Gastroenterologia: pólipos e poliposes intestinais em pediatria

By Cristiano antonino On 19 de maio de 2023

Os pólipos intestinais são protuberâncias dos tecidos da parede intestinal que se projetam para a cavidade intestinal

Os pólipos são uma ocorrência rara em crianças

Existem duas condições distintas:

O único pólipo isolado;
A polipose intestinal.

O único pólipo isolado do reto/intestino, quase sempre de natureza benigna e sem risco de possível degeneração maligna (pólipo juvenil), manifesta-se principalmente com episódios de sangramento retal (sangue vermelho vivo e muco com as fezes).

Como resultado do sangramento, um quarto a um terço das crianças com um único pólipo isolado apresentam anemia por deficiência de ferro.

É diagnosticado por exame endoscópico (recto-colonoscopia).

O tratamento consiste na remoção (ressecção) endoscópica do pólipo sob sedação profunda.

Este tipo de pólipo não requer exame ou controle adicional, exceto no caso de novo sangramento retal.

Caracterizam-se pela presença de numerosos pólipos que podem sofrer transformação maligna e têm causa genética.

As poliposes intestinais mais frequentes são:

Polipose Adenomatosa Familiar (PAF);
Polipose Hamartomatosa, sendo a mais comum a Síndrome de Peutz Jeghers;
Síndromes de Polipose Juvenil.

Polipose Adenomatosa Familiar

A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma síndrome genética rara, com incidência de 1 em 8000 indivíduos, caracterizada pelo aparecimento, geralmente já na pré-adolescência/adolescência (8-12 anos), de centenas ou milhares de pólipos ( adenomas) no cólon e reto.

Se não for tratada, a Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) progride para o desenvolvimento de câncer colorretal, que geralmente ocorre antes dos 40 anos de idade, mais raramente na adolescência.

Os pacientes também podem desenvolver várias manifestações extraintestinais que incluem tumores desmóides (10-30%), osteomas do crânio ou mandíbula, cistos sebáceos, defeitos oculares (hipertrofia do epitélio pigmentar da retina), mas também adenoma adrenal (7-13 %), cânceres de duodeno (5-11%), pâncreas (2%), tireóide (2%), cérebro (meduloblastomas acima de 1%) e fígado (hepatoblastoma de crianças acima de 5 anos em 0.7%).

Uma variante menos agressiva é a polipose adenomatosa familiar atenuada, caracterizada por um número menor de pólipos adenomatosos colorretais (geralmente entre 10 e 100), predominantemente localizados no cólon direito, com aparecimento de adenomas em idade mais avançada e baixo risco de câncer .

A Polipose Adenomatosa Familiar é uma doença hereditária, causada por mutações no gene APC (Adenomatous Polyposis Coli), que são transmitidas de pais para filhos de forma autossômica dominante, ou seja, o pai afetado tem 50% de chance de transmitir a doença para cada um dos sua prole, independentemente do sexo do nascituro.

Em 15-20% dos casos, as mutações são 'de novo', ou seja, recém-surgidas e, portanto, não são herdadas dos pais, mas ocorrem durante a formação do óvulo ou do espermatozoide ou nos estágios iniciais do desenvolvimento embrionário.

Nesse caso, nenhum outro membro da família ficará doente além da pessoa portadora do defeito genético.

Inúmeras mutações (aproximadamente 400) já foram descritas e são responsáveis pelo diferente curso clínico e manifestações encontradas entre os pacientes, mesmo dentro da mesma família.

Os indivíduos geralmente são assintomáticos ou podem apresentar sangue nas fezes, dor abdominal e anemia progressiva.

O diagnóstico é baseado no exame endoscópico (detecção de mais de 100 pólipos adenomatosos na colonoscopia) e/ou teste genético (pesquisa da mutação do gene APC por coleta de sangue).

Se a mutação do gene APC for confirmada, o teste genético deve ser estendido a todos os parentes de primeiro grau.

Uma vez feito o diagnóstico, é essencial realizar vigilância periódica para prevenir o desenvolvimento de problemas intestinais e extraintestinais.

O momento do rastreio e vigilância endoscópica foi definido pela European Society for Pediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) tendo em conta o risco específico de transformação neoplásica de lesões polipóides intestinais (carcinoma colo-rectal, carcinoma gástrico e duodenal), pelo que se recomenda que as primeiras verificações endoscópicas devem começar a partir dos 12 anos de idade na ausência de sintomas.

Filhos de pais com polipose adenomatosa familiar podem ser avaliados para hepatoblastoma desde o nascimento até os 5 anos de idade medindo os níveis séricos de alfa-fetoproteína e possivelmente por ultrassonografia hepática;

a ultrassonografia da tireoide deve ser realizada desde a adolescência e repetida a cada 3-5 anos. Uma avaliação clínica anual é indicada para a prevenção de meduloblastoma, bem como desmóides.

