Сирек кездесетін аурулар: туа біткен гиперинсулинизм

By Криштиану Антонино On Қараша 9, 2022

Туа біткен гиперинсулинизм - сирек кездесетін ауру. Бұл қайталанатын гипогликемияның ең жиі себебі және генетикалық немесе жүре пайда болған себептерге байланысты болуы мүмкін.

Неврологиялық зақымдану қаупін азайту үшін ерте диагностика қажет.

Туа біткен гиперинсулинизм дегеніміз не

Туа біткен гиперинсулинизм – ұйқы безінің β-жасушасының гиперплазиясынан туындайтын сирек ауру, ол қазіргі плазмадағы глюкоза деңгейіне қатысты инсулиннің бақыланбайтын және шамадан тыс секрециясына әкеледі.

Бұл нәрестелер мен ерте балалық шақтағы ауыр және тұрақты гипогликемияның ең жиі себебі.

Дегенмен, ол өмірдің кез келген жасында басталуы мүмкін.

Қайталанатын гипогликемия пациенттерді тұрақты неврологиялық зақымдану қаупіне ұшыратады.

Туа біткен гиперинсулинизмнің белгілері мен симптомдары орталық жүйке жүйесіндегі глюкоза тапшылығының көрінісі болып табылады.

Гликемиялық деңгейлерге сүйене отырып, нейрогендік және нейрогликемиялық белгілерді ажыратуға болады.

Нейрогендік симптомдар қандағы глюкоза деңгейі 60 мг/дл-ден төмен түскенде пайда болатын вегетативті белгілер болып табылады және бозару, терлеу, гипореактивтілік, ұйқышылдық, бас ауруы, жүрек соғуы, мазасыздық, бас айналу немесе тремор, парестезиялар, аштық, ашушаңдықпен сипатталады. Нәресте әлсіз жылау, гипотония, цианоз, бозару, гиповалидті сору, гипотермия болуы мүмкін.

Нейрогликопениялық симптомдар қандағы глюкоза 50 мг/дл-ден төмен түскенде пайда болады, сенсорлық бұзылулар, құрысулар және кома түрінде көрінеді және энергия тапшылығына байланысты церебральды дисфункцияның көрінісі болып табылады.

Генетикалық себептер:

Туа біткен, моногенді гиперинсулинизм;
Генетикалық синдромдармен байланысты гиперинсулинизм.

Жүре пайда болған себептер:

Өтпелі гиперинсулинизм (жатырдан тыс өмірге бейімделумен байланысты өмірдің алғашқы 48-72 сағаты);
Өтпелі гиперинсулинизм (перинаталдық стресстен):
Асфиксия;
Құрсақішілік өсудің тежелуі;
Ананың қант диабеті;
Токсемия.

Диагноз глюкагонға сәйкес емес жауап беретін NEFA (эфирленбеген май қышқылдары) басылған кетотикалық емес гипогликемияны анықтауға негізделген.

Талдау спонтанды гипогликемия кезінде немесе аштық сынағының соңында алынған сыни үлгіде жүргізіледі.

Тағы бір маңызды элемент, әсіресе неонатальды кезеңде, нормагликемияны сақтау үшін қажет глюкозаның жоғары қажеттілігі.

Туа біткен гиперинсулинизмді емдеу

Жедел терапия қандағы глюкоза деңгейін қалыпты жағдайға (70-100 мг/дл) жылдам қалпына келтіруге бағытталған және көмірсуларға бай диетамен бірге глюкоза ерітіндісін көктамыр ішіне енгізуге негізделген.

Ауыр жағдайларда жоғары концентрацияланған глюкоза ерітінділерін жеткізу үшін орталық веноздық жолды орналастыру керек, гиперглюкидті тамақтануды қамтамасыз ету үшін мұрын-асқазан түтігін енгізу немесе гастростомия жасау қажет.

Глюкагонды көктамыр ішіне енгізу глюкозаға қажеттілікті азайту үшін қажет болуы мүмкін, осылайша судың шамадан тыс жүктелуін азайтады.

