بیماری های نادر: سندرم باردت بیدل
سندرم باردت بیدل یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث چاقی، بینایی، کلیه، یادگیری، تغییر شکل دست یا پا می شود.
سندرم باردت بیدل (SBB) یک اختلال ژنتیکی نادر است که با حضور همزمان موارد زیر مشخص می شود:
- چاقی؛
- رتینیت پیگمانتوزا (بیماری شبکیه، ناحیه ای از چشم که امکان دید را فراهم می کند)؛
- پلی داکتیلی (افزایش تعداد انگشتان دست)؛
- مشکلات کلیوی؛
- مشکلات یادگیری.
بروز سندرم باردت بیدل 1 در 160,000 نفر در جمعیت اروپایی است، اگرچه مناطقی وجود دارد که این میزان بسیار بیشتر است.
سندرم باردت بیدل یک اختلال ژنتیکی است که می تواند در اثر تغییر (جهش) حداقل 12 ژن مختلف (BBS1 تا BBS12) ایجاد شود و در بیشتر موارد انتقال ژنتیکی اتوزوم مغلوب است.
بیماری های اتوزومال مغلوب فقط در افرادی رخ می دهد که دو نسخه تغییر یافته (جهش یافته) یک ژن را به ارث برده اند.
هم نسخه ای که از مادر به ارث می رسد و هم نسخه ای که از پدر به ارث رسیده است جهش یافته اند.
اصطلاح مغلوب به این معنی است که تغییر تنها یکی از دو نسخه ژن برای ایجاد بیماری کافی نیست.
برای ایجاد این بیماری، هر دو نسخه از ژن ها باید جهش یافته باشند.
والدین تنها یک نسخه از ژن تغییر یافته را حمل می کنند (نسخه دیگر طبیعی است)، بنابراین بیمار نیستند: آنها ناقلان سالم هستند.
دو ناقل سالم که می خواهند بچه دار شوند، در هر حاملگی 25 درصد (از هر چهار نفر یک نفر) یک فرزند بیمار دارند.
این احتمال مستقل از جنسیت کودک متولد نشده است.
اشکال دیگری از انتقال این بیماری وجود دارد، اگرچه نادرتر هستند.
جهش در ژن های BBS باعث ناهنجاری در مژک ها می شود، اندام های کوچک روی سطح سلول ها که در بسیاری از اندام ها مانند کلیه یا چشم یافت می شوند.
سندرم باردت بیدل چگونه خود را نشان می دهد؟
سندرم باردت بیدل چندین اندام و دستگاه را تحت تأثیر قرار می دهد و به ویژه ناهنجاری های اصلی و ناهنجاری های مرتبط را می توان تشخیص داد.
ناهنجاری های عمده شامل
- بیماری چشم: تقریباً همه بیماران مبتلا (96٪) مبتلا به دیستروفی شبکیه (دیستروفی میله ای مخروطی) هستند که در طول سال ها ایجاد می شود. اولین علائم، شامل مشکلات دید در شب و عصر، در پایان دهه اول زندگی آشکار می شود. تصویر اغلب به سمت کاهش شدید در حدت بینایی (کم دید) به طور متوسط در حدود 15 سالگی تکامل می یابد. درگیری چشمی ممکن است از طریق وجود نیستاگموس (حرکت سریع و مکرر چشم)، نزدیک بینی، آتروفی بینایی (کاهش غیرطبیعی در اندازه پاپیلای بینایی، ناحیه ای که عصب بینایی در کره چشم از آن عبور می کند)، ماکولا مشهود باشد. دیستروفی (تخریب ژنتیکی ماکولا، ناحیه مرکزی شبکیه)، استرابیسم، گلوکوم، وضعیتی که در آن فشار داخل چشم افزایش می‌یابد، و آب مروارید. اختصاصی ترین آزمایش برای تشخیص دیستروفی شبکیه، علاوه بر ارزیابی پزشک از فوندوس چشم، الکترورتینوگرام است، ثبت پتانسیل های الکتریکی تولید شده در شبکیه در پاسخ به تحریک نور.
- ناهنجاری های اندام ها: بیماران مبتلا به سندرم باردت بیدل اغلب (65 تا 70%) پلی داکتیلی پس محوری دارند، یعنی بیش از انگشت پنجم در دست ها و پاها وجود دارد. وجود براکیداکتیلی، یعنی انگشتان کوتاه، به طور کلی در پاها، و سینداکتیلی جلدی، انگشتان به هم پیوسته در سطح پوست، به ویژه در سطح انگشت دوم تا سوم پا، به همان اندازه مکرر و مشخص است.
- چاقی: تقریباً در 75 درصد از بیماران مبتلا به سندرم باردت بیدل وجود دارد.
مشکلات یادگیری: بیماران مبتلا به سندرم باردت بیدل اغلب مشکلات یادگیری خفیف تا متوسط دارند. - ناهنجاری های کلیه و مجاری ادراری: ناهنجاری های کلیه می توانند عملکردی یا تشریحی باشند. از نظر عملکردی، بیماران مبتلا ممکن است توانایی ضعیفی در تمرکز ادرار داشته باشند که با پلی دیپسی و پلی اوری، یعنی تشنگی بیش از حد و دیورز بسیار شدید ظاهر می شود. به ندرت، بیماران دچار نارسایی کلیه می شوند.
- بیماران مبتلا به سندرم باردت بیدل نیز ممکن است با موارد زیر مراجعه کنند: عقب ماندگی گفتار، دیابت شیرین، ناهنجاری های دندانی، ناهنجاری های قلبی، کاهش یا عدم توانایی بویایی.
سلامت کودکان: در مورد MEDICHILD با بازدید از نمایشگاه در نمایشگاه اضطراری بیشتر بیاموزید
سندرم باردت بیدل چگونه درمان می شود؟
هیچ درمان واحدی برای سندرم باردت بیدل وجود ندارد، اما علائم مختلف باید به دقت تحت نظر قرار گیرند و در صورت امکان درمان شوند و سعی شود از عوارض احتمالی جلوگیری شود.
به طور مشخص:
- رتینوپاتی: در حال حاضر هیچ درمانی وجود ندارد که بتواند تکامل آن را کند کند، اما پیگیری و حمایت از بیمار با توانبخشی خاص برای رویارویی بهتر با زندگی با کاهش بینایی از طریق آموزش مناسب و دستیابی به ابزارهای حمایتی مناسب مهم است.
- Polydactyly: با جراحی قابل اصلاح است.
- چاقی: درمان اولیه رژیم غذایی همراه با درمان رفتاری باید اجرا شود. تنها در صورتی که این استراتژی ها شکست بخورند، می توان درمان دارویی را در نظر گرفت.
- بیماری کلیوی: درمان جراحی، پزشکی یا دیالیز بستگی به نوع مشکل موجود دارد.
- تأخیر رشدی و زبانی، مشکلات یادگیری: بسیار مهم است که مشکلات شناختی هر چه زودتر شناسایی شوند تا بتوان فوراً حمایت خاصی را آغاز کرد.
- دیابت: معمولاً با داروهای خوراکی کاهنده قند خون به خوبی کنترل می شود.
همچنین بخوانید:
تاکی پنه: معنی و آسیب شناسی مرتبط با افزایش دفعات اعمال تنفسی
اولین دستورالعمل برای استفاده از ECMO در بیماران اطفال تحت پیوند سلول های بنیادی خونساز
تاکی پنه گذرا نوزاد یا سندرم ریه مرطوب نوزاد چیست؟