West-szindróma: ennek a ritka betegségnek a tünetei, diagnózisa és kezelése
A West-szindróma olyan tünetek összessége, amelyeket epilepsziás/csecsemőkori görcsök, kóros agyhullám-mintázatok, úgynevezett hypsarrhythmiák és értelmi fogyatékosság jellemeznek.
A fellépő görcsök az erőszakos késes vagy „szalámi” mozdulatoktól terjedhetnek, amikor az egész test félbehajlik, vagy nem lehet több, mint a váll enyhe rángatózása vagy a szem elváltozása.
Ezek a görcsök általában a születést követő első hónapokban kezdődnek, és néha gyógyszeres kezeléssel is segíthetnek rajtuk.
Idős betegeknél is előfordulhatnak; ha ez megtörténik, ezeket inkább „epilepsziás görcsöknek” nevezik, nem pedig infantilis görcsöknek.
Jelenleg a Nemzetközi Epilepszia Elleni Liga (ILAE) felülvizsgálta a terminológiát, és az epilepsziás görcsöket most előszeretettel használják a különböző korcsoportok felölelésére.
Az epilepsziás görcsöknek sokféle oka lehet, és ha egy konkrét ok azonosítható, akkor a tünetekkel járó epilepsziás görcsök diagnózisa felállítható.
Ha az okot nem lehet megállapítani, kriptogén epilepsziás görcsöt diagnosztizálnak.
A West-szindróma jelei és tünetei
A West-szindrómához kapcsolódó tünetek általában az első életévben kezdődnek.
Az epilepsziás görcsök átlagos megjelenési életkora 6 hónap.
Az epilepsziás görcsöket önkéntelen izomgörcsök jellemzik, amelyek az agyban fellépő ellenőrizetlen elektromos zavarok (görcsök) epizódjai miatt lépnek fel.
Minden egyes akaratlan görcs általában hirtelen kezdődik, és csak néhány másodpercig tart, és általában 10-20 percnél tovább tart.
Az ilyen epizódokat, amelyek ébredéskor vagy etetés után fordulhatnak elő, a fej hirtelen, akaratlan összehúzódásai jellemzik, nyak, valamint a törzs és/vagy a lábak és/vagy karok ellenőrizetlen kiterjesztése.
A görcsrohamok időtartama, intenzitása és izomcsoportjai csecsemőnként eltérőek.
A West-szindrómás csecsemők elektroencefalogramja (EEG) is nagyon rendellenes, nagy amplitúdójú, kaotikus tüskehullám-mintázattal (hypsarrhythmia).
A legtöbb gyermeknél az izmok koordinációját és az akaratlagos mozgásokat igénylő készségek elsajátítása késik (pszichomotoros retardáció).
A West-szindrómás gyermekek körülbelül egyharmadánál visszatérő epilepsziás rohamok jelentkezhetnek az életkor előrehaladtával.
A szindróma gyakran Lennox-Gastaut-szindrómává fejlődik, vegyes típusú rohamokkal, amelyeket nehéz ellenőrizni, és értelmi fogyatékossággal járnak együtt.
A betegek utolsó harmadában-negyedében görcsök jelentkeznek, amelyek idővel megszűnnek, általában olyan betegeknél, akiknek nincs egyértelmű etiológiája.
A West-szindróma okai
A West-szindróma specifikus oka az érintettek körülbelül 70-75%-ánál azonosítható.
Bármilyen rendellenesség, amely agykárosodáshoz vezethet, a West-szindróma mögöttes oka lehet, beleértve a traumát, az agyi rendellenességeket, például a hemimegalencephaliát vagy a kérgi diszpláziát, a fertőzéseket, a kromoszóma-rendellenességeket, például a Down-szindrómát, a neurocutan rendellenességeket, például a gumós szklerózis komplexumot (TSC), Sturge Weber szindróma, incontinentia pigmenti, különböző metabolikus/genetikai betegségek, mint például piridoxin-hiány, nem ketotikus hiperglikémia, juharszirup vizeletzavar, fenilketonuria, mitokondriális agyvelőbántalmak és biotinidáz-hiány, Otahara-szindróma, valamint a CDKL5 génben lokalizált rendellenesség (mutáció) az ARX génben az X kromoszómán.
