Hjerteavvik: hva er Tetralogy of Fallot?

By Cristiano Antonino On April 26, 2023

Tetralogy of Fallot (TOF) er en hjerteanomali som refererer til en kombinasjon av fire relaterte hjertefeil som vanligvis oppstår sammen

De fire defektene er:

Ventrikkelseptumdefekt (VSD) - et hull mellom venstre og høyre pumpekammer i hjertet
Aorta overstyring - aortaklaffen er forstørret og ser ut til å stamme fra både venstre og høyre ventrikkel i stedet for venstre ventrikkel som i normale hjerter
Lungestenose - innsnevring av lungeklaffen og utstrømningskanalen eller området under klaffen som skaper en hindring (blokkering) av blodstrømmen fra høyre ventrikkel til lungearterien
Høyre ventrikkel hypertrofi - fortykkelse av muskelveggene i høyre ventrikkel, som oppstår fordi høyre ventrikkel pumper ved høyt trykk

En liten prosentandel av barn med tetralogi av Fallot kan også ha ytterligere ventrikkelseptumdefekter

Er en atrieseptumdefekt (ASD) eller abnormiteter i forgreningsmønsteret til koronararteriene.

Noen pasienter med tetralogi av Fallot har fullstendig hindring for å strømme fra høyre ventrikkel eller pulmonal atresi.

Tetralogi av Fallot kan være assosiert med kromosomavvik, slik som 22q11 delesjonssyndrom.

Lungestenose og obstruksjon av høyre ventrikulær utstrømningskanal observert med tetralogi av Fallot begrenser vanligvis blodstrømmen til lungene.

Når blodstrømmen til lungene er begrenset, gjør kombinasjonen av ventrikkelseptumdefekten og den overliggende aorta det mulig for oksygenfattig ('blått') blod som returnerer til høyre atrium og høyre ventrikkel å pumpes fra aorta til kroppen.

Denne "shuntingen" av oksygenfattig blod fra høyre ventrikkel til kroppen resulterer i en reduksjon av arteriell oksygenmetning slik at barn ser cyanotisk eller blå ut.

Cyanose oppstår fordi det oksygenfattige blodet er mørkere og har en blå farge, slik at lepper og hud virker blå.

Omfanget av cyanose avhenger av mengden av innsnevring av lungeklaffen og utstrømningskanalen til høyre ventrikkel.

En smalere utstrømningskanal fra høyre ventrikkel er mer restriktiv for blodstrømmen til lungene, som igjen senker det arterielle oksygennivået ettersom mer oksygenfattig blod ledes fra høyre ventrikkel til aorta.

Tegn og symptomer på tetralogi av Fallot

Tetralogi av Fallot er ofte diagnostisert i de første ukene av livet på grunn av en høy bilyd eller cyanose.

Babyer med tetralogi av Fallot har vanligvis en pervious ductus arteriosus ved fødselen som gir ekstra blodstrøm til lungene, så alvorlig cyanose er sjelden umiddelbart etter fødselen.

Når ductus arteriosus lukkes, noe som vanligvis skjer de første dagene av livet, kan cyanose utvikles.

Graden av cyanose er proporsjonal med lungeblodstrømmen og avhenger derfor av graden av innsnevring av utstrømningskanalen til lungearteriene.

Rask pusting kan oppstå som respons på lave oksygennivåer og redusert lungeblodstrøm.

Hjertelyd, som vanligvis er høye og sterke, er ofte fraværende de første dagene av livet.

Den arterielle oksygenmetningen til barn med tetralogi av Fallot kan plutselig falle betydelig.

Dette fenomenet, kalt "tetralogy spell", skyldes vanligvis en plutselig økning i innsnevringen av utstrømningskanalen til lungene, slik at lungeblodstrømmen begrenses ytterligere.

Lepper og hud til barn som har en plutselig reduksjon i arterielle oksygennivåer vil virke akutt blåere.

Barn som har en tetralogy spell vil i utgangspunktet bli ekstremt irritable som respons på kritisk lave oksygennivåer og kan bli søvnige eller ikke reagere hvis alvorlig cyanose vedvarer.

En tetralogi kan noen ganger behandles ved å trøste barnet og bøye knærne fremover og oppover. Svært ofte er det imidlertid nødvendig med øyeblikkelig medisinsk hjelp.

