SLA (sclérose latérale amyotrophique) : définition, causes, symptômes, diagnostic et traitement
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative progressive de l'âge adulte, causée par la perte des motoneurones spinaux, bulbaires et corticaux, qui entraîne une paralysie des muscles volontaires jusqu'aux muscles respiratoires inclus.
Elle est également connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig, du nom du joueur de baseball dont la maladie a été portée à l'attention du public en 1939.
L'étymologie de la définition de la sclérose latérale amyotrophique précise les caractéristiques de la maladie.
Le mot « amyotrophique » vient du grec : « a » correspond à non, « mien » à muscle et « trophique » signifie nourriture.
D'où, donc, "Pas de nourriture musculaire".
Lorsqu'un muscle manque de nourriture, il « s'atrophie » ou s'use.
L'adjectif latéral identifie les zones dans le corps d'une personne. spinal cordon où se trouvent les parties des cellules nerveuses qui contrôlent les muscles.
Au fur et à mesure que cette zone dégénère, elle provoque un tissu cicatriciel ou un durcissement ("sclérose") dans la région.
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) peut prendre deux formes
- familiale (5 % des cas), c'est-à-dire chez différents membres du noyau familial, avec début vers l'âge de 63 ans
- sporadique (95% des cas) c'est-à-dire d'étiologie inconnue, de début précoce, entre 40 et 60 ans.
En général, il y a une légère prévalence des hommes sur les femmes avec un ratio d'environ 1.2-1.5.
Malheureusement, la SLA est une maladie rare.
Il n'existe actuellement aucun traitement capable de prévenir ou de vaincre cette maladie mortelle.
Le pronostic chez 50% des patients est d'environ 30 mois à compter de l'apparition des symptômes.
Environ 20 % des patients vivent 5 ans, 5 à 10 % des patients survivent plus de 8 ans, tandis que les cas dans lesquels une survie plus longue est observée sont rares.
La mort survient souvent par paralysie des muscles respiratoires volontaires.
Qu'est-ce que la SLA
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) touche le motoneurone (ou motoneurone), une cellule du système nerveux central.
C'est pourquoi on l'appelle aussi « maladie du motoneurone ».
Les motoneurones sont les cellules responsables de la contraction des muscles volontaires, principalement impliqués dans le mouvement.
Mais ils sont également impliqués dans des fonctions vitales, telles que la déglutition, la parole et la respiration.
Leur dégénérescence implique la paralysie progressive des muscles innervés.
Les deux types de motoneurones qui entrent en jeu dans la SLA sont les motoneurones supérieurs, c'est-à-dire ceux qui relient le cerveau à la moelle épinière, et les motoneurones inférieurs, c'est-à-dire ceux qui relient les motoneurones supérieurs de la moelle épinière à tous les muscles de la moelle épinière. corps.
Dans la SLA, les motoneurones ne sont plus capables de transporter les informations électriques du cerveau et de la moelle épinière vers le muscle, qui devient alors inactif (paralysé).
Environ 10 à 15 % des patients atteints de SLA présentent également des symptômes de démence frontotemporale dus à la dégénérescence des neurones dans cette zone du cerveau.
La sclérose latérale amyotrophique commence souvent par des spasmes musculaires et une faiblesse dans un membre ou une difficulté à parler.
La SLA progresse et affecte tous les muscles nécessaires pour bouger, parler, manger et respirer.
Malheureusement, comme souligné plus haut, nous sommes encore aujourd'hui confrontés à une pathologie incurable qui aboutit à la mort.
Symptômes de la sclérose latérale amyotrophique
Comme d'autres maladies d'origine neurologique, la SLA survient souvent avec des symptômes non spécifiques.
La pathologie évolue en silence.
La SLA survient lorsque la perte progressive des motoneurones dépasse la capacité de compensation des motoneurones survivants.
Les premiers symptômes de la SLA peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre et comprennent souvent une faiblesse ou une raideur musculaire.
Une personne peut avoir de la difficulté à saisir un stylo ou à soulever un verre, tandis qu'une autre peut ressentir un changement dans le ton de sa voix lorsqu'elle parle.
La SLA a généralement un début graduel et la progression, encore une fois, peut différer considérablement d'un cas à l'autre.
Les symptômes peuvent commencer dans les muscles qui contrôlent la parole et la déglutition, ou dans les mains, les bras, les jambes ou les pieds.
Plus en détail, les signes de la SLA varient en fonction de la classe de motoneurones impliquée.
De ce point de vue, les symptômes liés à la dégénérescence des motoneurones supérieurs sont
- augmentation excessive du tonus musculaire (hypertonie musculaire)
- accentuation exagérée des réflexes musculo-tendineux (hyperréflexie profonde)
- réponse anormale au réflexe cutané plantaire (signe de Babinski)
Les perturbations, cependant, à renvoyer à la perte des motoneurones inférieurs sont configurées comme suit :
- diminution du tonus musculaire (hypotonie musculaire)
- réduction du volume musculaire (atrophie musculaire)
- hyporéflexie (les muscles répondent moins aux stimuli)
- contraction spontanée, rapide et régulière d'un ou plusieurs muscles, sans mouvement résultant (fasciculations)
Le cours de la maladie
Les symptômes qui sont généralement observés à mesure que la maladie progresse comprennent :
- faiblesse des membres
- crampes musculaires et fasciculations (la connexion entre les nerfs moteurs et les muscles est perdue, en conséquence les muscles présentent des contractions spontanées)
- difficulté à marcher ou à effectuer des activités quotidiennes habituelles
- difficulté à mâcher, avaler, parler; l'affaiblissement des muscles de la gorge peut entraîner des difficultés à parler (dysarthrie) et à avaler (dysphagie). À cause de ce dernier, les gens bavent parfois et peuvent s'étouffer avec des liquides. La nourriture ou la salive peuvent être inhalées (aspirées) dans les poumons, ce qui augmente le risque de pneumonie (appelée pneumonie par aspiration). La voix semble généralement nasale mais peut aussi être rauque
- difficulté à respirer, lorsque les muscles impliqués dans la respiration s'affaiblissent. Certaines personnes ont besoin d'un ventilateur pour respirer
- modifications des fonctions cognitives et comportementales.
