Сирек кездесетін аурулар: Ротмунд-Томсон синдромы

By Криштиану Антонино On Dec 17, 2022

Ротмунд-Томсон синдромы 500 жылы Австрияда алғаш рет сипатталғаннан бері шамамен 1868 адамда сипатталған өте сирек кездесетін тері ауруы.

Ротмунд-Томсон синдромының көріністері

Ол пойкилодермия түрінде көрінеді, терінің ең сыртқы қабатының (эпидермис) жұқаруы (атрофиясы), гипо- және гиперпигментациясымен және үстіңгі тамырлардың кеңеюімен терінің бояуының (пигментациясының) бұзылуымен сипатталатын типтік бет терісінің бөртпесі. терінің (телангиэктазиялар).

Терінің зақымдануынан басқа, босанғанға дейінгі және кейінгі өсудің тежелуі, қысқа бойлық, сирек немесе жоқ кірпіктер және/немесе қастар, тіс және қаңқа аномалиялары, кәмелетке толмаған катаракталар, ерте қартаю және қатерлі ісікке бейімділік (әсіресе остеосаркома) сияқты теріден тыс белгілер бар. .

Ротмунд-Томсон синдромы – көп жағдайда 4-хромосомада орналасқан RECQL8 геликаза геніндегі өзгерістерден (мутациялардан) туындайтын ауру.

Аутосомды-рецессивті сипат ретінде беріледі.

Аутосомды-рецессивті берілуі бар аурулар тек геннің екі өзгертілген (мутацияланған) көшірмесін тұқым қуалайтын адамдарда кездеседі.

Анадан мұраға алынған көшірме де, әкеден қалған көшірме де мутацияға ұшырайды.

«Рецессивті» термині екі гендік көшірмелердің біреуінің ғана өзгеруі ауруды тудыру үшін жеткіліксіз екенін білдіреді.

Ауруды тудыру үшін гендердің екі көшірмесі де мутацияға ұшырауы керек.

Ата-аналар өзгерген геннің бір ғана көшірмесін тасымалдаушы болып табылады (екінші көшірме қалыпты), сондықтан олар ауырмайды: олар сау тасымалдаушылар.

Балалы болуды қалайтын екі сау тасымалдаушының әр жүктілікте ауру бала туу мүмкіндігі 25% (төртіншіден) болады.

Олардың балаларының 50%-ы сау тасымалдаушы болады (анасы мен әкесі сияқты симптомсыз), ал қалған 25%-ы сау болады (геннің екі көшірмесі де мутациясыз).

Бұл мүмкіндіктер туылмаған баланың жынысына тәуелсіз.

Бүгінгі таңда RECQL4 генінің мутациялары пациенттердің шамамен 60-65% -ында анықталған, ал зардап шеккендердің қалған 35-40% -ында себебі белгісіз.

Ротмунд-Томсон синдромы бар емделушілерде бөртпе болуы мүмкін клиникалық белгілер

Соңғысы әдетте туған кезде болмайды, бірақ 3 айдан 6 айға дейінгі аралықта терінің қызаруы (эритема), бетінде ісіну және тыртық пайда болуымен және кейіннен бөртпенің бөкселерге және аяқ-қолдарға, ал діңге және ішке таралуымен дамиды. әдетте әсер етпейді.

Бөртпе бірнеше жылдардан кейін ауыспалы гиперпигментация аймақтары, жұқарған шағын дақтары (атрофия) және үстіңгі тамырлардың кеңеюі (телеангиэктазиялар) бар типтік пойкилодермияға айналады.

Жоғарғы аяқ-қолдардың қаңқалық ауытқулары бас бармақтың болмауы немесе дұрыс қалыптаспауы немесе білектердің қысқаруы болуы мүмкін.

Басқа жиі кездесетін қаңқа аномалиялары тізе қабығының болмауы (аплазия) немесе қалыптыдан азаюы (гипоплазия) және остеопения, яғни сүйектің жұқаруы және әлсіреуі.

Бойының қысқа болуы және дене салмағының төмендігі, тіс ақаулары, асқазан-ішек жолдарының бұзылуы, тырнақ дисплазиясы, екі жақты катаракта және ісіктерді қоса, остеосаркома да болуы мүмкін.

Ротмунд-Томсон синдромының диагнозы клиникалық тарихты мұқият жинау және баланы бірдей мұқият тексеру негізінде жасалады.

