Bolesti oka: retinitis pigmentosa

By Cristiano Antonino On Lipnja 21, 2023

Retinitis pigmentosa je bolest koja zahvaća mrežnicu. Mrežnica je struktura odgovorna za primanje svjetlosnih podražaja i njihovo pretvaranje u električne impulse koji se zatim šalju u primarni vidni korteks (smješten u okcipitalnom režnju) koji ima zadatak obraditi ih i integrirati za rekonstrukciju slike

Mrežnica obavlja svoje funkcije zahvaljujući složenoj arhitekturi koju karakterizira prisutnost mikroskopskih struktura koje se nazivaju fotoreceptori.

One se mogu podijeliti na čunjiće i štapiće i njihova involucija, mehanizmima apoptoze (programirane stanične smrti), dovodi do razvoja retinitis pigmentosa.

Retina progresivno gubi svoj fotosenzitivni kapacitet.

Retinitis pigmentosa je bolest kronične i progresivne prirode, te trenutno nije dostupno nikakvo liječenje, ali je moguće intervenirati kako bi se usporilo napredovanje bolesti.

Bolest zahvaća oba oka i može se prenositi nasljedno (autosomno dominantno, autosomno recesivno ili X-vezano).

Simptomi retinitis pigmentosa

Tipični simptomi retinitis pigmentosa nisu ograničeni na lošu kvalitetu vida, već uključuju niz manifestacija koje su karakteristične za ovu bolest.

U ranim stadijima nije neuobičajeno da se pacijenti žale na smanjen noćni vid ili poteškoće u orijentaciji u slabo osvijetljenim okruženjima.

Noćno sljepilo najčešće je povezano s otežanom prilagodbom svjetla na mrak (i obrnuto), smanjenom tolerancijom na svjetlosne podražaje (fotofobija) i fotopsijom, odnosno viđenjem bljeskova.

Nemali broj pacijenata žali se na suženje vidnog polja, osobito perifernog: u početku postoji bočno smanjenje vidnog polja, ali suženje može napredovati do točke sljepoće.

Periferni prstenasti skotom, točka koja se pojavljuje na perifernom području mrežnice, progresivno se širi i zahvaća cijelo vidno polje.

Može se dogoditi da napredovanjem bolesti vid dodatno opada jer više nije zahvaćena samo periferna mrežnica, već i njezino središnje područje koje se naziva makula.

Retinitis pigmentosa koji zahvaća makularno područje može dovesti do potpune sljepoće

Oboljeli od retinitisa pigmentosa često se spotiču i sudaraju s preprekama svih vrsta, osobito onima koje se nalaze u perifernom dijelu vidnog polja.

Također ima poteškoća u procjeni veličine prostora oko sebe.

Bolesnici s retinitis pigmentosa mogu razviti druge očne bolesti kao što su makularni edem ili katarakta.

O nesindromskom retinitisu govorimo kada bolest nije udružena s drugim očnim bolestima i komplikacijama.

Tijek retinitis pigmentosa je prilično spor i razlikuje se od osobe do osobe.

Bolest se ne može izliječiti, no zahvaljujući suvremenim medicinskim tretmanima moguće ju je usporiti i ublažiti simptome.

Uzroci i faktori rizika

Retinitis pigmentosa može biti dva tipa, nasljedni – najčešći – ili stečeni.

Dok prvi ima genetski uzrok, drugi proizlazi iz nedostatka određenih vitamina koji su neophodni za pravilno funkcioniranje očiju, posebice nedostatka vitamina A.

Kod kongenitalnog retinitisa pigmentosa, neispravan rad određenih gena mijenja normalnu aktivnost mrežnice, progresivno oštećujući okolne kapilare koje su ključne za opskrbu krvlju i oksigenaciju ovog područja.

To su obično progresivne malformacije koje mogu postati simptomatske tek s odmakom u dobi.

Ovisno o prirodi prijenosa gena, govori se o autosomno dominantnom nasljeđivanju, autosomno recesivnom nasljeđivanju i X-vezanim jedinkama, odnosno prijenosu preko X kromosoma (spolni kromosom).

