سندرم اهلرز دانلوس (EDS) به مجموعه ای از اختلالات ژنتیکی اشاره دارد که منجر به ضعیف شدن و سستی بیش از حد بافت همبند می شود.

سندرم اهلرز-دانلوس (EDS) به افتخار متخصصان پوست، ادوارد لوریتز اهلرز و هانری الکساندر دانلوس نامگذاری شده است.

آنها این بیماری را به عنوان مجموعه ای از اختلالات بافت همبند ناشی از ناهنجاری در تولید کلاژن طبقه بندی کردند.

بافت همبند و کلاژن

برای درک اهمیت این بیماری، باید مشخصاتی در نظر گرفته شود: بافت همبند از ساختارهای آناتومیکی مختلف پشتیبانی و محافظت می کند و همچنین آنها را به یکدیگر متصل می کند.

تغییر در سطح ژن‌هایی که تولید کلاژن، جزء اصلی آن را تولید می‌کنند یا با آن تعامل دارند، منجر به عملکرد ضعیف کلاژن می‌شود که در نتیجه باعث ضعیف شدن و در نتیجه مشکلات کم و بیش جدی در سطح می‌شود.

• مفاصل؛
• پوست؛
• استخوان ها؛
• چشم ها؛
• قلب و عروق خونی؛
• اندام های داخلی (روده ها، ریه ها و غیره).

علل و انتقال EDS (سندرم اهلرز-دانلوس)

همه این بیماری‌ها در نتیجه یک جهش ژنتیکی ایجاد می‌شوند که 1 ژن از چندین ژن را تحت تأثیر قرار می‌دهد، بسته به نوع آسیب‌دیدگی فرد.

بسته به اشکال مختلف، این ناهنجاری‌ها می‌توانند به 1 یا بیشتر از راه‌های زیر منتقل شوند.

• AD اتوزومال غالب: اگر یکی از والدین که اغلب بیمار است تحت تأثیر جهش قرار گیرد، فرزندان زوجین 50 درصد احتمال انتقال آن به آنها را خواهند داشت.
• AR اتوزومال مغلوب: این در افرادی رخ می دهد که جهش را از هر دو والدین به ارث می برند که معمولاً ناقلان سالم جهش هستند. در این مورد، خطر انتقال به فرزندان حدود 25٪ است.
• x-linked: ناهنجاری در کروموزوم x، یکی از 2 کروموزوم جنسی قرار دارد.
• de novo: جهش ارثی نیست، اما برای اولین بار در فرد در مراحل اولیه بارداری خود را نشان می دهد.

13 نوع EDS (سندرم اهلرز-دانلوس)

تکامل علم و تکنیک‌های مطالعه اخیراً (2017) اجازه داده است تا یک طبقه‌بندی بین‌المللی به روز شده از سندرم اهلرز-دانلوس را با شناسایی حداقل 13 نوع بسط و توسعه دهد.

به طور مشخص این موارد عبارتند از:

EDS کلاسیک (cEDS) با ناهنجاری در ژن‌های COL5A1، COL5A2، که کلاژن نوع V را کد می‌کنند یا به ندرت در ژن COL1A1، که کلاژن نوع I را کد می‌کند، و حالت انتقال AD غالب اتوزومال.

EDS کلاسیک مانند (clEDS) با ناهنجاری در ژن TNXB که پروتئین Tenascin XB را کد می کند و حالت انتقال AR مغلوب اتوزومال.

EDS قلبی عروقی (cvEDS) با ناهنجاری در ژن COL1A2 که کلاژن نوع I را کد می کند و یک حالت اتوزومال مغلوب AR انتقال.

EDS عروقی (vEDS) با ناهنجاری در ژن COL3A1، که کلاژن نوع III را کد می کند، یا، به ندرت، در ژن COL1A1، که کلاژن نوع I را کد می کند، و حالت انتقال اتوزومال غالب AD.

EDS هایپر متحرک (hEDS) با یک ناهنجاری که علت ژنتیکی آن هنوز ناشناخته است و حالت انتقال AD غالب اتوزومال.

آرتروکالازی EDS (aEDS) با ناهنجاری در ژن‌های COL1A1، COL1A2 که کلاژن نوع I و حالت انتقال AD غالب اتوزومال را کد می‌کنند.

EDS درماتواسپارزیتیک (dEDS) با ناهنجاری در ژن ADAMTS2 که آنزیم ADAMTS-2 را کد می کند و حالت انتقال اتوزومال مغلوب AR.

