسیون بیماری های نادر ایتالیا در نمایشگاه اورژانس بازدید کنید

بررسی های سونوگرافی که به طور معمول در دوران بارداری انجام می شود در برخی موارد ممکن است مشکوک به میکروآنسفالی را نشان دهد.

با این حال، یافته های قبل از تولد باید از طریق ارزیابی در طول سن رشد رشد جمجمه تایید شود، که این اندازه گیری ها را با اندازه گیری های رشد قد و وزن مرتبط می کند.

اگر تنگی کرانیوسفالی باعث میکروسفالی شود، درمان جراحی است.

در موارد دیگر، درمان خاصی وجود ندارد.

مراقبت چند رشته ای از بیمار با توجه به نیازهای بالینی او قطعا بسیار مهم است.

در مورد عقب ماندگی روانی حرکتی و ناتوانی ذهنی می توان از درمان توانبخشی شامل روان حرکتی، گفتار درمانی و کاردرمانی استفاده کرد.

نشان داده شده است که چنین درمان هایی برای کسب برخی از مهارت های مفید در زندگی روزمره و برای بهبود استقلال شخصی موثر هستند.

در صورت وجود پدیده های تشنج مانند، ارزیابی توسط متخصص مغز و اعصاب برای راه اندازی درمان ضد صرع نشان داده می شود.

در صورت وجود سایر علائم یا ناهنجاری های ارگانیک همراه با میکروسفالی، بیمار باید توسط متخصصین ارجاع کننده برای درمان علائم مختلف مورد ارزیابی قرار گیرد.

پیش آگهی میکروسفالی بسته به علت آن متغیر است.

تظاهرات بالینی مرتبط با میکروسفالی بسیار متغیر است.

آنها از اشکال بسیار خفیف تا شدید متغیر هستند، اما به طور کلی پیش آگهی با گذشت زمان بهبود می یابد.

اگر درمان کافی باشد، پیش آگهی اشکال خفیف بیماری مساعد است و امید به زندگی تقریباً بر امید به زندگی در جمعیت عمومی برتری دارد.