A West-szindrómáért felelős leggyakoribb betegség a gumós szklerózis komplex (TSC)
A TSC egy autoszomális domináns genetikai állapot, amely görcsrohamokkal, szem-, szív- és vese daganatokkal és bőrleletekkel társul.
Domináns genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, ha egy nem működő gén egyetlen példányára van szükség egy adott betegség előidézéséhez.
A nem működő gén örökölhető bármelyik szülőtől, vagy az érintett egyedben mutált (megváltozott) gén eredménye.
A nem működő génnek az érintett szülőről az utódba való átadásának kockázata minden terhesség esetén 50%.
A kockázat ugyanaz a férfiak és a nők esetében.
Az X-hez kötött West-szindrómát a CDKL5 gén vagy az X kromoszómában lévő ARX gén mutációja okozhatja. Az X-hez kötött genetikai rendellenességek olyan állapotok, amelyeket az X kromoszómán lévő nem működő gén okoz, és főként férfiakban nyilvánul meg.
Azok a nőstények, akiknek az egyik X-kromoszómájukban egy nem működő gén található, a betegség hordozói.
A hordozó nőstények általában nem mutatnak tüneteket, mivel a nőstényeknek két X-kromoszómájuk van, és csak az egyik hordozza a nem működő gént.
A hímeknek van egy X-kromoszómája, amelyet az anyjuktól örököltek, és ha egy férfi olyan X-kromoszómát örököl, amely nem működő gént tartalmaz, akkor kialakul a betegség.
Az X-hez kötött rendellenességet hordozó női nőknek minden terhességnél 25% esélyük van egy olyan hordozó lányra, mint ők, 25% az esélyük arra, hogy nem hordozó lányuk legyen, és 25% az esélye annak, hogy fia legyen érintett a betegségben, és 25% az esélye annak, hogy sértetlen fia szülessen.
Ha egy X-hez kötött rendellenességben szenvedő hím képes szaporodni, akkor a nem működő gént minden lányának továbbadja, akik hordozók lesznek.
Egy hím nem adhat át X-hez kötött gént fiainak, mert a hímek X kromoszómájuk helyett mindig Y kromoszómájukat adják át hím utódoknak.
Kapcsolódó rendellenességek
A következő rendellenességek tünetei hasonlóak lehetnek a West-szindróma tüneteihez.
Az összehasonlítások hasznosak lehetnek a differenciáldiagnózishoz:
Az epilepszia a neurológiai rendellenességek egy csoportja, amelyet az agy kóros elektromos kisülései jellemeznek.
Eszméletvesztés, görcsök, görcsök, érzékszervi zavartság, vegetatív idegrendszeri zavarok jellemzik.
A támadásokat gyakran „aura” előzi meg, a nyugtalanság vagy az érzékszervi kényelmetlenség érzése; az aura jelzi a roham kezdetét az agyban.
Az epilepsziának sokféle típusa létezik, és a pontos ok általában ismeretlen.
Az epilepsziás görcs az epilepszia egyik fajtája.
A Lennox-Gastaut-szindróma (LGS) az epilepsziás rendellenesség ritka típusa, amely jellemzően csecsemő- vagy kora gyermekkorban válik nyilvánvalóvá.
A rendellenességet görcsrohamok és sok esetben a mentális és izomtevékenység összehangolását igénylő készségek elsajátításának kóros késése (pszichomotoros késések) jellemzik. A rendellenességben szenvedő egyének számos különböző típusú rohamot tapasztalhatnak.
A Lennox-Gastaut-szindrómát számos különböző háttérbetegség vagy állapot okozhatja, vagy ezekkel összefüggésben fordulhat elő.
