هنگامی که زوال عقل کودکان را تحت تاثیر قرار می دهد: سندرم Sanfilippo
سندرم SanFilippo همچنین به عنوان موکوپلی ساکاریدوز نوع 3A شناخته می شود و شامل تغییر در عملکرد سلول های خاصی به نام لیزوزوم است: این سلول ها مسئول تجزیه و دفع مواد مختلف هستند.
سندرم سانفیلیپو چیست؟
در سندرم Sanfilippo، این فرآیند برای یک قند به نام هپاران سولفات رخ نمی دهد، که سپس در لیزوزوم ها تجمع می یابد و باعث شروع زوال عقل در کودکان می شود (Andrade et al., 2015).
با این حال، برخی از علائم شروع اولیه، مشابه علائم اوتیسم (بیش فعالی، رفتار کلیشه ای، تغییرات رفتاری اجتماعی) وجود دارد که با تجمع هپاران سولفات قابل توضیح نیستند.
در عوض، مشاهده شد که به نظر می رسد این امر ناشی از افزایش مقدار دوپامین در مغز و نورون هایی است که آن را تولید می کنند. این پدیده ناشی از تجمع قند نیست، بلکه به دلیل تغییر عملکرد آن است. بنابراین یک مشکل متابولیک خواهد بود.
علاوه بر این، به نظر میرسد تعداد نورونهای تولیدکننده دوپامین در جنین بیشتر باشد، که به سندرم سانفیلیپو اجازه میدهد تا یک اختلال رشد عصبی در نظر گرفته شود.
شیوع کلی در نوزادان 1:70000 تخمین زده می شود (Benetò و همکاران، 2020)، اما به دلیل دشواری در تشخیص اشکال خفیف تر، ممکن است کج شود.
علاوه بر این، انواع مختلف بسته به منطقه جغرافیایی شیوع متفاوتی دارند: زیرگروه A در شمال اروپا شایعتر است، در حالی که زیرگروه B بیشتر در بخشهای جنوبی قاره یافت میشود.
زیرگروه C به طور کلی کمتر رایج است، در حالی که D در همه جمعیت ها نادرترین است.
تشخیص با تجزیه و تحلیل مقدار هپاران سولفات در ادرار انجام می شود.
علائم سندرم سانفیلیپو
جنبه غالب این سندرم، زوال سریع روانی است. با این حال، بسته به جهش ژنتیکی درگیر و کمبود آنزیم ناشی از آن، چهار زیرگروه مختلف را می توان شناسایی کرد: نوع A، نوع B، نوع C و نوع D.
با این حال، علائم عمدتاً در همه زیرگروهها مشترک است: تخریب عصبی در ده سال اول زندگی شروع میشود و شامل آتروفی قشر مغز، زوال عقل پیشرونده، زوال حرکتی، بیشفعالی، مشکلات یادگیری، رفتار پرخاشگرانه، اختلالات خواب و ناتوانی ذهنی قابل توجه است.
همچنین ممکن است برخی از تظاهرات جسمی، از جمله هیرسوتیسم، هپاتواسپلنومگالی (بزرگ شدن کبد و طحال)، سفتی مفاصل، دیسفاژی، هیپرتریکوزیس، کاهش شنوایی، از دست دادن گفتار، و تغییرات اسکلتی وجود داشته باشد. تشنج معمولا بعد از 10 سالگی رخ می دهد.
امید به زندگی برای کودکان مبتلا به این سندرم به طور قابل توجهی کمتر از میانگین است و بین بیست تا سی سالگی است (والستار و همکاران 2011).
در حال حاضر هیچ درمانی وجود ندارد که در کاهش یا توقف تخریب عصبی در کودکان مبتلا به سندرم سانفیلیپو موثر باشد.
مداخله اساساً شامل اقدامات تسکینی برای کاهش علائم است.
در حال حاضر چندین آزمایش در مدل های حیوانی و سلولی در حال انجام است که عمدتاً بر روی مداخله در سیستم عصبی مرکزی متمرکز است.
اینها شامل درمان جایگزینی آنزیم (ERT)، پیوند سلولهای بنیادی خونساز (HSCT)، درمان کاهش بستر (SRT)، درمان با واسطه چاپرون و ژن درمانی است.
سلامت کودکان: در مورد MEDICHILD با بازدید از نمایشگاه در نمایشگاه اضطراری بیشتر بیاموزید
منابع:
آندراد، اف. Aldamiz-Echevarria، L. للارنا، م. Couce، ML (2015). سندرم Sanfilippo: بررسی کلی. Pediatrics International, 57, 331-338.
Benetò, N., Vilageliu, L., Grinberg, D., Canals, I. (2020). سندرم Sanfilippo: مبانی مولکولی، مدل های بیماری و رویکردهای درمانی. مجله بین المللی علوم مولکولی، 21 (21)، 7819.
Valstar، MJ; مارشال، جی پی؛ گروتنهویس، ام. کولند، وی. Wijburg، FA (2011). رشد شناختی در بیماران مبتلا به موکوپلی ساکاریدوز نوع III (سندرم Sanfilippo). مجله یتیم بیماری های نادر، 6، 43.
همچنین بخوانید:
Emergency Live Even More… Live: دانلود برنامه رایگان جدید روزنامه شما برای IOS و Android
ارتباط زیکا با سندرم گیلن باره در مطالعه جدید
سندرم داون و COVID-19 ، تحقیق در دانشگاه ییل
آموزش نجات ، سندرم بدخیم نورولپتیک: آنچه در آن است و نحوه مقابله با آن
سندرم گیلن باره ، متخصص مغز و اعصاب: "هیچ پیوندی با کووید یا واکسن وجود ندارد"
آسیب های عصب صورت: فلج بل و سایر علل فلج
بیماری های نادر: آناتولی چوبایز اقتصاددان روسی به سندرم گیلن باره مبتلا شد.
بیماری های فوق نادر: اولین دستورالعمل برای سندرم مالان منتشر شد