آرتروگریپوز چندگانه مادرزادی: علل، علائم، تشخیص، درمان
آرتروگریپوز (یا "آرتروگریپوز چندگانه مادرزادی" از این رو مخفف "AMC"؛ در انگلیسی "arthrogryposis multiplex congenit" یا "arthrogryposis") در پزشکی به یک وضعیت بالینی اشاره دارد که با سفتی مفاصل در هنگام تولد مشخص می شود (از این رو نام "مادرزادی" است). در دو یا چند ناحیه از بدن ("چند")
اصطلاح آرتروگریپوزیس از واژه یونانی آرترون، مفصل و گریپوس، صلب گرفته شده است.
موارد آرتروگریپوز نسبتا نادر است و تقریباً در 1 در 3000 تولد زنده رخ می دهد.
آمیوپلازی که با بافت چربی و فیبری به جای عضلات بازو مشخص می شود، شایع ترین شکل است که در 43 درصد موارد رخ می دهد.
تشخیص و درمان آرتروگریپوز می تواند متخصصان مختلفی از جمله متخصص اطفال، ارتوپد، متخصص مغز و اعصاب، روانپزشک اعصاب کودکان، فیزیوتراپیست و فیزیوتراپیست را شامل شود.
علل و عوامل خطر آرتروگریپوزیس
علل خاص آرتروگریپوز هنوز به طور کامل مشخص نشده است، با این حال به نظر می رسد برای محققان واضح است که هر چیزی که حرکت طبیعی مفصل جنین را مهار کند (یعنی قبل از تولد) می تواند باعث تکثیر رشته های کلاژن و جایگزینی ماهیچه ها با بافت فیبری شود که منجر به انقباض مفصل می شود. .
به زبان ساده: هر عاملی که حرکت جنین را محدود کند می تواند باعث انقباضات مادرزادی شود.
در میان عللی که می تواند آرتروگریپوز را تعیین کند یا به آن کمک کند، ما شامل آسیب شناسی عصبی، میوپاتیک و داخل رحمی می شویم.
میاستنی گراویس در مادر نیز در موارد نادر منجر به آرتروگریپوز می شود.
علت اصلی در انسان به عقیده برخی آکینزی جنینی است.
آرتروگریپوز می تواند توسط عوامل محیطی (خارجی)، درونی و ژنتیکی ایجاد شود.
عوامل بیرونی
ناهنجاری های آرتروگریپوز ممکن است ثانویه به عوامل محیطی مانند:
- کاهش حرکت داخل رحمی
- الیگوهیدرآمنیوس (حجم کم یا توزیع غیر طبیعی مایع داخل رحمی)؛
- نقص در خون رسانی جنین؛
- هایپرترمی؛
- بیحرکتی از اندام ها؛
- عفونت های ویروسی؛
- اختلالات رشد عضلات و بافت همبند مانند دیستروفی عضلانی، انواع مختلف میوپاتی و اختلالات میتوکندریایی.
به نظر می رسد هفتاد درصد از موارد شدیدترین اشکال آرتروگریپوز مربوط به ناهنجاری های عصبی باشد.
عوامل ذاتی
آرتروگریپوز همچنین می تواند ناشی از عوامل درونی از جمله اختلالات رشدی بافت مولکولی، عضلانی و همبند یا ناهنجاری های عصبی باشد.
علل ژنتیکی آرتروگریپوزیس
به نظر می رسد بیش از 35 اختلال ژنتیکی خاص مرتبط با آرتروگریپوزیس وجود دارد.
بیشتر این جهش ها نادرست هستند، به این معنی که جهش باعث ایجاد یک اسید آمینه متفاوت می شود.
سایر جهش‌هایی که می‌توانند باعث آرتروگریپوز شوند، نقص‌های تک ژنی (مغلوب مرتبط با X، اتوزومال مغلوب و اتوزومال غالب)، نقص‌های میتوکندری و اختلالات کروموزومی (مانند تریزومی 18) هستند. این عمدتا در آرتروگریپوز دیستال یافت می شود.