A myoklonusos rohamok az epilepsziák számos típusában megfigyelhetők, a csecsemőkori mioklónusos epilepsziától a Dravet-szindrómáig vagy a myoklonus asztatikus epilepsziáig, és gyakran összekeverik a csecsemőkori görcsökkel.
Az ilyen típusú rohamok a karok és lábak gyors rántásai, gyorsabbak, mint a csecsemőkori görcsöknél, és néha egyedileg jelentkeznek, nem pedig epilepsziás görcsökben, amelyek általában csoportokban jelentkeznek.
Mivel az epilepsziás görcsök nagyon finom rohamok a törzs vagy a karok kis, rövid mozgásával, könnyen félrediagnosztizálható gastrooesophagealis refluxként, székrekedésként, viselkedésként és más, nem neurológiai betegségként.
A myoclonus egy neurológiai mozgászavar, amelyben hirtelen akaratlan izom-összehúzódások lépnek fel.
A myoclonusnak sokféle típusa létezik, köztük vannak olyanok is, amelyek örökletesek.
További okok közé tartozik az oxigénhiány, a vírusok, a rosszindulatú daganatok és a központi idegrendszer elváltozásai, valamint a gyógyszerek és az anyagcserezavarok.
A West-szindróma diagnózisa
Az első lépés az agyi tevékenység mintázatainak jellemzése különböző eszközökkel végzett mérésekkel.
Ezek között:
Elektroencephalográfia (EEG):
Ez egy fájdalommentes és nem invazív eszköz az agy elektromos aktivitásának mintázatainak rögzítésére.
Az elektródákat a fejbőrre helyezik, és felveszik és rögzítik az elektromos hullámokat az aktivitási időszakokban, és szerencsével az alvási időszakokban.
Ha a hypsarrhythmiának nevezett mintát észlelnek, különösen alvás közben, ez segíthet arra utalni, hogy a betegnek epilepsziás görcsei vannak.
Vannak azonban olyan esetek, amikor a páciensnek epilepsziás görcsei vannak, és nem jelentkezik a hypsarrhythmiás mintázata a klinikai tünetek és az EEG-mintázat közötti késleltetés miatt.
Ezenkívül számos olyan betegség létezik, amelyek utánozhatják az epilepsziás görcsöket, és a hosszú távú videoEEG megerősítheti az epilepsziás görcsök diagnózisát.
Ezért epilepsziás görcsök esetén az egynapos, hosszú távú videós EEG-monitorozás előnyösebb, mint egy rutin 20 perces EEG-vizsgálat.
Agyvizsgálatok, például:
Számítógépes tomográfia (CT)
A röntgensugarak számítógépes felhasználása az agy keresztmetszeteiről készít képeket, amelyekből meghatározható a fejlődés részletei.
A CT nagyon jó a meszesedési területek kimutatására is, amelyek bizonyos esetekben elengedhetetlenek lehetnek a diagnózishoz.
Ez azonban nem ad olyan részletes képet, mint az MRI.
Mágneses rezonancia képalkotás (MRI)
Ez a radiológiai technika az agyban található egyes atomok mágneses tulajdonságainak felhasználásával részletes képeket készít az agy keresztmetszeteiről vagy szeleteiről.
A képek részletesebbek, mint a CT, és információkkal szolgálhatnak az agyi struktúrák esetleges malformációiról vagy az epilepsziás görcsökben gyakran előforduló egyéb elváltozásokról.
A fertőzés, mint az epilepsziás görcsök oka, vérvizsgálattal, vizeletvizsgálattal és lumbálpunkcióval határozható meg.
Wood's lámpát használnak a bőr pigmenthiányos elváltozásainak vizsgálatára annak meghatározására, hogy a gumós szklerózis lehetséges diagnózis-e.
Molekuláris genetikai vizsgálat áll rendelkezésre az X-kapcsolt West-szindrómához kapcsolódó ARX és CDKL5 gének mutációira.
A gumós sclerosis komplexhez kapcsolódó gének számára is elérhető.