Diagnose av tetralogi av Fallot

Når et spedbarn med betydelig cyanose først sees, får det ofte ekstra oksygen.

Økt oksygen forbedrer babyens oksygennivå i tilfeller av lungesykdom, men å puste ekstra oksygen vil ha liten effekt på oksygennivået til en baby med tetralogi av Fallot.

Unnlatelse av å svare på denne "hyperoksi-testen" er ofte den første ledetråden til å mistenke en cyanotisk hjertefeil.

Spedbarn med tetralogi av Fallot kan ha normale oksygennivåer hvis lungestenosen er mild (referert til som "rosa" tetralogi av Fallot).

Hos disse barna er den første ledetråden som tyder på en hjertefeil oppdagelsen av en høy bilyd når barnet undersøkes.

Når en medfødt hjertesykdom er mistenkt, kan ekkokardiografi raskt og nøyaktig demonstrere de fire relaterte defektene som er karakteristiske for tetralogien til Fallot.

Noen ganger er hjertekateterisering nødvendig for å vurdere størrelsen og fordelingen av lungearteriene og for å klargjøre forgreningsmønstrene til koronararteriene.

Kateterisering kan også vise om pasienter har lungeblodstrøm forsynt av en unormal blodåre fra aorta (aortopulmonal kollateral).

Behandling for tetralogi av Fallot

Når tetralogi av Fallot er diagnostisert, fokuserer umiddelbar ledelse på å avgjøre om barnets oksygennivåer er innenfor et trygt område.

Hvis oksygennivået er kritisk lavt umiddelbart etter fødselen, startes vanligvis en infusjon av prostaglandiner for å holde ductus arteriosus åpen, noe som vil gi ekstra lungeblodstrøm og øke babyens oksygennivå.

Disse spedbarnene krever vanligvis kirurgi i nyfødtperioden. Spedbarn med normale oksygennivåer eller bare mild cyanose er vanligvis i stand til å reise hjem den første uken av livet.

Fullstendig reparasjon utføres vanligvis elektivt når spedbarn er omtrent 6 måneder gamle, forutsatt at oksygennivået forblir tilstrekkelig.

Progressiv eller plutselig reduksjon i oksygenmetning kan kreve tidligere korrigerende reparasjon.

Kirurgisk korrigering av defekten er alltid nødvendig.

Noen ganger krever pasienter en palliativ kirurgisk prosedyre før endelig korreksjon.

Korrigerende reparasjon av tetralogi av Fallot innebærer å lukke ventrikkelseptumdefekten med et syntetisk Dacron-plaster slik at blodet kan strømme normalt fra venstre ventrikkel til aorta.

Innsnevringen av lungeklaffen og utstrømningskanalen til høyre ventrikkel økes (forstørres) ved en kombinasjon av å kutte (reseksjonere) obstruktivt muskelvev i høyre ventrikkel og utvide utstrømningsveien med et plaster.

Hos noen barn forgrener imidlertid koronararteriene seg gjennom utløpskanalen til høyre ventrikkel der plasteret normalt vil bli plassert.

Hos disse barna vil et snitt i dette området for å plassere plasteret skade kranspulsåren og kan derfor ikke utføres trygt.

Når dette skjer, bores et hull i den fremre overflaten av høyre ventrikkel (unngå kranspulsåren) og en kanal (rør) sys fra høyre ventrikkel til bifurkasjonen av lungearteriene for å gi uhindret blodstrøm fra høyre ventrikkel. til lungene.

Behandling for tetralogi av Fallot: resultater

Overlevelsen til barn med tetralogi av Fallot har forbedret seg betydelig de siste tiårene.

I fravær av forvirrende risikofaktorer gjennomgår mer enn 95 prosent av spedbarn med tetralogi av Fallot vellykket kirurgi i det første leveåret.

Kirurgisk reparasjon er vanskeligere når lungearteriene er ekstremt små eller når lungeblodstrømmen hovedsakelig leveres av aortopulmonære kollateraler.

De fleste barn er ganske syke de første dagene etter operasjonen, da høyre ventrikkel er "stiv" på grunn av tidligere hypertrofi (tykkelse) og fordi det lages et snitt i ventrikkelmuskelen, noe som gjør muskelen midlertidig svakere.

Denne høyre ventrikkeldysfunksjonen forbedres vanligvis betydelig i dagene etter operasjonen.

Pasienter kan også oppleve rytmeproblemer etter operasjonen.