Ұзақ мерзімді терапия мидың зақымдануының алдын алуға және баланың қалыпты психомоторлы дамуына жәрдемдесуге, қалыпты тамақтану тәртібін ынталандыруға, аштыққа адекватты төзімділікті қамтамасыз етуге және өмір сүрудің ең жақсы сапасын сақтауға бағытталған.

Ол инсулин секрециясын төмендететін препараттарға негізделген: диазоксид - ауызша, бірінші таңдау препарат. Диазоксидке жауап бермеген жағдайда соматостатин аналогтары (тері астына октреотид, бұлшықет ішіне енгізу арқылы баяу шығарылатын ЛАР октреотиді) гиперглюкидті диетамен, көбінесе мальтодекстриндерді немесе жүгері крахмалын қоса отырып қолданылады.

Диагностикалық алгоритм туа біткен гиперинсулинизмнің ошақты және диффузды түрлерін саралау үшін биохимиялық, генетикалық және бейнелеу талдауларын (18Fluoro-DOPA PET/TC) интерпретациялауды қамтиды.

Фокальды формалар ауруды түпкілікті емдейтін ұйқы безінің ішінара резекциясы хирургиясының элективті көрсеткіші болып табылады.

Керісінше, гиперинсулинизмнің диффузды түрлері үшін субтотальды панкреазэктомия хирургиясы тек фармакологиялық және тамақтану терапиясына жауап бермейтін ауыр жағдайларда ғана көрсетіледі.

Бұл ұйқы безінің 98% -на дейін жойылатын, гиперинсулинизмнен айығуға кепілдік бермейтін және пациенттерде инсулинге тәуелді қант диабеті мен экзокринді ұйқы безінің жеткіліксіздігінің даму қаупін жоғарылататын бұзу операциясы.

Сирек кездесетін АУРУЛАР? КӨБІРЕК БІЛУ ҮШІН ЭКСПО Төтенше жағдайдағы ЮНИАМО – ИТАЛИЯНЫҢ Сирек кездесетін аурулар федерациясына барыңыз.

Диффузиялық формалар фармакологиялық және тамақтану терапиясымен консервативті түрде емделеді

Қатысты Хабарламалар

Италиядағы денсаулық сақтау шығындары: үй шаруашылығына өсіп келе жатқан ауыртпалық

Apr 11, 2024

Aviary Alert: вирус эволюциясы мен адам тәуекелдері арасында

Apr 4, 2024

Эндометриозға қарсы сары түсті күн

Наурыз 28, 2024

Ұйқы безінің қатерлі ісігімен күресудегі үміт пен инновация

Наурыз 27, 2024

Глюкокиназа генінің мутациясынан туындаған кейбір ауыр жауап бермейтін жағдайларда кетогендік диета ақыл-ой кемістігі мен эпилепсияны қалпына келтіруде тиімді болды.

Пациенттерді бақылау медициналық және тамақтану терапиясын жекелендіруде өте пайдалы құрал болып табылатын гликемиялық холтер арқылы үйдегі қандағы глюкоза деңгейін үздіксіз бақылауды мезгіл-мезгіл қолдану арқылы күрделі тексерулерді қамтиды.

Сондай-ақ емделушілердің орталық жүйке жүйесінің дамуына, қандай да бір кемістіктерді ерте анықтауға, оңалту курстарын уақтылы бастауға әсерін тексеру үшін мерзімді нейропсихологиялық тексерулерден өтеді.

Туа біткен гиперинсулинизм, егер ерте диагноз қойылмаса және емделмесе, тұрақты неврологиялық зақым келтіруі мүмкін, соның салдарынан ақыл-ой кемістігі, эпилепсия, кортикальды соқырлық және церебральды сал ауруы.

Жылдам диагностика және уақтылы және нақты нормогликемиялық терапияны жүргізу неврологиялық зақымдануды тиімді болдырмайды, науқас пен оның отбасы үшін жақсы өмір сапасын қамтамасыз етеді.

Сондықтан тәуекел тобындағы адамдарды анықтау, ерте диагностикалау және науқастарды көпсалалы референттік орталықтарға жіберу өте маңызды.