Egyes genetikai rendellenességek esetén a genetikai vizsgálathoz cerebrospinális folyadék (CSF) szükséges.
A nem ketotikus hiperglikémia vizsgálatához CSF-mintára lehet szükség a glicin-vizsgálathoz, a mitokondriális betegségek vizsgálatához pedig CSF-re lehet szükség a laktát vizsgálatához.
A közelmúltban az STXBP1 gén mutációját észlelték Otahara-szindrómás betegeknél is.
Számos genetikai panel áll rendelkezésre, amelyek egy bizonyos életkorú gyermekeknél tesztelhetik az epilepsziákban előforduló különféle genetikai állapotokat, például az epilepsziás görcsöket.
GYERMEK EGÉSZSÉG: TUDJON TOVÁBBI INFORMÁCIÓT A GYÓGYSZERRŐL, LÁTOTT A BOOTH -T VÉSZHELYZETI EXPO -n
Standard terápiák
A kezeléshez szakembercsoport összehangolt erőfeszítésére lehet szükség.
A gyermekorvosoknak, neurológusoknak, sebészeknek és/vagy más egészségügyi szakembereknek szisztematikusan és átfogóan meg kell tervezniük az érintett gyermek kezelését.
Egyes gyermekeknél lehetséges, hogy a görcsoldó gyógyszerekkel végzett kezelés segíthet csökkenteni vagy szabályozni a West-szindrómával összefüggő különböző típusú rohamokat.
Az epilepsziás görcsök kezelésére használt leggyakoribb gyógyszerek közé tartozik az adrenokortikotrop hormon (ACTH), a prednizon, a vigabatrin és a piridoxin.
A gyógyszer előnyeit mérlegelni kell az egyes kezelések mellékhatásainak kockázatával.
Például az ACTH, a prednizon és más szteroidok immunszuppressziót, magas vérnyomást, glükózt, gyomorproblémákat, izgatottságot és ingerlékenységet okoznak.
A Vigabatrin visszafordíthatatlan látótér-hibát, ingerlékenységet és átmeneti hiperintenzitást okozhat a mély struktúrákban az MRI-ben.
Nincs szabványos protokoll az ACTH vagy más szteroid kezelés használatára.
Nem ismert, hogy a nagy dózisú ACTH vagy az alacsony dózisú ACTH hatásos-e, vagy hogy a prednizon alkalmazása hatékonyabb, mint az ACTH.
Egy közelmúltban végzett többközpontú vizsgálatban, amely a szteroidos kezelést vizsgálta a vigabatrinnal összehasonlítva, úgy vélték, hogy a szteroidok a 2 hetes kezelés után jobb görcsroham-kontrollal rendelkeznek, mint a vigabatrin, de a hatékonyság egy év után ugyanaz volt.
Ezenkívül a vigabatrin a szteroidokkal összehasonlítva hatékonyabb volt a tuberosus sclerosisban vagy corticalis dysplasiában szenvedő betegeknél.
A közelmúltban egy multicentrikus európai/ausztrál/új-zélandi konzorcium (ISCC) megállapította, hogy a vigabatrin hormonterápia lényegesen hatékonyabb a csecsemőkori görcsök megállításában, mint a hormonterápia önmagában.
Az Egyesült Államokban jelenleg is folynak a vizsgálatok a kombinált hormonális és vigabatrin terápiával kapcsolatban.
Úgy tűnik, hogy a diagnózis és a kezelés közötti rövidebb idő kevésbé káros hatással lesz a fejlődésre, mint a hosszabb kezelési idő.
Ha ezek a kezelések nem járnak sikerrel, más gyógyszerek, például benzodiazepinek (például klobazám), valproinsav, topiramát, rufinamid és zonisamid is alkalmazhatók. A ketogén diéta időnként sikeres volt az epilepsziás görcsök kezelésében is.
Végül, olyan esetekben, amikor malformáció vagy gumós sclerosis komplexum áll fenn, az epilepszia műtétje hasznos lehet a görcsök leküzdésében.