En unormalt rask rytme (kalt junctional takykardi) kan oppstå, noe som kan kreve behandling med medisiner eller bruk av en midlertidig pacemaker.

Denne unormale rytmen er vanligvis midlertidig, og rytmen vil vanligvis gå tilbake til normal når høyre ventrikkel kommer seg tilbake.

Helseutgifter i Italia: en økende byrde på husholdningen

April 11, 2024

Aviary Alert: Mellom virusutvikling og menneskelige risikoer

April 4, 2024

En dag i gult mot endometriose

Mar 28, 2024

Håp og innovasjon i kampen mot kreft i bukspyttkjertelen

Mar 27, 2024

Pasienter er også i fare for en redusert hjertefrekvens etter operasjonen på grunn av hjerteblokk.

Hjerteblokkering kan være forårsaket av skade eller betennelse i hjertets ledningssystem.

Hos mange pasienter forbedres ledningsevnen og normal rytme kommer tilbake.

I sjeldne tilfeller kan en permanent pacemaker være nødvendig.

Siden tetralogien til Fallots reparasjonsprosedyre gir normal sirkulasjon, er langsiktig hjertefunksjon generelt utmerket.

Imidlertid etterlater reparasjonen vanligvis barnet med en lekk (utilstrekkelig) lungeklaff.

I denne situasjonen, etter at høyre ventrikkel har pumpet blod inn i lungearteriene, vil noe av blodet gå tilbake til høyre ventrikkel.

Dette skaper ekstra volum i høyre ventrikkel som tvinger den til å jobbe hardere og utvide seg.

Hos en liten prosentandel av barn kan denne lungesvikten føre til redusert funksjon av høyre ventrikkel.

Symptomer på tretthet kan utvikle seg, spesielt ved trening.

I disse tilfellene anbefales ofte lungeklaffeutskifting.

Pasienter som har fått reparert tetralogien av Fallot kan også igjen utvikle innsnevring i utstrømningsområdet eller grenen (venstre eller høyre) av lungearteriene, noe som vil føre til at høyre ventrikkel pumper ved unormalt høyt trykk.

Hvis disse problemene oppstår, kan det være nødvendig med kirurgi for å utvide utstrømningskanalen eller lungearteriene ytterligere.

Innsnevring av lungearteriene kan noen ganger behandles uten kirurgi, med ballongutvidelse av karene under hjertekateterisering.

Langtidsoppfølging hos kardiolog er avgjørende for å oppdage tilbakevendende eller nye problemer så raskt som mulig.

Oppfølgingsbesøk til kardiologisk klinikk består vanligvis av en fysisk test, elektrokardiogram og periodisk ekkokardiografi.

I tillegg vil disse besøkene også inkludere sporadiske hjerte-MR-skanninger, stresstester og Holter-evalueringer når et barn når ungdoms- og voksen alder.

Voksen- og ungdomsledelse

De fleste voksne pasienter med tetralogi av Fallot ble reparert i løpet av barndommen.

De startet livet som et "blått barn", og kirurgi gjorde dem nesten alltid rosa.

Resultatene av kirurgi hos noen pasienter er utmerket og har ingen pågående problemer. Dessverre har de fleste problemer; det viktigste er tap av lungeklaffen eller såkalte 'lungeoppstøt'.

Dette kan forstørre de høyre hjertekamrene og føre til begrensninger i fysisk aktivitet, samt avvik i hjerterytmen og av og til plutselig hjertedød.

De fleste pasienter med reparert tetralogi bør gjennomgå regelmessig (vanligvis årlig) evaluering av en medfødt kardiolog.

Lungeoppstøt kan behandles med en vevsklafferstatning.

Dette er vanligvis en lavrisikoprosedyre som kan tillate hjertet å krympe igjen og forbedre pasientens livskvalitet og forventet levealder.

Disse kunstige lungeklaffene varer vanligvis i mange år hos voksne pasienter, men krever eksperttilsyn.

Heldigvis, hvis disse ventilene nå svikter, kan de erstattes ved å bruke ventiler satt inn gjennom katetre (f.eks. Melody-ventilen) i stedet for reoperasjon.

Noen voksne med tetralogi har et genetisk grunnlag for tilstanden.

Det er viktig at dette identifiseres slik at andre manifestasjoner av deres genetiske abnormitet kan håndteres på riktig måte.