Genodermatosis: okok, tünetek, diagnózis és kezelés

By Cristiano Antonino On May 17, 2023

A genodermatózis egy genetikai átviteli móddal rendelkező bőrbetegség. Ezért ezt a kifejezést bizonyos bőrbetegségekre használják, amelyeknek örökletes összetevője van

A gyermeket érintheti és kifejlheti a betegség, ha a hordozó gént a betegség domináns átvitele esetén a két szülő közül csak az egyiktől kapják; ha a genetikai átvitel recesszív, akkor a gyermekben csak akkor alakul ki a betegség, ha apától és anyától is megkapja a hordozó gént.

Genodermatosis: mi ez?

A genodermatózis kifejezés olyan bőrgyógyászati szindrómákat és/vagy betegségeket jelent, amelyeket egy vagy több genetikai változás okoz.

A genodermatosis kifejezés a görög „geno” szóból származik, amely géneket jelent, és a „dermatosis”, azaz bőrbetegségeket.

Az évek során több mint 200-at írtak le, és ezek szinte mindig ritka betegségek, amelyek előfordulási gyakorisága kevesebb, mint 5:10000 XNUMX.

Genodermatosis: típusai és osztályozása

A genodermatózisok az epidermisz rendellenességeivel és a keratinizációval jellemezhetők.

Ebbe a betegségcsoportba tartozik az ichthyosis, az epidermolysis bullosa, a Sybert-keratodermia és a Darier-kór.

A palmoplantaris keratodermatosisban szenvedő genodermatózisok csoportjában ehelyett nem epidermolitikus palmoplantaris keratodermiát, epidermolitikus palmoplantaris keratodermiát és loricrin keratodermiát találunk.

A kötőszövet, a kollagén és az elasztikus szövet rendellenességeivel járó genodermatózisok közé tartozik a cutis laxa, az Ehlers-Danlos-szindróma, az Urbach-Wiethe-szindróma és a bőr mastocytosis egyes formái.

A DNS-javítási rendellenességekkel járó genodermatózisok területén a korai öregedési szindrómák, a Werner-szindróma és a xeroderma pigmentosum.

Ezzel szemben az acrodermatitis enteropathica, a phenylketonuria, a porphyria cutanea tarda és a hepatoerythropoeticus porphyria metabolikus rendellenességekkel összefüggő genodermatózisok.

A pigmentációs rendellenességekhez társuló okulo-kután albinizmus, piebaldizmus és Waardenburg-szindróma.

Találunk olyan genodermatózisokat is, amelyekben a bőr adnexében (haj, haj, köröm) rendellenességek jelentkeznek, mint például veleszületett bőraplázia, Adams-Oliver szindróma, leukonichia és pachyonychia congenita.

Az immunhiányhoz kapcsolódó genodermatózisok közé tartozik a Chédiak-Higashi-szindróma, a Wiskott-Aldrich-szindróma és az örökletes angioödéma.

Másrészről, az idegi crest malformációval összefüggő genodermatózisok az 1-es típusú neurofibromatosis és a Bourneville gumós szklerózis.

Végül olyan genodermatózisokat találunk, amelyek az onkogén faktorokhoz kapcsolódnak, mint például a bazális sejtes karcinóma, az epidermodysplasia verruciformis és a Peutz-Jeghers-szindróma.

Tünetek

A genodermatosis tünetei nagyon változatosak lehetnek, hiszen az egyes betegséghez kapcsolódnak.

Egyes betegeknél a betegség szinte tünetmentes lehet, más esetekben a tünetek egészen nyilvánvalóak.

Diagnózis

A diagnózis felállítása bőrgyógyász és genetikus segítségével történik.

A genodermatosis okának és típusának azonosítása után a páciens a legmegfelelőbb szakemberhez fordulhat.

A genodermatózisok terápiái és kezelései

A genodermatózisok kezelése szükség esetén általában a bőrtünetekre, illetve a kockázatot növelő formák bőrdaganatainak kezelésére irányul.

Az eset jelenléte a családban arra utasítja a beteget és az orvost, hogy tanulmányozást végezzenek és keressenek a családfán, hogy megvilágítsák a betegség terjedésének módját.

A gyermeket tervező pároknak konzultálniuk kell egy genetikussal, és fontolóra kell venniük prenatális diagnosztikai tesztek alkalmazását.

Genodermatosis: ichthyosis

A genodermatosis leggyakoribb és legismertebb formája az ichthyosis. Ez egy keratinizációval kapcsolatos bőrbetegség.

Az „ichthyosis” kifejezés a görög „Iχτυς” szóból származik, amely „halat” jelent, és az érintettek bőrén megjelenő pikkelyes megjelenést jelzi.

Az ichthyosis első tünetei általában röviddel a születés után vagy az első életévben jelentkeznek.

Az állapot megnyilvánulhat egyszerűen száraz bőrként, de sokkal súlyosabb formává is fejlődhet, lamellákkal és pikkelyekkel társulva, amelyek eltorzítják a csecsemő fiziognómiáját.

A probléma gyakran annyira nyilvánvaló és bosszantó, hogy súlyos pszichológiai problémákat okoz szorongás szenvedőkben.

A keratinizáció megváltozása az elhalt sejtek felhalmozódását okozza, amelyek egymásra fedik egymást.

Végül méretre lépnek, ami a száraz bőrre jellemző tulajdonságokat eredményez.

Az ichthyosis súlyosságától függően mind fizikailag, mind pszichésen súlyos következményekkel járhat.

Kapcsolódó hozzászólások