Hosszú QT szindróma: okok, diagnózis, értékek, kezelés, gyógyszeres kezelés

By Cristiano Antonino On 14. június 2022.

A hosszú QT-szindróma (LQTS) olyan szívelégtelenség okozta tünetegyüttesre utal, amelyet a szívizomsejtek késleltetett repolarizációja jellemez, és ájuláshoz (ájulás eszméletvesztéssel és testtartási tónussal) társul.

Az ájulást leggyakrabban rosszindulatú szívritmuszavarok okozzák, különösen a hegycsúcs csavarodása, amely kamrafibrillációvá fajulhat, és az érintett személy visszafordíthatatlan szívleállásához (hirtelen szívhalálhoz) vezethet.

Az LQTS-betegeknél az aritmiákat gyakran testmozgás vagy nagyon erős érzelmi ingerek, például terror váltják ki.

Az LQTS-ben szenvedő egyéneknél jellemző a QT-intervallum megnyúlása az elektrokardiogramon: ezt az intervallumot a Q-hullám kezdetétől a T-hullám végéig mérik (lásd a fenti képet).

Az LQTS minden formája mögött a szívizom rendellenes repolarizációja áll.

A repolarizáció rendellenességei különbségeket okoznak a szívizom refraktiaritásában.

E különbségek miatt minden utódepolarizáció (amely gyakrabban fordul elő LQTS-betegeknél) átterjedhet a szomszédos sejtekre, ami re-entry kamrai aritmiákhoz vezethet.

A KÉPZÉS FONTOSSÁGA A MENTÉSBEN: LÁTOGATSON MEG A SQUICCIARINI MENTŐBÓDJÁT, ÉS ISMERJE MEG, HOGYAN KELL KÉSZÜLNI VÉSZHELYRE

Epidemiológia és kockázati tényezők a hosszú QT-szindrómában (LQTS)

Genetikailag hajlamos egyénekben a szimpatikus tónus hirtelen megemelkedése, például túlzott megerőltetés vagy heves érzelmek során, kockázati tényező a rosszindulatú aritmiák kialakulásában.

A szindróma elsősorban a fiatal nőket érinti. Az érintettek körében a hegycsavarodás, az ájulás és a hirtelen szívhalál gyakorisága magasabb veleszületett süketség, korábbi tachyarrhythmia vagy syncope esetén; a QT-intervallum megnyúlásával arányosan növekszik is.

A rosszindulatú aritmiák relatív kockázata a becslések szerint 1.1-1.2-szeresére nő a QTc-intervallum normál értékeket meghaladó minden 10 msec-es megnyúlása esetén.

Klinikai változatok

Két különböző veleszületett szindrómát különböztetünk meg, amelyeket a QT-intervallum megnyúlása és a kamrai aritmiák miatti hirtelen halál kockázata jellemez:

Romano-Ward szindróma, amely autoszomális domináns modell szerint öröklődik (nem társul veleszületett neurológiai süketséggel vagy más veleszületett szívbetegséggel, autizmussal, teljes syndactyliával és immunhiányos állapottal).
Jervell-Lange-Nielsen szindróma, amely autoszomális recesszív mintázatban öröklődik (veleszületett neurológiai süketséggel vagy más veleszületett szívbetegséggel, autizmussal, teljes syndactyliával és immunhiányos állapottal társul).

Az LQTS okai

Az LQTS-nek két formája van: veleszületett (ritkább) és szerzett (gyakrabban).

Megszerzett nyomtatványok

A klinikai gyakorlatban tapasztalt esetek többségében szerzett formákról van szó, amelyek két csoportra oszthatók: a hidro-elektrolit egyensúlyi zavarok okozta és a gyógyszeradagolástól függő esetekre.

Elektrolitzavarok által kiváltott formák

hypokalaemia
hypomagnesaemia
hipokalcémia
Kábítószer által kiváltott formák
antiaritmiás gyógyszerek
kinidin
Amiodarone
sotalol
prokainamid
ranolazin
Antihisztaminok
terfenadin
asztemizol
mizolasztin
Makrolid antibiotikumok
erythromycin
Bizonyos fluorokinolon antibiotikumok
Fő anxiolitikumok
Triciklikus antidepresszánsok
A gyomor-bélrendszeri motilitásra ható szerek
Cizaprid
Domperidone
Antipszichotikus szerek
haloperidol
Quetiapine
tioridazin
droperidol
fájdalomcsillapítók
Metadon
BÁRÁNY

Csakúgy, mint az LQTS veleszületett formái, a szerzett formák életveszélyes aritmiákhoz vezethetnek.

