پروگریا: چیست، علائم، علل، تشخیص و درمان احتمالی

مشخص می شود که پروگریا یک آسیب شناسی ژنی پراکنده است که منجر به پیری سریع می شود: آسیب شناسی از سال های اول تولد شروع می شود و در طی آن موضوع عوامل اولیه را نشان می دهد.

مرگ در دوران نوجوانی در نتیجه ناراحتی قلبی عروقی رخ می دهد.

هیچ درمان درمانی برای پروگریا وجود ندارد و پیش آگهی آن ناگوار است

با این وجود، به نظر می‌رسد که می‌توان درمان‌های درمانی خاصی را اجرا کرد، که عملکرد طولانی‌کردن عمر افراد را برای چند سال دارد.

علم در حال بررسی روش هایی است که به طور کامل تری را در بر می گیرد.

مشخص می شود که دومی با نام گذاری سندرم هاچینسون-گیلفورد شناخته می شود.

نوزادان مبتلا به این بیماری در اوایل دوران نوزادی علائم اولیه را نشان می دهند.

پس از چند ماه، علائم غالب تر می شوند و در نهایت منجر به مرگ در افراد در مرحله نوجوانی می شوند.

به طور پراکنده، افراد خاصی به سن 20 سالگی می رسند.

این وضعیت پتانسیل روانی افراد نوجوان را که مشابه افراد مشابه هم سن هستند، تغییر نمی دهد.

به عنوان یک وضعیت تا حدی پراکنده، 1 در 8 میلیون نوزاد را در معرض خطر قرار می دهد.

اکثر کودکان مبتلا در حدود سن 13 سالگی به دلیل اختلال عملکرد عروقی می میرند.

سلامت کودک: با بازدید از غرفه در نمایشگاه اورژانس، درباره MEDICHILD بیشتر بدانید

علائم پروگریا پس از تولد، در سال اول زندگی ظاهر می شود

مشاهده شده عبارتند از:

  • توسعه آهسته
  • اسکلرودرمی
  • صورت کوچک و باریک
  • اندازه سر بزرگ و متناسب با صورت نیست
  • بینی منقار مانند
  • کره چشم تلفظ می شود
  • ریزش مو، مژه و ابرو
  • نازک شدن لب ها
  • خط فک کوچک و خوابیده
  • رگهای قابل مشاهده
  • تن صدای بلند
  • دندان های غیر طبیعی و لق
  • کاهش تون عضلانی و چربی بدن
  • سفت شدن مفصل
  • دررفتگی مفصل ران
  • بی میلی به انسولین
  • آریتمیها

متعاقباً، افراد مبتلا به پروگریا عوارضی مانند: مشکلات قلبی عروقی، تصلب شرایین، نارسایی کلیه، کمبود بینایی و پوسیدگی اسکلتی عضلانی قبلی را بروز می دهند.

بیماران مبتلا ضعیف به نظر می رسند و توانایی انجام عملکردهای حرکتی افراد هم سن را ندارند.

برخلاف تصور رایج، پیری زودرس باعث ایجاد تومورها و بیماری‌های تخریب‌کننده عصبی نمی‌شود که مختص سن بالا باشد.

فرد مبتلا به پروگریا عقب ماندگی ذهنی ندارد. برعکس، او ذهنی فعال و فهیم دارد

این امر باعث ایجاد مشکل در استعفا و در نتیجه شروع، در برخی موارد، حالت های افسردگی و رنج می شود.

پروگریا که یک اختلال ژنتیکی است، از جهش های ژنتیکی در DNA ناشی می شود

یک ژن، در دنیای کامبیوم، پروتئین غیرطبیعی ایجاد می کند: ژن ایجاد کننده پروگریا LMNA است.

معلوم می شود که این در داخل کروموزوم 1 قرار دارد و پروتئینی به نام لامین A ایجاد می کند.

دومی از ساختار اساسی هسته سلول پشتیبانی می کند.

عدم وجود این به هسته ظاهری متفاوت و تغییر شکل می دهد.

هسته تغییر شکل یافته، فاقد حمایت لامین A، عملکردهای حیاتی سلولی، به عنوان مثال، میتوز را مختل می کند.

تشخیص

پیش بینی می کند:

  • کندی رشد
  • alopecia areata
  • بی حسی پوست، به اصطلاح اسکلرودرمی

پیش آگهی خیرخواهانه به نظر نمی رسد، زیرا هیچ دارویی وجود ندارد که بتواند آن را درمان کند.

با این حال، آزمایش برخی داروها به بیماران و اعضای خانواده امید می دهد.

همچنین بخوانید

Emergency Live Even More… Live: دانلود برنامه رایگان جدید روزنامه شما برای IOS و Android

لکوسیت بالا در ادرار: چه زمانی باید نگران بود؟

سندرم داون و COVID-19 ، تحقیق در دانشگاه ییل

کودکان مبتلا به سندروم داون: علائم اولیه رشد آلزایمر در خون

لوسمی در کودکان مبتلا به سندرم داون: آنچه باید بدانید

سندرم تورت چیست و چه کسانی را تحت تاثیر قرار می دهد

سندرم داون، جنبه های عمومی

منبع

عیسی مسیح

شما همچنین ممکن است مانند