Genodermatose: årsaker, symptomer, diagnose og behandling

By Cristiano Antonino On Kan 17, 2023

Genodermatose er en hudlidelse med en genetisk overføringsmodus. Derfor brukes dette begrepet for å referere til visse hudsykdommer som har en arvelig komponent

Et barn kan bli rammet og utvikle sykdommen dersom bærergenet mottas fra kun én av de to foreldrene ved en dominerende overføring av sykdommen; hvis den genetiske overføringen er recessiv, vil barnet bare utvikle sykdommen dersom det får bærergenet fra både far og mor.

Genodermatose: hva er det?

Begrepet genodermatose refererer til dermatologiske syndromer og/eller sykdommer som er forårsaket av en eller flere genetiske endringer.

Begrepet genodermatose kommer fra det greske 'geno', som betyr gener, og 'dermatosis', som betyr hudsykdommer.

Gjennom årene har mer enn 200 blitt beskrevet og de er nesten alltid sjeldne sykdommer med en forekomst på mindre enn 5:10000.

Genodermatose: typer og klassifisering

Genodermatoser kan karakteriseres ved lidelser i epidermis og keratinisering.

Iktyose, epidermolysis bullosa, Syberts keratodermia og Dariers sykdom tilhører denne gruppen sykdommer.

I gruppen av genodermatoser med palmoplantar keratodermatose finner vi i stedet ikke-epidermolytisk palmoplantar keratodermia, epidermolytisk palmoplantar keratodermia og loricrin keratodermia.

Genodermatoser med abnormiteter i bindevev, kollagen og elastisk vev inkluderer cutis laxa, Ehlers-Danlos syndrom, Urbach-Wiethe syndrom og noen former for kutan mastocytose.

I området genodermatoser med abnormiteter i DNA-reparasjon er de premature aldringssyndromene, Werners syndrom og xeroderma pigmentosum.

I motsetning til dette er acrodermatitis enteropathica, fenylketonuri, porphyria cutanea tarda og hepatoerytropoietisk porfyri genodermatoser assosiert med metabolske abnormiteter.

De som er assosiert med pigmentavvik er okulo-kutan albinisme, piebaldisme og Waardenburg syndrom.

Vi finner også genodermatoser med abnormiteter i hudadnexa (hår, hår, negler) som medfødt hudaplasi, Adams-Olivers syndrom, leuconichia og pachyonychia congenita.

Genodermatoser assosiert med immunsvikt inkluderer Chédiak-Higashi syndrom, Wiskott-Aldrich syndrom og arvelig angioødem.

På den annen side er genodermatosene assosiert med nevrale crest misdannelse nevrofibromatose type 1 og Bourneville tuberøs sklerose.

Til slutt finner vi genodermatoser som er assosiert med onkogene faktorer, som basalcellekarsinom, epidermodysplasia verruciformis og Peutz-Jeghers syndrom.

Symptomer

Symptomene på genodermatose kan være svært varierte, da de er relatert til den enkelte sykdom.

Hos noen pasienter kan sykdommen være nesten asymptomatisk, i andre tilfeller er symptomene ganske tydelige.

Diagnose

Diagnose stilles ved hjelp av hudlege og genetiker.

Når årsaken til genodermatosen og typen er identifisert, kan pasienten henvise til den best egnede spesialisten.

Terapi og behandling av genodermatoser

Behandling av genodermatoser, når det er nødvendig, er vanligvis rettet mot hudsymptomer eller behandling av hudsvulster for de former som øker risikoen.

Tilstedeværelsen av et tilfelle i familien bør lede pasienten og legen til å gjennomføre en undersøkelse og ransaking av slektstreet for å belyse hvordan sykdommen overføres.

Par som planlegger å få barn bør konsultere en genetiker og vurdere å bruke prenatale diagnostiske tester.

Genodermatose: iktyose

Den vanligste og mest kjente formen for genodermatose er iktyose. Det er en hudtilstand relatert til keratinisering.

Begrepet 'ichthyosis' kommer fra det greske 'Iχτυς', som betyr 'fisk', og indikerer det skjellete utseendet på huden til de berørte.

Vanligvis vises de første symptomene på iktyose like etter fødselen eller i løpet av det første leveåret.

Tilstanden kan manifestere seg enkelt som tørr hud, men kan også utvikle seg til en mye mer alvorlig form, med fortykkelse forbundet med lameller og skjell som skjemmer spedbarnets fysiognomi.

Ofte er problemet så åpenbart og irriterende at det forårsaker alvorlig psykologisk nød hos lidende.

Endringen av keratinisering forårsaker en opphopning av døde celler som overlapper hverandre.

Til slutt skalerer de, og gir opphav til egenskaper som er typiske for tørr hud.

Iktyose, avhengig av alvorlighetsgraden, kan føre til alvorlige konsekvenser både fysisk og psykisk.