A kezelés az elektrolit-egyensúlyzavar korrigálásából, okának megszüntetéséből és a QT-megnyúlást jelző gyógyszeres kezelés abbahagyásából áll.

Tekintettel széleskörű használatára, más gyógyszerekkel való interakciókra való hajlamára és a QT-intervallum megnyúlására való veleszületett képességére, az eritromicin valószínűleg a szerzett hosszú QT-szindróma túlnyomó oka.

Valójában az eritromicin-használat a hirtelen haláleset több mint kétszeresével jár, mint más antibiotikumok esetében.

A fent felsorolt két fő kategória mellett emlékeznünk kell arra, hogy a QT-szakasz megnyúlásának más okai is vannak, mint például az anorexia nervosa, hypothyreosis, HIV-fertőzés, szívizomgyulladás és szívinfarktus.

Veleszületett formák

Az LQTS veleszületett formáit a mai napig azonosított számos gén egyikének mutációi határozzák meg.

Ezek a mutációk hajlamosak meghosszabbítani a kamrai akciós potenciál (APD) időtartamát, így meghosszabbítják a QT-intervallumot.

A veleszületett formák öröklődnek autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív jellegként.

Az autoszomális recesszív forma egyéb veleszületett szívbetegségekkel, autizmussal, teljes syndactiliával és immunhiányos állapottal (LQTS8) vagy veleszületett neurológiai süketséggel (LQTS1) társul.

Egyre több génlókuszt azonosítanak az LQTS-sel kapcsolatban. Az LQTS genetikai tesztelése elérhető a klinikai gyakorlatban, és segíthet a megfelelő terápia beállításában is (Az LQTS genetikai tesztelés áttekintése).

Az LQTS leggyakoribb okai a KCNQ1 (LQTS1), KCNH2 (LQTS2) és SCN5A (LQT3) gének mutációi.

A VILÁG VEZETŐ VÁLLALATA DEFIBRILLÁTOROK ÉS SÜRGŐSSÉGI ORVOSI ESZKÖZÖK KIÁLLÍTÁSÁBAN? LÁTOGATSON MEG A ZOLL BÓDJÁT A VÉSZKIÁLLÍTÁSON

Jervell és Lange-Nielsen szindróma

Ez az LQTS autoszomális recesszív formája.

Veleszületett neurológiai süketséggel vagy más veleszületett szívbetegséggel, autizmussal, teljes szindaktiliával és immunhiányos állapottal jár.

Kifejezetten a KCNE1 és KCNQ1 gének mutációja okozza.

A kezeletlen egyének körülbelül 50%-a 15 éves korára meghal kamrai aritmiák következtében.

Romano-Ward szindróma

A Romano-Ward szindróma az LQTS autoszomális domináns formája.

Nem jár veleszületett neurológiai süketséggel vagy más veleszületett szívbetegséggel, autizmussal, teljes szindaktiliával és immunhiányos állapottal.

A hosszú QT-szindróma diagnózisa és értékei:

Az LQTS diagnosztizálása gyakran nem könnyű, mivel az egészséges populáció 2.5%-ának megnyúlt a QT-intervalluma, és az LQTS-betegek 10-15%-ának normális QT-intervalluma: gyakran még néhány profi sportolónál is előfordulhat anélkül, hogy az egészségügyi személyzet észrevenné.

Egy általánosan használt diagnosztikai kritérium az LQTS „diagnosztikai pontszámon” alapul.

Kapcsolódó hozzászólások

Egészségügyi kiadások Olaszországban: növekvő teher a háztartásokra

11. április 2024.

Aviary Alert: A vírus evolúciója és az emberi kockázatok között

4. április 2024.

Egy nap sárgában endometriózis ellen

28. március 2024.

Remény és innováció a hasnyálmirigyrák elleni küzdelemben

27. március 2024.