O tratamento da polipose adenomatosa familiar (PAF) envolve a remoção do cólon (colectomia total profilática) para prevenir a progressão para o câncer.

O procedimento cirúrgico é planejado de acordo com o tempo (pré-adolescência/adulto/idade adulta) e a modalidade (técnica laparoscópica) a ser estabelecida de acordo com a evolução clínica de cada paciente (número e tamanho das lesões polipóides, grau de displasia), bem como a necessidades psicossociais do paciente e da família.

A técnica cirúrgica (colectomia total com ou sem remoção do reto) pode ser definida de acordo com as características de cada indivíduo (por exemplo, número de pólipos no reto, predisposição ao desenvolvimento de desmóides de acordo com o tipo de mutação genética, etc. .), compartilhando também os possíveis riscos precoces e tardios, que podem impactar na qualidade de vida.

De facto, a colectomia total com anastomose íleo-rectal implica a preservação do recto, o que, se por um lado favorece um bom controlo das evacuações, por outro implica controlos endoscópicos periódicos, mesmo a cada 3-6 meses, para a remediação (remoção de pólipos por endoscopia) deste trato residual; A proctocolectomia total com íleo-anastomose no íleo em bolsa J é um procedimento mais radical, onde o reto também é removido, mas caracterizado por um maior número de evacuações diárias.

O paciente pediátrico com Polipose Adenomatosa Familiar (FAP) deve, ao atingir a maioridade, continuar os controles endoscópicos e ultrassonográficos nos centros de referência adultos seguindo um caminho de transição envolvendo o centro pediátrico de origem e o centro adulto receptor.

Síndrome de Peutz Jeghers

A Síndrome de Peutz Jeghers (SPJ) é uma doença genética causada por uma alteração (mutação) no gene STK11/LKB1.

É uma doença rara que afeta um em cada 75,000 a 300,000 recém-nascidos.

Observados ao microscópio, os pólipos são de natureza hamartomatosa

Os hamartomas são neoformações benignas, semelhantes a tumores, compostas por uma variedade de tipos celulares que crescem de forma desordenada.

Os sites mais frequentes são:

O intestino delgado (60-90%);
O cólon (50-60%);
O estômago (49%);
O reto (32%).

Os exames instrumentais para diagnóstico e o programa de vigilância (amostragem de pólipos, teste histológico e remediação) são representados por:

Gastroscopia (para estudo do esôfago, estômago e duodeno);
Colonoscopia (para o estudo do cólon);
Videocápsula (para o estudo do intestino delgado);
Enteoscopia de balão simples ou duplo (para estudo do intestino delgado);
Ultrassonografia abdominal completa;
Ultrassonografia da tireoide;
Ultrassonografia testicular.

A síndrome pode ter complicações intestinais e extraintestinais e, em particular, tumores:

Do cólon (39%), pâncreas (36%), estômago (29%) e intestino delgado (13%), pulmão, ovário, testículo e mama.
O programa de vigilância de pacientes diagnosticados com síndrome de Peutz Jeghers deve começar a partir dos 8 anos de idade se o paciente for assintomático (ausência de sintomas clínicos), antes dos 8 anos de idade se houver sintomas.

Síndrome da polipose juvenil (JPS)

A síndrome da polipose juvenil é uma condição rara, autossômica dominante, caracterizada pela presença de múltiplos pólipos hamartomatosos (maiores que 5) distribuídos ao longo do trato gastrointestinal.

Pode estar associado a um alto risco de lesões cancerígenas do trato digestivo começando principalmente a partir dos 18 anos de idade (raro antes dos 18 anos).

As síndromes de polipose juvenil (SPJ) podem se apresentar clinicamente com retorragia (sangue nas fezes), anemia, dor abdominal e hipoalbuminemia e são geneticamente diagnosticáveis por testes genéticos com mutações presentes em 60% dos casos.

Embora semelhante à síndrome de Peutz Jeghers, distingue-se por variáveis fenotípicas associadas à mutação PTEN (síndrome do tumor de Hamartoma PHTS) (SMAD 4-BMPR1A)

Esses incluem:

síndrome de Cowden (pólipos intestinais, macrocefalia, retardo mental);
Síndrome de Ruvalcaba.

O programa de vigilância envolve avaliação endoscópica (gastroscopia, colonoscopia + cápsula de vídeo) dependendo dos sintomas clínicos, do número de pólipos e da natureza histológica.

A triagem endoscópica costuma ser realizada a partir dos 12 anos em crianças com histórico familiar e sintomáticas.

Um estudo de imagem (ressonância magnética cerebral e cardíaca) é importante devido ao alto risco de malformações arteriovenosas cerebrais e de grandes vasos que podem causar hemorragia grave.

fonte

bebê Jesus

Saúde pediatria deslizante