Сирек кездесетін аурулар: септо-оптикалық дисплазия

By Криштиану Антонино On Қараша 14, 2022

Септо-оптикалық дисплазия – көру нервінің дамуының жетіспеушілігін, ми құрылымдарының бұзылуын және гипофиз гормонының тапшылығын тудыратын ми ақауы.

Септоптикалық дисплазия - мидың алдыңғы бөлігінің ақауы

Бұл жүктіліктің бірінші айының соңына қарай пайда болады және көру нервтерінің дамымауынан (гипоплазиядан), ортаңғы сызықтық ми құрылымдарының ақауларынан және гипофиз гормонының тапшылығынан тұрады.

Аурудың жиілігі 1/10,000 XNUMX тірі туылған нәрестені құрайды.

Ауырлығы өзгермелі; Науқастардың тек 30%-ы толық триаданы көрсетеді және олардың көпшілігі басқа белгілерді біріктіреді.

Сирек кездесетін АУРУЛАР? КӨБІРЕК БІЛУ ҮШІН ЭКСПО Төтенше жағдайдағы ЮНИАМО – ИТАЛИЯНЫҢ Сирек кездесетін аурулар федерациясына барыңыз.

Септо-оптикалық дисплазия туған кезде басқа аномалиялармен байланысты болуы мүмкін

Ол сондай-ақ балалық шақта өсудің тежелуімен және/немесе көру ақауларымен (ең жиі кездесетін страбизм және нистагм) көрінуі мүмкін.

Оптикалық жүйке гипоплазиясы тек бір жағына немесе екі жағына әсер етуі мүмкін.

Көру қабілетінің айтарлықтай нашарлауы 23% жағдайда кездеседі.

Гипофиз гормонының тапшылығы 62-80% жағдайда кездеседі және өсу гормонының тапшылығы (балалық шақтағы бойдың қысқа болуына әкелетін) ең жиі эндокринологиялық бұзылулар болса да, басқа гормоналды тапшылықтар (қалқанша безді ынталандыратын гормон, адренокортикотропты гормон - бүйрек үсті безін ынталандырады). кортекс – және гонадотропин-рилизинг гормоны) да пайда болуы мүмкін.

Септо-оптикалық дисплазияның себептері әртүрлі болуы мүмкін

Жағдайлардың көпшілігі спорадикалық болып табылады.

Генетикалық ауытқулар шамамен 1% жағдайда анықталған:

Септо-оптикалық дисплазиясы бар кейбір балаларда HESX1 генінің ауытқулары аутосомды рецессивті немесе аутосомды доминантты режимде тұқым қуалайтыны анықталды. Бірінші жағдайда, HESX1 генінің аталық және аналық шығу тегінің көшірмесі де өзгереді (мутация), ал соңғысында геннің екі көшірмесінің біреуі ғана өзгереді;
SOX2 геніндегі мутациялар септо-оптикалық дисплазияның клиникалық белгілерін анофтальмиямен (бір немесе екі көз алмасының толық болмауы)/макрофтальмиямен (бір немесе екі көз алмасының шамадан тыс дамуы) байланыстырады;
SOX3 генінің мутациялары/дубликациялары ортаңғы сызықтық ми құрылымының ақауларымен және гипофиз гормонының тапшылығымен (көру ақауларысыз) байланысты;
OTX2 мутациялары көру ақаулары бар немесе онсыз гипофиз гормонының тапшылығымен және алдыңғы гипофиз гипоплазиясымен байланысты.

Септо-оптикалық дисплазия қоршаған орта факторларынан да туындауы мүмкін: алкоголь мен нашақорлық, ананың жас жасы.

Септо-оптикалық дисплазияның белгілері бір немесе екі көздің көру өткірлігінің төмендеуін, нистагмды (көз алмасының жылдам және қайталанатын қозғалысы), страбизмді және эндокриндік дисфункцияны (өсу гормонының тапшылығын, гипотиреозды, бүйрек үсті безінің жетіспеушілігін, қант диабетін және гипогонадизмді қоса) қамтуы мүмкін. .

Құрысулар пайда болуы мүмкін.

Кейбір балалар қалыпты интеллектке ие болғанымен, көпшілігінде оқу проблемалары, ақыл-ой кемістігі, церебральды сал ауруы және басқа нейро-психомоторлы дамудың кешігуі бар.

Диагностика септо-оптикалық дисплазияның классикалық триадасының кем дегенде 2 белгісінің болуын талап етеді: көру жүйкесінің гипоплазиясы, ми құрылымының ортаңғы сызықтары ақаулары және гипофиз гормонының тапшылығы.

Оны офтальмологиялық зерттеулер, магнитті-резонансты бейнелеу (МРТ) және гипофиз функциясын тексеру арқылы растауға болады.

Қатысты Хабарламалар

Италиядағы денсаулық сақтау шығындары: үй шаруашылығына өсіп келе жатқан ауыртпалық

Apr 11, 2024

Aviary Alert: вирус эволюциясы мен адам тәуекелдері арасында

Apr 4, 2024

Эндометриозға қарсы сары түсті күн

Наурыз 28, 2024

Ұйқы безінің қатерлі ісігімен күресудегі үміт пен инновация

Наурыз 27, 2024

Септо-оптикалық дисплазияға гипогликемиясы, сарғаюы, микропенисі (крипторхизмі бар немесе онсыз) және нистагмусы бар, ортаңғы сызықты ауытқулары бар немесе онсыз (мысалы, таңдай жырығы сияқты) нәрестелерде күдіктену керек.

Емдеу симптоматикалық болып табылады және күтім мультидисциплинарлы (бірнеше мамандар), тұрақты тексерулермен.

Гормоналды тапшылық науқастың жасына байланысты гормондарды алмастыру терапиясымен емделеді.

Балалар көру ақауларын қалпына келтіру бағдарламаларын және кәсіби терапияны пайдалана алады.

Болжам өзгермелі және аурудың ауырлығына байланысты.

Ерте диагностика гормондық жетіспеушіліктерді қолдаушы терапияға байланысты жақсы болжаммен байланысты.