Referenciák:
CIKKEK ÁTTEKINTÉSE
O'Callaghan FJ, Edwards SW, Alber FK és munkatársai. A hormonális kezelés biztonsága és hatékonysága a csecsemőkori görcsök (ICISS) vigabatrin-kezelésével szemben: randomizált, többközpontú, nyílt vizsgálat. Lancet Neurol. 2016. november 9.; doi: 10.1016/S1474-4422(16)30294-0.
Hancock EC et al. Infantilis görcsök kezelése. Cochrane Database Syst Rev. 2013. június 5.; 6 CD001770.
Hrachovy RA et al. Infantilis görcsök. Handb Clin Neurol. 2013; 111, 611-8.
Lux AL. Legújabb amerikai és európai frissítések a csecsemőkori görcsökről. Curr Neurol Neurosci Rep. 2013. márc.; 13. (3): 334.
Go CY, et al. Bizonyítékokon alapuló útmutató frissítés: csecsemőkori görcsök orvosi kezelése. Az Amerikai Neurológiai Akadémia Irányelvfejlesztési Albizottságának és a Gyermekneurológiai Társaság Gyakorlati Bizottságának jelentése. Neurológia 2012. június 12.; 78(24): 1974-80.
Pellock JM és mtsai. Infantilis görcsök: egy amerikai konszenzusos jelentés. Epilepszia. 2010;51(10):2175-89 Riikonen RS. Kedvező prognosztikai tényezők infantilis görcsökkel. Eur J Paediatri neurol. 2010:14(1): 13-8.
Maguire MJ és mtsai. A látómező elvesztésének prevalenciája vigabatrin terápia után: szisztematikus áttekintés. Epilepsia 2010:51(12):2423-31.
FOLYÓIRATCIKKEK
Djuric M és mtsai. Hosszú távú eredmény vigabatrinnal kezelt infantilis görcsökben szenvedő gyermekeknél: 180 betegből álló csoport. Epilepszia 2014. december; 55 (12): 1918-25.
Hussain SA és mtsai. Infantilis görcsök kezelése nagyon nagy dózisú prednizolonnal, nagy dózisú adrenokortikotrop hormonnal. Epilepszia 2014. jan.; 55 (1): 103-7.
Poulat AL, et al. A csecsemőkori görcsök javasolt diagnosztikai megközelítése változó etiológiájú spektrum alapján. Eur J Paediatr Neurol. 2014 március; 18, 92): 176-82.
Auvin S és mtsai. A West-szindróma diagnózisának késése: téves diagnózis és következmények. Eur J Pedatric 2012 nov.; 171(11): 1695-701.
Mytinger JR és mtsai. Az infantilis görcsök jelenlegi értékelése és kezelése a Child Neurology Society tagjai körében. J Child Neuro 2012 okt; 28(10): 1289-94.
Caraballo RH és mtsai. Infantilis görcsök hypsarrythmia nélkül: 16 eset vizsgálata. Roham. 2011. ápr. 20(3): 197-202.
O'Callaghan FJ. et al. A kezelésig eltelt idő és a megjelenés korának hatása az Egyesült Királyság Infantile Spasms vizsgálatának bizonyítékaként. Epilepszia. 2011. július 52(7): 1359-64.
Mohamed BP és mtsai. Rohamok kimenetele infantilis görcsökben - retrospektív tanulmány. Epilepszia. 2011: 52(4):746-52.
Yum MS. A lokalizációval összefüggő csecsemőkori görcsök műtéti kezelése. Klinikai neurológia és idegsebészet. 2011. ápr. 113 (3): 213-7.
Olson HE, et al. Rufinamid epilepsziás görcsök kezelésére. Epilepszia és viselkedés. 2011. február 20(2):344-8.
Hong AM és mtsai. Ketogén diétával kezelt csecsemőkori görcsök: várható egyközponti tapasztalat 104 egymást követő csecsemőnél. Epilepsia 2010:51(8):1403-7.
