Жасөспірімдік асқазан-ішек полипозы: себептері, белгілері, диагностикасы, терапиясы

By Криштиану Антонино On Jul 14, 2022

Кәмелетке толмаған асқазан-ішек полипозы – асқазан-ішек жолдарында кәмелетке толмаған гамартоматозды полиптермен сипатталатын сирек ауру.

Кәмелетке толмаған асқазан-ішек полипозының ең ауыр түрі - кәмелетке толмаған полипоз

Ішек полиптері дегеніміз не?

Ішек полиптері - бұл ішектің шырышты қабатынан (әсіресе тоқ ішекте және тік ішекте) пайда болатын және люменге шығып тұратын тіндердің қалыптан тыс массалары.

Олар қатерсіз түзілімдер болса да, уақыт өте келе қатерлі ісікке (карцинома) айналуы мүмкін, сондықтан ішек полиптерін анықтау және ақырында жою колоректальды қатерлі ісіктің алдын алудың тиімді құралы болып табылады.

Егер полип ішектің қабырғасына тікелей жабысса, оны «сессильді полип» деп атайды; егер, керісінше, педикула арқылы жабысатын болса, оны «педукуляцияланған полип» деп атайды.

Ерекше сипаттамаларына байланысты полиптер әр түрлі болуы мүмкін:

гиперпластикалық және қабыну полиптері: олар қатерсіз шыққан, қатерлі ісікке айналу қаупі төмен және көбінесе ойық жаралы колитпен, Крон ауруымен, жұқпалы колитпен және дивертикулозбен байланысты;
гамартоматозды полиптер: бұл көбінесе отбасылық шыққан ісік емес зақымданулар;
неопластикалық немесе аденоматозды полиптер: олардың қатерлі ісікке айналу қаупі жоғары және бөлінеді
құбырлы полиптер (неопластикалық трансформация қаупі төмен)
виллозды полиптер (неопластикалық трансформацияның жоғары қаупі);
аралас түтікшелі-виллді полиптер.

Жасөспірімдік асқазан-ішек полипозының синонимдері:

кәмелетке толмаған ішек полипозы;
Ювенильді полипоз синдромы.

Жылдық аурушаңдық 1/100,000 1 мен 15,000/XNUMX XNUMX арасында деп бағаланады.

Басталу жасы

Полиптер кез келген жаста, балалық шақтан ересекке дейін дами алады; зардап шеккен адамдардың көпшілігінде полиптер жасөспірім кезінен/ерте есейген кезде кездеседі.

Жасөспірімдік асқазан-ішек полипозының себептері мен қауіп факторлары

Кейбір жағдайларда кәмелетке толмаған асқазан-ішек полипозының генетикалық себептері бар: SMAD4 (18q21.1) және BMPR1A (10q22.3) гендеріндегі мутациялар анықталды.

Осы уақытқа дейін жағдайлардың шамамен 60% -ында генетикалық ауытқулар анықталған жоқ.

Кейбір генотиптік-фенотиптік корреляциялар анықталды: асқазан полипозының жиілігі SMAD4 мутациясының тасымалдаушыларында BMPR1A мутацияланғандармен салыстырғанда жоғары, ал кәмелетке толмаған асқазан-ішек полипозының тұқым қуалайтын геморрагиялық телеангиэктазиямен (ювенильді геморрагиялық синдроэктазиямен) байланысы. SMAD4 мутацияларын тасымалдаушылардың төрттен бірінен азында байқалды.

Трансмиссия

Асқазан-ішек жолдарының кәмелетке толмаған полипозы аутосомды-доминантты жолмен беріледі: жынысына қарамастан ауруды көрсету үшін ақаулы аллельдің бір данасы жеткілікті болғанда ауру аутосомды-доминантты жолмен беріледі (тек бір ғана зардап шеккен ата-ана қажет).

Зардап шеккен адамның баласының ауруға шалдығу мүмкіндігі 50%, яғни әрбір 1 баланың 2-і ауырады және өз кезегінде балаларының жартысына ауруды жұқтыруы мүмкін.

Бұл жағдайда «сау тасымалдаушы» болуы мүмкін емес (ол аутосомды-рецессивті берілуде болуы мүмкін): өзгерген аллельге ие адамдарда ауру бар, ал ол жоқ адамдар сау.