A pontszám kiszámítása az alábbiakban felsorolt különféle szempontok alapján történik.

4 vagy több pont esetén az LQTS valószínűsége magas, 1 ponttal vagy annál kisebb valószínűséggel alacsony; 2 vagy 3 pont közepes valószínűséget jelöl.

QTc (QT-intervallum/az RR-intervallum négyzetgyöke)

>= 480 msec – 3 pont
460-470 msec – 2 pont
450 msec és férfi nem – 1 pont
Kamrai torsades de pointes típusú tachycardiák – 2 pont
T hullám váltakozása – 1 pont
T-hullám lavina legalább 3 elvezetésben az EKG-n – 1 pont
Alacsony pulzusszám életkor szerint (gyermekek) – 0.5 pont
Syncope (ugyanabban a tárgyban nem adható pont ájulásért és csúcstorzióért)
Stresszes körülmények között – 2 pont
Stressz körülményeken kívül – 1 pont
Veleszületett süketség – 0.5 pont
Családtörténet (ugyanaz a családtag nem számítható be egyszerre a hirtelen halálra és az LQTS-re)
Más családtagok, akiknél biztosan diagnosztizálták az LQTS-t – 1 pont
Közeli családtagok (30 év alattiak) hirtelen halála – 0.5 pont

Terápia

Azoknál a tünetmentes betegeknél, akiknél nincs kimutatott kamrai aritmia, és ha nincs pozitív családi anamnézisében hirtelen halál, csak megfigyelés és esetleg gyógyszeres terápia javasolt, anélkül, hogy a maximálisan tolerálható dózist kellene alkalmazni.

LQTS1 és LQTS2 esetén béta-blokkolók használhatók; az LQTS 3-ban az Ib osztályú antiaritmiás szerek, például a mexiletin előnyösek.

Ugyanezek a gyógyszerek alkalmazhatók sürgősségi betegek kezelésére is, azzal a kikötéssel, hogy az LQTS1 vagy LQTS2 diagnózisának megerősítéséig csak lidokaint szabad alkalmazni, mivel a béta-blokkolók ronthatják az LQTS3 betegek szívritmuszavarát.

Az antiaritmiás terápiát azonban a maximálisan tolerálható adagban kell alkalmazni és végezni azoknál a betegeknél, akik tünetmentesek, de nem tartós kamrai aritmiára utalnak, és a családban előfordult hirtelen halál.

Beültethető kardioverter Defibrillátor (ICD) beültetés ezeknél a betegeknél szigorúan nem javasolt.

Ez utóbbi azonban feltétlenül javallt (I. osztályú indikáció) olyan betegeknél, akiknek ájulása van, vagy akiknél már volt szívmegállás.

A készülék pacemaker funkcióját ki kell használni azoknál, akiknél aritmiák jelentkeznek bradycardia vagy szívritmus-szünet során.

Azoknál a betegeknél, akiknél az optimális orvosi terápia ellenére is jelentkeznek a tünetek, bal nyaki-mellkasi ganglitomia műtét javasolt, a ganglion stellate és az első három-négy mellkasi szimpatikus ganglion tönkretételével.

Kardioprotekció és szív -újraélesztés? LÁTOGASSA MEG AZ EMD112 BOOTH -T VÉSZHELYZETI EXPO -N MOST, hogy többet tudjon meg

Prognózis és kockázat

A kezeletlen LQTS-betegek esetében a genotípus (LQTS1-10), a nem és a QTc-intervallum ismeretében megbecsülhető egy esemény (szinkópe vagy szívmegállás) kockázata.

Magas kockázat (>50%)

QTc>500 msec LQTS1 és LQTS2 és LQTS3 (férfiak)

Közepes kockázat (30-50%)

QTc>500 msec LQTS3 (nők)

QTc<500 msec LQTS2 (nőstények)& LQTS3

Alacsony kockázat (<30%)

QTc<500 msec LQT1 és LQT2 (férfiak)

Hosszú QT szindróma és sport

Az LQTS-ben szenvedő betegek szigorú kardiológiai ellenőrzés mellett továbbra is sportolhatnak, de kerüljék azokat, amelyek hosszan tartó, nagy megerőltetést és vízi sportokat, például úszást és búvárkodást foglalnak magukban.