Genodermatoze: cēloņi, simptomi, diagnostika un ārstēšana

By Krištianu Antonīno On 17. gada 2023. maijs

Genodermatoze ir ādas slimība ar ģenētisku transmisijas veidu. Tāpēc šis termins tiek lietots, lai apzīmētu noteiktas ādas slimības, kurām ir iedzimta sastāvdaļa

Bērns var tikt skarts un attīstīties slimība, ja slimības pārnēsāšanas dominējošās pārnešanas gadījumā nēsātāja gēns tiek saņemts tikai no viena no diviem vecākiem; ja ģenētiskā pārnešana ir recesīva, bērnam slimība attīstīsies tikai tad, ja nesējgēnu saņems gan no tēva, gan no mātes.

Genodermatoze: kas tas ir?

Termins genodermatoze attiecas uz dermatoloģiskiem sindromiem un/vai slimībām, ko izraisa viena vai vairākas ģenētiskas izmaiņas.

Termins genodermatoze cēlies no grieķu vārda "geno", kas nozīmē gēni, un "dermatoze", kas nozīmē ādas slimības.

Gadu gaitā ir aprakstītas vairāk nekā 200, un tās gandrīz vienmēr ir retas slimības, kuru sastopamība ir mazāka par 5:10000 XNUMX.

Genodermatoze: veidi un klasifikācija

Genodermatozes var raksturot ar epidermas un keratinizācijas traucējumiem.

Ihtioze, bullosa epidermolīze, Siberta keratodermija un Darjē slimība pieder šai slimību grupai.

Genodermatožu grupā ar palmoplantāru keratodermatozi tā vietā mēs atrodam neepidermolītisko palmoplantāru keratodermiju, epidermolītisku palmoplantāru keratodermiju un loricrin keratodermiju.

Genodermatozes ar saistaudu, kolagēna un elastīgo audu anomālijām ietver cutis laxa, Ehlers-Danlos sindromu, Urbach-Wiethe sindromu un dažas ādas mastocitozes formas.

Genodermatožu jomā ar anomālijām DNS atjaunošanā ir priekšlaicīgas novecošanās sindromi, Vernera sindroms un pigmenta kseroderma.

Turpretim enteropathica acrodermatitis, fenilketonūrija, porphyria cutanea tarda un hepatoeritropoētiskā porfīrija ir genodermatozes, kas saistītas ar vielmaiņas traucējumiem.

Tie, kas saistīti ar pigmentācijas anomālijām, ir okulo-ādas albīnisms, piebaldisms un Vārdenburgas sindroms.

Mēs atrodam arī genodermatozes ar anomālijām ādas piedēkļos (matos, matos, nagos), piemēram, iedzimtu ādas aplāziju, Adamsa-Olivera sindromu, leikonihiju un iedzimto pahionīhiju.

Ar imūndeficītu saistītās genodermatozes ir Chediak-Higashi sindroms, Viskota-Aldriha sindroms un iedzimta angioneirotiskā tūska.

No otras puses, genodermatozes, kas saistītas ar nervu cekulas malformāciju, ir 1. tipa neirofibromatoze un Bourneville tuberozā skleroze.

Visbeidzot, mēs atrodam genodermatozes, kas ir saistītas ar onkogēniem faktoriem, piemēram, bazālo šūnu karcinomu, epidermodysplasia verruciformis un Peutz-Jeghers sindromu.

Simptomi

Genodermatozes simptomi var būt ļoti dažādi, jo tie ir saistīti ar atsevišķu slimību.

Dažiem pacientiem slimība var būt gandrīz asimptomātiska, citos gadījumos simptomi ir diezgan skaidri.

Diagnoze

Diagnoze tiek veikta ar dermatologa un ģenētikas palīdzību.

Kad genodermatozes cēlonis un veids ir noskaidrots, pacients var vērsties pie piemērotākā speciālista.

Genodermatozes terapija un ārstēšana

Genodermatozes ārstēšana, ja nepieciešams, parasti ir vērsta uz ādas simptomiem vai ādas audzēju ārstēšanu formām, kas palielina risku.

Gadījuma klātbūtnei ģimenē vajadzētu likt pacientam un ārstam veikt izpēti un ciltskoka meklēšanu, lai noskaidrotu slimības pārnešanas veidu.

Pāriem, kas plāno bērnu, jākonsultējas ar ģenētiku un jāapsver pirmsdzemdību diagnostikas testu izmantošana.

Genodermatoze: ihtioze

Visizplatītākā un pazīstamākā genodermatozes forma ir ihtioze. Tā ir ādas slimība, kas saistīta ar keratinizāciju.

Termins "ihtioze" cēlies no grieķu vārda "Iχτυς", kas nozīmē "zivis", kas norāda uz skarto personu ādas zvīņaino izskatu.

Parasti pirmie ihtiozes simptomi parādās drīz pēc piedzimšanas vai pirmajā dzīves gadā.

Stāvoklis var izpausties vienkārši kā sausa āda, bet var attīstīties arī daudz nopietnākā formā ar sabiezēšanu, kas saistīta ar lamelām un zvīņām, kas izkropļo zīdaiņa fiziognomiju.

Bieži vien problēma ir tik acīmredzama un kaitinoša, ka izraisa nopietnu psiholoģisku briesmu slimniekiem.

Keratinizācijas izmaiņas izraisa atmirušo šūnu uzkrāšanos, kas pārklājas viena virs otras.

Galu galā tie zvīņojas, radot sausai ādai raksturīgas īpašības.

Ihtioze atkarībā no smaguma pakāpes var izraisīt nopietnas sekas gan fiziski, gan psiholoģiski.

Jums arī varētu patikt