EDS کیفوسکولیوتیک (kEDS) با ناهنجاری در ژن PLOD1، که آنزیم LH1 را کد می کند، یا در ژن FKBP14، که آنزیم FKBP22 را کد می کند، و یک حالت اتوزومی AR مغلوب انتقال.

قرنیه شکننده (BCS) EDS با ناهنجاری در ژن ZNF469، که پروتئین ZNF469 را کد می کند، یا در ژن PRDM5، که پروتئین PRDM5 را کد می کند، و یک روش انتقال اتوزومال مغلوب AR.

Spondylodysplastic EDS (spEDS) با ناهنجاری در ژن B4GALTZ، که آنزیم β4GalT7 را کد می کند، یا در ژن B4GALT6، که آنزیم β4GalT6 را کد می کند، یا در ژن SLC39A13، که پروتئین حالت autosomal و ZIP13 را کد می کند. انتقال؛

EDS انقباضی عضلانی (mcEDS) با ناهنجاری در ژن CHST14، که آنزیم D4ST1 را کد می کند، یا در ژن DSE، که آنزیم DSE را کد می کند، و یک روش انتقال اتوزومال مغلوب AR.

EDS میوپاتیک (mEDS) با ناهنجاری در ژن COL12A1 که کلاژن نوع XII را کد می کند و حالت انتقال AD غالب اتوزومال یا اتوزومال مغلوب.

EDS پریودنتال (pEDS) با ناهنجاری در ژن C1R که پروتئین C1r را کد می کند یا ژن C1S که پروتئین C1s را کد می کند و حالت انتقال AD غالب اتوزومال.

EDS هم مردان و هم زنان را تحت تأثیر قرار می دهد که به گروه های قومی مختلف تعلق دارند

رایج ترین فرم ها

• هایپرموبایل: 1 مورد در هر 5/10,000
• کلاسیک: 1 مورد هر 20/40,000;
• عروقی: 1 مورد هر 50,000/250,000;
• کیفوسکولیتیک: 1 مورد در هر 100,000.

با این حال، اشکال دیگر نادرتر هستند.

علائم سندرم اهلرز دانلوس

انواع مختلف سندرم اهلرز دانلوس با علائمی مشخص می شود که بسته به محل کلاژن ناکارآمد متفاوت است.

به طور کلی، آنچه بیماری را از نظر بالینی در اشکال مختلف آن مشخص می کند عبارتند از:

• کشش بیش از حد پوست که به طور غیرطبیعی در رابطه با سیستم اسکلتی عضلانی افزایش یافته و سپس به حالت عادی باز می گردد.
• حرکت بیش از حد مفاصل، که با کشش بیش از حد در مقایسه با محدودیت های طبیعی فیزیولوژیکی کشیده می شوند.
• شکنندگی بافت ها، که سپس به راحتی پاره می شود.

این 3 علامت تظاهرات بالینی کلیدی در نظر گرفته می شوند.

تظاهرات بالینی مختلف

علائم دیگری که ممکن است انواع خاصی از EDS را مشخص کنند، که اغلب با 3 تظاهرات بالینی کلیدی نیز مرتبط یا تعیین می شوند، ممکن است

• اسکارهای آتروفیک: اسکارهای بزرگ شده با پوست نازک، ایجاد افسردگی.
• علائم کشش؛
• تاخیر در بهبود زخم؛
• پوست مخملی با قوام "خمیر"؛
• تمایل به کبودی و هماتوم، حتی در غیاب تروما.
• تومورهای کاذب نرم تنان (برآمدگی های زیر جلدی)؛
• صدمات مفصلی مانند رگ به رگ شدن، دررفتگی و غیره به دلیل حرکت بیش از حد و در نتیجه ناپایداری مفصل.
• هیپوتونی (تون عضلانی ضعیف)؛
• خستگی و ضعف عضلانی؛
• درد عضلانی و/یا مفاصل (میالژی و/یا آرترالژی)؛
• فتق؛
• افتادگی مقعد؛
• دریچه های دریچه ای؛
• ضعف دیواره رگ های خونی که تمایل به گشاد شدن یا پارگی دارند (تشریح، آنوریسم و ​​غیره).
• فشار خون؛
• ضعف اندام های داخلی (پارگی رحم، سوراخ شدن کولون سیگموئید و غیره)؛
• همزمانی آسیب شناسی مفصلی مانند هالوکس والگوس، زانو والگوس، زانوی برگشتی، کف پای صاف و غیره.
• وجود برخی از ویژگی های صورت (عدم یا رشد جزئی لاله های گوش و / یا ابروها، گوش های بیرون زده)؛
• تأخیر در رشد جسمی و/یا روانی؛
• مشکلات بینایی (نزدیک بینی شدید، نابینایی)؛
• اختلالات استخوانی (استئوپنی، پوکی استخوان)».

