Enteropatia autoimmunologiczna: zespół złego wchłaniania jelitowego i ciężka biegunka u dzieci

By Krystiana Antonina On Jan 26, 2023

Enteropatia autoimmunologiczna jest rzadką chorobą jelit charakteryzującą się wodnistą biegunką oporną na leczenie. Powoduje utratę masy ciała, a u dzieci często wiąże się z niedoborem odporności

Enteropatia autoimmunologiczna (EA) jest niezwykle rzadką chorobą

Charakteryzuje się ciężką, przedłużającą się biegunką związaną z utratą masy ciała i złym wchłanianiem jelitowym wtórnym do uszkodzeń błony śluzowej wyrządzanych przez układ odpornościowy.

Zwykle występuje w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia i różni się znacznie w zależności od pacjenta, bardziej dotykając płeć męską.

Jest to najczęstsza diagnoza (do 29%) u dzieci z nieuleczalną biegunką.

ZDROWIE DZIECI: DOWIEDZ SIĘ WIĘCEJ O MEDICHILD, ODWIEDZAJĄC STOISKO NA TARGACH EMERGENCY EXPO

Wyróżnia się 5 podtypów: pierwotna enteropatia autoimmunologiczna i enteropatia syndromiczna, które są przedmiotem zainteresowania pediatrów

Przyczyny tej choroby nie są do końca jasne.

Wydaje się, że jest to spowodowane rozregulowaniem odporności jelitowej i, szczególnie u dzieci, często występuje w połączeniu z niedoborem odporności.

W takich przypadkach można znaleźć krążące autoprzeciwciała przeciwko komórkom nabłonka jelitowego, chociaż ich rola nie została jeszcze dobrze ustalona.

Objawy są bardzo zmienne i mogą pojawiać się przez całe dzieciństwo.

Najczęstszymi objawami są trudne do opanowania wodniste biegunki i niedożywienie z karłowatością lub znaczną utratą masy ciała, które nie reagują na zmiany diety.

W wielu przypadkach objawy jelitowe są związane z pospolitym zmiennym niedoborem odporności (CVID) lub są częścią bardziej złożonych zespołów ogólnoustrojowych, takich jak zespół sprzężony z chromosomem X (IPEX) i autoimmunologiczny zespół poliendokrynny typu 1 (APECED).

W tych ostatnich stanach, oprócz objawów ze strony jelit, występują inne zaburzenia, takie jak nawracające infekcje, choroby endokrynologiczne, zapalenie skóry i inne choroby autoimmunologiczne.

RZADKIE CHOROBY? DOWIEDZ SIĘ WIĘCEJ ODWIEDŹ STOISKO UNIAMO – WŁOSKIEJ FEDERACJI CHORÓB RZADKICH W EMERGENCY EXPO

Diagnozę stawia się na podstawie kombinacji objawów klinicznych, objawów, badań krwi i zmian histologicznych

Kryteria diagnostyczne zaproponowane w 2007 roku przez grupę specjalistów z Mayo Clinic (USA) dla populacji dorosłych można odnieść również do dzieci.

Kryteria te obejmują:

Obecność przewlekłej biegunki trwającej dłużej niż 6 tygodni;
Objawy złego wchłaniania;
Charakterystyczne zmiany błony śluzowej jelita cienkiego obserwowane pod mikroskopem i wykluczenie innych przyczyn zaniku kosmków jelitowych.

Obecność przeciwciał skierowanych przeciwko niektórym komórkom jelita wzmacnia rozpoznanie, ale nie jest kryterium niezbędnym.

Obecnie nie ma strategii zapobiegania tej chorobie.

Leczenie jest złożone i multidyscyplinarne i często wymaga całkowitego żywienia pozajelitowego (NPT) oraz ogólnoustrojowego stosowania steroidów.

Leki immunosupresyjne (azatioprina, metotreksat, mykofenolan mofetylu, cyklosporyna i takrolimus) nie zawsze są skuteczne.

Ostatnio z obiecującymi wynikami wprowadzono niektóre leki biologiczne (infliksymab, rytuksymab i abatacept).

Wiele dzieci z IPEX przechodzi przeszczep hematopoetycznych komórek macierzystych.

Rokowanie zwykle zależy od nasilenia objawów, przyczyny choroby i odpowiedzi na leczenie.

W większości przypadków choroba przebiega na przemian z fazami poprawy i pogorszenia.

Śmiertelność jest wysoka i może być wskazaniem do przeszczepu jelita.