מחלות גנטיות נדירות: תסמונת QT ארוך
תסמונת QT ארוך היא הפרעה גנטית נדירה שעלולה לגרום להפרעות קצב ממאירות. הטיפול מבוסס על שימוש בתרופות חוסמי בטא
תסמונת QT ארוך היא הפרעה גנטית נדירה (1 מכל 2000 אנשים באוכלוסייה הכללית) המאופיינת בהארכה באלקטרוקרדיוגרמה של מרווח הנקרא מרווח QT (הזמן שבו הלב 'נטען' לאחר התכווצות) ולכן, על ידי התרחשות אפשרית של הפרעות קצב ממאירות.
הפרעות קצב ממאירות עלולות לגרום לדפיקות לב, סינקופה ומוות פתאומי.
החברה המובילה בעולם לדפיברילטורים ומכשירים רפואיים לשעת חירום'? בקר בדוכן ZOLL בתערוכת חירום
תסמונת QT ארוך נגרמת על ידי שינוי מבוסס גנטי של חלבונים מסוימים המעורבים ביציבות החשמלית של הלב
עד כה זוהו בסך הכל שבעה עשר גנים, שכאשר משתנים עלולים לגרום למחלה.
לצורות השונות שנמצאו יש מספור פרוגרסיבי והצורות 1, 2 ו-3 הן אלו שהתגלו ראשונות כי הן השכיחות ביותר.
הם גם הנחקרים ביותר.
הקרדיופרוטציה והחייאה קרדיופולמונרית? בקר את הנעל EMD112 באקספו חירום עכשיו כדי ללמוד עוד
אירועים ספציפיים המעוררים הפרעות קצב מסכנות חיים ידועים בשלוש הצורות הגנטיות העיקריות של תסמונת QT ארוך:
בחולים עם מחלה מסוג 1, תת-הקבוצה הגנטית הגדולה ביותר, רוב האפיזודות הלבביות שעלולות לגרום למוות מתרחשות במהלך פעילות ספורטיבית;
חולים במחלה מסוג 2 רגישים במיוחד לרגשות ולרעשים פתאומיים, כמו צלצול הטלפון או השעון המעורר.
בנוסף, נראה שהנקבות נמצאות בסיכון גבוה יותר בתקופה שלאחר הלידה;
לחולים עם סוג 3 יש פרקים תכופים יותר במהלך מנוחה או שינה.
בכל החולים עם תסמונת QT ארוך, יש להימנע ממתן תרופות המסוגלות לגרום להארכה נוספת של מרווח ה-QT, העלולה להוביל להתחלת הפרעות קצב מסכנות חיים.
מחלות נדירות? למידע נוסף, בקר בדוכן UNIAMO - הפדרציה האיטלקית למחלות נדירות בתערוכת חירום
טיפול בתסמונת QT ארוך מבוסס על טיפול בתרופות המגנות על הלב מפני מתח פיזי או פסיכולוגי, מה שנקרא חוסמי בטא
במקרים מסוימים ניתן לשלב חוסמי בטא עם מקסילטין (בצורות מסוג 2 או סוג 3) וכך להתגלות יעיל יותר במניעת תסמיני המחלה.
לפעמים, בכמה חולים רציניים מאוד, מכשיר כמו קוצב לב או לב דפיברילטור מושתל, שעוזרים לווסת את פעימות הלב ולהציל חיים במקרה של דום לב.
תרגול נוסף שנעשה בו שימוש עוד לפני השתלת דפיברילטור אוטומטי הוא כריתת גנגליוסטלקטומיה שמאל באמצעות תורקוסקופיה (ניתוח על העצבים המווסתים את פעימות הלב).
מחקר מתמשך יאפשר לשנות ולנרמל את הגן החולה בעתיד.
קרא גם
מחלות נדירות: תסמונת רוטמונד-תומסון
מחלות נדירות: הכלכלן הרוסי אנטולי צ'ובייס אובחן עם תסמונת גווילין בארה
מחלות נדירות במיוחד: הנחיות ראשונות לתסמונת מלאן פורסמו
מחלות נדירות: תסמונת פון היפל-לינדאו
זיקה קשורה לתסמונת גיליין-באר במחקר חדש
מחלות נדירות: דיספלזיה ספטו-אופטית
מחלות נדירות: היפראינסוליניזם מולד
עיוותים בכף הרגל: Metatarsus Adductus או Metatarsus Varus
פרוגריה: מה זה, תסמינים, גורמים, אבחון וטיפול אפשרי
תסמונת QT ארוך: גורמים, אבחון, ערכים, טיפול, תרופות
דלקות לב: שריר הלב, אנדוקרדיטיס זיהומית ודלקת קרום הלב
מלמושי לב: מה זה ומתי יש לדאוג
תסמונת הלב השבור נמצאת במגמת עלייה: אנו מכירים את קרדיומיופתיה של טאקוצובו
מהו Cardioverter? סקירה כללית של דפיברילטור מושתל
עזרה ראשונה במקרה של מנת יתר: הזמנת אמבולנס, מה לעשות בזמן ההמתנה למחלצים?
Squicciarini Rescue בחר בתערוכת חירום: איגוד הלב האמריקאי BLSD ו- PBLSD קורסי הכשרה
'D' למת, 'C' ל Cardioversion! - דפיברילציה ופרפור אצל חולים ילדים
דלקות של הלב: מהן הגורמים לדלקת קרום הלב?
האם יש לך פרקים של טכיקרדיה פתאומית? אתה עלול לסבול מתסמונת וולף-פרקינסון-וויט (WPW)
נהלי המטופל: מהי הילוך חשמלי חיצוני?
הגדלת כוח העבודה של EMS, הכשרת דיוטות בשימוש ב- AED
ההבדל בין ספונטנית, חשמלית ופרמקולוגית קרדיווורסיה
מהי Takotsubo Cardiomyopathy (תסמונת לב שבור)?
א.ק.ג. של המטופל: כיצד לקרוא אלקטרוקרדיוגרמה בצורה פשוטה
בדיקת מאמץ הגורמת להפרעות קצב חדריות אצל אנשים עם מרווח LQT