Retinitis pigmentosa može se javiti u kontekstu složenih sindroma kao što su Laurence-Moon sindrom i Usher sindrom, koji su popraćeni gubitkom sluha.

Dijagnoza

Dijagnoza retinitis pigmentosa temelji se na pažljivoj i detaljnoj anamnezi, usmjerenoj na temeljito proučavanje prisutnih simptoma i promatranje drugih slučajeva retinitis pigmentosa u obitelji.

Procjenjuje se prisutnost suženja vidnog polja i problema s noćnim sljepoćom, lezija i pigmentnih naslaga u testu očnog dna.

Svi bitni koraci za isključivanje drugih očnih bolesti koje imaju iste simptome.

Dijagnostički put koristi specifične testove:

Elektroretinogram (ERG) koristi istu operaciju kao i EKG, ali sa bitnom razlikom što se fokusira na proučavanje električnih podražaja koje proizvodi mrežnica. ERG je koristan za bilježenje kako se odvija normalna aktivnost mrežnice prikupljanja svjetlosnih podražaja i kako ih šalje u okcipitalni korteks na tumačenje. Uzorak valova promatra se kako bi se vidjelo reagiraju li stanice i različite komponente mrežnice ispravno. Tipično, u osoba s retinitis pigmentosa, signal je smanjen ili čak odsutan. ERG je koristan test za sve članove pacijentove obitelji kako bi se isključila ili otkrila bolest u ranoj fazi.
Test očnog fundusa uključuje izravno promatranje mrežnice s procjepnom svjetiljkom, kako bi se prikazale abnormalnosti granula, pigmentne naslage na stražnjoj strani oka, sužavanje kapilara mrežnice i proširenje točke koja zamagljuje vid.
Optička koherentna tomografija (OCT) omogućuje procjenu različitih slojeva retine. To bi trebalo pokazati nedostatak čunjića i štapića, tipičnih za retinitis pigmentosa. Korisno je istaknuti stadij progresije bolesti i procijeniti moguće komplikacije na makuli i staklastom tijelu.
S obzirom na jaku nasljednu komponentu bolesti, preporuča se specijalistički pregled svih članova obitelji, a nakon toga može uslijediti i genetsko ispitivanje radi utvrđivanja eventualnih promjena u genima odgovornim za nastanak bolesti.

Retinitis pigmentosa je progresivno progresivna bolest

Ne može se definitivno izliječiti, ali je moguće usporiti njen tijek.

Kod pacijenata koji su doživjeli potpuni gubitak dijelova vidnog polja, potpuni oporavak je nemoguć.

Bolest se proučava i testiraju različiti terapijski pristupi.

Genetske analize su neophodne kako bi se utvrdilo koji su geni odgovorni za nastanak bolesti, kako bi se mogla uspostaviti patofiziološka osnova na kojoj bi se razvila genska terapija, usmjerena na zamjenu promijenjenih gena odgovornih za bolest zdravima.

Povezivati se Pošta

Potrošnja za zdravstvo u Italiji: sve veći teret za kućanstva

Travnja 11, 2024

Aviary Alert: Između evolucije virusa i ljudskih rizika

Travnja 4, 2024

Dan u žutom protiv endometrioze

Mar 28, 2024

Nada i inovacija u borbi protiv raka gušterače

Mar 27, 2024

Novi pristupi, koji se trenutno testiraju, uključuju korištenje matičnih stanica i ugradnju retinalnih proteza, pri čemu je potonja idealna za pacijente s uznapredovalim stadijem bolesti.

Oftalmolog može smatrati korisnim injekcije retine ili staklastog tijela (određeni aktivni sastojci se inokuliraju kako bi se povećala proliferacija preostalih zdravih stanica).

Konačno, hiperbarična kisikova terapija je najkorisnija terapija za usporavanje gubitka fotoreceptora, čime se usporava napredovanje bolesti.

Budući da je bolest genetski uvjetovana, u većini slučajeva ne postoji učinkovita primarna prevencija.

Za smanjenje stope komplikacija i usporavanje napredovanja bolesti može pomoći egzogeni unos vitamina A, Omega 3, luteina i zeaksantina.