Pacientul pediatric: ce este artrogripoza?

By Cristiano Antonino On Decembrie 14, 2022

Artrogripoza este o afecțiune care - chiar la originea numelui Sindrom Marfan - a fost descrisă de Dr. Marfan în secolul al XIX-lea și numită după el.

Mai târziu, definiția mai bună a sindromului Marfan l-a diferențiat pe acesta din urmă (în timp ce a păstrat numele lui Marfan) de artrogripoza multiplă.

Aceasta este o afecțiune caracterizată prin contracturi multiple cu blocare articulară care are originea și apoi este asociată cu motilitatea articulară redusă în perioada prenatală.

Cauzele artrogripozei

Cauzele care pot provoca artrogripoza pot fi variate si includ:

un deficit neurologic, atât central cât și periferic, având ca rezultat afectarea funcției musculare (contracturi) și blocarea la nivelul articulației;
o miopatie, adică o boală predominant la nivel muscular;
o malformație articulară și la nivel osos (de obicei districtual).

Anumite afecțiuni prenatale, cum ar fi o reducere marcată a lichidului amniotic sau sarcina multiplă, pot condiționa o constricție majoră a fătului, ducând la dezvoltarea osteo-articulară și muscular-tendonală alterată și, prin urmare, artrogripoza.

În prezența artrogripozei, este necesar să se efectueze investigații aprofundate pentru a evalua dacă nu pot exista și alte malformații în același timp și astfel nu ne confruntăm cu o problemă mai largă (de exemplu, un sindrom precum sindromul Marfan).

Prin urmare, este necesar să se verifice creșterea staturală și în greutate, să se investigheze fiecare organ și aparat și să se caute orice semne de retard mintal chiar nuanțat (evaluarea dezvoltării psihomotorii și intelectuale).

Diagnosticul de artrogripoză

Un examen pediatric amănunțit, o evaluare dermatologică și un control ortopedic vor fi primele lucruri de făcut.

Din acestea vor decurge verificările ulterioare care urmează să fie programate.

O consultație la un centru de genetică medicală va fi apoi necesară pentru a se orienta spre o încadrare diagnostică mai precisă, pentru a stabili orice investigații ulterioare (de exemplu, genetice), pentru a delimita arborele genealogic și astfel pentru a cerceta dacă alții din aceeași gospodărie sunt afectați de aceeași problemă și astfel pentru a defini posibila ereditate și viitorul risc de reproducere.

Terapia artrogripozei

Terapia este legată de diagnostic și același lucru se poate spune despre prognosticul în timp.

În ceea ce privește existența Centrelor specializate în artrogripoză, trebuie făcută întotdeauna referire la diagnosticul definitiv deoarece există Centre dedicate sindroamelor specifice și - în cazul unei artrogripoze pe bază ortopedică sau neuromusculară - centre specializate în ortopedie pediatrică sau institute neurologice.