پیش آگهی و عوارض

پیش آگهی EDS بسته به شدت شکلی که بیمار از آن تحت تأثیر قرار می گیرد، حتی در همان نوع، و اندام هایی که تحت تأثیر قرار می گیرند، متفاوت است.

امید به زندگی برای تقریبا همه انواع طبیعی است. با این حال، عوارض برای اشکال پیچیده تر مانند EDS عروقی می تواند کشنده باشد. بنابراین، ایجاد یک پیش آگهی عمومی امکان پذیر نیست.

تشخیص سندرم اهلرز دانلوس اساساً بر اساس موارد زیر است:

• تجزیه و تحلیل بالینی، به لطف معاینه عینی و سابقه خانوادگی، همچنین آسیب شناسی هایی را که ممکن است منجر به علائم مشابهی مانند روماتولوژی و بیماری قلبی شود، حذف می کند.
• آزمایش ژنتیکی که به استثنای شکل هایپرموبیل (hEDS) که علل آن هنوز ناشناخته است، قادر به شناسایی هرگونه جهش ژنتیکی و نوع سندرم است.

علاوه بر این موارد زیر نیز ممکن است مفید باشد

• اکوکاردیوگرافی، برای ارزیابی عوارض احتمالی عروقی؛
• بیوپسی پوست، که می تواند به تشخیص اشکال کلاسیک، هایپر متحرک و عروقی کمک کند.

اهمیت تشخیص زودهنگام در دوران کودکی

متأسفانه نمی توان از EDS پیشگیری کرد، اما تشخیص زودهنگام به منظور ایجاد حمایت درمانی مناسب برای جلوگیری از هر یا همه عوارض احتمالی مهم است.

تظاهرات بالینی این بیماری، در واقع، اغلب در بدو تولد یا در دوران نوزادی رخ می دهد، بنابراین بررسی اولیه با متخصص اطفال بسیار مهم است تا در صورت لزوم، او بتواند متعاقباً به متخصصان پزشکی مراجعه کند. برای ایجاد یک مسیر عملی که کودک را در طول زمان دنبال می کند، همچنین شامل همکاری در رشته های مختلف است.

نحوه درمان سندرم اهلرز دانلوس

تا به امروز، هیچ درمان قطعی برای سندرم اهلرز دانلوس وجود ندارد، بلکه تنها درمان‌هایی وجود دارد که بر روی علائمی که با آن مواجه می‌شوید عمل می‌کنند، مانند

• داروهای ضد التهاب و مسکن برای کاهش درد و التهاب مرتبط با بی ثباتی عضلانی- مفصلی؛
• داروهای کاهنده فشار خون که می توانند فشار خون را کاهش دهند تا از رگ های خونی ضعیف تر محافظت کنند.
• فیزیوتراپی، برای تقویت عضلات و بهبود ثبات مفاصل، کاهش خطر رگ به رگ شدن و آسیب.
• استفاده از بریس ها و دستگاه های ارتوپدی برای تثبیت مفاصل و کاهش احتمال آسیب.
• جراحی عروقی و/یا ارتوپدی، در مورد آسیب های قلبی عروقی یا استئوآرتیکولی که درمان دارویی برای آنها کافی نیست. در این مورد، با توجه به شلی بافت ها، باید به بخیه ها توجه ویژه ای شود.
• لنزهایی برای اصلاح / کاهش نقص بینایی.

همچنین بخوانید:

Emergency Live Even More… Live: دانلود برنامه رایگان جدید روزنامه شما برای IOS و Android

Ectopia Lentis: هنگامی که عدسی چشم جابجا می شود

پسوریازیس، یک بیماری پوستی بدون سن

قرار گرفتن در معرض سرماخوردگی و علائم سندرم رینود

آرتریت پسوریاتیک: چیست؟

پسوریازیس: در زمستان بدتر می شود، اما مقصر آن فقط سرما نیست

پدیده رینود: علل، علائم و درمان

منبع:

GSD