Демек, екі дені сау ата-анадан 100% сау балалар туады, ал егер ата-ананың екеуі де ауырса, 100% ауру балалар туады.

Кәмелетке толмаған асқазан-ішек полипозының бірнеше түрлері сипатталған, олар полиптердің орналасуына байланысты әртүрлі дифференциацияны қамтиды.

жоғарғы және төменгі асқазан-ішек жолдарының жалпыланған кәмелетке толмаған полипозы;
тоқ ішектің кәмелетке толмаған полипозы;
асқазанның кәмелетке толмаған полипозы;
балалық шақтың кәмелетке толмаған полипозы (аса ауыр).

Белгілері мен белгілері

Кіші түрлеріне қарамастан, кәмелетке толмаған асқазан-ішек полипозының клиникалық белгілеріне оқшауланған тік ішектен қан кету, анемия, іштің ауыруы, инвагинация, диарея жатады.

Кәмелетке толмаған тоқ ішек полипозында және жалпыланған кәмелетке толмаған полипозда тік ішектің пролапсы және анустан полиптердің өздігінен жойылуы болуы мүмкін. Басқа белгілер өсудің тежелуі және ісіну болуы мүмкін.

Диагноз мыналарға негізделген:

Қатысты Хабарламалар

Италиядағы денсаулық сақтау шығындары: үй шаруашылығына өсіп келе жатқан ауыртпалық

Apr 11, 2024

Aviary Alert: вирус эволюциясы мен адам тәуекелдері арасында

Apr 4, 2024

Эндометриозға қарсы сары түсті күн

Наурыз 28, 2024

Ұйқы безінің қатерлі ісігімен күресудегі үміт пен инновация

Наурыз 27, 2024

анамнез;
объективті тексеру;
биопсиямен эндоскопиялық зерттеу (эзофагогастроскопия және колоноскопия);
полиптерді гистологиялық талдау;
молекулалық талдау.

Кәмелетке толмаған асқазан-ішек полипозының диагностикасы келесі белгілердің біреуі немесе бірнешеуі негізінде қойылады.

тоқ ішекте және/немесе тік ішекте 5-тен астам кәмелетке толмаған полиптер
ас қорыту жолындағы, соның ішінде асқазандағы кәмелетке толмаған полиптер;
кәмелетке толмаған полиптер және кәмелетке толмаған асқазан-ішек полипозының отбасылық тарихы.

Генетикалық тестілеу

Молекулалық талдау SMAD4 және BMPR1A гендеріндегі мутацияларды тасымалдаушылардағы кәмелетке толмаған асқазан-ішек полипозының диагнозын растау үшін пайдалы болуы мүмкін.

Дифференциалды диагноз

Дифференциалды диагноз ұқсас клиникалық көріністермен сипатталатын аурулармен туындайды, соның ішінде:

Коуден синдромы;
Баннаян-Райли-Рувалкаба;
отбасылық аденоматозды полипоз;
Пейц-Джегер синдромы.

Емдеуге мыналар кіреді:

жоспарлы колоноскопия: жаңа полиптердің пайда болуын анықтау үшін мерзімді колоноскопиялар жүргізіледі;
полипэктомия: ішек полиптері эндоскопиялық жолмен алынатын медициналық процедура;
ішінара колэктомия: ішектің белгілі бір аймағында көптеген және көлемді полиптер болған жағдайда, ішектің барлық зақымдалған бөлігі хирургиялық жолмен жойылады.
жалпы колэктомия: лапароскопиялық немесе ашық операция арқылы толық ішекті алып тастаудан тұрады. Лапароскопия әдетте стандартты хирургиялық әдістерге қарағанда жақсырақ және науқасты тезірек және аз ауыртпалықсыз қалпына келтіруге мүмкіндік береді.

Кәмелетке толмаған асқазан-ішек полипозының болжамы 20 жастан кейін асқазан-ішек жолдарының немесе ұйқы безінің қатерлі ісігінің даму қаупіне негізделген.

Кәмелетке толмаған асқазан-ішек жолдарының полипозы бар науқастарда қатерлі ісік дамуының жиынтық қаупі 20 жаста 35% және 68 жастан кейін 60% құрайды.

Жалпыланған кәмелетке толмаған полипозы бар адамдарда қатерлі ісік қаупі жоғары.