جهش در حداقل پنج ژن (TNN12، TNNT3، TPM2، MYH3 و MYH8) ممکن است باعث آرتروگریپوز دیستال شود.
آرتروگریپوز به دو گروه تقسیم می شود:
- آمیوپلازی: شایع ترین شکل آرتروگریپوز است که با درگیری نسبتاً متقارن و معمولی اندام، انقباضات شدید مفصل، ضعف عضلانی، هوش طبیعی و اغلب آنژیوم در صورت مشخص می شود.
- آرتروگریپوز دیستال و سندرمی: گروهی از اختلالات که با انتقال اتوزومال غالب و درگیری بیشتر دست ها و پاها مشخص می شود. سندرم فریمن شلدون یا سندرم ویسلر و سندرم بیلز یا آرتروگریپوز دیستال تیپ 9 متعلق به گروه دوم هستند.
علائم و نشانه ها
نوزادانی که با یک یا چند انقباض مفصل متولد می شوند، دارای فیبروز غیر طبیعی بافت عضلانی هستند که باعث کوتاه شدن عضلات می شود و بنابراین قادر به انجام اکستنشن و خم شدن فعال در مفصل(های) آسیب دیده نیستند.
اغلب هر مفصل در بیمار مبتلا به آرتروگریپوز تحت تأثیر قرار می گیرد:
- در 84 درصد موارد همه اندام ها درگیر هستند.
- در 11٪ فقط پاها درگیر هستند.
- در 4 درصد فقط بازوها درگیر هستند.
هر مفصل بدن، وقتی تحت تأثیر قرار می‌گیرد، علائم و نشانه‌های معمولی را نشان می‌دهد: مثلاً شانه (چرخش داخلی). مچ دست (ولار و اولنار)؛ دست (انگشتان در خم شدن ثابت و شست در کف دست)؛ لگن (خم شده، ربوده شده و چرخش خارجی، اغلب دررفته)؛ آرنج (اکستنشن و پرونیشن) و پا (کلاب پای).
دامنه حرکت ممکن است بین مفاصل مختلف درگیر به دلیل انحرافات مختلف متفاوت باشد.
برخی از انواع آرتروگریپوز مانند آمیوپلازی دارای درگیری متقارن مفاصل اندام هستند. حساسیت به طور کلی طبیعی است.
انقباضات مفصلی می تواند باعث تاخیر در رشد راه رفتن در پنج سال اول زندگی شود، اما شدت انقباضات لزوماً توانایی نهایی راه رفتن یا ناتوانی در راه رفتن را پیش بینی نمی کند: هر مورد بسته به شدت موقعیت می تواند سیر کاملاً متفاوتی داشته باشد. .
هوش کودکان مبتلا به آمیوپلازی طبیعی است.
برخی از سندرم ها مانند سندرم فریمن شلدون و گوردون درگیری جمجمه و صورت دارند.
شکل آمیوپلازی گاهی با همانژیوم صورت خط وسط همراه است.
آرتروگریپوز اغلب با سندرم ها یا بیماری های دیگر همراه است، بنابراین سایر علائم و نشانه های موجود در همان زمان می تواند بسیار متفاوت باشد، بسته به آسیب شناسی که کودک از آن رنج می برد.
اغلب، کودک مبتلا به آرتروگریپوز از موارد زیر نیز رنج می برد:
- هیپوپلازی ریوی همراه با تنگی نفس و نارسایی تنفسی؛
- کریپتورکیدیسم؛
- نقایص مادرزادی قلب با تغییرات مکرر قابل تشخیص در الکتروکاردیوگرام.
- فیستول نای مری؛
- فتق مغبنی؛
- شکاف کام؛
- هیپوتونی نوزاد یا سندرم نوزاد فلاپی؛
- ناهنجاری های چشم
آرتروگریپوز را می توان با معاینه عینی تشخیص داد و با سونوگرافی، ام آر آی و بیوپسی عضلانی تایید کرد.
