دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟

By کریستیانو آنتونینو On اکتبر 31، 2022

دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری ارثی نادر است که به تدریج ساختار ماهیچه ها را زیر و رو می کند.

ماهیچه های بیماران مبتلا به این بیماری جنبه های دژنراتیو از خود نشان می دهند که به تدریج منجر به از بین رفتن عملکرد طبیعی حرکتی می شود.

دیستروفی عضلانی دوشن بر کدام عضلات تأثیر می گذارد

دیستروفی عضلانی دوشن بر عضلات تأثیر می گذارد و منجر به فرآیندهای دژنراتیو قابل توجهی می شود که به اندازه کافی توسط فرآیندهای احیا کننده تعادل ندارند.

ساختار بافت عضلانی زیر و رو می شود و قسمت زیادی از آن به جای اینکه از رشته های عضلانی تشکیل شود، به بافت همبند و فیبروتیک تبدیل می شود و ظرفیت انقباضی خود را از دست می دهد.

این بیماری منجر به ضعف شدید عضلانی و آتروفی می شود که ماهیچه های اصلی بدن بیمار مبتلا را درگیر می کند.

عمدتاً و به ترتیب تأثیر می گذارد

عضلات بزرگ بازوها و پاها؛
عضلات پروگزیمال (آنهایی که نزدیک به مرکز بدن هستند)؛
عضلات دیستال (آنهایی که دورتر از مرکز بدن هستند)؛
ماهیچه های تنفسی؛
عضلات بین دنده ای؛
دیافراگم؛
قلب.

هرگز ماهیچه های صورت را درگیر نمی کند، و نه ماهیچه های تخلیه را.

بروز دیستروفی عضلانی دوشن

بیماری دوشن یک بیماری اطفال، عصبی عضلانی، ارثی مرتبط با کروموزوم X، یعنی کروموزوم وابسته به X است و افراد مذکر را درگیر می کند.

این بیماری تقریباً در همه موارد در مردان دیده می شود.

این به این دلیل است که پروتئینی که باعث دیستروفی دوشن می شود، دیستروفین، توسط ژنی که در کروموزوم X وجود دارد کدگذاری می شود.

اعداد دیستروفی دوشن را می توان به صورت زیر ترجمه کرد:

1 در 3,500 تولد پسر، بروز کلاسیک، که طبق آخرین برآوردها به 1 در هر 5,000 تولد پسر افزایش یافته است.
3.5 سال، میانگین سنی که در آن بیماری در ایتالیا تشخیص داده می شود (در اروپا میانگین تشخیص در حدود 4.5 سال است).

علائم دیستروفی عضلانی دوشن

دیستروفی عضلانی دوشن همیشه به عنوان یک بیماری کودکان در نظر گرفته شده است: شروع آن در دهه اول رخ می دهد، اگرچه از بدو تولد وجود داشته است، با انحطاط سریع در جوانی و مرگ زودرس.

هشدار اصلی برای تشخیص این نوع بیماری علامت Gowers در تغییر وضعیت است: یک حرکت معمولی که در آن کودک سعی می کند با تکیه دادن به تکیه گاه های اطراف یا با فشار دادن پاهای خود از حالت خوابیده بلند شود. بازوها

به طور کلی، سایر علائم در کودکان مبتلا ممکن است:

تاخیر در شروع راه رفتن در مقایسه با میانگین؛
تمایل به تلو تلو خوردن، راه رفتن ناخوشایند یا مشکل در راه رفتن، نگرش هایی که ممکن است نشان دهنده کودک «تنبل» باشد.
به ندرت، یک اختلال شناختی خفیف یا یک اختلال طیف اوتیسم.

هنگامی که کودک شروع به نشان دادن برخی از این زنگ های هشدار می کند، مشورت با یک متخصص مغز و اعصاب مفید است تا بتوان یک روش بالینی برای رسیدن به تشخیص قطعی انجام داد.

بیماری های نادر، از غرفه یونیامو در نمایشگاه اورژانس بازدید کنید

تشخیص

تا به امروز، متخصصان می توانند از آزمایش هایی مانند:

دوز آنزیم CK (کراتین کیناز): مقادیر نرمال زیر 200 U/L است. در افراد مبتلا، ارزش ها از هزاران نفر فراتر می رود.
معاینه ژنتیکی، ناشی از معاینه عینی و مقادیر تغییر یافته CK، با نتایج تقریباً 1-2 ماهه.

درمان سندرم عضلانی دوشن

برای بیماری دوشن ما هنوز درمانی نداریم که بتواند مشکل را حل کند.

در زمان های قبلی، کودکان مبتلا به سرعت توانایی راه رفتن را از دست دادند و تحلیل رفتن به همان سرعت به سایر عضلات منتقل شد.

با این حال، معرفی یک رویکرد چند رشته ای به بیمار از دهه 1980 منجر به بهبود در زندگی و امید به بقای بیماران مبتلا شده است.

اگرچه هیچ درمان موثری وجود ندارد، اما صرفاً مصرف کورتیکواستروئید درمانی باعث بهبود بیماری در همه زمینه‌ها می‌شود:

توانایی راه رفتن به طور متوسط 2 سال بیشتر از میانگین بیماری طول می کشد.
بهبود عملکرد تنفسی؛
بهبود ظرفیت قلب

درمان، یک شرط تحقیقاتی

علاوه بر این درمان حمایتی، محققان در حال تلاش برای یافتن روش‌های درمانی جدیدی هستند که می‌توانند روند بیماری را تغییر دهند.

این یکی از زمینه های سرمایه گذاری است که ما در سال های اخیر تجربه کرده ایم.

مطالعات انجام شده تاکنون نتایج رضایت بخشی نداشته است، اما ما آزمایشات بالینی متعددی را در دست اجرا و برنامه ریزی برای این نوع بیماری داریم: امیدواریم برخی از این مطالعات در 3-5 سال آینده نتایج مثبتی به ما بدهد.

سال آینده، مطالعات درمانی جدید در مرکز ما، با همکاری سایر مؤسسات در اروپا و ایالات متحده، از جمله نسل جدیدی از اولیگونوکلئوتیدهای مصنوعی برای بازگرداندن سنتز پروتئین دیستروفین گمشده، کوچکتر، اما فعال، آغاز خواهد شد.

تحقیقات در حال پیشرفت است و به راه حلی برای این بیماری نزدیک می شود: امید زیاد است: ما در دوره ای هستیم که درمان ها در راه هستند.