Genodermatoza: przyczyny, objawy, rozpoznanie i leczenie

By Krystiana Antonina On 17 maja 2023 r.

Genodermatoza to choroba skóry o podłożu genetycznym. Dlatego termin ten jest używany w odniesieniu do niektórych chorób skóry, które mają składnik dziedziczny

Dziecko może być dotknięte i rozwinąć chorobę, jeśli gen nosicielski otrzyma się tylko od jednego z dwojga rodziców w przypadku dominującej transmisji choroby; jeśli transmisja genetyczna jest recesywna, choroba rozwinie się u dziecka tylko wtedy, gdy otrzyma gen nosicielski zarówno od ojca, jak i matki.

Genodermatoza: co to jest?

Termin genodermatoza odnosi się do zespołów dermatologicznych i/lub chorób, które są spowodowane przez jedną lub więcej zmian genetycznych.

Termin genodermatoza pochodzi od greckiego słowa „geno” oznaczającego geny i „dermatoza” oznaczającego choroby skóry.

Na przestrzeni lat opisano ich ponad 200 i prawie zawsze są to choroby rzadkie, z częstością mniejszą niż 5:10000 XNUMX.

Genodermatoza: rodzaje i klasyfikacja

Genodermatozy charakteryzują się zaburzeniami naskórka i keratynizacją.

Do tej grupy chorób należą rybia łuska, pęcherzowe oddzielanie się naskórka, rogowacenie Syberta i choroba Dariera.

W grupie genodermatoz z rogowaceniem dłoniowo-podeszwowym spotykamy natomiast nieepidermolityczne rogowacenie dłoniowo-podeszwowe, rogowacenie naskórkowe dłoniowo-podeszwowe oraz keratodermię lorykrynową.

Do genodermatoz z nieprawidłowościami tkanki łącznej, kolagenu i tkanki elastycznej zalicza się cutis laxa, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Urbacha-Wiethe'a oraz niektóre postacie mastocytozy skórnej.

W obszarze genodermatoz z nieprawidłowościami w naprawie DNA znajdują się zespoły przedwczesnego starzenia, zespół Wernera i xeroderma pigmentosum.

Natomiast acrodermatitis enteropathica, fenyloketonuria, późna porfiria skórna i porfiria wątrobowo-erytropoetyczna to genodermatozy związane z zaburzeniami metabolicznymi.

Te związane z nieprawidłowościami pigmentacji to albinizm oczno-skórny, piebaldyzm i zespół Waardenburga.

Znajdziemy również genodermatozy z nieprawidłowościami w przydatkach skóry (włosy, włosy, paznokcie), takie jak wrodzona aplazja skóry, zespół Adamsa-Olivera, leuconichia i pachyonychia congenita.

Genodermatozy związane z niedoborem odporności obejmują zespół Chédiaka-Higashiego, zespół Wiskotta-Aldricha i dziedziczny obrzęk naczynioruchowy.

Z drugiej strony genodermatozy związane z wadami rozwojowymi grzebienia nerwowego to nerwiakowłókniakowatość typu 1 i stwardnienie guzowate Bourneville'a.

Wreszcie znajdujemy genodermatozy, które są związane z czynnikami onkogennymi, takimi jak rak podstawnokomórkowy, epidermodysplasia verruciformis i zespół Peutza-Jeghersa.

objawy

Objawy genodermatozy mogą być bardzo zróżnicowane, ponieważ są one związane z jednostką chorobową.

U niektórych pacjentów choroba może przebiegać prawie bezobjawowo, u innych objawy są dość wyraźne.

Diagnoza

Diagnozę stawia się przy pomocy dermatologa i genetyka.

Po ustaleniu przyczyny i rodzaju genodermatozy pacjent może skierować się do najbardziej odpowiedniego specjalisty.

Terapie i leczenie genodermatoz

Leczenie genodermatoz, jeśli zachodzi taka potrzeba, ukierunkowane jest zwykle na objawy skórne lub leczenie nowotworów skóry w przypadku form zwiększających ryzyko.

Obecność przypadku w rodzinie powinna skłonić pacjenta i lekarza do przeprowadzenia badania i przeszukania drzewa genealogicznego, aby rzucić światło na sposób przenoszenia choroby.

Pary planujące dziecko powinny skonsultować się z genetykiem i rozważyć wykonanie badań prenatalnych.

Genodermatoza: rybia łuska

Najczęstszą i dobrze znaną postacią genodermatozy jest rybia łuska. Jest to stan skóry związany z keratynizacją.

Termin „rybia łuska” pochodzi od greckiego „Iχτυς”, oznaczającego „rybę”, co wskazuje na łuskowaty wygląd skóry osób dotkniętych chorobą.

Zwykle pierwsze objawy rybiej łuski pojawiają się wkrótce po urodzeniu lub w pierwszym roku życia.

Stan ten może objawiać się po prostu suchością skóry, ale może również rozwinąć się w znacznie poważniejszą postać, z pogrubieniem związanym z blaszkami i łuskami, które zniekształcają fizjonomię niemowlęcia.

Często problem jest tak oczywisty i irytujący, że powoduje poważne problemy psychiczne nieszczęście u chorych.

Zmiana keratynizacji powoduje nagromadzenie martwych komórek, które nakładają się na siebie.

W końcu skalują się, dając początek cechom typowym dla suchej skóry.

Rybia łuska, w zależności od stopnia nasilenia, może prowadzić do poważnych konsekwencji zarówno fizycznych, jak i psychicznych.

Podobne posty