Cependant, la pathologie n'affecte pas les fonctions sensorielles, sexuelles, vésicales et intestinales, qui ne subissent aucune altération.
Très souvent, les fonctions cognitives sont également préservées : pour l'essentiel, le patient reste conscient de l'évolution de la maladie et observe le processus qui le conduira à la paralysie et finalement à la mort.
Bien que dans la plupart des cas, les personnes atteintes de SLA conservent intactes leurs fonctions cognitives et sensorielles, environ 50 % d'entre elles peuvent présenter des troubles cognitifs (difficultés à apprendre, à parler et à se concentrer).
De plus, environ 10 à 15 % des personnes atteintes de SLA subissent de graves changements cognitifs et comportementaux qui sont diagnostiqués comme une démence frontotemporale (DFT).
Il existe certaines preuves que les mutations du gène C9ORF72 sont la cause la plus fréquente de FTD, de SLA et de FTD-ALS héréditaire.
Il est important de souligner que même les cas de SLA sporadique (dans lesquels aucun antécédent familial n'est connu) sont fortement liés à des mutations de ce gène.
En ce qui concerne l'évolution de la SLA, les premiers symptômes de la maladie peuvent être, par exemple, des myoclonies, c'est-à-dire des contractions musculaires brèves.
Une certaine raideur musculaire (généralement appelée spasticité), une faiblesse musculaire associée à une altération de la fonction d'un membre ou un tonus nasal peuvent être des signes.
Ces troubles généraux se traduisent alors par des formes plus évidentes de faiblesse ou d'atrophie, de nature à conduire le médecin à suspecter une forme de SLA alors que l'étendue des dégâts est déjà considérable (60 à 70 % des motoneurones).
Causes de la SLA
Aujourd'hui les causes exactes de la SLA ne sont pas connues, cependant les études menées jusqu'à présent suggèrent que l'effet combiné de multiples facteurs est à l'origine de l'apparition de la maladie.
Parmi les facteurs reconnus comme impliqués dans le développement de la Sclérose Latérale Amyotrophique on peut compter
- un excès de glutamate (acide aminé utilisé par les cellules nerveuses comme signal chimique) ; quand son taux est élevé il provoque une hyperactivité des cellules nerveuses qui peut être nocive
- causes génétiques; la forme familiale et certaines formes de sclérose latérale amyotrophique sporadique sont dues à des mutations de gènes impliqués dans divers mécanismes physiopathologiques. Parmi les gènes les plus connus figure C9orf72, dont les mutations sont actuellement les plus représentées dans la SLA familiale (40 %) et sporadique (20 %) ainsi que chez certains patients atteints de démence frontotemporale. Contrairement à d'autres gènes, la mutation de C9orf72 peut entraîner à la fois une perte de fonction de la protéine et l'acquisition d'effets toxiques. À ce jour, plus de 30 gènes présentent un risque d'association avec la SLA ; cependant, il existe un héritage qui comprend également d'autres variantes génétiques dans lesquelles la maladie n'est évidente qu'en présence de plus d'un gène anormal
- le manque de facteurs de croissance, dont le rôle au sein de notre organisme est d'aider à la croissance des nerfs et de faciliter les contacts entre les motoneurones et les cellules musculaires
- les dommages de type oxydatif, c'est-à-dire résultant de la formation de radicaux libres en excès
- l'accumulation de protéines altérées dans le motoneurone ; il aide à mener la cellule à la mort
- facteurs toxiques et environnementaux; il existe divers éléments (aluminium, mercure ou plomb) et certaines substances utilisées en agriculture (herbicides et insecticides) qui peuvent endommager les cellules nerveuses et les motoneurones.
Facteurs de risque et prédisposition
De plus, parmi les facteurs de risque environnementaux pour la SLA, nous pouvons identifier :
- les traumatismes ; il y a une étude de l'Institut Mario Negri – menée sur 377 patients et 754 personnes en bonne santé interrogées de septembre 2007 à avril 2010 – qui parle d'un lien entre SLA et traumatisme. En particulier, la relation entre le nombre de traumatismes et le développement de la SLA montrerait une tendance linéaire, à mesure que le nombre de traumatismes augmente, il y a une augmentation correspondante du risque de développer la maladie.
- la fumée
- activité sportive intense
Selon l'étude, les footballeurs professionnels seraient atteints de sclérose latérale amyotrophique en moyenne deux fois plus que la population générale.
S'ils jouent en Serie A, le risque serait 6 fois plus grand.
Il ne faut pas déduire de cette enquête que l'activité sportive est nocive en soi.
À certains niveaux, il peut anticiper l'apparition de la sclérose latérale amyotrophique chez les individus génétiquement prédisposés.
Cette dernière pourrait jouer un rôle important dans la progression de la SLA, ouvrant de nouvelles perspectives pour de futures thérapies.
Grâce à la biopsie du nerf moteur, une technique de diagnostic innovante, on a observé que la protéine pTDP-43 s'accumule dans les nerfs moteurs des patients atteints de SLA.
Cela se produit avant que la dégénérescence axonale typique de la maladie ne se produise, suggérant que cet événement précoce pourrait contribuer à la pathogenèse de la SLA et représenter un futur biomarqueur diagnostique possible.
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