Cantrell-pentalógia: a szív a testen kívül ver

By Cristiano Antonino On 9. szeptember 2022.

A Cantrell-pentalógia egy gyakran végzetes veleszületett rendellenesség, amely számos születési rendellenességgel jár a mellkasban és a hasban, aminek következtében a szív közvetlenül az ember bőre alatt található, nem pedig a csont-, szövet- és izomrétegek mögött.

A „penta” kifejezés az állapot nevében a görög „öt” szóból származik, jelezve azt az öt hibát, amelyet a rendellenesség magában foglalhat.

A legtöbb ilyen állapotú gyermek azonban nem rendelkezik mind az 5 rendellenességgel.

A Cantrell-féle pentalógia tartalmazhat hibákat

a rekeszizom (az izom, amely elválasztja a mellüreget a hastól és részt vesz a légzésben);
a szegycsontból;
a szívburok (a szívet körülvevő membrán);
a hasfal;
a szív.

A legsúlyosabb formában a Cantrell-pentalógiában szenvedő emberek úgy születhetnek, hogy a szív teljesen vagy részben elmozdult a mellüregen kívül (ectopia cordis).

Kardioprotekció és szív -újraélesztés? LÁTOGASSA MEG AZ EMD112 BOOTH -T VÉSZHELYZETI EXPO -N MOST, hogy többet tudjon meg

A belek és a hasi szervek részben a testen kívülre is elmozdulhatnak a köldökön keresztül (hasi sérv).

Ez az állapot nagyon ritka, és 5 millió élveszületésből körülbelül 1-nél fordul elő.

A Cantrell-féle pentalógiával született betegek gyakran nem élik túl sokáig, sőt, egy 2008-ban végzett tanulmány kimutatta, hogy az 58 érintett baba közül 37 (64%) a születést követő napon belül meghalt.

A legtöbb esetben az állapot halálos kimenetelű, hacsak nem végeznek műtétet a hibák kijavítására.

Az okot még nem azonosították: bár az állapot a legtöbb gyermeknél szórványos, néhány családban X-hez kötött recesszív átvitelt javasoltak.

Ezen esetek egy részében az X kromoszómán (Xq25-q26.1) elhelyezkedő gének is érintettek lehetnek.