Darke K és mtsai. Fejlődési és epilepsziás kimenetelek 4 éves korban az UKISS-vizsgálatban, amelyben a hormonális kezeléseket a vigabatrinnal hasonlították össze csecsemőkori görcsök esetén: többközpontú randomizált vizsgálat. Arch Dis Child. 2010:95(5): 382-6.
Osborne, JP és mtsai. A csecsemőkori görcsök (West-szindróma) mögöttes etiológiája az Egyesült Királyság Infantile Spasms Study (UKISS) tanulmányából a mai okokról és azok osztályozásáról. Epilepszia. 2010. október 51(10):2168-74.
Peltzer B és mtsai. Topiramát és adrenokortikotrop hormon (ACTH) a csecsemőkori görcsök kezdeti kezelése. J Child Neurol. 2009:24(4): 400-5.
Yum MS et al. Zonisamide in West szindróma: nyílt vizsgálat. Epilepsziás zavar. 2009:11(4):339-44.
Lux, AL, et al. Az Egyesült Királyság Infantile Spasms Study (UKISS) vizsgálata, amely a vigabatrin hormonkezelést hasonlítja össze a fejlődési és epilepsziás kimenetelű 14 hónapos életkorral: egy többközpontú randomizált vizsgálat. Lancet Neurol 2005; 4:714-7.
Sherr EH. Az ARX történet (epilepszia, mentális retardáció, autizmus és agyi rendellenességek): egy gén sok fenotípushoz vezet. Curr Opin Pediatr. 2003;15(6):567-71.
Riikonen R. West-szindrómás betegek hosszú távú kimenetele. Brain Dev.2001;23:683-87.
INTERNET
Online Mendel-öröklés az emberben (OMIM). A Johns Hopkins Egyetem. Epilepsziás encephalopathia, korai infantilis, 1; EIEE1. Bejegyzés száma: 308350. Utoljára szerkesztve: 02. http://omim.org/entry/308350 Hozzáférés időpontja: 11. március 2019.
Glauser, TA. Infantilis görcs (West-szindróma) Medscape. http://www.emedicine.com/neuro/topic171.htm Frissítve: Frissítve: 11. január 2019. Hozzáférés: 11. március 2019.
Olvassa el még:
Emergency Live Még több…Élő: Töltse le újságja új ingyenes alkalmazását IOS és Android rendszerre
Megrázott baba szindróma: Az erőszak nagyon súlyos kára az újszülött gyermeken
Ritka betegségek: Bardet Biedl-szindróma
Ritka betegségek: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), a Pennsylvania Egyetem tanulmánya
Ekcéma vagy megfázásos dermatitis: Íme, mit kell tenni
Fájdalomcsillapítás a gyermekbetegeknél: Hogyan közelítsünk a sérült vagy fájó gyermekekhez?
Pericarditis gyermekeknél: sajátosságok és különbségek a felnőttekétől
Kórházi szívmegállás: A mechanikus mellkaskompressziós eszközök javíthatják a beteg kimenetelét
Stressz és szorongás a terhesség alatt: Hogyan védjük meg az anyát és a gyermeket
Krónikus fájdalom és pszichoterápia: Az ACT modell a leghatékonyabb
Gyermekgyógyászat, mi az a PANDAS? Okok, jellemzők, diagnózis és kezelés
Fájdalomérzékelés gyermekeknél: fájdalomcsillapító terápia gyermekgyógyászatban
Obstruktív alvási apnoe: mi ez és hogyan kell kezelni
Obstruktív alvási apnoe: Az obstruktív alvási apnoe tünetei és kezelése
Psoriasis, egy kortalan bőrbetegség
Átmeneti újszülöttkori dermatózis? Ne aggódjon, ezek azok
Croup gyermekeknél: Jelentés, okok, tünetek, kezelés, halálozás
Gyermekek, akiket a hőség okozta betegségek fenyegetnek meleg időben: Íme, mit kell tennie
Gastroschisis: ennek a ritka újszülöttkori betegségnek a diagnózisa és kezelése