Сирек кездесетін АУРУЛАР? КӨБІРЕК БІЛУ ҮШІН ЭКСПО Төтенше жағдайдағы ЮНИАМО – ИТАЛИЯНЫҢ Сирек кездесетін аурулар федерациясына барыңыз.

Пойкилодерманың болуы әсіресе диагнозды көрсетеді

Диагнозды тері өзгерістерімен байланысты остеосаркомасы бар емделушілерде де ескеру қажет.

Бөртпе атипті болған жағдайларда, Ротмунд-Томсон синдромының кем дегенде екі басқа белгілері болған кезде клиникалық диагноз қойылуы мүмкін, соның ішінде:

Қатысты Хабарламалар

Италиядағы денсаулық сақтау шығындары: үй шаруашылығына өсіп келе жатқан ауыртпалық

Apr 11, 2024

Aviary Alert: вирус эволюциясы мен адам тәуекелдері арасында

Apr 4, 2024

Эндометриозға қарсы сары түсті күн

Наурыз 28, 2024

Ұйқы безінің қатерлі ісігімен күресудегі үміт пен инновация

Наурыз 27, 2024

Сирек және сирек шаш, қас және/немесе кірпік;
Төмен салмаққа пропорционалды қысқа бойлық;
Асқазан-ішек жолдарының бұзылуы балалық шақтан бері байқалады, мысалы, созылмалы құсу және диарея;
Радиустың, шынтақ сүйегінің ақаулары, пателланың болмауы немесе гипоплазиясы, остеопения сияқты қаңқалық ауытқулар;
Тіс ақаулары (дамылмаған тістер, эмаль ақаулары немесе тістердің кешігуі);
Тырнақтардың қалыптан тыс дамуы (диспластикалық тырнақтар);
табанның қалыңдауы (гиперкератоз);
Катаракта, әдетте кәмелетке толмаған, екі жақты;
Ісіктер, соның ішінде тері ісіктері (базальды жасушалық және скамозды жасушалық карцинома) және остеосаркома.
Содан кейін диагноз RECQL4 генінің молекулалық талдауы арқылы расталады (бүкіл ген секвенциясы).

Ротмунд-Томсон синдромын диагностикалаудың клиникалық критерийлері болған кезде RECQL4 генінің мутациялары 60-65% жағдайда ғана анықталады.

Қалған 35-40% жағдайда басқа жауапты генді анықтау әлі мүмкін болмады.

Шешуші ем жоқ.

Ротмунд-Томсон синдромы бар балаларға туғаннан бастап тері проблемаларын басқару және телеангиоэктазиялық зақымдануларды лазерлік емдеуді қолдану үшін ең алдымен мамандарды қамтитын мультидисциплинарлық топ қарауы керек.

Командаға жыл сайынғы көзді тексеруді (катарактаның болуын бағалау және оларды хирургиялық түзету үшін) жүргізу үшін офтальмологты қосу керек.

Рентген және КТ сияқты визуалды зерттеулер сүйек қатерлі ісігімен байланысты белгілер болған жағдайда өте маңызды.

Остеопения және/немесе сынықтары бар емделушілерде кальций мен D витаминімен толықтыру қарастырылуы мүмкін.

Пациенттер жылу мен күн сәулесінің әсерінен аулақ болу керек, бұл кейбір адамдарда бөртпелерді күшейтіп, тері қатерлі ісігінің даму қаупін арттырады.

Ісіктердің дамуының теориялық қаупін ескере отырып, өсу гормонын (ГГ) қалыпты GH деңгейі бар адамдар үшін ұсынылмайды, ал ЖГ тапшылығы бар науқастар үшін өсу гормонымен стандартты емдеу орынды.

Ротмунд-Томсон синдромының болжамы өзгермелі

Ісік болмаған жағдайда өмір сүру ұзақтығы қалыпты, ал ісіктері бар науқастардың болжамы ісік скринингінің сапасы мен жиілігіне және ерте емдеуге байланысты.

Ротмунд-Томсон синдромы бар науқастар химиотерапияның жанама әсерлеріне ерекше сезімтал болуы мүмкін және қайталама ісіктердің даму қаупі жоғары болуы мүмкін (тері обырының даму қаупі 5%).

Егер емдеу адекватты болса, аурудың жеңіл түрлерінің болжамы қолайлы және өмір сүру ұзақтығы жалпы халықпен шамамен салыстырылады.