تحقیقات در زمینه تشخیص قبل از تولد نشان داده است که تقریباً در 50 درصد از جنین‌هایی که با آرتروگریپوز مراجعه می‌کنند، می‌توان پیش از تولد تشخیص داد: مورد دوم را می‌توان در طول یک سونوگرافی طبیعی قبل از تولد تشخیص داد که نشان دهنده عدم تحرک و/یا موقعیت غیر طبیعی جنین است. .
ممکن است از سونوگرافی 4 بعدی استفاده شود.
درمان
درمان کودکان مبتلا به آرتروگریپوز باید توسط یک تیم چند رشته‌ای از متخصصان سازماندهی شود و باید جنبه‌های مختلف (جنبه‌های حرکتی و راه رفتن، مهارت‌های ارتباطی، فعالیت‌های روزمره زندگی، استقلال) را در نظر بگیرد.
ابزارهای درمانی مختلفی وجود دارد، از جمله:
- فیزیوتراپی (کشش، تحرک مفاصل...) که باید بلافاصله پس از تولد شروع شود.
- کار درمانی؛
- بریس های ارتوپدی؛
- کفش ارتوپدی؛
- جراحی های اصلاحی مانند اوزوتومی گوه ای کارپال پشتی یا فلپ چرخش شاخص.
اهداف بلندمدت اولیه این درمان‌ها افزایش تحرک مفاصل، قدرت عضلانی و توسعه الگوهای استفاده تطبیقی است که امکان پیاده‌روی و استقلال با فعالیت‌های روزمره زندگی را فراهم می‌کند.
از آنجایی که آرتروگریپوز انواع مختلفی دارد، درمان از بیمار به بیمار دیگر متفاوت است.
از آنجایی که آرتروگریپوز انواع مختلفی دارد و می تواند شدت متفاوتی داشته باشد، پیش آگهی می تواند بسیار متغیر باشد.
باید گفت که انقباضات مفصلی موجود در طول زمان بیشتر از زمان تولد بدتر نمی شوند، اما هیچ درمانی وجود ندارد که بتواند آرتروگریپوز را به طور کامل درمان کند.
به طور کلی، آرتروگریپوز یک وضعیت پیشرونده نیست، بنابراین با درمان مناسب توانبخشی پزشکی، مطمئناً وضعیت می‌تواند بهبود یابد: اکثر کودکان بهبود قابل توجهی در دامنه حرکتی و توانایی حرکت اندام‌های خود دارند و به آن‌ها اجازه می‌دهد تا فعالیت‌های روزانه و زندگی خود را انجام دهند. زندگی نسبتاً عادی داشته باشید.
در موارد شدیدتر، جراحی می تواند تحرک و عملکرد مفصل را بهبود بخشد و به آزمودنی اجازه می دهد مستقل باشد.
در برخی موارد، راه رفتن عادی بسیار دشوار یا کاملاً غیرممکن می شود.
فاکتورهای پیش آگهی مثبت برای راه رفتن مستقل (بدون ویلچر) انقباضات خم شدن لگن کمتر از 20 درجه و انقباضات خم شدن زانو کمتر از 15 درجه در غیاب اسکولیوز شدید است.
همچنین بخوانید:
Emergency Live Even More… Live: دانلود برنامه رایگان جدید روزنامه شما برای IOS و Android
چگونه از سکته مغزی جادوگر زنده بمانیم: کشف کمردرد حاد
لومباگو: این چیست و چگونه می توان آن را درمان کرد
کمر درد: اهمیت توانبخشی وضعیتی
اپی فیزیولیز: «به متخصصان اطفال آموزش دهید تا از تشخیص دیرهنگام جلوگیری کنند»
اسکولیوز ایدیوپاتیک: چیست و چگونه آن را درمان کنیم
تشخیص و درمان اسکولیوز بزرگسالان
آیا اصلاح اسکولیوز امکان پذیر است؟ تشخیص زودهنگام همه تفاوت را ایجاد می کند